Comment diagnostiquer une maladie génétique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'analyse des antécédents familiaux et des examens cliniques.

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic génétique ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN, l'analyse chromosomique et les tests de mutation.

Quand faire un test génétique ?

Un test génétique est recommandé en cas d'antécédents familiaux ou de symptômes évocateurs.

Les tests génétiques sont-ils fiables ?

La fiabilité dépend du type de test et de la condition génétique, mais ils sont généralement précis.

Peut-on diagnostiquer in utero des maladies génétiques ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse permettent de diagnostiquer certaines maladies génétiques in utero.

Quels sont les symptômes des maladies génétiques ?

Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies physiques, des troubles du développement ou des maladies chroniques.

Les symptômes apparaissent-ils toujours à la naissance ?

Non, certains symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie, selon la maladie.

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes dépend de la maladie; certains peuvent s'aggraver avec le temps.

Les symptômes sont-ils similaires d'une personne à l'autre ?

Pas toujours; les symptômes peuvent varier en fonction de la mutation génétique et de l'environnement.

Peut-on prévenir les symptômes des maladies génétiques ?

Certaines interventions précoces peuvent atténuer les symptômes, mais pas toutes les maladies sont préventives.

Peut-on prévenir les maladies génétiques ?

Certaines maladies peuvent être évitées par le conseil génétique et des choix de reproduction éclairés.

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet d'identifier des anomalies génétiques avant la naissance, facilitant la prise de décision.

Comment le mode de vie influence-t-il la génétique ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies génétiques.

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des maladies génétiques ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais elles protègent contre les infections.

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, il est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques.

Quels traitements existent pour les maladies génétiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments, et la gestion des symptômes.

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon la condition traitée.

Les traitements sont-ils accessibles à tous ?

L'accès aux traitements varie selon les pays et les systèmes de santé, et peut être limité.

Peut-on guérir les maladies génétiques ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup ne peuvent pas être guéries.

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, de nombreux traitements expérimentaux sont en cours d'essai pour diverses maladies génétiques.

Quelles complications peuvent survenir avec les maladies génétiques ?

Les complications peuvent inclure des problèmes de santé chroniques, des handicaps et des troubles mentaux.

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et une gestion appropriée.

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes et en causant des douleurs.

Les complications sont-elles les mêmes pour tous ?

Non, elles varient selon le type de maladie génétique et la réponse individuelle au traitement.

Les complications peuvent-elles s'aggraver avec le temps ?

Oui, certaines complications peuvent s'aggraver si elles ne sont pas traitées ou gérées correctement.

Quels sont les facteurs de risque des maladies génétiques ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'âge des parents et certaines expositions environnementales.

L'âge des parents influence-t-il les maladies génétiques ?

Oui, un âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque de certaines anomalies génétiques.

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des expositions à des toxines ou à des radiations peuvent augmenter le risque de maladies génétiques.

Les maladies génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, beaucoup de maladies génétiques sont héréditaires et se transmettent de génération en génération.

Peut-on modifier les facteurs de risque ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.

Génétique - Informations médicales vérifiées

Effect of Mean Platelet Volume to Platelet Count Ratio on Mortality in Peritoneal Dialysis.

2022

DOI: 10.1155/2022/6922809 PMID: 36405991

Mean platelet volume to platelet count ratio (MPV/PC) has been found to be an independent risk factor for mortality in various diseases, including cardiovascular disease, cancer, and hemodialysis. We ... We conducted a retrospective cohort study at a single center and enrolled 1473 PD patients who were catheterized at our PD center from January 1, 2006, to December 31, 2013. All patients were divided ... Our results indicated that low MPV/PC level was an independent risk factor for all-cause and CV mortality in PD patients aged less than 60 years....

Humans Mean Platelet Volume Platelet Count Retrospective Studies Cardiovascular Diseases +2 autres

Neonatal Thrombocytopenia: Factors Associated With the Platelet Count Increment Following Platelet Transfusion.

Dec 2023

DOI: 10.1016/j.jpeds.2023.113666 PMID: 37572863

To understand better those factors relevant to the increment of rise in platelet count following a platelet transfusion among thrombocytopenic neonates.... We reviewed all platelet transfusions over 6 years in our multi-neonatal intensive care unit system. For every platelet transfusion in 8 neonatal centers we recorded: (1) platelet count before and aft... We evaluated 1797 platelet transfusions administered to 605 neonates (median one/recipient, mean 3, and range 1-52). The increment was not associated with gestational age at birth, postnatal age at tr... The magnitude of post-transfusion rise was unaffected by most variables we studied. However, the increment was lower in neonates with consumptive thrombocytopenia, after pathogen reduction, with longe...

Humans Infant, Newborn Blood Platelets Blood Transfusion Platelet Count +4 autres

Effect of platelet count and platelet transfusion on fever duration in patients with febrile neutropenia.

Nov 2022

DOI: 10.1080/08880018.2022.2066236 PMID: 35855637

Platelets play a role in hemostasis, thrombosis, and vascular integrity. They also play a major role in the development of inflammation and the activation of immune responses. They have phagocytic act...

Febrile Neutropenia Fever Humans Platelet Count Platelet Transfusion +1 autres

Platelet count, temperature and pH value differentially affect hemostatic and immunomodulatory functions of platelets.

03 2023

DOI: 10.1016/j.thromres.2023.01.026 PMID: 36738664

Platelets are primarily recognized for their role in hemostasis, but also regulate immune responses by interacting with leukocytes. Their highly sensitive nature enables platelets to rapidly respond t...

Humans Temperature Platelet Count Hemostatics Blood Platelets +6 autres

Platelet count in preeclampsia: a systematic review and meta-analysis.

07 2023

DOI: 10.1016/j.ajogmf.2023.100979 PMID: 37098392

Many studies have reported the association between platelets and preeclampsia. However, sample sizes were small, and their findings were inconsistent. We conducted a systematic review and meta-analysi... A systematic literature search was performed using Medline, Embase, ScienceDirect, Web of Science, Cochrane Library, NICHD-DASH, LILACS, and Scopus from inception to April 22, 2022.... Observational studies comparing platelet count between women with preeclampsia and normotensive pregnant women were included.... The mean differences with 95% confidence interval in platelet count were calculated. Heterogeneity was assessed using I... A total of 56 studies comprising 4892 preeclamptic and 9947 normotensive pregnant women were included. Meta-analysis showed that platelet count was significantly lower in women with preeclampsia than ... This meta-analysis confirmed that platelet count was significantly lower in preeclamptic women, irrespective of severity and presence or absence of associated complications, even before the onset of p...

Pregnancy Female Humans Pre-Eclampsia Platelet Count +3 autres

The Application of Ethnomedicine in Modulating Megakaryocyte Differentiation and Platelet Counts.

05 Feb 2023

DOI: 10.3390/ijms24043168 PMID: 36834579

Megakaryocytes (MKs), a kind of functional hematopoietic stem cell, form platelets to maintain platelet balance through cell differentiation and maturation. In recent years, the incidence of blood dis...

Humans Megakaryocytes Platelet Count Blood Platelets Thrombocytopenia +2 autres

Evaluation of the Association of Platelet Count, Mean Platelet Volume, and Platelet Transfusion With Intraventricular Hemorrhage and Death Among Preterm Infants.

03 10 2022

DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2022.37588 PMID: 36260331

Platelet transfusion is commonly performed in infants to correct severe thrombocytopenia or prevent bleeding. Exploring the associations of platelet transfusion, platelet count (PC), and mean platelet... To evaluate the associations of platelet transfusion, PC, and MPV with IVH and in-hospital mortality and to explore whether platelet transfusion-associated IVH and mortality risks vary with PC and MPV... This retrospective cohort study included preterm infants who were transferred to the neonatal intensive care unit on their day of birth and received ventilation during their hospital stay. The study w... Platelet transfusion, PC, and MPV.... Any grade IVH, severe IVH (grade 3 or 4), and in-hospital mortality.... Among the 1221 preterm infants (731 [59.9%] male; median [IQR] gestational age, 31.0 [29.0-33.0] weeks), 94 (7.7%) received 166 platelet transfusions. After adjustment for potential confounders, plate... In preterm infants, platelet transfusion, PC, and MPV were associated with mortality, and PC was also associated with any grade IVH and severe IVH. The findings suggest that a lower platelet transfusi...

Infant Infant, Newborn Male Humans Adult +7 autres

Post-prandial analysis of fluctuations in the platelet count and platelet function in patients with the familial chylomicronemia syndrome.

27 06 2023

DOI: 10.1186/s13023-023-02743-0 PMID: 37370069

The familial chylomicronemia syndrome (FCS) is an ultra rare disease caused by lipoprotein lipase (LPL) deficiency associated with potentially lethal acute pancreatitis risk. Thrombocytopenia (platele... To evaluate post-prandial fluctuations in the platelet count (PLC) and functional defects of hemostasis in FCS.... PLC, functional defects in hemostasis and hematologic variables were measured up-to 5 h after a meal in 6 homozygotes for FCS causing gene variants (HoLPL), 6 heterozygotes for LPL loss-of-function va... Hourly post-prandial PLC was significantly lower in HoLPL than in controls (P < 0.009). Compared to the other groups, the PLC tended to decrease rapidly (in the first hour) post-meal in HoLPL (P = 0.0... The PLC decreases post-prandially in FCS (HoLPL), is not associated with changes in functional defects of hemostasis and correlates with the NLR, a marker of acute pancreatitis severity....

Humans Hyperlipoproteinemia Type I Platelet Count Acute Disease Pancreatitis +2 autres

Platelet count as a prognostic marker for acute respiratory distress syndrome.

17 Aug 2024

DOI: 10.1186/s12890-024-03204-5 PMID: 39153980

This study aimed to evaluate the role of platelet count (PLT) in the prognosis of patients with acute respiratory distress syndrome (ARDS).... The data were extracted from the Medical Information Mart for Intensive Care database (version 2.2). Patients diagnosed with ARDS according to criteria from Berlin Definition and had the platelet coun... Overall, the final analysis included 3,207 eligible participants with ARDS. According to the Kaplan-Meier curves for 28-day mortality of PLT, PLT ≤ 100 × 10... PLT appeared to be an independent predictor of mortality in critically ill patients with ARDS....

Humans Respiratory Distress Syndrome Female Platelet Count Male +9 autres

Effect of linezolid on platelet count in critically ill patients with thrombocytopenia.

2023

DOI: 10.1371/journal.pone.0286088 PMID: 37384758

Linezolid (LZD) is one of the antibiotics used to treat methicillin-resistant Staphylococcus aureus. In Japan, the dose of LZD is not generally adjusted by renal function or therapeutic drug monitorin... Fifty-five critically ill patients with existing thrombocytopenia (platelet count < 100 ×103 /μL) who received LZD for five days or more during the period from January 2011 to October 2018 were includ... Mean (± standard error) platelet count prior to initiation of LZD was 47 ± 4 ×103 /uL, which increased significantly to 86 ± 13 ×103 /uL on day 15 (p<0.01). Median [interquartile range] duration of LZ... Thrombocytopenia in critically ill patients in the ICU did not worsen after initiation of LZD therapy, and may be considered for the treatment of MRSA in this setting....

Humans Platelet Count Linezolid Critical Illness Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus +2 autres

Génétique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

Symptômes 5

Prévention 5

Traitements 5

Complications 5

Facteurs de risque 5

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Sous-catégories

Cytogénétique

Génétique du comportement

Génétique des populations

Génomique

Génétique humaine

Immunogénétique

Phénomique

Épigénomique

Métagénomique

Auteurs principaux

Sources (8201 au total)