Comment diagnostiquer une déficience en ferredoxine-NADP réductase ?
Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'activité de la ferredoxine-NADP réductase sont utilisés.
Tests biochimiquesActivité enzymatique
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, des troubles métaboliques ou des anomalies de croissance peuvent apparaître.
SymptômesTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?
Des niveaux de NADPH et de ferredoxine peuvent servir de biomarqueurs indirects.
BiomarqueursNADPH
#5
Comment évaluer l'impact de l'alimentation sur l'enzyme ?
Des études nutritionnelles peuvent aider à comprendre l'impact des nutriments sur l'activité enzymatique.
NutritionActivité enzymatique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en ferredoxine-NADP réductase ?
Les symptômes incluent fatigue, troubles de la photosynthèse et anomalies métaboliques.
FatigueTroubles métaboliques
#2
La déficience peut-elle affecter la croissance des plantes ?
Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et une photosynthèse inefficace.
Croissance des plantesPhotosynthèse
#3
Y a-t-il des signes cliniques chez les animaux ?
Des signes comme une croissance réduite et des troubles métaboliques peuvent être observés.
Signes cliniquesTroubles métaboliques
#4
Les symptômes varient-ils selon les espèces ?
Oui, les symptômes peuvent varier selon les espèces végétales ou animales affectées.
EspècesSymptômes
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômesDéficience
Prévention
5
#1
Comment prévenir une déficience en ferredoxine-NADP réductase ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir cette déficience.
PréventionAlimentation équilibrée
#2
Y a-t-il des pratiques agricoles recommandées ?
Utiliser des engrais appropriés et gérer l'irrigation peut améliorer la santé des plantes.
Pratiques agricolesEngrais
#3
Les tests de sol peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, des tests de sol réguliers peuvent identifier des carences nutritionnelles potentielles.
Tests de solCarences nutritionnelles
#4
Comment la sélection des semences influence-t-elle la prévention ?
Choisir des semences résistantes peut réduire le risque de déficiences enzymatiques.
Sélection des semencesRésistance
#5
Les conditions climatiques affectent-elles la prévention ?
Oui, des conditions climatiques extrêmes peuvent exacerber les déficiences enzymatiques.
Conditions climatiquesDéficiences enzymatiques
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour la déficience en ferredoxine-NADP réductase ?
Il n'existe pas de traitement spécifique, mais des suppléments nutritionnels peuvent aider.
TraitementsSuppléments nutritionnels
#2
Les thérapies géniques sont-elles une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour cette déficience.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Comment l'alimentation peut-elle aider ?
Une alimentation riche en antioxydants peut soutenir l'activité enzymatique.
AlimentationAntioxydants
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques recommandés ?
Aucun médicament spécifique n'est recommandé pour traiter cette déficience enzymatique.
MédicamentsDéficience enzymatique
#5
Les traitements varient-ils selon les espèces ?
Oui, les traitements peuvent différer entre les plantes et les animaux selon les besoins.
EspècesTraitements
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles métaboliques graves et une croissance réduite.
ComplicationsTroubles métaboliques
#2
La déficience peut-elle affecter la reproduction des plantes ?
Oui, elle peut entraîner une réduction de la fertilité et des rendements.
Reproduction des plantesFertilité
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Des maladies métaboliques peuvent survenir en raison de l'accumulation de métabolites.
Maladies métaboliquesAccumulation de métabolites
#4
Les complications varient-elles selon les espèces ?
Oui, les complications peuvent varier selon les espèces végétales ou animales affectées.
EspècesComplications
#5
Comment les complications impactent-elles l'écosystème ?
Des déficiences généralisées peuvent affecter la chaîne alimentaire et la biodiversité.
ÉcosystèmeBiodiversité
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Des facteurs incluent une mauvaise nutrition, des conditions de sol défavorables et le stress environnemental.
Facteurs de risqueNutrition
#2
Les variétés de plantes influencent-elles le risque ?
Oui, certaines variétés sont plus susceptibles de développer des déficiences enzymatiques.
Variétés de plantesDéficiences enzymatiques
#3
Le stress hydrique est-il un facteur de risque ?
Oui, le stress hydrique peut aggraver les déficiences en ferredoxine-NADP réductase.
Stress hydriqueDéficiences
#4
Les maladies des plantes augmentent-elles le risque ?
Oui, les maladies peuvent compromettre la santé des plantes et augmenter le risque de déficiences.
Maladies des plantesSanté des plantes
#5
Comment les pratiques agricoles affectent-elles le risque ?
Des pratiques agricoles inadéquates peuvent augmenter le risque de déficiences enzymatiques.
Pratiques agricolesDéficiences enzymatiques
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Department of Life Sciences, University of Tokyo, Komaba, Meguro-ku, Tokyo 153-8902, Japan; Institute for Protein Research, Osaka University, Suita, Osaka 565-0871, Japan. Electronic address: gkurisu@protein.osaka-u.ac.jp.
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Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, 50009 Zaragoza, Spain; Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (Joint Units: BIFI-IQFR and GBsC-CSIC), Universidad de Zaragoza, 50018 Zaragoza, Spain; Aragon Institute for Health Research (IIS-Aragon), Zaragoza 50009, Spain; Biomedical Research Networking Center in Digestive and Hepatic Diseases (CIBERehd), Madrid, Spain; Fundacion ARAID, Government of Aragon, Zaragoza 50018, Spain.
Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), CONICET, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Ocampo y Esmeralda, Rosario, Argentina.
Grupo de Investigaciones en Gestión Ecológica y Agroindustrial, Universidad Libre Sec, Barranquilla, Colombia.
Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), CONICET, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Ocampo y Esmeralda, Rosario, Argentina.
Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), CONICET, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Ocampo y Esmeralda, Rosario, Argentina.
Virtual crossmatch (VXM) is used as an alternative to or in conjunction with a cell-based physical crossmatch (PXM) for assessing HLA (human leukocyte antigen) compatibility prior to deceased donor ki...
The Histocompatibility and Immunogenetics laboratories provide disease association and pharmacogenetic analyses as well as the tests required for transplantation immunology and transfusion medicine. T...
Analyzing HLA polymorphism in lung transplantation (LTx) is important, given its impact on LTx recipient survival and graft function. Accordingly, we conducted a retrospective study to examine the inf...
HLA antigen or eplet mismatch in LTx patients at Tohoku University Hospital from 2018 to 2023 was determined, and DSA was measured on admission for surgery to identify preformed DSA and at weeks 4 to ...
The participants were 45 LTx recipients, HLA-A/B/DR antigen mismatch (5-6 of 6) being identified in 57%, HLA-A/B/Cw/DR/DQ mismatch (8-10 of 10) in 57%, and HLA eplet mismatch (>61) in 46%. The prevale...
Despite limitations in sample size, resulting in tentative findings, the study serves as a crucial pilot study for an ongoing multicenter prospective trial in Japan....
Supporting allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT) is an integral function of the clinical HLA laboratory, which provides HLA testing for recipients and donors. However, the timing, scope,...
Platelet-transfusion refractory (PR) patients do not achieve expected post-transfusion platelet counts. We investigate suspected PR patients with post-transfusion platelet counts, indirect platelet an...
The three following cases describe possible pitfalls of laboratory tests used in PR workup and management....
Case #1: Antibody testing detected antibodies to only HLA-B13, corresponding to a 4% calculated panel reactive antibodies (CPRA; 96% predicted donor compatibility). However, PXM showed the patient com...
These cases highlight the importance of investigating incongruent results. Cases #1 and #2 demonstrate PXM pitfalls: ABO incompatibility can result in positive PXM and false-negative PXM can occur in ...
Patients undergoing recurrent platelet transfusions can become refractory to these transfusions. Platelet antibody screens (Immucor), platelet crossmatching assays (Immucor), and HLA antibody testing ...
The Histocompatibility and Identity Testing Committee offers an overview of the College of American Pathologists' (CAP) Proficiency Testing (PT) program, commemorating its significant 75th anniversary...
GATA1-related cytopenia (GRC) is characterized by thrombocytopaenia and/or anaemia ranging from mild to severe. Haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a healing therapeutic choice for GRC ...
The proband is a 6-year-old boy who was diagnosed to have transfusion-dependent anaemia since 3 year old. Whole-exome sequencing (WES) showed that the proband has a hemizygous variant c.1019delG in GA...
NGS-based PGT-HLA is a valuable procedure for the treatment of GATA1-related cytopenia caused by GATA1 variants, or other haematological disorders, oncological and immunological diseases. Furthermore,...
HLA antibody testing is essential for successful solid-organ allocation, patient monitoring post-transplant, and risk assessment for both solid-organ and hematopoietic transplant patients. Luminex sol...
In our study, solid organ transplant patients who exhibited HLA donor-specific antibodies (DSAs) were used to characterize the utility of PCA-derived analysis when compared to a control group of post-...
PCA-derived analysis would be ideal to help automatically identify patient samples that have an HLA antibody pattern of reactivity consistent with their history and those which exhibit changes in thei...
Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disease characterized by progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra and the aggregation of alpha-synuclein (α-syn). The cen...