Titre : Maladie des exostoses multiples

Maladie des exostoses multiples : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la maladie des exostoses multiples ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'imagerie, comme les radiographies.
Exostoses Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes EXT1 ou EXT2.
Tests génétiques Maladies héréditaires
#3

Les exostoses sont-elles visibles à l'échographie ?

Oui, l'échographie peut aider à visualiser les exostoses, surtout chez les enfants.
Échographie Exostoses
#4

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des douleurs osseuses, des déformations et des exostoses visibles sont des signes clés.
Symptômes Exostoses
#5

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

La biopsie n'est généralement pas nécessaire, car les exostoses sont bénignes et typiques.
Biopsie Exostoses

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?

Les symptômes incluent des douleurs osseuses, des bosses visibles et des limitations de mouvement.
Symptômes Exostoses
#2

Les exostoses provoquent-elles des douleurs ?

Oui, les exostoses peuvent causer des douleurs, surtout si elles compressent des nerfs.
Douleur Exostoses
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les adolescents en croissance.
Âge Exostoses
#4

Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?

Des symptômes similaires peuvent apparaître dans d'autres troubles osseux, nécessitant un diagnostic différentiel.
Maladies osseuses Diagnostic différentiel
#5

Les exostoses peuvent-elles affecter la mobilité ?

Oui, selon leur localisation, elles peuvent limiter la mobilité et causer des douleurs.
Mobilité Exostoses

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie des exostoses multiples ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique héréditaire.
Prévention Maladies héréditaires
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer sur les risques pour la descendance.
Tests génétiques Conseil génétique
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un généticien pour discuter des implications et du suivi.
Conseil génétique Familles à risque
#4

Les habitudes de vie influencent-elles la maladie ?

Les habitudes de vie n'influencent pas la maladie, car elle est d'origine génétique.
Habitudes de vie Maladies génétiques
#5

Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?

Des dépistages réguliers peuvent être utiles pour surveiller l'évolution des exostoses.
Dépistage Suivi médical

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour les exostoses ?

Le traitement principal est chirurgical pour enlever les exostoses douloureuses ou gênantes.
Chirurgie Exostoses
#2

Des médicaments sont-ils utilisés pour traiter cette maladie ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des analgésiques peuvent soulager la douleur.
Analgésiques Traitement de la douleur
#3

Quand faut-il envisager une intervention chirurgicale ?

L'intervention est envisagée si les exostoses causent des douleurs ou des complications fonctionnelles.
Chirurgie Complications
#4

Y a-t-il des traitements non chirurgicaux ?

Des traitements non chirurgicaux incluent la physiothérapie pour améliorer la fonction et réduire la douleur.
Physiothérapie Traitement non chirurgical
#5

Les exostoses peuvent-elles réapparaître après traitement ?

Oui, les exostoses peuvent réapparaître après une chirurgie, nécessitant un suivi régulier.
Récidive Suivi médical

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette maladie ?

Les complications incluent des douleurs chroniques, des déformations osseuses et des problèmes fonctionnels.
Complications Exostoses
#2

Les exostoses peuvent-elles devenir cancéreuses ?

Les exostoses sont généralement bénignes, mais un suivi est nécessaire pour détecter des changements.
Cancer Exostoses
#3

Comment les exostoses affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent limiter les activités physiques et causer des douleurs, affectant la qualité de vie.
Qualité de vie Exostoses
#4

Y a-t-il des risques de fractures ?

Oui, les exostoses peuvent affaiblir les os et augmenter le risque de fractures.
Fractures Exostoses
#5

Les complications nécessitent-elles une surveillance régulière ?

Oui, une surveillance régulière est essentielle pour gérer les complications potentielles.
Surveillance Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de cette maladie ?

Les antécédents familiaux et les mutations génétiques sont les principaux facteurs de risque.
Facteurs de risque Maladies héréditaires
#2

La race influence-t-elle le risque de maladie ?

Il n'y a pas de preuve que la race influence le risque de développer des exostoses.
Épidémiologie Exostoses
#3

Les exostoses sont-elles plus fréquentes chez certaines personnes ?

Elles sont plus fréquentes chez les individus ayant des antécédents familiaux de la maladie.
Prédisposition génétique Exostoses
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

L'âge d'apparition des symptômes peut varier, mais la maladie est héréditaire dès la naissance.
Âge Maladies héréditaires
#5

Les facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas d'impact prouvé sur le développement des exostoses.
Facteurs environnementaux Exostoses
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kazu Matsumoto

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, Gifu University Graduate School of Medicine, Gifu, Japan.

Haruhiko Akiyama

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, Gifu University Graduate School of Medicine, Gifu, Japan.

Shingo Komura

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, Gifu University Graduate School of Medicine, Gifu, Japan. Electronic address: s_komura@gifu-u.ac.jp.

Sung Taek Jung

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopedic Surgery, Chonnam National University Hospital, 42 Jebongro, Donggu, Gwangju, 501-757, Republic of Korea. stjung@chonnam.ac.kr.

Anne Grethe Jurik

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Aarhus University Hospital, Palle Juul-Jensens Boulevard 35, Entrance C, location C118/ reference point C109, 8200, Aarhus N, Denmark. Electronic address: annejuri@rm.dk.
Publications dans "Maladie des exostoses multiples" :

Akihiro Hirakawa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, Gifu University Graduate School of Medicine, Gifu, Japan.

Dror Paley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Paley Orthopedic and Spine Institute, Kimmel, 901 45th St, West Palm Beach, FL 33407, USA.
Publications dans "Maladie des exostoses multiples" :

Ashima Choudhry

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Orthopaedics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Republic of Korea.
  • Department of Orthopaedic Surgery, ASUTOSH Hospital, Surat, Gujarat, India.

Sungmin Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, Chonnam National University Hospital, Chonnam National University School of Medicine, 42 Jebongro, Donggu, Gwangju, 501-757, South Korea.
Publications dans "Maladie des exostoses multiples" :

David S Feldman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Paley Advanced Limb Lengthening Institute, St. Mary's Hospital, West Palm Beach, Florida.
  • Paley European Institute, Medicover Hospital, Warsaw, Poland.
Publications dans "Maladie des exostoses multiples" :

Aaron J Huser

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Paley Advanced Limb Lengthening Institute, St. Mary's Hospital, West Palm Beach, Florida.
Publications dans "Maladie des exostoses multiples" :

Kuan-Wen Wu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, National Taiwan University Hospital.

Chia-Che Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, National Taiwan University Hospital.

Ken N Kuo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, National Taiwan University Hospital.
  • Cochrane Taiwan, Taipei Medical University, Taipei.

Ting-Ming Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, National Taiwan University Hospital.

Hiroyasu Ogawa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, Graduate School of Medicine, Gifu University, 1-1, Yanagido, Gifu, 501-1194, Japan.

Zhigang Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Orthopedics, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
  • These authors contributed equally and should be considered as senior co-authors.

Mu Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Orthopedics, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Yuchan Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Orthopedics, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.

Sources (10000 au total)

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To our knowledge, there have been no studies examining peroneal nerve decompression and proximal fibular osteochondroma excision exclusively in patients with multiple hereditary exostoses (MHE). The p... The records on patients with MHE undergoing peroneal nerve decompression from 2009 to 2023 were retrospectively reviewed. Indications, clinical status, surgical technique, recurrence, and complication... There were 126 limbs identified in patients with MHE who underwent peroneal nerve decompression. The most common indications were pain over the proximal fibula, tibialis anterior and/or extensor hallu... Indications for peroneal nerve decompression included neurologic symptoms and pain. The odds of a complication increased with excision of anterior osteochondromas and previous decompression. Recurrenc... Therapeutic Level III. See Instructions for Authors for a complete description of levels of evidence....

Medullary Compression by a Cervical Osteochondroma in a Patient with Multiple Hereditary Exostoses: A Case Report.

A 19-year-old man with Multiple Hereditary Exostoses presented with cervical pain without neurological symptoms and/or signs. Magnetic resonance revealed a large C2 osteochondroma, occupying a part of... Cervical osteochondroma is usually asymptomatic. Neurological compression and differentiation to chondrosarcoma are the main concerns. Surgical excision allows the local cure of the disease and is usu...

The Perils of Sleeper Plates in Multiple Hereditary Exostosis: Tibial Deformity Overcorrection Due to Tether at Empty Metaphyseal Hole.

Hemi-epiphysiodesis is the mainstay of treatment for angular deformities at the knee in children with multiple hereditary exostosis (MHE). Upon deformity correction, the metaphyseal screw may be remov... Patients under the age of 18 with MHE who underwent hemi-epiphysiodesis of the proximal tibia and/or distal femur between February 1, 2016, and February 6, 2022 with a minimum 2-year follow-up or foll... In 13 patients, 19 knees underwent hemi-epiphysiodesis at 30 sites; 13 distal femoral and 17 proximal tibial. Of 30 plates, 18 (60%) were removed completely upon deformity correction and 3 (10%) did n... All tibial sleeper plates developed bony ingrowth into the screwless metaphyseal hole. The bony ingrowth functioned as a tether, resulting in progressive deformity overcorrection. Sleeper plates shoul... Level III-retrospective comparative study....

One-Bone Forearm Procedure for Severe Recalcitrant Forearm Deformities in Masada IIb Hereditary Multiple Exostoses.

Hereditary multiple exostoses (HME) Masada IIB has traditionally been treated by gradual ulnar lengthening with questionable efficacy in reducing the dislocated head. One-bone forearm (OBF) has been u... Four patients with HME Masada IIb were included in this retrospective study. All patients complained of forearm and wrist deformity with an abnormal bony protrusion restricting elbow motion. Indicatio... The average age was 13 years (12-14 years). Pre-operative ulnar shortening, carpal slip percentage, and radial articular angle was 3.4 cm, 79.5%, and 47.5°, respectively. All radial heads were disloca... We recommend one bone forearm as a definitive procedure in HME Masada IIB patients with severe forearm deformities with ulnar shortening > 3 cm and dysplastic proximal radius with a dislocated radial ...

Multiple Hereditary Exostoses instigating a popliteal pseudoaneurysm in a young Middle Eastern male: A case report and literature review.

Multiple Hereditary Exostoses is a rare autosomal dominant bone disorder that predominantly affects males at an incidence of (1:50,000 to 1:100,000) in Western populations. The etiology is owed to mut... We present the case of a 37-year-old Middle Eastern male with Multiple Hereditary Exostoses who experienced sudden-onset left lower limb pain persisting for a month prior to admission. It was associat... Through open surgery, the vascular perfusion was successfully restored, and a subsequent supra- to infra-geniculate popliteal artery anastomosis via saphenous vein grafting was done. Furthermore, the ... Multiple Hereditary Exostoses is a rare occurrence leading to pseudoaneurysms. This event underscores the need for further documentation to aid in establishing a prompt diagnosis and carrying out suit...

Pain and fatigue in adult patients with multiple osteochondromas: The Netherlands.

Multiple Osteochondromas (MO) is a rare genetic disorder characterised by the presence of numerous benign bone tumours, known as osteochondromas. Within the spectrum of debilitating symptoms associate... In this cross-sectional study, 353 adult MO patients completed a survey with validated questionnaires on pain, fatigue and psychosocial factors. Pain and fatigue were assessed with the Numeric Rating ... Pain was reported by 87.8% (NRS = 3.19±2.6) and fatigue by 90.4% (NRS = 4.1±2.6) of patients with MO. Fatigue scores for MO (CIS = 84.1±15.3) were significantly higher (p<0.001) compared to reference ... Pain and fatigue are highly prevalent in patients with MO. Fatigue is significantly higher compared to healthy subjects and patients with RA. Several variables associated with pain and fatigue have be...