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Maladies de la peau et du tissu conjonctif
Maladies de la peau
Maladies génétiques de la peau
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Core Binding Factor Alpha 1 Subunit
Diagnostic
5
Dysplasie ectodermique
Diagnostic génétique
Dysplasie ectodermique
Imagerie médicale
Biopsie
Dysplasie ectodermique
Antécédents familiaux
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Diagnostic prénatal
Symptômes
5
Dysplasie ectodermique
Symptômes
Dysplasie ectodermique
Anomalies dentaires
Dysplasie ectodermique
Anomalies cutanées
Dysplasie ectodermique
Thermorégulation
Dysplasie ectodermique
Variabilité phénotypique
Prévention
5
Dysplasie ectodermique
Prévention
Conseil génétique
Dysplasie ectodermique
Tests génétiques
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Grossesse
Dysplasie ectodermique
Suivi médical
Traitements
5
Dysplasie ectodermique
Traitement
Chirurgie
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Gestion de la chaleur
Dysplasie ectodermique
Médecine personnalisée
Dysplasie ectodermique
Qualité de vie
Complications
5
Dysplasie ectodermique
Complications
Infections cutanées
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Santé mentale
Dysplasie ectodermique
Douleur dentaire
Dysplasie ectodermique
Coup de chaleur
Facteurs de risque
5
Dysplasie ectodermique
Facteurs de risque
Consanguinité
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
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Dysplasie ectodermique
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Dysplasie ectodermique
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"name": "Anaphase-Promoting Complex Subunit 1 Associates with Bone Mineral Density in Human Osteoporotic Bone.",
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"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dysplasie ectodermique",
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"headline": "Diagnostic sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?\nQuels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?\nLa biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?\nPeut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?",
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"description": "Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?\nLa dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?\nY a-t-il des problèmes de peau associés ?\nLes personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
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"headline": "Prévention sur Dysplasie ectodermique",
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"headline": "Traitements sur Dysplasie ectodermique",
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"headline": "Complications sur Dysplasie ectodermique",
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"headline": "Facteurs de risque sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?\nLa consanguinité augmente-t-elle le risque ?\nLes hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes mutations génétiques sont-elles héréditaires ?",
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"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?",
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"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations."
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"name": "Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?",
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"text": "Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés."
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"text": "Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques."
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"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"position": 4,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie."
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"@type": "Question",
"name": "Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?",
"position": 5,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce."
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{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?",
"position": 7,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des problèmes de peau associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?",
"position": 11,
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"@type": "Answer",
"text": "Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Le conseil génétique est-il recommandé ?",
"position": 12,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 13,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients."
}
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"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les infections sont-elles fréquentes ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées."
}
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"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications psychologiques ?",
"position": 23,
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"text": "Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété."
}
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"@type": "Question",
"name": "Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?",
"position": 24,
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"text": "Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer."
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"@type": "Question",
"name": "Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?",
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"text": "Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes."
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"name": "Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?",
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"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
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"name": "La consanguinité augmente-t-elle le risque ?",
"position": 27,
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"text": "Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques."
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"@type": "Question",
"name": "Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?",
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"text": "Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes."
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"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
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"text": "Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques."
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"text": "Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/04/2025
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Affiliations :
Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
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Affiliations :
Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Affiliations :
National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.
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Affiliations :
Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Affiliations :
Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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Much of the foundation for lifelong spermatogenesis is established prior to puberty, and disruptions during this developmental window negatively impact fertility long into adulthood. However, the fact...
Genome-wide association studies (GWAS) are one of the most common approaches to identify genetic loci that are associated with bone mineral density (BMD). Such novel genetic loci represent new potenti...
Fibroblasts in keloids undergo cell identity transition with altered transcriptional characteristics. However, the core transcription factors driving this cellular reprogramming remain largely unknown...
The antibody against proteasome subunit alpha type 1 (PSMA1) is a podocyte autoantibody in idiopathic nephrotic syndrome (INS) children identified in our previous study. The aim of this study was to e...
The levels of serum anti-PSMA1 autoantibodies in children were detected via protein microarray and compared among different disease groups. The recombinant PSMA1 protein was injected subcutaneously an...
The levels of serum anti-PSMA1 autoantibodies were higher in INS children and varied with urinary protein. In mice immunized with PSMA1, the presence of serum anti-PSMA1 autoantibody caused albuminuri...
PSMA1 played an important role in the maintenance of podocyte morphology and function....
Mechanotransduction leads to a variety of biological responses including gene expression, changes in cell shape, migration, tissue development, and immune responses. Dysregulation of mechanotransducti...
Chagas disease (CD) is considered by the World Health Organisation (WHO) a neglected disease endemic to the Americas, but it has spread throughout the world due to migrations. The disease is almost 10...
Using the total proteins extracted from serum samples of patients confirmed with chronic phase CD; we performed the Bio-SELEX strategy. The best aptamers were selected using next-generation sequencing...
CH1 aptamer was the aptamer selected after the NGS results analysis. The pull-down and mass spectrometry experiments identified the presence of the ATPase alpha subunit of...
We report the ATPase alpha subunit of...
Oral cancer is the major cause of mortality and morbidity worldwide. There are many factors that influence the tumor microenvironment that promotes tumorigenesis. Hypoxia is one of the factors that af...
The aim of the study was to compare the expression of hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α) and hypoxia-inducible factor 2α (HIF-2α) in various histological grades of oral squamous cell carcinoma immun...
Immunohistochemical evaluation of HIF-1α and HIF-2α was done in 90 samples of oral squamous cell carcinoma which were graded histologically into 30 samples each of well, moderately and poorly differen...
All the cases showed positivity for expression of HIF-1α and HIF-2α. The number of positive staining in both markers reduced as the tumor severity increased from well to poorly differentiated. The exp...
Hypoxia is an essential factor that triggers other angiogenic switch and inflammatory factors which facilitates the process of tumorigenesis. This is also important for predicting the treatment outcom...
Aberrant nuclear factor-κB p65 (NF-κB p65) nuclear import commonly occurs in multiple cancers, including colon cancer. According to BioGRID, we noted that Karyopherin subunit alpha 1 (KPNA1), an impor...
KPNA1 expressions at mRNA and protein levels were analyzed in colon cancer tissues. The regulatory effect of KPNA1 on malignant biological properties was detected in SW480 and HCT116 colon cancer cell...
KPNA1 was firstly confirmed as a significantly upregulated gene in our collected clinical colon cancer samples (N = 35). KPNA1 depletion inhibited cell proliferation, induced cell cycle arrest, and di...
The present study uncovers a role of KPNA1-NF-κB p65 axis in promoting colonic carcinogenesis....
Therapy-related acute myeloid leukemia (t-AML) usually stems from exposure of the bone marrow to cytotoxic chemotherapy and/or radiation therapy. t-AML is usually associated with poor overall survival...
Hypoxia-inducible factor 3 subunit alpha (HIF3A) has been implicated in various types of cancers, while its precise role in the lung adenocarcinoma remains unclear. Our study aimed to investigate the ...