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Cardiomyopathie restrictive : Questions médicales fréquentes
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 13/05/2026
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Department of Pediatrics (H.I., J.N., R.I., H.S., H.T., R.W., C.Y., A.U., K.U., M.H., K.H., H.N., S.K., K.O.), Osaka University Graduate School of Medicine, Japan.
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Department of Pediatrics and Neonatology, Osaka General Medical Center, Japan (S.K.).
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Department of Pediatrics, Niigata University School of Medicine, Japan (H.T.).
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Department of Cardiovascular Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine.
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Department of Cardiovascular Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E1, Yamadaoka, Suita City, Osaka, 565-0871, Japan.
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Pediatric Cardiac Surgery and GUCH Unit, IRCCS, Sant'Orsola Hospital, University of Bologna, Bologna, Italy.
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Department of Molecular Pathogenesis, Medical Research Institute Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
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Erich and Hanna Klessmann Institute, Heart and Diabetes Center NRW, University Hospital of the Ruhr-University Bochum, Georgstrasse 11, 32545 Bad Oeynhausen, Germany.
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Comprehensive Heart Failure Center (CHFC), Department of Medicine I, University Clinic Würzburg, Am Schwarzenberg 15, 97078 Würzburg, Germany.
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Department of Experimental Medicine, "Sapienza" University of Rome, Rome, Italy.
Department of Radiological, Oncological and Pathological Sciences, "Sapienza" University of Rome, Rome, Italy.
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A six-year-old girl with restrictive cardiomyopathy and hypertrabeculation, due to the early onset of her disease, whole exome sequencing was conducted, revealing the presence of a novel heterozygous ...
Restrictive cardiomyopathy in children is rare and outcomes are very poor. However, little information is available concerning genotype-outcome correlations....
We analyzed the clinical characteristics and genetic testing, including whole exome sequencing, of 28 pediatric restrictive cardiomyopathy patients who were diagnosed from 1998 to 2021 at Osaka Univer...
The median age at diagnosis (interquartile range) was 6 (2.25-8.5) years. Eighteen patients received heart transplantations and 5 patients were on the waiting list. One patient died while waiting for ...
In this study, 50% of pediatric restrictive cardiomyopathy patients had pathogenic or likely-pathogenic gene variants, and...
Restrictive cardiomyopathy is one of the rarest forms of cardiomyopathies in paediatric patients characterised by impaired myocardial relaxation or compliance with restricted ventricular filling, lead...
Preoperative calculations showed that the 9-mm inlet, 6-mm outlet, 25-cc pump chambers and 65-73 bpm would be optimal for a 5-year-old patient suffering from restrictive cardiomyopathy, with a body su...
Mulibrey nanism (MN) is a extremely rare genetic condition first described in 1973, with around 150 cases reported worldwide. MN is characterised by growth delay and multiorgan manifestations, the mos...
In the evaluation of heart failure, 2 differential diagnostic considerations include constrictive pericarditis and restrictive cardiomyopathy. The often outwardly similar clinical presentation of thes...
Diabetes mellitus (DM) is the most common metabolic disease worldwide and a major risk factor for adverse cardiovascular events, while the additive effects of DM on left ventricular (LV) deformation i...
One hundred thirty-six RCM patients without DM [RCM(DM-)], 46 with DM [RCM (DM+)], and 66 age- and sex-matched control subjects who underwent cardiac magnetic resonance (CMR) scanning were included. L...
Compared with the control group, RCM (DM-) and RCM(DM+) patients presented increased LV end-diastolic index and end-systolic volume index and decreased LV ejection fraction. LV GPS in all three direct...
DM may have an additive deleterious effect on LV dysfunction in patients with RCM, especially diastolic dysfunction in RCM patients, indicating the importance of early identification and initiation of...
Mutations in the TTN gene, encoding the muscle filament titin, are a major cause of inherited dilated cardiomyopathy. Early-onset skeletal muscle disorders due to recessive TTN mutations have recently...
We report the case of a boy with congenital core myopathy due to compound heterozygosity for TTN variants. He presented in infancy with rapidly evolving restrictive cardiomyopathy, requiring heart tra...
Heart transplantation may have a role in selected patients with TTN-related congenital myopathy with disproportionally severe cardiac presentation compared to skeletal and respiratory muscle involveme...
This article aims to review the accurate classification of non-ischemic cardiomyopathy, including the methods, basis, subtype characteristics, and prognosis, especially the similarities and difference...
Non-ischemic cardiomyopathy refers to a myocardial disease that excludes coronary artery disease or ischemic injury and has a variety of etiologies and high incidence. Recent studies suggest that trad...
Children with restrictive cardiomyopathy (RCM) traditionally have a poor prognosis, with most patients either dying or requiring heart transplantation within 2 years of diagnosis. The development of s...
This retrospective cohort study included 25 patients with RCM presenting to a quaternary care center between 2001 and 2018. Times to transplantation, death, and a composite outcome of adverse cardiac ...
At 2 years following diagnosis, patients asymptomatic at presentation had a significantly better transplant-free survival at 57% compared to 17% for symptomatic patients (...
Patients with RCM who are symptomatic at time of diagnosis have significantly worse transplant-free survival and cardiac event-free survival. Given current practice variability in timing of transplant...