Titre : Craniosynostoses

Craniosynostoses : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une craniosynostose ?

Le diagnostic repose sur l'examen physique et des examens d'imagerie comme la tomodensitométrie.
Craniosynostoses Imagerie médicale
#2

Quels signes cliniques indiquent une craniosynostose ?

Des déformations crâniennes asymétriques et une pression intracrânienne élevée peuvent indiquer une craniosynostose.
Craniosynostoses Symptômes
#3

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour identifier des syndromes associés aux craniosynostoses.
Tests génétiques Craniosynostoses
#4

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut aider à détecter des anomalies crâniennes pendant la grossesse.
Échographie Craniosynostoses
#5

Quand consulter un spécialiste ?

Il est conseillé de consulter un spécialiste si des anomalies crâniennes sont observées à la naissance.
Craniosynostoses Pédiatrie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des craniosynostoses ?

Les symptômes incluent une déformation du crâne, des troubles de la vision et des retards de développement.
Craniosynostoses Symptômes
#2

Les craniosynostoses causent-elles des douleurs ?

Elles peuvent entraîner des douleurs dues à la pression intracrânienne accrue.
Craniosynostoses Douleur
#3

Y a-t-il des signes neurologiques associés ?

Oui, des signes neurologiques comme des convulsions peuvent apparaître en cas de pression intracrânienne élevée.
Craniosynostoses Neurologie
#4

Les troubles de l'audition sont-ils fréquents ?

Des troubles de l'audition peuvent survenir en raison de la déformation crânienne affectant l'oreille interne.
Craniosynostoses Audition
#5

Comment évoluent les symptômes avec l'âge ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec la croissance, nécessitant une surveillance régulière.
Craniosynostoses Suivi médical

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les craniosynostoses ?

Il n'existe pas de méthode de prévention connue, mais un suivi prénatal peut aider.
Craniosynostoses Prévention
#2

Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?

La connaissance des antécédents familiaux peut aider à évaluer le risque de craniosynostoses.
Craniosynostoses Génétique
#3

Les habitudes de vie maternelles influencent-elles ?

Des habitudes de vie saines pendant la grossesse peuvent réduire certains risques de malformations.
Craniosynostoses Grossesse
#4

Les vaccinations sont-elles liées aux craniosynostoses ?

Aucune preuve ne lie les vaccinations aux craniosynostoses, elles sont sûres et recommandées.
Craniosynostoses Vaccination
#5

Les dépistages prénataux sont-ils utiles ?

Oui, les dépistages prénataux peuvent aider à identifier des anomalies et à planifier des soins.
Craniosynostoses Dépistage prénatal

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal des craniosynostoses ?

Le traitement principal est chirurgical, visant à corriger la déformation crânienne.
Craniosynostoses Chirurgie
#2

À quel âge la chirurgie est-elle recommandée ?

La chirurgie est généralement recommandée entre 3 et 12 mois pour de meilleurs résultats.
Craniosynostoses Chirurgie pédiatrique
#3

Quels sont les risques de la chirurgie ?

Les risques incluent des infections, des saignements et des complications anesthésiques.
Craniosynostoses Chirurgie
#4

Y a-t-il des traitements non chirurgicaux ?

Des traitements non chirurgicaux comme la thérapie physique peuvent aider à gérer certains symptômes.
Craniosynostoses Thérapie physique
#5

Comment se déroule la récupération post-opératoire ?

La récupération nécessite une surveillance en milieu hospitalier et un suivi régulier pour évaluer la guérison.
Craniosynostoses Récupération

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de vision et des infections.
Craniosynostoses Complications
#2

Les craniosynostoses augmentent-elles le risque de troubles cognitifs ?

Oui, une pression intracrânienne élevée peut entraîner des retards cognitifs et des troubles d'apprentissage.
Craniosynostoses Troubles cognitifs
#3

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des interventions adaptées si nécessaire.
Craniosynostoses Suivi médical
#4

Les complications sont-elles fréquentes après la chirurgie ?

Des complications peuvent survenir après la chirurgie, mais elles sont généralement rares avec un bon suivi.
Craniosynostoses Chirurgie
#5

Y a-t-il des risques à long terme ?

Des risques à long terme incluent des problèmes de développement et des troubles de la vision.
Craniosynostoses Risques à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des craniosynostoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des anomalies chromosomiques et des facteurs environnementaux.
Craniosynostoses Facteurs de risque
#2

L'âge maternel influence-t-il le risque ?

Oui, un âge maternel avancé peut augmenter le risque de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
Craniosynostoses Âge maternel
#3

Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un risque ?

Certains médicaments peuvent être associés à un risque accru de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
Craniosynostoses Médicaments
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, l'exposition à certaines substances chimiques pendant la grossesse peut augmenter le risque.
Craniosynostoses Environnement
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur ?

Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque de malformations congénitales.
Craniosynostoses Infections
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Giovanna Paternoster

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Département de neurochirurgie, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France.
Publications dans "Craniosynostoses" :

Roman Hossein Khonsari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de Chirurgie Maxillofaciale et Chirurgie Plastique, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris; Faculté de Médecine, Université de Paris; 149 Rue de Sèvres, 75015 Paris, France. Electronic address: roman.khonsari@aphp.fr.
Publications dans "Craniosynostoses" :

R H Khonsari

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Service de Chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, assistance publique-hôpitaux de Paris, hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Laboratoire forme et croissance du crâne, institut Imagine, Paris, France; Faculté de médecine, université Paris cité, Paris, France.

G Paternoster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France.

F Di Rocco

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de neurochirurgie pédiatrique, Centre de référence des craniosténoses et malformations crânio-faciales, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

C Collet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Département de biochimie et de génétique, Hospital Lariboisière, AP-HP, Paris, France.

Quentin Hennocq

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Département de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Laboratoire 'Forme et Croissance du Crâne', Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: quentin.hennocq@aphp.fr.
Publications dans "Craniosynostoses" :

Valérie Cormier-Daire

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France.
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Eric Arnaud

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Département de neurochirurgie, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Clinique Marcel Sembat (Ramsay), Boulogne, France.
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Syril James

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Affiliations :
  • Departments of Neurosurgery.
  • University Paris Cité, France.
  • Clinique Marcel Sembat (Ramsay Générale de Santé, Boulogne-Billancourt, France).
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E Arnaud

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France. Electronic address: drericarnaud@hotmail.com.
Publications dans "Craniosynostoses" :

S James

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France.
Publications dans "Craniosynostoses" :

T Armand

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France.
Publications dans "Craniosynostoses" :

E Schaefer

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Affiliations :
  • Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
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P Edery

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Affiliations :
  • Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France.
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M Rossi

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Affiliations :
  • Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France. Electronic address: massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr.
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Suhas Udayakumaran

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Affiliations :
  • Division of Paediatric Neurosurgery and Craniofacial Surgery, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Amrita Vishwa Vidyapeetham, Kochi, Kerala, India.
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Arjun Krishnadas

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Affiliations :
  • Division of Craniomaxillofacial Surgery, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Amrita Vishwa Vidyapeetham, Kochi, Kerala, India.
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Pramod Subash

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Affiliations :
  • Division of Craniomaxillofacial Surgery, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Amrita Vishwa Vidyapeetham, Kochi, Kerala, India.
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Benjamin B Massenburg

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Affiliations :
  • Craniofacial Center, Seattle Children's Hospital and University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
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Sources (219 au total)

Frontal bone resorption after fronto-facial monobloc advancement in FGFR-related craniosynostoses: predictive factors.

Fronto-facial monobloc advancement with internal distraction (FFMBA) is a central procedure in the management of FGFR-related craniosynostoses. Children undergoing FFMBA may present with resorption of... We conducted a retrospective monocentric study of children with Crouzon and Pfeiffer syndromes who underwent FFMBA between May 2008 and October 2021, with available CT-scan data (1) early after surger... 63 patients were included, with a mean age of 2.91 years (SD=1.61) at the time of surgery, male/female sex ratio of 1.1, and a majority of Crouzon syndrome (84%). Two years after surgery (average: 622... The use of absorbable sutures for frontal bone fixation in FFMBA and the persistence of a retro-frontal dead space two years after surgery are risk factors for bone resorption. This report indicates t...

Calvarial vault remodeling including pterional decompression for the treatment of nonsyndromic scaphocephaly patients: technical note and retrospective case series.

Surgical techniques to correct scaphocephaly often rely on the implantation of foreign material and/or postoperative helmet therapy and possibly result in minimal correction of frontal bossing. Moreov... All patients who had been operated on for isolated scaphocephaly at a single institution between January 2011 and December 2020 were included in this retrospective review. Operation time, transfusion ... Sixty-five patients with nonsyndromic scaphocephaly were included in this analysis. Imaging to calculate the CI and BA preoperatively, immediately postoperatively, and 1 year postoperatively was avail... The described total cranial vault remodeling technique is a safe procedure that mitigates total treatment burden, as no helmet therapy or implantation of foreign material is needed. It is effective in...

Novel compound heterozygous WDR35 variants in a Chinese patient associated with cranioectodermal dysplasia and ectopic testis: a case report and review of the literature.

WDR35 variants are known to cause a rare autosomal recessive disorder-Cranioectodermal dysplasia (CED). The CED patients are commonly present with facial dysmorphisms (frontal bossing and low-set ears... We report a case of the first Chinses patient of CED caused by WDR35 variants, a 3-year-and-3-month-old patient, who was admitted to our hospital with frontal bossing, growth retardation, low set ears... This is the first reported case of the WDR35 variants that can lead to CED and ectopic testis, which is also the first Chinese patient associated with WDR35 variants. This study expands our understand...

Oxycephaly-systematic review, case presentation, and diagnostic clarification.

Oxycephaly is a specific phenotype of multi-suture craniosynostosis that is often misrepresented. This study aims to review the relevant literature, clarify the diagnostic criteria, and present an alt... Published literature regarding oxycephaly was reviewed from 1997, when the largest series was published, until 2022. All cases at a single institution were then retrospectively reviewed.... Over the last 25 years, four studies met the inclusion criteria, none of which specifically defined oxycephaly. One case, in one study, was potentially consistent with the phenotype. An institutional ... Oxycephaly presents with late onset multi-suture fusion. Patients have patent sutures at birth. Midface hypoplasia and known syndromic associations are absent. Patients demonstrate supraorbital recess...