Titre : Électrons

Électrons : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Autism Spectrum Disorder
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Sources (10000 au total)

PARK2 microdeletion in a multiplex family with autism spectrum disorder.

PARK2 (PRKN; MIM*602544) encodes Parkin protein, an ubiquitin-protein ligase required for proteasomal degradation and operating in the synaptic compartments. Copy number variations (CNVs) involving PA... CNV analyses were performed using CGH/SNP-array platforms, and the detected microdeletion was confirmed by real-time quantitative PCR. Standardized psychometric evaluation was used for neurobehavioral... We found an intragenic ~157 kb microdeletion of the chromosomal region 6q26 causing PARK2 disruption in two male sibs with ASD and syndromic phenotype. They both had dysmorphic facial features with co... The study corroborates the hypothesis that PARK2 aberrations may be associated with ASD and highlights correlations between CNV affecting PARK2 and ASD in a multiplex family. We show remarkable intraf...

Lexical Alignment and Communicative Success in Autism Spectrum Disorder.

Typical speakers tend to adopt words used by their conversational partners. This "lexical alignment" enhances communication by reducing ambiguity and promoting a shared understanding of the topic unde... Thirty-one autistic and nonautistic adolescents were paired with a study-naïve research assistant (RA) to complete a social communication task that involved taking turns verbally instructing (guiding)... Results indicated that autistic adolescents had greater difficulty describing navigational routes to RAs, yielding paths that were less accurate. Alignment was reduced in autistic participants, and it... These findings provide preliminary evidence of reduced lexical alignment in ASD in an unstructured discourse context. Moreover, positive associations between lexical alignment and task performance in ... https://doi.org/10.23641/asha.21313719....

Kynurenine pathway and autism spectrum phenotypes: an investigation among adults with autism spectrum disorder and their first-degree relatives.

Increasing literature highlighted alterations of tryptophan (TRP) metabolism and kynurenine (KYN) pathway in children with autism spectrum disorder (ASD). However, no study specifically focused on adu... A sample of ASD adults, together with a group of first-degree relatives (BAP group) and unrelated CTLs were assessed by means of psychometric scales. Circulating levels of TRP, KYN, quinolinic acid (Q... ASD patients reported significantly higher total scores than the other groups on all psychometric scales. BAP subjects scored significantly higher than CTLs. ASD patients reported significantly lower ... Our findings confirm in adult samples the presence of altered TRP metabolism through KYN pathway. The intermediate alterations reported among relatives of ASD patients further stress the presence of a...