Titre : alpha-1-Antitrypsine

alpha-1-Antitrypsine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Ventricular Function, Left

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un déficit en alpha-1-antitrypsine ?

Un test sanguin mesure le niveau d'alpha-1-antitrypsine pour confirmer le déficit.
Déficit en alpha-1-antitrypsine Tests de laboratoire
#2

Quels symptômes indiquent un déficit en alpha-1-antitrypsine ?

Essoufflement, toux chronique et maladies hépatiques peuvent indiquer un déficit.
Symptômes Maladies pulmonaires
#3

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques identifient les mutations du gène SERPINA1 responsables du déficit.
Tests génétiques Syndrome génétique
#4

Le diagnostic nécessite-t-il une biopsie hépatique ?

Une biopsie hépatique peut être réalisée si des lésions hépatiques sont suspectées.
Biopsie hépatique Maladies du foie
#5

Quels examens d'imagerie sont recommandés ?

Une échographie ou un scanner peut être utilisé pour évaluer l'état du foie et des poumons.
Imagerie médicale Échographie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes pulmonaires du déficit ?

Les symptômes incluent essoufflement, toux persistante et infections respiratoires fréquentes.
Symptômes respiratoires Infections pulmonaires
#2

Y a-t-il des symptômes hépatiques associés ?

Oui, jaunisse, fatigue, et douleurs abdominales peuvent indiquer des problèmes hépatiques.
Symptômes hépatiques Maladies du foie
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
Âge Début des symptômes
#4

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, surtout sans traitement approprié.
Évolution des symptômes Maladies chroniques
#5

Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres maladies pulmonaires ou hépatiques.
Diagnostic différentiel Maladies pulmonaires

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en alpha-1-antitrypsine ?

La prévention est limitée, mais le dépistage précoce peut aider à gérer la maladie.
Prévention Dépistage
#2

Quelles habitudes de vie peuvent aider ?

Éviter le tabac et l'alcool, et maintenir un poids santé peuvent réduire les risques.
Habitudes de vie Prévention des maladies
#3

Le vaccin contre la grippe est-il recommandé ?

Oui, la vaccination contre la grippe est recommandée pour prévenir les infections respiratoires.
Vaccination Infections respiratoires
#4

Des conseils nutritionnels sont-ils utiles ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé du foie et des poumons.
Nutrition Santé du foie
#5

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, des consultations régulières permettent de surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Gestion des maladies

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le déficit ?

Le traitement principal est la thérapie de remplacement d'alpha-1-antitrypsine par perfusion.
Thérapie de remplacement Traitement médical
#2

Des médicaments sont-ils prescrits pour les symptômes ?

Oui, des bronchodilatateurs et des corticostéroïdes peuvent être prescrits pour soulager les symptômes.
Médicaments Bronchodilatateurs
#3

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être envisagée.
Transplantation hépatique Chirurgie
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais leur efficacité varie.
Essais cliniques Thérapies expérimentales
#5

Comment la physiothérapie aide-t-elle ?

La physiothérapie respiratoire peut améliorer la fonction pulmonaire et la qualité de vie.
Physiothérapie Réhabilitation pulmonaire

Complications 5

#1

Quelles sont les complications pulmonaires possibles ?

Les complications incluent emphysème, infections pulmonaires et insuffisance respiratoire.
Complications pulmonaires Emphysème
#2

Le déficit peut-il causer des maladies hépatiques ?

Oui, il peut entraîner des maladies hépatiques comme la cirrhose et le cancer du foie.
Maladies hépatiques Cirrhose
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Oui, les personnes atteintes de déficit ont un risque accru de cancer du foie.
Cancer du foie Risque accru
#4

Comment le déficit affecte-t-il la qualité de vie ?

Il peut réduire la qualité de vie en limitant l'activité physique et en causant des douleurs.
Qualité de vie Limitations fonctionnelles
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion des maladies

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de déficit en alpha-1-antitrypsine augmentent le risque.
Facteurs génétiques Antécédents familiaux
#2

Le tabagisme est-il un facteur de risque ?

Oui, le tabagisme aggrave les symptômes et augmente le risque de complications pulmonaires.
Tabagisme Facteurs de risque
#3

L'exposition à des polluants est-elle préoccupante ?

Oui, l'exposition à des polluants environnementaux peut aggraver les symptômes respiratoires.
Pollution Exposition environnementale
#4

L'âge influence-t-il le risque de complications ?

Oui, le risque de complications augmente avec l'âge, surtout sans traitement.
Âge Complications
#5

Les infections respiratoires fréquentes sont-elles un facteur ?

Oui, des infections respiratoires fréquentes peuvent aggraver l'état des patients atteints.
Infections respiratoires Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Alice M Turner

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Applied Health Research, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom.

Pavel Strnad

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany. Electronic address: pstrnad@ukaachen.de.

Malin Fromme

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.

Marc Miravitlles

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pneumology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, CIBER de Enfermedades Respiratorias, Barcelona, Spain.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Noel G McElvaney

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Beaumont Hospital, Dublin, Ireland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Joanna Chorostowska-Wynimko

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Clinical Immunology, National Tuberculosis and Lung Diseases Institute, Warszawa, Poland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Sabina Janciauskiene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic for Pneumology, Medical University Hannover, Hannover, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Tomás P Carroll

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Irish Centre for Genetic Lung Disease, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland; Alpha-1 Foundation Ireland, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Charlie Strange

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pulmonary, Critical Care, Allergy and Sleep Medicine, Medical University of South Carolina, 96 Jonathan Lucas Street, MSC630, Charleston, SC 29425, USA. Electronic address: strangec@musc.edu.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Ilaria Ferrarotti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Diagnosis of Inherited Alpha 1-Antitrypsin Deficiency, Department of Internal Medicine and Therapeutics, University of Pavia, Pavia 27100, Italy; Division of Respiratory Diseases, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia 27100, Italy.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Alisha M Gruntman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, USA.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Terence R Flotte

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, USA. terry.flotte@umassmed.edu.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Dhiren Patel

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Saint Louis University School of Medicine St. Louis MO USA.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Carolin V Schneider

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Monica Pons

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Liver Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institute of Research, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Universitat Autonoma de Barcelona, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Federica Benini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Gastroenterology Unit, Department of Medicine, Spedali Civili and University, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Brescia, Italy.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Barbara Burbaum

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Ravi Mahadeva

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Respiratory Medicine, Cambridge University Hospitals, Cambridge, United Kingdom.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Aleksander Krag

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gastroenterology and Hepatology, Odense University Hospital, Odense C, Denmark; Faculty of Health Sciences, Department of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense C, Denmark.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Christian Trautwein

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic Diseases and Intensive Care, University Hospital RWTH Aachen, Health Care Provider of the European Reference Network on Rare Liver Disorders (ERN RARE LIVER), Aachen, Germany.
Publications dans "alpha-1-Antitrypsine" :

Sources (10000 au total)

Insight of electrocardiographic and electrophysiological parameters on the left ventricular function in patients with ventricular arrhythmia from left ventricular summit.

Ventricular arrhythmia (VA) commonly originate from the left ventricular summit (LVS) and results in left ventricular (LV) dysfunction in some patients; however, factors related to LV cardiomyopathy h... Between 2013 and 2018, a total of 139 patients (60.7% men; mean age 53.2 ± 13.9 years old) underwent catheter ablation for LVS VA in two centers. Detailed patient demographics, electrocardiograms, ele... Acute procedural success was achieved in 92.8% of patients. There were 40 patients (28.8%) with LV cardiomyopathy, and the mean LVEF improved from 37.5 ± 9.3% to 48.5 ± 10.2% after ablation (p < .001)... In patients with VA from the LVS, PVC QRSd and AEAD are factors associated with deteriorating LV systolic function. Catheter ablation can reverse LV remodeling. Narrower QRSd and better LVEF are assoc...

The relationship between ascending aortic diameter with left atrial functions and left ventricular mass index in a population with normal left ventricular systolic function.

Ascending aortic dilatation is a common clinical issue. In the present study, we aimed to evaluate the relationship between ascending aortic diameter with left ventricular (LV) and left atrial (LA) fu... A total of 127 healthy participants with normal LV systolic function took part in the study. Echocardiographic measurements were obtained from each subject.... The mean age of the participants was 43 ± 14.1 years and 76 (59.8%) were female. The mean aortic diameter of the participants was 32.2 ± 4.7 mm. A negative correlation was found between aortic diamete... A strong correlation between ascending aortic diameter with LV and LA functions, and LVMI in individuals with normal LV systolic function....

Left ventricular function and volumes from gated [

Positron emission tomography (PET) myocardial perfusion imaging (MPI) can be used to evaluate left ventricular (LV) volumes and function. We performed a head-to-head comparison of LV function and volu... In this prospective study, 51 patients underwent [... LVEF and LV wall motion can be accurately assessed using [...

Relationship between left ventricular mechanical synchrony and left ventricular systolic function: a CZT-SPECT analysis.

CZT-SPECT has good agreement in the evaluation of mechanical synchronization compared with conventional SPECT. The aim of this study was to evaluate the correlation between left ventricular mechanical... This retrospective study involved 371 patients (239 males and 132 females, mean age 61.06 ± 11.78 years old) who underwent GMPI at the Nuclear Medicine Department of Shanxi Cardiovascular Hospital fro... PP, PSD, PHB, HS and HK were significantly different among the four groups (F = 5.20, 188.72, 202.88, 171.05, 101.36, P < 0.001). Pairwise comparison tests showed significant differences in PSD and PH... CZT SPECT GMPI provided left ventricular mechanical contraction synchrony parameters that correlated well with left ventricular systolic function. Worse left ventricular mechanical contraction synchro...

Left ventricular contractance: A new measure of contractile function.

Myocardial contractility is poorly defined and difficult to compare between studies. Contractance or myocardial active strain energy density (MASED) measures the mechanical work done per unit volume (... Data obtained from three previously published experimental studies using trabecular tissue was used to provide contemporaneous nominal stress and strain data in 18 different scenarios with different l... We showed that calculating MASED was feasible and provided a measure of energy production (work done) per unit volume of myocardium during contraction. The new term for contractile function, contracta...

Right ventricular function declines prior to left ventricular ejection fraction in hypertrophic cardiomyopathy.

The right ventricle (RV) in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) tends to be neglected, as previous efforts have predominantly focused on examining the prognostic value of left ventricular (LV) abnormali... Two hundred and ninety HCM patients with preserved LV ejection fraction (LVEF ≥ 55%) and 30 age- and sex-matched controls underwent cardiovascular magnetic resonance (CMR). All patients were followed ... When compared to controls, HCM patients exhibited lower RV and LV peak global longitudinal systolic strains on feature-tracking analysis of cine images, while RVEF and LVEF were within the normal rang... In HCM, RV function, including RV strain, and LV strain decrease over time despite preserved LVEF. Reduction in RV but not LV function is associated with adverse cardiovascular outcomes. Assessing RV ...

The hemodynamic effect of simulated atrial fibrillation on left ventricular function.

Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained arrhythmia in humans. The onset of the arrhythmia can significantly impair cardiac function. This hemodynamic deterioration has been explained by ... Twelve patients undergoing catheter ablation for paroxysmal AF were paced simultaneously from the proximal coronary sinus and the His bundle region according to prescribed sequences of irregular R-R i... Simulated AF led to significant impairment of left ventricular systolic and diastolic function. Both loss of atrial contraction and heart rate irregularity significantly contributed to hemodynamic imp... Our findings strengthen the rationale for therapeutic strategies aiming at rhythm control and heart rate regularization in patients with AF....