Titre : Dysplasie ectodermique

Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Ectodermal Dysplasia

Descriptor UI: D004476

Tree Number: C17.800.827.250

Termes MeSH sélectionnés :

Monkeypox virus

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Dysplasie ectodermique Diagnostic génétique
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés.
Dysplasie ectodermique Imagerie médicale
#3

La biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?

Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques.
Biopsie Dysplasie ectodermique
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents familiaux Dysplasie ectodermique
#5

Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?

Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce.
Dysplasie ectodermique Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?

Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite.
Dysplasie ectodermique Symptômes
#2

La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?

Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit.
Dysplasie ectodermique Anomalies dentaires
#3

Y a-t-il des problèmes de peau associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir.
Dysplasie ectodermique Anomalies cutanées
#4

Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?

Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle.
Dysplasie ectodermique Thermorégulation
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus.
Dysplasie ectodermique Variabilité phénotypique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Dysplasie ectodermique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Dysplasie ectodermique
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales.
Tests génétiques Dysplasie ectodermique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?

Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques.
Dysplasie ectodermique Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?

Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé.
Dysplasie ectodermique Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?

Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires.
Dysplasie ectodermique Traitement
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires.
Chirurgie Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?

Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur.
Dysplasie ectodermique Gestion de la chaleur
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient.
Dysplasie ectodermique Médecine personnalisée
#5

Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?

Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients.
Dysplasie ectodermique Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?

Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques.
Dysplasie ectodermique Complications
#2

Les infections sont-elles fréquentes ?

Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées.
Infections cutanées Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété.
Dysplasie ectodermique Santé mentale
#4

Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?

Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer.
Dysplasie ectodermique Douleur dentaire
#5

Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?

Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes.
Dysplasie ectodermique Coup de chaleur

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs de risque
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques.
Consanguinité Dysplasie ectodermique
#3

Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes.
Dysplasie ectodermique Sexe
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs environnementaux
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique.
Mutations génétiques Dysplasie ectodermique
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Dr Olivier Menir

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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 08/04/2025

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9 au total
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Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1

Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic D053358 - C17.800.827.250.198
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Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3

Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic D053359 - C17.800.827.250.298
└─

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive D053360 - C17.800.827.250.348
└─

Syndrome d'Ellis-van Creveld

Ellis-Van Creveld Syndrome D004613 - C17.800.827.250.398
└─

Hypoplasie dermique en aires

Focal Dermal Hypoplasia D005489 - C17.800.827.250.424
└─

Dysplasies dermiques faciales focales

Focal Facial Dermal Dysplasias D000090303 - C17.800.827.250.568
└─

Syndromes neurocutanés

Neurocutaneous Syndromes D020752 - C17.800.827.250.712
└─

Pachyonychie congénitale

Pachyonychia Congenita D053549 - C17.800.827.250.856
└─└─

Sébocystomatose

Steatocystoma Multiplex D062685 - C17.800.827.250.856.500

Auteurs principaux

Smail Hadj-Rabia

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
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Holm Schneider

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Mary Fete

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Feng Wang

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Xiangdong Kong

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Christine Bodemer

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.
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Clayton Butcher

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Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Becky M Abbott

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Timothy Fete

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Jenny Blechingberg

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Lise Graversen

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Hans Gjørup

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Affiliations :
  • Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Mette Sommerlund

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Christos Yapijakis

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Iphigenia Gintoni

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Sigrun Maier-Wohlfart

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Nicolai Peschel

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Kai Zhao

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Affiliations :
  • Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Kang Yu

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Fuhua Duan

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Affiliations :
  • Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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Sources (10000 au total)

Monkeypox virus: An emerging epidemic.

Dec 2022
DOI: 10.1016/j.micpath.2022.105794 PMID: 36179973

A monkeypox outbreak is spreading in territories where the virus is not generally prevalent. The rapid and sudden emergence of monkeypox in numerous nations at the same time means that unreported tran... Bibliographic databases and web-search engines were used to retrieve studies that assessed monkeypox basic biology, life cycle, and transmission. Data were evaluated and used to explain the therapeuti... Available vaccines are believed to be effective if administered within four days of viral exposure, as the virus has a long incubation period. As the virus is zoonotic, there is still a great deal of ...

Humans Monkeypox virus Mpox (monkeypox) Epidemics Disease Outbreaks +1 autres

Monkeypox virus: past and present.

Mar 2023
DOI: 10.1007/s12519-022-00618-1 PMID: 36214966

The objective of this paper is to analyze the current status of monkeypox worldwide. In the face of this public health threat, our purpose is to elucidate the clinical characteristics and epidemiology... The literature review was performed in databases including PubMed, Science Direct and Google Scholar up to July 2022.... Since May 2022, the World Health Organization has reported more than 45,000 confirmed cases from 92 nonendemic countries, including nine deaths. Although some women and children have been infected so ... Pediatric monkeypox infection has been associated with a higher likelihood of severe illness and mortality than in adults. Severe monkeypox illness in pediatrics often requires adjunctive antiviral th...

Adult Male Female Humans Child +5 autres

Gender trend of monkeypox virus infection.

06 2023
DOI: 10.1080/14787210.2023.2200163 PMID: 37039003

An outbreak of monkeypox (mpox) in 2022 has been declared as a 'public health emergency of international concern' by the World Health Organization (WHO). There are many reports about the cases of male... Public data of previously and recently reported cohort cases, including gender information of MPXV-infected patients, from PubMed, Google Scholar, and EBSCO databases were collected and analyzed. Netw... MPXV infections among the male population are more frequent than the female population using multiple cohort public data analysis. AR signaling-related gene list against mpox host cell response gene l...

Humans Female Male Monkeypox virus Mpox (monkeypox) +2 autres

Air detection of monkeypox virus in a dedicated outpatient clinic room for monkeypox infection diagnosis.

03 2023
DOI: 10.1016/j.jinf.2022.12.025 PMID: 36584769

The World Health Organization (WHO) reported an outbreak of monkeypox virus (MPXV) in Western countries on May 12... We collected air samples using the AerosolSense™ device in a dedicated room where monkeypox suspected patients were examined in our quaternary hospital's outpatient infectious disease clinic. Samples ... The study took place from July 26... This investigation reports the presence of MPXV DNA in air samples collected in a room dedicated to monkeypox-infected patients' examination and testing. Thus, we highlight the importance of personal ...

Humans Mpox (monkeypox) Monkeypox virus Polymerase Chain Reaction Nucleic Acid Amplification Techniques +1 autres