Titre : Dysplasie ectodermique

Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Ectodermal Dysplasia

Descriptor UI: D004476

Tree Number: C17.800.827.250

Termes MeSH sélectionnés :

Urinary Bladder

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Dysplasie ectodermique Diagnostic génétique
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés.
Dysplasie ectodermique Imagerie médicale
#3

La biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?

Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques.
Biopsie Dysplasie ectodermique
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents familiaux Dysplasie ectodermique
#5

Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?

Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce.
Dysplasie ectodermique Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?

Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite.
Dysplasie ectodermique Symptômes
#2

La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?

Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit.
Dysplasie ectodermique Anomalies dentaires
#3

Y a-t-il des problèmes de peau associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir.
Dysplasie ectodermique Anomalies cutanées
#4

Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?

Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle.
Dysplasie ectodermique Thermorégulation
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus.
Dysplasie ectodermique Variabilité phénotypique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Dysplasie ectodermique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Dysplasie ectodermique
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales.
Tests génétiques Dysplasie ectodermique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?

Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques.
Dysplasie ectodermique Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?

Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé.
Dysplasie ectodermique Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?

Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires.
Dysplasie ectodermique Traitement
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires.
Chirurgie Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?

Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur.
Dysplasie ectodermique Gestion de la chaleur
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient.
Dysplasie ectodermique Médecine personnalisée
#5

Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?

Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients.
Dysplasie ectodermique Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?

Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques.
Dysplasie ectodermique Complications
#2

Les infections sont-elles fréquentes ?

Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées.
Infections cutanées Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété.
Dysplasie ectodermique Santé mentale
#4

Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?

Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer.
Dysplasie ectodermique Douleur dentaire
#5

Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?

Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes.
Dysplasie ectodermique Coup de chaleur

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs de risque
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques.
Consanguinité Dysplasie ectodermique
#3

Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes.
Dysplasie ectodermique Sexe
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs environnementaux
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique.
Mutations génétiques Dysplasie ectodermique
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Dr Olivier Menir

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9 au total
└─

Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1

Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic D053358 - C17.800.827.250.198
└─

Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3

Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic D053359 - C17.800.827.250.298
└─

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive D053360 - C17.800.827.250.348
└─

Syndrome d'Ellis-van Creveld

Ellis-Van Creveld Syndrome D004613 - C17.800.827.250.398
└─

Hypoplasie dermique en aires

Focal Dermal Hypoplasia D005489 - C17.800.827.250.424
└─

Dysplasies dermiques faciales focales

Focal Facial Dermal Dysplasias D000090303 - C17.800.827.250.568
└─

Syndromes neurocutanés

Neurocutaneous Syndromes D020752 - C17.800.827.250.712
└─

Pachyonychie congénitale

Pachyonychia Congenita D053549 - C17.800.827.250.856
└─└─

Sébocystomatose

Steatocystoma Multiplex D062685 - C17.800.827.250.856.500

Auteurs principaux

Smail Hadj-Rabia

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
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Holm Schneider

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Mary Fete

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Feng Wang

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Xiangdong Kong

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Christine Bodemer

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.
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Clayton Butcher

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Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Becky M Abbott

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Timothy Fete

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Jenny Blechingberg

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Lise Graversen

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Hans Gjørup

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Affiliations :
  • Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Mette Sommerlund

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Christos Yapijakis

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Iphigenia Gintoni

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Sigrun Maier-Wohlfart

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Nicolai Peschel

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Kai Zhao

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Affiliations :
  • Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Kang Yu

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Fuhua Duan

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Affiliations :
  • Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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Sources (10000 au total)

Malakoplakia of the urinary bladder: A review of the literature.

27 Sep 2022
DOI: 10.4081/aiua.2022.3.350 PMID: 36165484

The aim of the study is to make a review of the literature about bladder malakoplakia.... We searched articles on the PUBMED web-literature database with the following keywords: "vesical malakoplakia" and "bladder malakoplakia". In the literature we found 254 articles. At final we have exc... The overall average age found was 50.85 years. The average age of men was 43.22 years, while that of women was 53.37 years. 75% of the patient cases were women and 25% were men. Regarding comorbiditie... Malakoplakia is a disorder usually related to other affections, like UTI and immunodepression, and it seem to be caused by an abnormal macrophage function. In almost half of the described cases of iso...

Adult Anti-Bacterial Agents Creatinine Cystectomy Female +5 autres

A review of urinary bladder microbiome in patients with bladder cancer and its implications in bladder pathogenesis.

29 Jul 2024
DOI: 10.1007/s00345-024-05173-0 PMID: 39073494

The recent discovery of the urinary microbiome has led to an emerging field of investigation about the potential role of microorganisms in the pathogenesis of urinary bladder cancer. Few preliminary d... A literature review was conducted using PubMed/MEDLINE, Scopus, and the Cochrane library until December 2023. Search algorithm was constructed using the following terms and their associated Mesh terms... A total of 2,356 reports were identified. From this total 16 articles complied with the inclusion criteria were selected for analysis. These articles represent a total of about 486 bladder cancer pati... Recent studies revealed the colonization of the urinary tract and the bladder by micro-organisms using both enhanced culture- and molecular-based techniques for microbial characterization. However, se...

Urinary Bladder Neoplasms Humans Microbiota Urinary Bladder Carcinoma, Transitional Cell

Chondroma of the urinary bladder: A case report.

20 May 2022
DOI: 10.1097/MD.0000000000029229 PMID: 35608424

Chondromas are benign tumors comprising cartilaginous tissue that commonly occur in the small bones of the hands and feet. Chondromas are extremely rare in extraskeletal soft tissues, and only six cas... A 75-year-old woman presented with abdominal pain and urinary symptoms, including increased frequency and a weak stream.... Cystoscopy revealed a well-defined bladder mass over the anterior bladder wall. The pathology report showed neoplastic chondrocytes within the hyalinized and focal myxoid matrix, and immunopositivity ... The tumor was endoscopically resected. The postoperative stay was uneventful, and 5 days later, the patient was discharged after the removal of the urinary catheter.... One month after surgery, repeated cystoscopy showed no recurrence of the bladder tumor, and the patient reported improvement in urinary symptoms and relief of lower abdominal pain.... Chondromas of the urinary bladder can present as urinary symptoms and abdominal pain in older patients. Transurethral resection is the treatment of choice....

Abdominal Pain Aged Chondroma Cystoscopy Female +3 autres