Titre : Climat désertique

Climat désertique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Factor VII Deficiency
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Sources (10000 au total)

Molecular spectrum of inherited FVII deficiency in North India revealed a recurrent variant with a founder effect.

Inherited Factor VII (FVII) deficiency is commonest among the rare bleeding disorders. A small number of patients present in infancy with severe bleeding, and many may remain asymptomatic but detected... Characterisation of clinical and genotypic spectrum of patients with inherited FVII deficiency.... Retro-prospectively, 35 cases with prolonged prothrombin time and FVII activity (FVII:C) <50 IU/dl were subjected to targeted resequencing. After in-silico analysis, variant/s were validated by Sanger... Severe FVII deficiency was found in 50% of patients (FVII:C ≤1 IU/dl), and 42.9% were asymptomatic. Clinical severity assessment revealed 17% severe, 17% moderate and 22.9% patients with mild bleeds. ... This is the largest cohort of FVII genotyping from India, confirming heterogeneity in terms of clinical manifestations, FVII activity and zygosity of the variants with a limited genotypic phenotypic c...

Anesthetic management with labor epidural analgesia of the parturient with severe factor VII deficiency: a case report.

Factor VII deficiency is considered a contraindication to neuraxial anesthesia due to the risk of an epidural hematoma.... A 32 year old G1P0 parturient with severe factor VII deficiency presented for an anesthesiology consultation at 32 weeks gestation. Initial coagulation studies were significant for an elevated INR (2.... This case highlights the safe management of an epidural catheter in a parturient with severe factor VII deficiency....

Utility of ACMG classification to support interpretation of molecular genetic test results in patients with factor VII deficiency.

The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) have introduced an internationally shared framework for variant classification in genetic... To develop an approach which may improve the utility of molecular genetic test results, 129 patients with FVII deficiency were retrospectively assigned to six subgroups for exploratory analysis:... Eleven of 31 patients (35.5%) in group 5 had abnormal ISTH-BS (... Patients with a homozygous ACMG 4-5 variant or with specific combinations of heterozygous ACMG 4-5 ± ACMG 1-3 variants exhibited a high-risk bleeding phenotype in contrast to the remaining patients wi...