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États, signes et symptômes pathologiques
Signes et symptômes
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Épistaxis
Épistaxis : Questions médicales fréquentes
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Gain of Function Mutation
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"text": "Les symptômes incluent un saignement nasal, parfois accompagné de douleur ou de congestion."
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"text": "Oui, l'épistaxis peut survenir dans une ou les deux narines, selon la cause."
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"text": "Oui, certaines personnes peuvent souffrir d'épistaxis récurrente ou chronique."
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"name": "Comment prévenir l'épistaxis ?",
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"text": "Évitez les irritants nasaux, hydratez-vous et utilisez un humidificateur d'air."
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"text": "Oui, les allergies peuvent provoquer une inflammation et des saignements du nez."
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"text": "Oui, se moucher trop fort peut provoquer ou aggraver une épistaxis."
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"text": "Oui, les anticoagulants peuvent augmenter le risque d'épistaxis en affectant la coagulation."
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"text": "Pour une épistaxis légère, il est conseillé de se pencher en avant et de pincer le nez."
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"text": "Des décongestionnants ou des sprays nasaux peuvent être utilisés pour réduire l'inflammation."
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"text": "Les antibiotiques ne sont pas généralement nécessaires, sauf en cas d'infection associée."
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"text": "Des interventions comme l'embolisation des vaisseaux peuvent être nécessaires pour les cas graves."
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"text": "Les complications incluent l'anémie, l'infection ou des problèmes respiratoires graves."
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"text": "Des séquelles sont rares, mais des problèmes de coagulation peuvent persister."
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"text": "Oui, le tabagisme peut irriter les muqueuses nasales et augmenter le risque de saignement."
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"text": "Oui, les traumatismes au nez, comme les coups ou les chutes, augmentent le risque d'épistaxis."
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"text": "Oui, les infections respiratoires peuvent provoquer une inflammation et des saignements du nez."
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Inborn errors of immunity have been implicated in causing immune dysregulation, including allergic diseases. STAT6 is a key regulator of allergic responses....
This study sought to characterize a novel gain-of-function STAT6 mutation identified in a child with severe allergic manifestations....
Whole-exome and targeted gene sequencing, lymphocyte characterization, and molecular and functional analyses of mutated STAT6 were performed....
This study reports a child with a missense mutation in the DNA binding domain of STAT6 (c.1114G>A, p.E372K) who presented with severe atopic dermatitis, eosinophilia, and elevated IgE. Naive lymphocyt...
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