Comment diagnostiquer un déficit en alpha-1-antitrypsine ?
Un test sanguin mesure le niveau d'alpha-1-antitrypsine pour confirmer le déficit.
Déficit en alpha-1-antitrypsineTests de laboratoire
#2
Quels symptômes indiquent un déficit en alpha-1-antitrypsine ?
Essoufflement, toux chronique et maladies hépatiques peuvent indiquer un déficit.
SymptômesMaladies pulmonaires
#3
Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests génétiques identifient les mutations du gène SERPINA1 responsables du déficit.
Tests génétiquesSyndrome génétique
#4
Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie hépatique ?
Une biopsie hépatique peut être réalisée si des lésions hépatiques sont suspectées.
Biopsie hépatiqueMaladies du foie
#5
Quels examens d'imagerie sont recommandés ?
Une échographie ou un scanner peut être utilisé pour évaluer l'état du foie et des poumons.
Imagerie médicaleÉchographie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes pulmonaires du déficit ?
Les symptômes incluent essoufflement, toux persistante et infections respiratoires fréquentes.
Symptômes respiratoiresInfections pulmonaires
#2
Y a-t-il des symptômes hépatiques associés ?
Oui, jaunisse, fatigue, et douleurs abdominales peuvent indiquer des problèmes hépatiques.
Symptômes hépatiquesMaladies du foie
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
ÂgeDébut des symptômes
#4
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, surtout sans traitement approprié.
Évolution des symptômesMaladies chroniques
#5
Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres maladies pulmonaires ou hépatiques.
Diagnostic différentielMaladies pulmonaires
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le déficit en alpha-1-antitrypsine ?
La prévention est limitée, mais le dépistage précoce peut aider à gérer la maladie.
PréventionDépistage
#2
Quelles habitudes de vie peuvent aider ?
Éviter le tabac et l'alcool, et maintenir un poids santé peuvent réduire les risques.
Habitudes de viePrévention des maladies
#3
Le vaccin contre la grippe est-il recommandé ?
Oui, la vaccination contre la grippe est recommandée pour prévenir les infections respiratoires.
VaccinationInfections respiratoires
#4
Des conseils nutritionnels sont-ils utiles ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé du foie et des poumons.
NutritionSanté du foie
#5
Le suivi médical régulier est-il important ?
Oui, des consultations régulières permettent de surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médicalGestion des maladies
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour le déficit ?
Le traitement principal est la thérapie de remplacement d'alpha-1-antitrypsine par perfusion.
Thérapie de remplacementTraitement médical
#2
Des médicaments sont-ils prescrits pour les symptômes ?
Oui, des bronchodilatateurs et des corticostéroïdes peuvent être prescrits pour soulager les symptômes.
MédicamentsBronchodilatateurs
#3
La chirurgie est-elle une option de traitement ?
Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être envisagée.
Transplantation hépatiqueChirurgie
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais leur efficacité varie.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
#5
Comment la physiothérapie aide-t-elle ?
La physiothérapie respiratoire peut améliorer la fonction pulmonaire et la qualité de vie.
PhysiothérapieRéhabilitation pulmonaire
Complications
5
#1
Quelles sont les complications pulmonaires possibles ?
Les complications incluent emphysème, infections pulmonaires et insuffisance respiratoire.
Complications pulmonairesEmphysème
#2
Le déficit peut-il causer des maladies hépatiques ?
Oui, il peut entraîner des maladies hépatiques comme la cirrhose et le cancer du foie.
Maladies hépatiquesCirrhose
#3
Y a-t-il un risque accru de cancer ?
Oui, les personnes atteintes de déficit ont un risque accru de cancer du foie.
Cancer du foieRisque accru
#4
Comment le déficit affecte-t-il la qualité de vie ?
Il peut réduire la qualité de vie en limitant l'activité physique et en causant des douleurs.
Qualité de vieLimitations fonctionnelles
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
ComplicationsGestion des maladies
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de déficit en alpha-1-antitrypsine augmentent le risque.
Facteurs génétiquesAntécédents familiaux
#2
Le tabagisme est-il un facteur de risque ?
Oui, le tabagisme aggrave les symptômes et augmente le risque de complications pulmonaires.
TabagismeFacteurs de risque
#3
L'exposition à des polluants est-elle préoccupante ?
Oui, l'exposition à des polluants environnementaux peut aggraver les symptômes respiratoires.
PollutionExposition environnementale
#4
L'âge influence-t-il le risque de complications ?
Oui, le risque de complications augmente avec l'âge, surtout sans traitement.
ÂgeComplications
#5
Les infections respiratoires fréquentes sont-elles un facteur ?
Oui, des infections respiratoires fréquentes peuvent aggraver l'état des patients atteints.
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Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland; Alpha-1 Foundation Ireland, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland.
Division of Pulmonary, Critical Care, Allergy and Sleep Medicine, Medical University of South Carolina, 96 Jonathan Lucas Street, MSC630, Charleston, SC 29425, USA. Electronic address: strangec@musc.edu.
Center for Diagnosis of Inherited Alpha 1-Antitrypsin Deficiency, Department of Internal Medicine and Therapeutics, University of Pavia, Pavia 27100, Italy; Division of Respiratory Diseases, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia 27100, Italy.
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Liver Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institute of Research, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autonoma de Barcelona, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Gastroenterology Unit, Department of Medicine, Spedali Civili and University, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Brescia, Italy.
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Department of Gastroenterology and Hepatology, Odense University Hospital, Odense C, Denmark; Faculty of Health Sciences, Department of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense C, Denmark.
Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
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In patients with VA from the LVS, PVC QRSd and AEAD are factors associated with deteriorating LV systolic function. Catheter ablation can reverse LV remodeling. Narrower QRSd and better LVEF are assoc...
Ascending aortic dilatation is a common clinical issue. In the present study, we aimed to evaluate the relationship between ascending aortic diameter with left ventricular (LV) and left atrial (LA) fu...
A total of 127 healthy participants with normal LV systolic function took part in the study. Echocardiographic measurements were obtained from each subject....
The mean age of the participants was 43 ± 14.1 years and 76 (59.8%) were female. The mean aortic diameter of the participants was 32.2 ± 4.7 mm. A negative correlation was found between aortic diamete...
A strong correlation between ascending aortic diameter with LV and LA functions, and LVMI in individuals with normal LV systolic function....
Positron emission tomography (PET) myocardial perfusion imaging (MPI) can be used to evaluate left ventricular (LV) volumes and function. We performed a head-to-head comparison of LV function and volu...
In this prospective study, 51 patients underwent [...
LVEF and LV wall motion can be accurately assessed using [...
CZT-SPECT has good agreement in the evaluation of mechanical synchronization compared with conventional SPECT. The aim of this study was to evaluate the correlation between left ventricular mechanical...
This retrospective study involved 371 patients (239 males and 132 females, mean age 61.06 ± 11.78 years old) who underwent GMPI at the Nuclear Medicine Department of Shanxi Cardiovascular Hospital fro...
PP, PSD, PHB, HS and HK were significantly different among the four groups (F = 5.20, 188.72, 202.88, 171.05, 101.36, P < 0.001). Pairwise comparison tests showed significant differences in PSD and PH...
CZT SPECT GMPI provided left ventricular mechanical contraction synchrony parameters that correlated well with left ventricular systolic function. Worse left ventricular mechanical contraction synchro...
Left ventricle myocardium has a complex micro-architecture, which was revealed to consist of myocyte bundles arranged in a series of laminar sheetlets. Recent imaging studies demonstrated that these s...
The perioperative quantification of left and right ventricular function is cornerstone to provide optimal patient care. Echocardiography has emerged as the most important cardiac imaging modality in t...
Myocardial contractility is poorly defined and difficult to compare between studies. Contractance or myocardial active strain energy density (MASED) measures the mechanical work done per unit volume (...
Data obtained from three previously published experimental studies using trabecular tissue was used to provide contemporaneous nominal stress and strain data in 18 different scenarios with different l...
We showed that calculating MASED was feasible and provided a measure of energy production (work done) per unit volume of myocardium during contraction. The new term for contractile function, contracta...
The right ventricle (RV) in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) tends to be neglected, as previous efforts have predominantly focused on examining the prognostic value of left ventricular (LV) abnormali...
Two hundred and ninety HCM patients with preserved LV ejection fraction (LVEF ≥ 55%) and 30 age- and sex-matched controls underwent cardiovascular magnetic resonance (CMR). All patients were followed ...
When compared to controls, HCM patients exhibited lower RV and LV peak global longitudinal systolic strains on feature-tracking analysis of cine images, while RVEF and LVEF were within the normal rang...
In HCM, RV function, including RV strain, and LV strain decrease over time despite preserved LVEF. Reduction in RV but not LV function is associated with adverse cardiovascular outcomes. Assessing RV ...
Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained arrhythmia in humans. The onset of the arrhythmia can significantly impair cardiac function. This hemodynamic deterioration has been explained by ...
Twelve patients undergoing catheter ablation for paroxysmal AF were paced simultaneously from the proximal coronary sinus and the His bundle region according to prescribed sequences of irregular R-R i...
Simulated AF led to significant impairment of left ventricular systolic and diastolic function. Both loss of atrial contraction and heart rate irregularity significantly contributed to hemodynamic imp...
Our findings strengthen the rationale for therapeutic strategies aiming at rhythm control and heart rate regularization in patients with AF....