questionsmedicales.fr
Maladies de la peau et du tissu conjonctif
Maladies de la peau
Maladies génétiques de la peau
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Dysplasie ectodermique
Diagnostic génétique
Dysplasie ectodermique
Imagerie médicale
Biopsie
Dysplasie ectodermique
Antécédents familiaux
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Diagnostic prénatal
Symptômes
5
Dysplasie ectodermique
Symptômes
Dysplasie ectodermique
Anomalies dentaires
Dysplasie ectodermique
Anomalies cutanées
Dysplasie ectodermique
Thermorégulation
Dysplasie ectodermique
Variabilité phénotypique
Prévention
5
Dysplasie ectodermique
Prévention
Conseil génétique
Dysplasie ectodermique
Tests génétiques
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Grossesse
Dysplasie ectodermique
Suivi médical
Traitements
5
Dysplasie ectodermique
Traitement
Chirurgie
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Gestion de la chaleur
Dysplasie ectodermique
Médecine personnalisée
Dysplasie ectodermique
Qualité de vie
Complications
5
Dysplasie ectodermique
Complications
Infections cutanées
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Santé mentale
Dysplasie ectodermique
Douleur dentaire
Dysplasie ectodermique
Coup de chaleur
Facteurs de risque
5
Dysplasie ectodermique
Facteurs de risque
Consanguinité
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Sexe
Dysplasie ectodermique
Facteurs environnementaux
Mutations génétiques
Dysplasie ectodermique
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dysplasie ectodermique : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Dysplasie ectodermique : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Dysplasie ectodermique : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-13",
"dateModified": "2025-04-08",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dysplasie ectodermique"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladies génétiques de la peau",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012873",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladies génétiques de la peau",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D012873",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1",
"alternateName": "Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053358",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D053358",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.198"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3",
"alternateName": "Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053359",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D053359",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.298"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive",
"alternateName": "Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053360",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D053360",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.348"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndrome d'Ellis-van Creveld",
"alternateName": "Ellis-Van Creveld Syndrome",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004613",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome d'Ellis-van Creveld",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D004613",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.398"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Hypoplasie dermique en aires",
"alternateName": "Focal Dermal Hypoplasia",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005489",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Hypoplasie dermique en aires",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005489",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.424"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dysplasies dermiques faciales focales",
"alternateName": "Focal Facial Dermal Dysplasias",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000090303",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dysplasies dermiques faciales focales",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000090303",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.568"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndromes neurocutanés",
"alternateName": "Neurocutaneous Syndromes",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020752",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndromes neurocutanés",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D020752",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.712"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Pachyonychie congénitale",
"alternateName": "Pachyonychia Congenita",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053549",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Pachyonychie congénitale",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D053549",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.856"
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Sébocystomatose",
"alternateName": "Steatocystoma Multiplex",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D062685",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Sébocystomatose",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D062685",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C17.800.827.250.856.500"
}
}
}
]
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dysplasie ectodermique",
"alternateName": "Ectodermal Dysplasia",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D004476",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Smail Hadj-Rabia",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Smail%20Hadj-Rabia",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Holm Schneider",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Holm%20Schneider",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Mary Fete",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mary%20Fete",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Feng Wang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Feng%20Wang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Xiangdong Kong",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Xiangdong%20Kong",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A novel EDAR variant identified in non-syndromic tooth agenesis: Insights from molecular dynamics.",
"datePublished": "2022-12-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36470092",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.archoralbio.2022.105600"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Different degree of loss-of-function among four missense mutations in the EDAR gene responsible for autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia may be associated with the phenotypic severity.",
"datePublished": "2022-10-18",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36258277",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1111/1346-8138.16610"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "EDA ligand triggers plasma membrane trafficking of its receptor EDAR via PKA activation and SNAP23-containing complexes.",
"datePublished": "2023-07-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37430358",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13578-023-01082-8"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia caused by an intragenic duplication in EDAR.",
"datePublished": "2024-10-28",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39476951",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ejmg.2024.104982"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Genetic profiling and diagnostic strategies for patients with ectodermal dysplasias in Korea.",
"datePublished": "2024-09-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39244550",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13023-024-03331-6"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies de la peau et du tissu conjonctif",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017437"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies de la peau",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012871"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Maladies génétiques de la peau",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012873"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Dysplasie ectodermique",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004476"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Dysplasie ectodermique - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-04-30",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?\nQuels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?\nLa biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?\nPeut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004476?mesh_terms=Edar+Receptor#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?\nLa dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?\nY a-t-il des problèmes de peau associés ?\nLes personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004476?mesh_terms=Edar+Receptor#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?\nLe conseil génétique est-il recommandé ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nLes femmes enceintes doivent-elles être informées ?\nY a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004476?mesh_terms=Edar+Receptor#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?\nLa chirurgie est-elle une option de traitement ?\nY a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?\nLes traitements sont-ils personnalisés ?\nLes traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004476?mesh_terms=Edar+Receptor#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?\nLes infections sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des complications psychologiques ?\nLes problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?\nLes troubles thermiques peuvent-ils être graves ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004476?mesh_terms=Edar+Receptor#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?\nLa consanguinité augmente-t-elle le risque ?\nLes hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes mutations génétiques sont-elles héréditaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004476?mesh_terms=Edar+Receptor#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des problèmes de peau associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le conseil génétique est-il recommandé ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections sont-elles fréquentes ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications psychologiques ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La consanguinité augmente-t-elle le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
3 publications dans cette catégorie
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
3 publications dans cette catégorie
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :
This study aims to investigate a novel pathogenic variant in a Chinese family of non-syndromic tooth agenesis (NSTA) and study the impact of the variant on related protein and pathway....
One NSTA family was collected. Whole exome sequencing and Sanger sequencing were performed on the proband with NSTA and his 5 family members. The pathogenic influence of the mutant is evaluated by bio...
We found a novel missense ectodysplasin A receptor (EDAR) variant (c .1292 T > G; p.Ile431Arg) in all affected family members. The results of bioinformatics analyses revealed that the EDAR had harmful...
We found a novel EDAR variant (c.1292 T > G; p.Ile431Arg) in one NSTA family, which affects the binding of EDAR and EDARADD....
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a rare condition characterized by hypohidrosis, hypodontia, and hypotrichosis. The disease can show X-linked recessive, autosomal dominant or autosomal recessive i...
Ectodysplasin-A (EDA), a skin-specific TNF ligand, interacts with its membrane receptor EDAR to trigger EDA signaling in skin appendage formation. Gene mutations in EDA signaling cause Anhidrotic/Hypo...
We report that EDA triggers the translocation of its receptor EDAR from a cytosolic compartment into the plasma membrane. We use protein affinity purification to show that upon EDA stimulation EDAR as...
Overall, in a novel regulatory mechanism, EDA increases plasma membrane translocation of its own receptor EDAR, augmenting EDA-EDAR signaling in skin appendage formation. Our findings also provide PKA...
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia is a syndrome with hypotrichosis, hypohidrosis, and hypodontia as the main symptoms. The prevalence is estimated to one in 5,000-10,000 persons. In 10-15% the disease...
Ectodermal dysplasia (ED) is a rare genetic disorder that affects structures derived from the ectodermal germ layer....
In this study, we analyzed the genetic profiles of 27 Korean patients with ED. Whole exome sequencing (WES) was performed on 23 patients, and targeted panel sequencing was conducted on the remaining 4...
When conducting molecular diagnostics for ED, opting for targeted sequencing of EDA/EDAR mutations is advisable for cases with classical symptoms, while WES is deemed an effective strategy for cases i...
Pathogenic variants in the EDARADD gene result in autosomal recessive and autosomal dominant ectodermal dysplasia. This article reports on the fourth family in the world with ectodermal dysplasia 11A ...
Non-syndromic tooth agenesis (NSTA) is one of the most common dental developmental malformations affected by genetic factors predominantly. Among all 36 candidate genes reported in NSTA individuals,...
Fine-wool sheep are the most common breed used by the wool industry worldwide. Fine-wool sheep have over a three-fold higher follicle density and a 50% smaller fiber diameter than coarse-wool sheep....
This study aims to clarify the underlying genetic basis for the denser and finer wool phenotype in fine-wool breeds....
Whole-genome sequences of 140 samples, Ovine HD630K SNP array data of 385 samples, including fine, semi-fine, and coarse wool sheep, as well as skin transcriptomes of nine samples were integrated for ...
Two loci at keratin 74 (KRT74) and ectodysplasin receptor (EDAR) were revealed. Fine-scale analysis in 250 fine/semi-fine and 198 coarse wool sheep narrowed this association to one C/A missense varian...
Two functional mutations driving finer and denser wool production were characterized and offered new targets for genetic breeding during wool sheep selection. This study not only provides a theoretica...
Hair placode formation is an important stage of hair follicle morphogenesis and it is a complex process facilitated by non-coding RNAs. In this study, we conducted whole transcriptome sequencing analy...
Cashmere goats play a pivotal role in the animal hair industry and are economically valuable. Cashmere is produced through the periodic growth of secondary hair follicles. To improve their yield of ca...