Titre : Génétique

Génétique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Case-Control Studies

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie génétique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'analyse des antécédents familiaux et des examens cliniques.
Maladies génétiques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic génétique ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN, l'analyse chromosomique et les tests de mutation.
Séquençage de l'ADN Analyse chromosomique
#3

Quand faire un test génétique ?

Un test génétique est recommandé en cas d'antécédents familiaux ou de symptômes évocateurs.
Antécédents familiaux Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils fiables ?

La fiabilité dépend du type de test et de la condition génétique, mais ils sont généralement précis.
Fiabilité des tests Conditions génétiques
#5

Peut-on diagnostiquer in utero des maladies génétiques ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse permettent de diagnostiquer certaines maladies génétiques in utero.
Amniocentèse Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des maladies génétiques ?

Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies physiques, des troubles du développement ou des maladies chroniques.
Anomalies physiques Troubles du développement
#2

Les symptômes apparaissent-ils toujours à la naissance ?

Non, certains symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie, selon la maladie.
Symptômes tardifs Maladies génétiques
#3

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes dépend de la maladie; certains peuvent s'aggraver avec le temps.
Évolution des symptômes Maladies héréditaires
#4

Les symptômes sont-ils similaires d'une personne à l'autre ?

Pas toujours; les symptômes peuvent varier en fonction de la mutation génétique et de l'environnement.
Variabilité des symptômes Mutations génétiques
#5

Peut-on prévenir les symptômes des maladies génétiques ?

Certaines interventions précoces peuvent atténuer les symptômes, mais pas toutes les maladies sont préventives.
Prévention Interventions précoces

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies génétiques ?

Certaines maladies peuvent être évitées par le conseil génétique et des choix de reproduction éclairés.
Conseil génétique Prévention des maladies
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet d'identifier des anomalies génétiques avant la naissance, facilitant la prise de décision.
Dépistage prénatal Anomalies génétiques
#3

Comment le mode de vie influence-t-il la génétique ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies génétiques.
Mode de vie Facteurs environnementaux
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des maladies génétiques ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais elles protègent contre les infections.
Vaccinations Prévention des infections
#5

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, il est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques.
Conseil génétique Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les maladies génétiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments, et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon la condition traitée.
Efficacité de la thérapie Maladies génétiques
#3

Les traitements sont-ils accessibles à tous ?

L'accès aux traitements varie selon les pays et les systèmes de santé, et peut être limité.
Accès aux soins Systèmes de santé
#4

Peut-on guérir les maladies génétiques ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup ne peuvent pas être guéries.
Guérison Maladies incurables
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, de nombreux traitements expérimentaux sont en cours d'essai pour diverses maladies génétiques.
Traitements expérimentaux Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les maladies génétiques ?

Les complications peuvent inclure des problèmes de santé chroniques, des handicaps et des troubles mentaux.
Complications Handicaps
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et une gestion appropriée.
Traitement précoce Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes et en causant des douleurs.
Qualité de vie Limitations fonctionnelles
#4

Les complications sont-elles les mêmes pour tous ?

Non, elles varient selon le type de maladie génétique et la réponse individuelle au traitement.
Variabilité des complications Réponse au traitement
#5

Les complications peuvent-elles s'aggraver avec le temps ?

Oui, certaines complications peuvent s'aggraver si elles ne sont pas traitées ou gérées correctement.
Aggravation des complications Gestion des maladies

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des maladies génétiques ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'âge des parents et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge des parents influence-t-il les maladies génétiques ?

Oui, un âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque de certaines anomalies génétiques.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des expositions à des toxines ou à des radiations peuvent augmenter le risque de maladies génétiques.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

Les maladies génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, beaucoup de maladies génétiques sont héréditaires et se transmettent de génération en génération.
Hérédité Transmission génétique
#5

Peut-on modifier les facteurs de risque ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Modification des facteurs de risque Mode de vie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 29/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Md Atique Ahmed

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Affiliations :
  • ICMR-Regional Medical Research Center, Dibrugarh 786010, Assam, India.

Gauspasha Yusuf Deshmukh

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology and Microbiology, National College, Tiruchirapalli 620001, Tamil Nadu, India.

Rehan Haider Zaidi

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology and Microbiology, National College, Tiruchirapalli 620001, Tamil Nadu, India.

Syeda Sabiha Salam

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Affiliations :
  • Department of Life Sciences, Dibrugarh University, Dibrugarh 786004, Assam, India.

Theresa M Duello

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.

Shawna Rivedal

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.

Colton Wickland

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.

Annika Weller

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.

F Blanco-Kelly

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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M Tarilonte

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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M Villamar

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  • Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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A Damián

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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A Tamayo

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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M A Moreno-Pelayo

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  • Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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C Ayuso

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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M Cortón

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España. Electronic address: mcorton@fjd.es.
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Xi-Long Yi

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Jing Liu

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  • College of Bioscience and Biotechnology Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Mei-Ling Cao

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Jun Xiong

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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A case-control study of infections caused by

Infections caused by antimicrobial-resistant bacteria are a significant cause of death worldwide, and carbapenemase-producing bacteria are the principal agents. New Delhi metallo-beta-lactamase-1 prod... A retrospective case-control study with patients hospitalized from January 2012 to February 2018 at the Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde" was designed. During this period, 139 patie... One hundred and thirty-nine case patients with a KP-NDM-1 isolate and 486 control patients were analyzed. In the case group, acute renal failure was a significant comorbidity, hospitalization days wer... In this study, the previous use of antibiotics, the use of a urinary catheter, the use of a central venous catheter, the use of mechanical ventilation, and ICU stay were shown to be predictors of infe...

Errors in Surgery: A Case Control Study.

While errors can harm patients they remain poorly studied. This study characterized errors in the care of surgical patients and examined the association of errors with morbidity and mortality.... Errors have been reported to cause <10% or >60% of adverse events. Such discordant results underscore the need for further exploration of the relationship between error and adverse events.... Patients with operations performed at a single institution and abstracted into the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program from January 1, 2018, to December 31, 2018... Of 1899 patients, 170 were defined as cases who experienced a morbidity or mortality. The majority of cases (n=93; 55%) had at least 1 error; of the 329 matched control patients, 112 had at least 1 er... Errors in surgical care were associated with postoperative morbidity. Reducing errors requires measurement of errors....

Iron status in women with infertility and controls: a case-control study.

Iron deficiency is a common problem in subfertile women. The influence of iron status on unexplained infertility is unknown.... In a case-control study, 36 women with unexplained infertility and 36 healthy non-infertile controls were included. Parameters of iron status including serum ferritin and a serum ferritin <30 µg/dL se... Women with unexplained infertility demonstrated a lower transferrin saturation (median 17.3%, IQR 12.7-25.2 versus 23.9%, IQR 15.4-31.6;... Ferritin levels <30µg/L were associated with unexplained infertility and might be screened in the future. Further studies with a focus on iron deficiency and iron treatment on women with unexplained i...

Sleeve Gastrectomy in Septuagenarians: a Case-Control Study.

There are few studies published referring to bariatric surgery in patients older than 70 years. The aim of this study is to evaluate whether there are benefits to performing sleeve gastrectomy (SG) in... Data were retrospectively collected from a Private Clinic's electronic medical records of patients undergoing SG between June 2017 and September 2020. Inclusion criteria were patients older than 70 ye... Fifty patients were included in the study. Both groups were similar regarding gender, weight, BMI, and presence of DM. The 30-day morbidity and mortality were similar between the groups. The patients ... The sleeve gastrectomy surgery performed in patients over 70 years of age is safe. The early results suggest similar benefits regarding weight loss and improvement of comorbidities to those having SG ...

Diverticulitis Familiality: A Statewide Case-Control Study.

The etiology of diverticulitis is multifactorial and poorly understood. We estimated the familiality of diverticulitis using the Utah Population Database, a statewide database linking medical records ... We identified patients with diverticulitis diagnosed between 1998 and 2018 and age- and sex-matched controls in the Utah Population Database. Risk of diverticulitis in family members of patients and c... The study population included 9,563 diverticulitis patients (with 229,647 relatives) and 10,588 controls (with 265,693 relatives). Relatives of patients were more likely to develop diverticulitis (inc... Our results indicate that the first-, second-, and third-degree relatives of diverticulitis patients are at elevated risk of developing diverticulitis. This information may aid surgeons in counseling ...

Thrombocytosis in patients with spondyloarthritis: a case-control study.

This study aimed to investigate the clinical and laboratory as well as radiological features of spondyloarthritis (SpA) patients with thrombocytosis and to explore risk factor for thrombocytosis in Sp... A total of 145 patients with SpA were included in this study, and non-thrombocytosis was identified in 76 patients while thrombocytosis was found in 69 patients, 38 out of the 69 patients received ant... The proportion of hip involvement (60.86% vs 36.84%, p = 0.004), bath ankylosing spondylitis disease activity index score (4.24 ± 0.55 vs 3.69 ± 0.67, p < 0.001), erythrocyte sedimentation rate (62.22... SpA patients with thrombocytosis have a higher proportion of hip involvement and disease activity compared to non-thrombocytosis SpA patients. The potential risk factors for thrombocytosis in SPA pati...

Vestibulodynia and the Vaginal Microbiome: A Case-Control Study.

Recent studies of the vaginal microbiome have led to a better understanding of the microbiota and interactions with the host environment, however the role of the vaginal microbiome in vestibulodynia r... This study aims to investigate and examine differences in the bacterial and fungal microbiome among patients with vestibulodynia and healthy controls.... A case-control study was conducted examining the vaginal microbiome of 29 patients with vestibulodynia and 26 controls through Stony Brook University Obstetrics and Gynecology ambulatory clinic. Exclu... Principal component analysis (PCA) and linear discriminant analysis effect size (LefSe) were used to identify differences in relative abundance of operational taxonomic units (OTUs) for the vaginal mi... Lactobacillus species were dominant amongst both cases and controls. PCA of 16S and ITS OTUs did not show significant differences in microbiome composition between vestibulodynia patients and controls... Additional studies are needed to further assess the clinical significance of these findings.... Strengths of this study include ITS amplicon sequence analysis for fungal species diversity. Limitations of this study include small sample size and lack of racial diversity.... Our study did not find significant differences in composition or diversity between the vaginal microbiomes of cases of vestibulodynia and controls; however, the data suggests differences in abundance ...

Bladder cancer with pioglitazone: A case-control study.

Varied reports suggest a contentious relationship of bladder malignancy with pioglitazone in patients with type 2 diabetes.... To study an association (prevalence and predictors) of bladder malignancy with pioglitazone therapy in Asian-Indian type 2 diabetes patients.... In this observational multicenter study, type 2 diabetic patients attending out-patient diabetes-clinic were evaluated. A detailed history of anti-diabetic medication, dose, duration, pioglitazone usa... A total of 8000 patients were screened out of which 1560 were excluded. Among 6440 included patients, 1056 (16.3%) patients were in group A and 5384 (83.6%) group B. Patients on pioglitazone were olde... Pioglitazone use in Asian-Indians is not associated with an increased bladder cancer risk. However, pioglitazone should be restricted in individuals with history of hematuria. Age more than 58 years i...

HTRA1 methylation in peripheral blood as a potential marker for the preclinical detection of stroke: a case-control study and a prospective nested case-control study.

Stroke is the leading cause of mortality in China. DNA methylation has essential roles in multiple diseases, but its association with stroke was barely studied. We hereby explored the association betw... The association was discovered in a hospital-based case-control study (cases/controls = 190:190) and further validated in a prospective nested case-control study including 139 cases who developed stro... In our study, altered HTRA1 methylation was associated with stroke at clinical and preclinical stages and thus may provide a potential biomarker in the blood for the risk evaluation and preclinical de...