Titre : Génétique

Génétique : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Genetics

Descriptor UI: D005823

Tree Number: H01.158.273.343

Termes MeSH sélectionnés :

Cultural Competency

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie génétique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'analyse des antécédents familiaux et des examens cliniques.
Maladies génétiques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic génétique ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN, l'analyse chromosomique et les tests de mutation.
Séquençage de l'ADN Analyse chromosomique
#3

Quand faire un test génétique ?

Un test génétique est recommandé en cas d'antécédents familiaux ou de symptômes évocateurs.
Antécédents familiaux Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils fiables ?

La fiabilité dépend du type de test et de la condition génétique, mais ils sont généralement précis.
Fiabilité des tests Conditions génétiques
#5

Peut-on diagnostiquer in utero des maladies génétiques ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse permettent de diagnostiquer certaines maladies génétiques in utero.
Amniocentèse Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des maladies génétiques ?

Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies physiques, des troubles du développement ou des maladies chroniques.
Anomalies physiques Troubles du développement
#2

Les symptômes apparaissent-ils toujours à la naissance ?

Non, certains symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie, selon la maladie.
Symptômes tardifs Maladies génétiques
#3

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes dépend de la maladie; certains peuvent s'aggraver avec le temps.
Évolution des symptômes Maladies héréditaires
#4

Les symptômes sont-ils similaires d'une personne à l'autre ?

Pas toujours; les symptômes peuvent varier en fonction de la mutation génétique et de l'environnement.
Variabilité des symptômes Mutations génétiques
#5

Peut-on prévenir les symptômes des maladies génétiques ?

Certaines interventions précoces peuvent atténuer les symptômes, mais pas toutes les maladies sont préventives.
Prévention Interventions précoces

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies génétiques ?

Certaines maladies peuvent être évitées par le conseil génétique et des choix de reproduction éclairés.
Conseil génétique Prévention des maladies
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet d'identifier des anomalies génétiques avant la naissance, facilitant la prise de décision.
Dépistage prénatal Anomalies génétiques
#3

Comment le mode de vie influence-t-il la génétique ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies génétiques.
Mode de vie Facteurs environnementaux
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des maladies génétiques ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais elles protègent contre les infections.
Vaccinations Prévention des infections
#5

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, il est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques.
Conseil génétique Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les maladies génétiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments, et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon la condition traitée.
Efficacité de la thérapie Maladies génétiques
#3

Les traitements sont-ils accessibles à tous ?

L'accès aux traitements varie selon les pays et les systèmes de santé, et peut être limité.
Accès aux soins Systèmes de santé
#4

Peut-on guérir les maladies génétiques ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup ne peuvent pas être guéries.
Guérison Maladies incurables
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, de nombreux traitements expérimentaux sont en cours d'essai pour diverses maladies génétiques.
Traitements expérimentaux Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les maladies génétiques ?

Les complications peuvent inclure des problèmes de santé chroniques, des handicaps et des troubles mentaux.
Complications Handicaps
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et une gestion appropriée.
Traitement précoce Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes et en causant des douleurs.
Qualité de vie Limitations fonctionnelles
#4

Les complications sont-elles les mêmes pour tous ?

Non, elles varient selon le type de maladie génétique et la réponse individuelle au traitement.
Variabilité des complications Réponse au traitement
#5

Les complications peuvent-elles s'aggraver avec le temps ?

Oui, certaines complications peuvent s'aggraver si elles ne sont pas traitées ou gérées correctement.
Aggravation des complications Gestion des maladies

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des maladies génétiques ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'âge des parents et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge des parents influence-t-il les maladies génétiques ?

Oui, un âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque de certaines anomalies génétiques.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des expositions à des toxines ou à des radiations peuvent augmenter le risque de maladies génétiques.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

Les maladies génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, beaucoup de maladies génétiques sont héréditaires et se transmettent de génération en génération.
Hérédité Transmission génétique
#5

Peut-on modifier les facteurs de risque ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Modification des facteurs de risque Mode de vie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 29/04/2025

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Sous-catégories

9 au total
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Cytogénétique

Cytogenetics D003582 - H01.158.273.343.180
└─

Génétique du comportement

Genetics, Behavioral D005824 - H01.158.273.343.290
└─

Génétique des populations

Genetics, Population D005828 - H01.158.273.343.335
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Génomique

Genomics D023281 - H01.158.273.343.350
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Génétique humaine

Human Genetics D000074705 - H01.158.273.343.385
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Immunogénétique

Immunogenetics D007125 - H01.158.273.343.420
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Phénomique

Phenomics D000080444 - H01.158.273.343.775
└─└─

Épigénomique

Epigenomics D057890 - H01.158.273.343.350.042
└─└─

Métagénomique

Metagenomics D056186 - H01.158.273.343.350.261

Auteurs principaux

Md Atique Ahmed

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  • ICMR-Regional Medical Research Center, Dibrugarh 786010, Assam, India.
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Gauspasha Yusuf Deshmukh

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  • Department of Biotechnology and Microbiology, National College, Tiruchirapalli 620001, Tamil Nadu, India.
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Rehan Haider Zaidi

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  • Department of Biotechnology and Microbiology, National College, Tiruchirapalli 620001, Tamil Nadu, India.
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Syeda Sabiha Salam

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  • Department of Life Sciences, Dibrugarh University, Dibrugarh 786004, Assam, India.
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Theresa M Duello

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  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.
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Shawna Rivedal

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  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.
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Colton Wickland

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  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.
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Annika Weller

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  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.
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F Blanco-Kelly

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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M Tarilonte

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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M Villamar

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  • Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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A Damián

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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A Tamayo

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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M A Moreno-Pelayo

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  • Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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C Ayuso

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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M Cortón

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España. Electronic address: mcorton@fjd.es.
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Xi-Long Yi

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Jing Liu

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  • College of Bioscience and Biotechnology Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Mei-Ling Cao

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Jun Xiong

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Sources (10000 au total)

Implementation of a culturally competent

15 05 2023
DOI: 10.1136/bmjopen-2022-067657 PMID: 37188469

While living donor (LD) kidney transplantation is the optimal treatment for patients with kidney failure, LDs assume a higher risk of future kidney failure themselves. LDs of African ancestry have an ... Using a non-randomised, pre-post trial design in two transplant centres (Chicago, IL, and Washington, DC), we will evaluate the effectiveness of culturally competent... This study will create a model for... ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04910867. Registered 8 May 2021, https://register.... gov/prs/app/action/SelectProtocol?sid=S000AWZ6&selectaction=Edit&uid=U0001PPF&ts=7&cx=-8jv7m2 ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04999436. Registered 5 November 2021, https://register.... gov/prs/app/action/SelectProtocol?sid=S000AYWW&selectaction=Edit&uid=U0001PPF&ts=11&cx=9tny7v....

Humans Apolipoprotein L1 Black or African American Cultural Competency Genetic Testing +3 autres

Perspectives towards cultural competence and receptivity to cultural competence training: a qualitative study on healthcare professionals.

26 05 2023
DOI: 10.1017/S1463423623000245 PMID: 37232104

Cultural competence training plays an effective role in improving cultural competence for healthcare professionals, but cultural competence training was found to be insufficient in Hong Kong.... This study aims to explore receptivity and readiness of Hong Kong healthcare professionals (nurses, occupational therapists (OTs), and physiotherapists (PTs)) towards cultural competence training.... Twenty-three semi-structured interviews were conducted with 7 educators/trainers from tertiary institutions, 2 representatives of professional groups, and 14 managerial and frontline workers. Data wer... Results show that nurses and PTs have lower levels of cultural competence than OTs owing to insufficient in-depth training and the nature of professional practice, and they expressed lower willingness...

Humans Cultural Competency Health Personnel Attitude of Health Personnel Hong Kong +1 autres

'Creating a culturally competent pharmacy profession': A qualitative exploration of pharmacy staff perspectives of cultural competence and its training in community pharmacy settings.

10 2023
DOI: 10.1111/hex.13803 PMID: 37357812

Cultural competence is an important attribute underpinning interactions between healthcare professionals, such as pharmacists, and patients from ethnic minority communities. Health- and medicines-rela... Semistructured interviews were conducted in-person, over the telephone or via video call, between October and December 2022. Perspectives on cultural competence and training were discussed. Interviews... Fourteen participants working in community pharmacies were interviewed, including eight qualified pharmacists, one foundation trainee pharmacist, three pharmacy technicians/dispensers and two counter ... The results of this study offer new insights and suggestions on the delivery of cultural competence training to community pharmacy staff, students and trainees entering the profession. Collaborative c... The Patient and Public Involvement and Engagement group at Newcastle University had input in the study design and conceptualisation. Two patient champions inputted to ensure that the study was conduct...

Humans Cultural Competency Pharmacies Ethnicity Community Pharmacy Services +4 autres

Cultural competence training of dieticians: development and preliminary evaluation.

28 Oct 2024
DOI: 10.1017/S1463423624000483 PMID: 39465626

Training can improve healthcare providers' cultural competence and increase their awareness of bias and discrimination in medical decision-making. Cultural competences training is lacking in the educa... A training was developed based on Seeleman's cultural competence framework and previously held interviews with migrants, dieticians, and experts. The training consisted of a mixture of didactic and ex... The questionnaires showed that dieticians were positive about the training. They found it valuable and educational. Participants reported an increase in self-perceived cultural competence and attitude... The training was well appreciated and, although a small-scale pilot, this mixed-method study suggests an ability to change cultural competence. The combination of a self-assessment instrument and cons...

Humans Cultural Competency Netherlands Female Male +5 autres

Cultural competence of undergraduate student nurses: a multicenter study.

2024
DOI: 10.1590/1518-8345.7070.4230 PMID: 38985045

to evaluate the level of cultural competence of an undergraduate nursing students' population from four European higher education institutions.... a total of 168 nursing students from four different countries were included in our study. The study methodology involved a cross-sectional assessment of cultural competence among undergraduate nursing... our results indicated that students demonstrated a high level of intercultural sensitivity but a moderate level of cultural competence and cultural awareness. Variations existed among students from di... nurse educators should consider the students' cultural competence before designing related study programmes. Training programmes related to cultural competence should include elements which have been ...

Humans Cultural Competency Cross-Sectional Studies Female Male +4 autres

Diagnostic radiography students' perspectives on cultural competence and safety.

05 2023
DOI: 10.1016/j.radi.2023.03.001 PMID: 36935246

Cultural competency and safety are essential components to consider in the provision of person-centred equitable healthcare. Therefore, student radiographers' learning should include the necessary kno... A qualitative phenomenological design with a hermeneutic phenomenological approach was followed to explore student perspectives. Student radiographers (second and third-year undergraduate and first an... Thematic analysis identified two themes. Theme one centred around the cultural competence and safety learnt by student radiographers at university and the second theme cultural competence and safety l... This study demonstrated the importance of cultural competence and safe practice in examining patients of different cultures. It highlights the importance of creating awareness among students of their ... Cultural competence and safety are integral to person-centred care. Including these concepts in radiography education is therefore vital to ensure optimal patient outcomes....

Humans Cultural Competency Students Delivery of Health Care Focus Groups +1 autres