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Maladies de la peau et du tissu conjonctif
Maladies de la peau
Maladies génétiques de la peau
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Predictive Value of Tests
Diagnostic
5
Dysplasie ectodermique
Diagnostic génétique
Dysplasie ectodermique
Imagerie médicale
Biopsie
Dysplasie ectodermique
Antécédents familiaux
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Diagnostic prénatal
Symptômes
5
Dysplasie ectodermique
Symptômes
Dysplasie ectodermique
Anomalies dentaires
Dysplasie ectodermique
Anomalies cutanées
Dysplasie ectodermique
Thermorégulation
Dysplasie ectodermique
Variabilité phénotypique
Prévention
5
Dysplasie ectodermique
Prévention
Conseil génétique
Dysplasie ectodermique
Tests génétiques
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Grossesse
Dysplasie ectodermique
Suivi médical
Traitements
5
Dysplasie ectodermique
Traitement
Chirurgie
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Gestion de la chaleur
Dysplasie ectodermique
Médecine personnalisée
Dysplasie ectodermique
Qualité de vie
Complications
5
Dysplasie ectodermique
Complications
Infections cutanées
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Santé mentale
Dysplasie ectodermique
Douleur dentaire
Dysplasie ectodermique
Coup de chaleur
Facteurs de risque
5
Dysplasie ectodermique
Facteurs de risque
Consanguinité
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
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Dysplasie ectodermique
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Dysplasie ectodermique
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"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dysplasie ectodermique",
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"headline": "Diagnostic sur Dysplasie ectodermique",
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"headline": "Prévention sur Dysplasie ectodermique",
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"headline": "Traitements sur Dysplasie ectodermique",
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"headline": "Facteurs de risque sur Dysplasie ectodermique",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?\nLa consanguinité augmente-t-elle le risque ?\nLes hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes mutations génétiques sont-elles héréditaires ?",
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"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?",
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"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations."
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"text": "Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés."
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"name": "La biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?",
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"text": "Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques."
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"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
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"text": "Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie."
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"@type": "Question",
"name": "Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?",
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce."
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{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?",
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"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?",
"position": 7,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des problèmes de peau associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"position": 10,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?",
"position": 11,
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"@type": "Answer",
"text": "Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue."
}
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"@type": "Question",
"name": "Le conseil génétique est-il recommandé ?",
"position": 12,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
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"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 13,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les infections sont-elles fréquentes ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées."
}
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"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications psychologiques ?",
"position": 23,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété."
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"@type": "Question",
"name": "Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?",
"position": 24,
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"text": "Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer."
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"name": "Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?",
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"text": "Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes."
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"name": "Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?",
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"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
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"name": "La consanguinité augmente-t-elle le risque ?",
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"text": "Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques."
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"@type": "Question",
"name": "Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?",
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"text": "Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes."
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"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
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"text": "Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques."
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"text": "Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/04/2025
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Affiliations :
Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
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Affiliations :
Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Affiliations :
National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.
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Affiliations :
Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Affiliations :
Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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Positive and negative predictive values are important measures of the clinical accuracy of a diagnostic test. Various test statistics have been proposed to compare positive predictive values or negati...
Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; ho...
A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were sc...
Improvements in detection and analytical technologies are needed to increase the accuracy of sex chromosome abnormalities detection. Pregnant women with a positive NIPT for these abnormalities may req...
Positive and negative predictive values of a diagnostic test are two important measures of test accuracy, which are more relevant in clinical settings than sensitivity and specificity. Statistical met...
Multitarget stool DNA (mt-sDNA) testing is a stool-based screening test for colorectal cancer (CRC). In a single instance of testing, the pivotal Food and Drug Administration-approval study (NCT013977...
Colonoscopy and pathology reports were reviewed retrospectively for patients with a negative mt-sDNA on the first round of screening and a positive mt-sDNA on the second round. The test-positivity rat...
A total of 2758 patients completed a second test at a median of 3.2 years after the first test. Of these, 422 (15%) had a positive second mt-sDNA. The PPV was 0.25% for CRC, 24% for APL, and 67% for a...
mt-sDNA test positive rate and PPV were similar between the first and second rounds of screening. These observations confirm the utility of a second round of mt-sDNA screening and may inform estimates...
Molecular testing helps stratify risk of malignancy in indeterminate thyroid nodules, but it may be limited in its ability to rule out malignancy in large nodules....
We compared small thyroid nodules (<4 cm) to large thyroid nodules (4 cm or greater) in a retrospective, single center, cohort study of indeterminate thyroid nodules analyzed with ThyroSeq from 10/201...
A total of 204 thyroid nodules were analyzed with ThyroSeq and 62 underwent resection allowing comparison to final pathology for 48 small nodules and 14 large nodules. A greater proportion of large no...
Large thyroid nodules are associated with a higher rate of false negative results and a lower negative predictive value during molecular analysis of indeterminate thyroid nodules....
Previous studies have not described separate positive predictive values for Ortolani and Barlow tests in clinical hip screening. We aimed to determine the positive predictive values at discharge follo...
We included all infants with suspected or diagnosed DDH at the study hospital from 2015 to 2017 in this retrospective study. Infants with positive Ortolani or Barlow test after birth were referred for...
There were 33 Ortolani-positive hips and 103 Barlow-positive hips in 105 referred infants (30% male) at the screening. They received ultrasound examination at mean 21.7 days of age (SD 4.8, range 11-3...
The Ortolani test, performed by a specialist at the maternity ward, has a high positive predictive value for developmental dysplasia of the hip....
In patients with suspected pulmonary embolism (PE), the number of unnecessary computed tomography pulmonary angiography (CTPA) scans remains high, especially in patients with low pre-test probability ...
Background Administrative data permit analysis of large cohorts but rely on...
To establish the positive predictive values (PPV) of cfDNA testing based on data from a nationwide survey of independent clinical cytogenetics laboratories....
Prenatal diagnostic test results obtained by Italian laboratories between 2013 and March 2020 were compiled for women with positive non-invasive prenatal tests (NIPT), without an NIPT result, and case...
Diagnostic test results were collected for 1327 women with a positive NIPT. The highest PPVs were for Trisomy (T) 21 (624/671, 93%) and XYY (26/27, 96.3%), while rare autosomal trisomies (9/47, 19.1%)...
NIPT PPVs differ across the conditions screened and the tissues studied in diagnostic testing. This variability, issues associated with fetal sex discordancy, and no results, illustrate the importance...
In Korea, we conducted a national observational study to calculate the positive predictive value of SARS-CoV-2 rapid antigen tests in K-12 schools during the Omicron variant surge in March 2022. The w...