Déficit en facteur XIII : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Factor XIII Deficiency
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer un déficit en facteur XIII ?
Un test de coagulation spécifique mesure le niveau de facteur XIII dans le sang.
Déficit en facteur XIIITests de coagulation
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Les tests incluent le dosage du facteur XIII et des tests de coagulation standard.
Tests de laboratoireFacteur XIII
#3
Le déficit en facteur XIII est-il héréditaire ?
Oui, il peut être héréditaire, souvent transmis de manière autosomique récessive.
HéréditéFacteur XIII
#4
Quels symptômes peuvent alerter sur un déficit en facteur XIII ?
Des saignements prolongés, des hématomes fréquents et des saignements après chirurgie.
SaignementHématome
#5
Comment évaluer la gravité du déficit ?
La gravité est évaluée par le niveau de facteur XIII et l'historique des saignements.
Évaluation cliniqueFacteur XIII
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en facteur XIII ?
Les symptômes incluent des saignements excessifs, des hématomes et des saignements après des blessures.
SaignementHématome
#2
Les femmes enceintes sont-elles à risque ?
Oui, elles peuvent avoir des complications hémorragiques pendant l'accouchement.
GrossesseComplications hémorragiques
#3
Le déficit en facteur XIII cause-t-il des douleurs ?
Des douleurs peuvent survenir en raison d'hématomes ou de saignements internes.
DouleurHématome
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les jeunes enfants et les adultes.
ÂgeSymptômes cliniques
#5
Y a-t-il des signes cutanés associés ?
Des ecchymoses et des saignements des gencives peuvent être observés.
SaignementEcchymose
Prévention
5
#1
Comment prévenir les saignements chez les patients ?
Éviter les activités à risque et suivre un traitement préventif avant les interventions.
PréventionSaignement
#2
Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?
Oui, un bracelet médical peut alerter sur leur condition en cas d'urgence.
Bracelet médicalUrgence médicale
#3
Y a-t-il des conseils alimentaires pour ces patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à maintenir la santé globale.
NutritionSanté
#4
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Oui, les vaccinations doivent être à jour pour prévenir les infections pouvant aggraver les saignements.
VaccinationPrévention des infections
#5
Les activités sportives sont-elles sûres ?
Les activités à faible impact sont recommandées, tandis que les sports de contact doivent être évités.
Activité physiqueSaignement
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal du déficit en facteur XIII ?
Le traitement principal est l'administration de facteur XIII concentré par voie intraveineuse.
TraitementFacteur XIII
#2
Les transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?
Des transfusions peuvent être nécessaires en cas de saignement sévère ou d'urgence.
Transfusion sanguineUrgence médicale
#3
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Oui, des traitements préventifs peuvent être administrés avant des interventions chirurgicales.
PréventionChirurgie
#4
Le traitement est-il à vie ?
Le traitement peut être à vie pour les cas héréditaires, selon la gravité.
Traitement à long termeFacteur XIII
#5
Des médicaments oraux sont-ils efficaces ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments oraux efficaces pour traiter ce déficit.
MédicamentsFacteur XIII
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du déficit en facteur XIII ?
Les complications incluent des saignements internes, des hématomes et des complications chirurgicales.
ComplicationsHématome
#2
Le déficit peut-il entraîner des problèmes articulaires ?
Oui, des saignements récurrents dans les articulations peuvent causer des douleurs et des dommages.
Douleur articulaireSaignement
#3
Y a-t-il un risque accru de thrombose ?
Le risque de thrombose est généralement faible, mais des cas isolés ont été rapportés.
ThromboseFacteur XIII
#4
Les complications sont-elles plus fréquentes chez certains groupes ?
Oui, les complications peuvent être plus fréquentes chez les patients non traités.
Groupes à risqueComplications
#5
Comment gérer les complications hémorragiques ?
La gestion inclut des transfusions et un traitement rapide avec du facteur XIII concentré.
Gestion des complicationsFacteur XIII
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du déficit en facteur XIII ?
Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risqueGénétique
#2
Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?
Oui, certaines populations, comme les Juifs Ashkénazes, présentent un risque accru.
Population à risqueFacteur XIII
#3
Les maladies auto-immunes influencent-elles le risque ?
Certaines maladies auto-immunes peuvent affecter la coagulation et augmenter le risque.
Maladies auto-immunesCoagulation
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Le risque est présent à tout âge, mais les symptômes peuvent apparaître plus tôt chez les enfants.
ÂgeFacteur XIII
#5
Les traitements anticoagulants augmentent-ils le risque ?
Non, les traitements anticoagulants ne causent pas le déficit, mais peuvent compliquer la gestion.
AnticoagulantsGestion des risques
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The Japanese Collaborative Research Group (JCRG) On Autoimmune Acquired Coagulation Factor Deficiencies Supported By the Japanese Ministry of Health, Labor and Welfare (MHLW), Yamagata, Japan.
Department of Public Health and Hygiene, Yamagata University Graduate School of Medical Science, Yamagata, Japan.
Department of Molecular Patho-Biochemistry and Patho-Biology, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, 990-9585, Japan. aichinos@med.id.yamagata-u.ac.jp.
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Department of Molecular Patho-Biochemistry and Patho-Biology, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, 990-9585, Japan.
The Japanese Collaborative Research Group (JCRG) On Autoimmune Acquired Coagulation Factor Deficiencies Supported By the Japanese Ministry of Health, Labor and Welfare (MHLW), Yamagata, Japan.
Department of Public Health and Hygiene, Yamagata University Graduate School of Medical Science, Yamagata, Japan.
Head of Trauma Surgery, Department of Operative Medicine (DOPM), Clinic and Polyclinic for Orthopedics, Trauma Surgery and Plastic Surgery, University Hospital Leipzig AöR, Germany. Electronic address: Christian.Kleber@medizin.uni-leipzig.de.
This case involves a 58-year-old patient, with no personal or family history of bleeding, diagnosed with stage III-A IgG Kappa multiple myeloma in 2016 and underwent autografting in 2017. In March 202...
For infants that present with intracranial hemorrhage in the setting of suspected abusive head trauma (AHT), the standard recommendation is to perform an evaluation for a bleeding disorder. Factor XII...
Severe traumatic bleeding depletes coagulation factor XIII (FXIII) and fibrinogen. However, the role of FXIII level in bleeding-related outcomes is unknown....
To evaluate the association between FXIII levels at hospital arrival and critical administration threshold (≥3 red blood cell units in 1 hour within the first 24 hours), bleeding-related outcomes, dea...
A retrospective cohort study was conducted in severely injured adult patients (Injury Severity Score of ≥22 or ≥2 red blood cell units transfused in 24 hours) admitted to a level 1 trauma center. Clin...
Three hundred sixty-four of 1730 subjects admitted during a 2-year period were analyzed. Median age was 44 years (IQR, 27-62 years), and median Injury Severity Score was 29 (IQR, 22-34). FXIII levels ...
Baseline FXIII levels in severely injured patients were inconsistently associated with bleeding-related outcomes and mortality. However, their association with major bleeding warrants further investig...
The characterization of inherited mild factor XIII deficiency is more imprecise than its rare, inherited severe forms. It is known that heterozygosity at FXIII genetic loci results in mild FXIII defic...
To assess the prevalence and burden of mild FXIII deficiency among the apparently healthy German-Caucasian population and correlate it with genetic heterozygosity at FXIII and fibrinogen gene loci....
Peripheral blood was collected from 752 donors selected from the general population with essentially no bleeding complications to ensure asymptomatic predisposition. These were assessed for FXIII and ...
The prevalence of mild FXIII deficiency was high (∼0.8%) among the screened German-Caucasian population compared with its rare-severe forms. Although no new heterozygous missense variants were found, ...
This extensive, population-based quasi-experimental approach revealed that the burden of heterozygosity in FXIII and fibrinogen gene loci causes the clinical manifestation of inherited mild FXIII defi...
Autoimmune factor XIII (FXIII) deficiency (AiF13D) is a rare hemorrhagic disease. The anti-FXIII autoantibodies that cause this disease are classified into three types: type Aa inhibits the heterotetr...
Congenital Factor 13 Deficiency (FXIIID) is a rare bleeding disorder (RBD) of autosomal recessive inheritance, with an incidence of 1 in 3-5 million. The clinical symptomatology, diagnosis, and manage...
A retrospective chart review of children with FXIIID was performed from January 2000 through October 2021 at a tertiary care center in Southern India. The diagnosis was performed by the Urea clot solu...
Twenty children (representing 16 families) were included. Male: Female ratio was 1.5:1. The median age of symptom onset was 6 mo, and the median age of diagnosis was 1 y, demonstrating a delay in diag...
Congenital FXIIID presents with a wide range of bleeding manifestations. The high prevalence of consanguinity in Southern India can be a cause of FXIIID's high prevalence in this region. There is a pr...
Factor XIII deficiency is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder, occurring in 1 of 3-5 million people, and is associated with perinatal complications, such as habitual abortion and pr...
Thrombotic events in congenital factor (F)XIII deficiency are extremely rare. To our knowledge, we describe the first case of severe congenital FXIII deficiency associated with recurrent venous thromb...
How to deal with anticoagulation treatment in patients with severe FXIII deficiency?...
The patient was treated with rivaroxaban and plasma-derived FXIII substitution therapy as prophylaxis without bleeding complications. We aimed at FXIII trough levels of 50% during the loading doses of...
Treatment of thrombotic events with rivaroxaban in patients with severe bleeding disorders seems to be safe, requiring an adaptation of the intensity of the replacement therapy....
Patients with factor XIII (FXIII) deficiency present with a bleeding tendency that is difficult to diagnose because their coagulation test results are normal. We herein report a case of a 74-year-old ...
Pyopneumothorax is a rare complication of pulmonary tuberculosis, contributing significantly to morbidity and mortality. Additionally, factor XIII deficiency, a rare bleeding disorder, may pose a diag...