Titre : Dysplasie ectodermique

Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Truth Disclosure

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Dysplasie ectodermique Diagnostic génétique
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés.
Dysplasie ectodermique Imagerie médicale
#3

La biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?

Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques.
Biopsie Dysplasie ectodermique
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents familiaux Dysplasie ectodermique
#5

Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?

Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce.
Dysplasie ectodermique Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?

Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite.
Dysplasie ectodermique Symptômes
#2

La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?

Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit.
Dysplasie ectodermique Anomalies dentaires
#3

Y a-t-il des problèmes de peau associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir.
Dysplasie ectodermique Anomalies cutanées
#4

Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?

Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle.
Dysplasie ectodermique Thermorégulation
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus.
Dysplasie ectodermique Variabilité phénotypique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Dysplasie ectodermique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Dysplasie ectodermique
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales.
Tests génétiques Dysplasie ectodermique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?

Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques.
Dysplasie ectodermique Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?

Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé.
Dysplasie ectodermique Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?

Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires.
Dysplasie ectodermique Traitement
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires.
Chirurgie Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?

Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur.
Dysplasie ectodermique Gestion de la chaleur
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient.
Dysplasie ectodermique Médecine personnalisée
#5

Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?

Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients.
Dysplasie ectodermique Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?

Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques.
Dysplasie ectodermique Complications
#2

Les infections sont-elles fréquentes ?

Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées.
Infections cutanées Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété.
Dysplasie ectodermique Santé mentale
#4

Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?

Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer.
Dysplasie ectodermique Douleur dentaire
#5

Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?

Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes.
Dysplasie ectodermique Coup de chaleur

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs de risque
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques.
Consanguinité Dysplasie ectodermique
#3

Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes.
Dysplasie ectodermique Sexe
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs environnementaux
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique.
Mutations génétiques Dysplasie ectodermique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 08/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Smail Hadj-Rabia

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.

Holm Schneider

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.

Mary Fete

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
Publications dans "Dysplasie ectodermique" :

Feng Wang

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Xiangdong Kong

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Christine Bodemer

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.

Clayton Butcher

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Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Becky M Abbott

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Timothy Fete

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Jenny Blechingberg

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Lise Graversen

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Hans Gjørup

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Affiliations :
  • Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Mette Sommerlund

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Christos Yapijakis

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Iphigenia Gintoni

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Sigrun Maier-Wohlfart

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.

Nicolai Peschel

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.

Kai Zhao

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Affiliations :
  • Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Kang Yu

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Fuhua Duan

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Affiliations :
  • Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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Sources (1124 au total)

Telling the truth to patients before hip fracture surgery.

Hip fracture repair surgery carries a certain mortality risk, yet evidence suggests that orthopedic surgeons often refrain from discussing this issue with patients prior to surgery.... This study aims to examine whether orthopedic surgeons raise the issue of one-year post-surgery mortality before hip fracture repair surgery and to explore factors influencing this decision.... The study employs a cross-sectional design, administering validated digital questionnaires to 150 orthopedic surgeons.... A minority of orthopedic surgeons reported always informing patients about the risk of mortality in the year following hip fracture surgery. The main reasons for not discussing this risk were a desire... These findings suggest a need for interventions to address communication barriers and ensure consistent provision of essential information to patients undergoing hip fracture surgery. Additionally, th... The study doesn`t report the results of a health care intervention....

Truth-telling in Oncology: Egyptian Patients' Attitudes and Preferences.

Truth-telling in oncology is a major challenge, particularly in the absence of disclosure protocols in Egypt and the lack of Egyptian studies examining patients' preferences regarding cancer disclosur... This cross-sectional study was conducted on 200 patients selected consecutively from those attending the outpatient clinics of the National Cancer Institute - Cairo University. Face-to-face interviews... Most patients (89.5%) preferred to know the diagnosis. Of them, 94.4% wished to know from the physician. No agreement was found between most patients' preferences and physicians' practice. On multivar... Patients have a great desire to know the diagnosis and other information related to treatment and prognosis....

Disclosure of true medical information: the case of Bangladesh.

Truth-telling in health care is about providing patients with accurate information about their diagnoses and prognoses to enable them to make decisions that can benefit their overall health. Physician... This was a phenomenological qualitative study. We conducted thirty in-depth interviews with clinicians, nurses, patients and their relatives at Shaheed Suhrawardy Medical College Hospital in Dhaka, Ba... This study identified three recurring themes relevant to the ethics and practice of truth disclosure: best interest rather than autonomy, the ambivalent value of deception and who understands what. Th... While truth disclosure to patients is considered an ethical norm in many cultures, such as in the U.K. and the U.S., the practice of concealing or partially revealing severe medical prognoses to patie...

Predicaments and coping strategies in implementing cancer truth-telling: a qualitative content analysis.

The patient-centered communication principles in Western countries are widely esteemed. In Eastern countries, a family-centered approach to medical decision-making is preferred. However, the predicame... This study used a qualitative description approach to conduct in-depth interviews with attending physicians. Data were collected from two medical centers in Taiwan. Purposive sampling was also conduct... Four main categories emerged: (1) Causing harm to the patient: Family members' cooperation is needed. (2) Family members' request to conceal the truth: Physicians should judge based on the patient's d... Physicians in Taiwan face challenges but prioritize family-centered care despite having coping strategies to protect patients. When faced with a scenario in which family members request concealment of...

Illness conversations: Self-disclosure among children and youth with chronic illnesses.

Illness disclosure refers to when individuals with chronic illnesses make decisions to tell others about their disease. There is a lack of research on the complexity of disclosure among children and y... A narrative review was completed using three databases. The search yielded 11 articles that utilized various research designs.... Most of the literature was qualitative in nature. Most children and youth engaged in non-disclosure and concealment which is born out of fears of discrimination. Fewer children and youth engaged in un... Health providers and researchers should critically support disclosure and empower children and youth with the resources they need to be agents in their own disclosure decisions....

Caregiver disclosure of common early childhood pediatric urologic surgeries.

Certain pediatric urologic diagnoses can have serious long-term adverse health outcomes. As a result, it is important for a child to be aware of their diagnosis and a prior surgery. When children have... We developed a survey to assess caregiver plans to disclose early childhood pediatric urologic surgery and evaluate for predictors of disclosure and resources needed.... A questionnaire was distributed to caregivers of male children ≤4 years old undergoing single stage repair of hypospadias, inguinal hernia, chordee, or cryptorchidism as part of an IRB approved resear... 120 survey responses were collected (Summary Table). The majority of caregivers responded affirmatively to planning to disclose their child's surgery (108; 90%). There was no impact of caregiver age, ... Our study suggests that most caregivers plan to discuss early childhood urologic surgeries with children, however want further guidance in how to talk to their child. While no specific surgery or demo...