Titre : Facteur X

Facteur X : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Germ-Line Mutation
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Sources (10000 au total)

Germline mutations in prostate cancer: a systematic review of the evidence for personalized medicine.

The goal of precision medicine in prostate cancer (PCa) is to individualize the treatment according to the patient's germline mutation status. PCa has a very high rate of genetic predisposition compar... A systematic search (PubMed, Web of Science, and ClinicalTrials.gov) of English literature from 2000 to 2022, using the keywords "prostate cancer", "germline mutations", "family history", and "inherit... The search identified 980 publications. Of these, 200 papers were removed before screening (duplicates, non-English literature, and publication year before 2000) and 245 records were excluded after ti... Emerging data show that germline mutations in homologous recombination genes (BRCA1/2, ATM, CHECK2), in mismatch repair genes (MLH1, MLH2, MSH6), and other additional genes are associated with the dev...

KRAS Mutation in Pediatric Intracranial Germ Cell Tumors.

Intracranial germ cell tumors (IGCTs) are rare, highly curable neoplasms. KRAS is a gene in the KIT/RAS signaling pathway, and KRAS mutations have been reported in patients diagnosed with IGCTs.... To describe the clinicopathologic and molecular features of KRAS mutation and the treatment outcome of children diagnosed with IGCTs.... Patients diagnosed with IGCTs at the Department of Pediatrics, King Chulalongkorn Memorial Hospital from 2007 to 2016 were retrospectively reviewed. DNA was extracted from formalin-fixed, paraffin-emb... Eighteen patients were diagnosed with IGCTs (11 males and 7 females): nine with germinomas and nine with non-germinomatous GCTs (NGGCTs). The age range of the patients was 5-14 years (median 10.5 year... Our study revealed the treatment outcomes of IGCTs in Thai children. The metastatic germinoma patient with KRAS codon 61 mutation had a poor outcome, supporting that Q61L has a clinical correlation wi...

Novel germline mutations for active surveillance and imaging strategies in prostate cancer.

This review highlights the emerging role of genetics-lead medicine (GLM) in prostate cancer. We describe the benefits of GLM integration into prostate cancer screening, diagnosis and management. Imagi... We explore recent literature advancing the role of GLM in prostate cancer detection and management, particularly as this coexists with the development of imaging technology. Our current understanding ... Integration and further development of genetics-lead medicine in the detection, surveillance and management of prostate cancer will improve clinical outcomes for men at risk of aggressive disease as a...

Vitamin C boosts DNA demethylation in TET2 germline mutation carriers.

Accurate regulation of DNA methylation is necessary for normal cells to differentiate, develop and function. TET2 catalyzes stepwise DNA demethylation in hematopoietic cells. Mutations in the TET2 gen... In a clinical trial of 1 year, we investigated the effects of oral 1 g/day vitamin C supplementation on DNA methylation by analyzing genome-wide DNA methylation and gene expression patterns from the f... We show that vitamin C reinforces the DNA demethylation cascade, reduces the proportion of hypermethylated loci and diminishes gene expression differences between TET2 mutation carriers and control in... These results suggest that vitamin C supplementation increases DNA methylation turnover and provide a basis for further work to examine the potential benefits of vitamin C supplementation in individua... This trial was registered at EudraCT with reference number of 2018-000155-41 (01.04.2019)....