Titre : Cartographie chromosomique

Cartographie chromosomique : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment se déroule une cartographie chromosomique ?

Elle implique l'analyse de l'ADN pour identifier la position des gènes sur les chromosomes.
Cartographie chromosomique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la cartographie chromosomique ?

Des techniques comme le FISH et le CGH sont couramment utilisées.
Hybridation in situ fluorescente Analyse génomique comparative
#3

Quels sont les indicateurs de besoin d'une cartographie chromosomique ?

Des anomalies génétiques suspectées ou des troubles héréditaires peuvent justifier ce test.
Anomalies chromosomiques Troubles héréditaires
#4

La cartographie chromosomique peut-elle détecter des mutations ?

Oui, elle peut identifier des mutations spécifiques sur les chromosomes.
Mutations génétiques Cartographie chromosomique
#5

Qui prescrit une cartographie chromosomique ?

Un généticien ou un médecin spécialiste en fonction des symptômes du patient.
Généticien Médecin spécialiste

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer un problème chromosomique ?

Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Malformations congénitales
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?

Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiques Asymptomatique
#3

Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?

Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles métaboliques ou des cancers.
Maladies génétiques Cancers
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie chromosomique ?

Oui, chaque type d'anomalie peut provoquer des symptômes différents.
Anomalies chromosomiques Symptômes cliniques
#5

Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?

Certaines anomalies ont des manifestations cliniques connues, mais pas toutes.
Anomalies chromosomiques Manifestations cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines peuvent être évitées par le conseil génétique et des tests prénataux.
Conseil génétique Tests prénataux
#2

Quels facteurs de risque sont associés aux anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé, l'exposition à des toxines et des antécédents familiaux.
Âge maternel Antécédents familiaux
#3

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques.
Vaccinations Anomalies chromosomiques
#4

Le mode de vie influence-t-il les anomalies chromosomiques ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne garantit pas l'absence d'anomalies.
Mode de vie Facteurs de risque
#5

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques avant la conception ou pendant la grossesse.
Tests génétiques Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?

Les traitements varient selon la condition, incluant thérapies, chirurgie ou soutien.
Thérapies Chirurgie
#2

La cartographie chromosomique aide-t-elle à choisir un traitement ?

Oui, elle guide le choix des traitements en identifiant les anomalies spécifiques.
Cartographie chromosomique Choix thérapeutique
#3

Les traitements sont-ils curatifs pour les anomalies chromosomiques ?

Ils peuvent soulager les symptômes, mais ne guérissent pas toujours l'anomalie.
Anomalies chromosomiques Traitement symptomatique
#4

Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?

La prévention est limitée, mais le conseil génétique peut aider à la planification familiale.
Conseil génétique Prévention
#5

Les thérapies géniques sont-elles une option pour les anomalies chromosomiques ?

Elles sont en développement et peuvent offrir des solutions pour certaines conditions.
Thérapie génique Anomalies chromosomiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?

Des complications peuvent inclure des troubles de développement, des maladies chroniques ou des cancers.
Troubles de développement Cancers
#2

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de complications ?

Oui, elles peuvent entraîner des complications médicales variées selon le type d'anomalie.
Anomalies chromosomiques Complications médicales
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications sont-elles surveillées ?

Elles sont surveillées par des examens réguliers et des évaluations médicales.
Surveillance médicale Examens réguliers
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?

L'âge avancé des parents, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Alimentation Facteurs de risque
#3

Les maladies infectieuses peuvent-elles affecter les chromosomes ?

Certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies infectieuses Grossesse
#4

Le stress a-t-il un impact sur les anomalies chromosomiques ?

Le stress peut influencer la santé générale, mais son lien direct avec les anomalies est complexe.
Stress Santé générale
#5

Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?

Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Médicaments Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yong Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. zhangyong05@caas.cn.
Publications dans "Cartographie chromosomique" :

Romain Koszul

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. romain.koszul@pasteur.fr.

Ludvig Lizana

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden. ludvig.lizana@umu.se.

Xianchun Xia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Zhonghu He

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Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
  • International Maize and Wheat Improvement Center (CIMMYT) China Office, c/o CAAS, 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Shuanghe Cao

3 publications dans cette catégorie

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  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. caoshuanghe@caas.cn.
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Nomar Espinosa Waminal

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.

Hyun Hee Kim

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  • Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.

Cyril Matthey-Doret

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Affiliations :
  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
  • Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Lyam Baudry

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
  • Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Pierrick Moreau

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
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Axel Cournac

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. acournac@pasteur.fr.
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Dolores Bernenko

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Affiliations :
  • Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden.
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Qinxin Zhang

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Yan Wang

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Yiyun Xu

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Ran Zhou

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Lulu Meng

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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An Liu

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Jing Zhou

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Optical genome mapping for detection of chromosomal aberrations in prenatal diagnosis.

Chromosomal aberrations are the most important etiological factors for birth defects. Optical genome mapping is a novel cytogenetic tool for detecting a broad range of chromosomal aberrations in a sin... We retrospectively performed optical genome mapping analysis of amniotic fluid samples from 34 fetuses with various clinical indications and chromosomal aberrations detected through standard-of-care t... In total, we analyzed 46 chromosomal aberrations from 34 amniotic fluid samples, including 5 aneuploidies, 10 large copy number variations, 27 microdeletions/microduplications, 2 translocations, 1 iso... Our study highlights that optical genome mapping can provide comprehensive and accurate information on chromosomal aberrations in a single test, suggesting that optical genome mapping has the potentia...

Single-gene FISH maps and major chromosomal rearrangements in Elymus sibiricus and E. nutans.

Chromosomal variations have been revealed in both E. sibiricus and E. nutans, but chromosomal structural variations, such as intra-genome translocations and inversions, are still not recognized due to... Fifty-nine single-gene fluorescence in situ hybridization (FISH) probes, including 22 single-gene probes previously mapped on wheat chromosomes and other newly developed probes from the cDNA of Elymus... The study first identified the cross-species homoeology and the syntenic relationship between E. sibiricus, E. nutans and wheat chromosomes. There are distinct different species-specific CRs between E...

Detection of cryptic balanced chromosomal rearrangements using high-resolution optical genome mapping.

Chromosomal rearrangements have profound consequences in diverse human genetic diseases. Currently, the detection of balanced chromosomal rearrangements (BCRs) mainly relies on routine cytogenetic G-b... Eleven couples with normal karyotypes that had abortions/affected offspring with unbalanced rearrangements were enrolled. Ultra-high-molecular-weight DNA was isolated from peripheral blood cells and p... High-resolution OGM successfully detected cryptic reciprocal translocation in all recruited couples, which was consistent with the results of FISH and sequencing. All high-confidence cryptic chromosom... To the best of our knowledge, this is the first study wherein OGM facilitate the rapid and robust detection of cryptic chromosomal reciprocal translocations in clinical practice. With the excellent pe...