Comment diagnostiquer une surproduction de bombésine ?
Des tests sanguins et des imageries peuvent aider à détecter des niveaux élevés de bombésine.
BombésineTests de laboratoire
#2
Quels examens sont utilisés pour évaluer la fonction de la bombésine ?
L'échographie et l'IRM peuvent être utilisés pour évaluer les tumeurs sécrétant de la bombésine.
Imagerie par résonance magnétiqueÉchographie
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un excès de bombésine ?
Des symptômes comme des douleurs abdominales et des troubles digestifs peuvent indiquer un excès.
SymptômesTroubles digestifs
#4
La biopsie est-elle nécessaire pour diagnostiquer des tumeurs liées à la bombésine ?
Oui, une biopsie peut être nécessaire pour confirmer la présence de tumeurs sécrétant de la bombésine.
BiopsieTumeurs
#5
Quels marqueurs tumoraux sont associés à la bombésine ?
Des marqueurs comme le CEA et le CA 19-9 peuvent être associés à des tumeurs sécrétant de la bombésine.
Marqueurs tumorauxCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une tumeur sécrétant de la bombésine ?
Les symptômes incluent douleurs abdominales, diarrhée, et nausées fréquentes.
SymptômesTumeurs
#2
La bombésine peut-elle causer des troubles de l'appétit ?
Oui, une surproduction de bombésine peut entraîner des modifications de l'appétit.
AppétitTroubles alimentaires
#3
Y a-t-il des symptômes neurologiques liés à la bombésine ?
Des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent survenir en cas d'excès.
Symptômes neurologiquesMaux de tête
#4
Comment la bombésine affecte-t-elle la digestion ?
Elle peut augmenter la motilité intestinale, provoquant des diarrhées ou des crampes.
Motilité intestinaleDiarrhée
#5
Les symptômes de la bombésine sont-ils similaires à ceux d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être confondus avec ceux d'autres troubles gastro-intestinaux.
Troubles gastro-intestinauxSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les tumeurs liées à la bombésine ?
Il n'existe pas de méthode de prévention spécifique, mais un mode de vie sain peut aider.
PréventionMode de vie sain
#2
Les dépistages réguliers peuvent-ils aider à détecter des problèmes liés à la bombésine ?
Oui, des dépistages réguliers peuvent aider à détecter des anomalies précoces.
DépistageAnomalies
#3
Y a-t-il des facteurs de risque à surveiller pour la bombésine ?
Oui, des antécédents familiaux de cancer et des maladies gastro-intestinales sont des facteurs de risque.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#4
Une alimentation équilibrée peut-elle réduire le risque de tumeurs à bombésine ?
Une alimentation équilibrée peut contribuer à réduire le risque de divers cancers.
AlimentationCancer
#5
Le tabagisme influence-t-il le risque de tumeurs à bombésine ?
Oui, le tabagisme est un facteur de risque connu pour plusieurs types de cancers.
TabagismeCancer
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les tumeurs à bombésine ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La thérapie ciblée est-elle efficace contre les tumeurs sécrétant de la bombésine ?
Oui, certaines thérapies ciblées peuvent être efficaces pour traiter ces tumeurs.
Thérapie cibléeTumeurs
#3
Des médicaments peuvent-ils bloquer l'effet de la bombésine ?
Oui, des antagonistes des récepteurs de la bombésine peuvent être utilisés.
AntagonistesMédicaments
#4
La radiothérapie est-elle une option pour les tumeurs à bombésine ?
Oui, la radiothérapie peut être utilisée pour réduire la taille des tumeurs.
RadiothérapieTumeurs
#5
Quels sont les effets secondaires des traitements contre la bombésine ?
Les effets secondaires peuvent inclure fatigue, nausées et troubles sanguins.
Effets secondairesChimiothérapie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des tumeurs à bombésine ?
Les complications incluent la métastase, l'obstruction intestinale et des saignements.
ComplicationsMétastase
#2
Les tumeurs à bombésine peuvent-elles causer des douleurs chroniques ?
Oui, elles peuvent provoquer des douleurs chroniques en raison de leur localisation.
Douleurs chroniquesTumeurs
#3
Comment les complications des tumeurs à bombésine sont-elles gérées ?
Elles sont gérées par des traitements symptomatiques et des interventions chirurgicales.
Gestion des complicationsChirurgie
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Y a-t-il des complications liées aux traitements des tumeurs à bombésine ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires et des complications additionnelles.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque pour les tumeurs à bombésine ?
Les antécédents familiaux, l'obésité et le tabagisme sont des facteurs de risque importants.
Facteurs de risqueObésité
#2
L'âge est-il un facteur de risque pour les tumeurs à bombésine ?
Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 50 ans.
ÂgeFacteurs de risque
#3
Les maladies gastro-intestinales augmentent-elles le risque de bombésine ?
Oui, certaines maladies gastro-intestinales peuvent augmenter le risque de tumeurs à bombésine.
Maladies gastro-intestinalesFacteurs de risque
#4
Le stress a-t-il un impact sur le risque de bombésine ?
Le stress chronique peut influencer le risque de développer des troubles liés à la bombésine.
StressFacteurs de risque
#5
Une exposition à des toxines peut-elle augmenter le risque de bombésine ?
Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut être un facteur de risque.
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Department of Health and Human Services, National Institutes of Health, National Cancer Institute, Center for Cancer Training, Bethesda, MD, 20892, USA. Electronic address: moodyt@bprb.nci.nih.gov.
Hunan Key Laboratory of Kidney Disease and Blood Purification, Department of Nephrology, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan, China.
Hunan Key Laboratory of Kidney Disease and Blood Purification, Department of Nephrology, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan, China.
Hunan Key Laboratory of Kidney Disease and Blood Purification, Department of Nephrology, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan, China. Electronic address: liuhong618@csu.edu.cn.
We aimed to evaluate pregnancy and postnatal outcomes of fetuses with NT between 95th and 99th percentile at first trimester and whether they could benefit from further investigations rather that rout...
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The rate of unfavorable outcome was 25.44% (167 out of 667). We reported: 6 (0.90%) second trimester miscarriage or IUFD, 90 (13.49%) chromosomal abnormalities/genetic syndromes, 57 (8.55%) major malf...
Fetuses with NT between 95th and 99th percentile have an increased risk of pregnancy and postnatal adverse outcomes. According to our data it is reasonable to consider a lower cut of NT (NT > 95th per...
This retrospective study aimed to investigate the value of exome sequencing (ES) in fetuses with isolated first-trimester increased nuchal translucency (NT) and normal chromosomes....
ES was performed on 103 fetuses with isolated first trimester increased NT and normal chromosomes. The detection rate of monogenic conditions was analyzed....
Diagnostic variants were detected in nine cases in which phenotypes and genotypes correlated well, two positive cases were Thanatophoric dysplasia type I, and one case was Kabuki syndrome, which had b...
The diagnostic yield of prenatal ES is low for fetuses with an isolated increased NT. In addition to Noonan syndrome, there are additional genetic syndromes such as Kabuki syndrome and Thanatophoric d...
Increased nuchal translucency (NT) is associated with an increased risk for genetic disorders. The aim of this study was to investigate the value of whole-exome sequencing (WES) in detecting genetic a...
After the exclusion of aneuploidies and pathogenic copy number variants (CNVs) by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) and chromosomal microarray analysis (CMA), WES was perform...
Overall, WES yielded a 4.8% (3/63) diagnostic rate for fetuses with isolated increased NT. Pathogenic variants were identified in 37.5% (3/8) fetuses that developed additional structural anomalies lat...
This study provides powerful evidence to offer prenatal WES for increased NT only when additional abnormalities are present. Early detailed ultrasound to detect emerging anomalies can help physicians ...
Increased fetal nuchal translucency is associated with chromosomal as well as morphological abnormalities. The psychomotor development of children from these pregnancies is still unclear. The main obj...
Retrospective single-center study in 398 patients in a level 3 maternity unit in France. Mothers whose fetus had a nuchal translucency higher than the 95 th percentile between 2009 and 2018 were inclu...
37.4% (130/348) of fetuses had a chromosomal abnormality and 2.3% (5/218) had a normal karyotype but a pathogenic copy number variant diagnosed by array- CGH. 28.7% (77/268) of fetus without diagnosed...
According to our results, parents should be warned of the increased risk of hypotrophy and delivery by cesarean section for fetuses with a nuchal translucency ≥ 3.5 mm. We recommend prolonged speciali...
This study aimed to evaluate the effect of an increase in nuchal translucency (NT) thickness on the myocardial performance index (MPI) in fetuses without cardiac anomaly in the first trimester and to ...
The study group consisted of 53 pregnancies complicated with increased NT thickness without any associated structural anomalies. Forty-six gestational age-matched pregnant women whose fetuses had norm...
In the increased NT thickness group, the mean isovolumetric relaxation time (IRT) value (0.050 ± 0.011 s) was significantly higher and the mean ejection time (ET) value (0.149 ± 0.010 s) was significa...
We demonstrated a significantly greater mean MPI value in the increased NT thickness group than in the normal NT thickness group. Within the increased NT thickness group, no differences in the left MP...
To evaluate the clinical significance of nuchal translucency (NT) between the 95th-99th percentile in terms of typical and atypical chromosomal abnormalities (ACAs), associated fetal congenital defect...
A retrospective cohort study of fetuses with NT between the 95th-99th percentile. Data regarding the rate of associated fetal defects, genetic abnormalities and postnatal outcome were collected....
A total of 306 cases of fetuses with an NT between the 95th-99th percentiles were included. The overall rate of genetic abnormalities was 12.1% (37/306). Chromosomal abnormalities were found in 10.1% ...
The presence of an NT between the 95th-99th percentiles carries a 10-fold increased risk of fetal defects, representing an indication for referral for a detailed fetal anatomy evaluation. The risk of ...
To define the residual risk of morbidity-related outcome in fetuses with nuchal translucency (NT) of 3.5 mm or more after normal genetic testing and mid-trimester anomaly scan....
A total of 114 fetuses with isolated NT of 3.5 mm or more, normal karyotype, and array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) were included and divided in three groups: NT 3.5-4.5 mm, NT ...
After normal karyotype and array-CGH the residual risk of morbidity-related outcome was 24.64% for NT 3.5-4.5 mm, 25% for NT 4.5-6 mm and 76.47% for NT more than 6 mm. After a normal RASopathy testing...
In fetuses with an NT of 3.5 mm or more and both normal karyotype and array-CGH, the rate of morbidity-related outcome depends on NT size. A normal RASopathy testing and mid-trimester ultrasound are r...
To evaluate if the NT value of 2.5 mm ≤ NT < 3.0 mm is an appropriate indication for CMA tests among fetuses with isolated increased NT and NIPT is more suitable instead....
A total of 442 fetuses with NT ≥ 2.5 mm were included, in which 241 fetuses underwent karyotype. CMA tests were then carried out when cytogenic analysis showed normal chromosomes and CNV status was co...
Of the 241 fetuses with NT ≥ 2.5 mm, 47(19.50%) were identified by karyotype with chromosomal abnormalities. Among 194 cases with normal karyotype, CMA unraveled additional CNVs in 16(8.25%) cases, in...
While no pathogenic CNVs were detected in fetuses, chromosomal aneuploidies and genomic imbalance were found to be the major type of abnormalities when NT was 2.5-3.0 mm. Therefore, our data suggested...
Increased fetal nuchal translucency (NT) is a common ultrasonic manifestation during pregnancy. Many studies have confirmed that NT ≥ 3 mm is a high risk factor for adverse pregnancy outcome. However,...
Prenatal testing was performed in a 39-year-old Chinese pregnant woman referred for increased nuchal translucency measuring 5.7 mm. Non-invasive prenatal testing and SNP array study on amniotic fluid ...