Comment diagnostiquer une déficience en glycosidases ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des glycosidases ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons biologiques sont utilisés.

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de glycosidases ?

Oui, des symptômes comme des troubles digestifs peuvent suggérer une anomalie enzymatique.

Quelle est l'importance des tests de dépistage néonatal ?

Ils permettent de détecter précocement des déficiences en glycosidases pour un traitement rapide.

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés aux glycosidases ?

L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications associées.

Quels sont les symptômes d'une déficience en glycosidases ?

Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des diarrhées et des troubles de croissance.

Les symptômes varient-ils selon le type de glycosidase déficiente ?

Oui, chaque type de déficience peut entraîner des symptômes spécifiques et variés.

Comment les symptômes évoluent-ils avec l'âge ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge si la déficience n'est pas traitée.

Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être similaires à ceux d'autres troubles métaboliques ou digestifs.

Y a-t-il des signes cutanés associés aux troubles des glycosidases ?

Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques.

Peut-on prévenir les déficiences en glycosidases ?

La prévention est limitée, mais le dépistage néonatal peut aider à une intervention précoce.

Les conseils génétiques sont-ils utiles pour les familles ?

Oui, ils peuvent aider à évaluer le risque de transmission des déficiences enzymatiques.

Y a-t-il des mesures préventives pour les personnes à risque ?

Les personnes à risque peuvent bénéficier d'un suivi médical régulier et d'une éducation sur les symptômes.

Les vaccinations peuvent-elles influencer ces déficiences ?

Les vaccinations n'ont pas d'impact direct sur les déficiences en glycosidases.

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé digestive, mais ne prévient pas les déficiences.

Quels traitements existent pour les déficiences en glycosidases ?

Les traitements incluent des thérapies enzymatiques de remplacement et des régimes alimentaires spécifiques.

La thérapie génique est-elle une option pour ces déficiences ?

La thérapie génique est en recherche et pourrait offrir des solutions futures prometteuses.

Comment les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?

Des régimes spécifiques peuvent réduire les symptômes en limitant les substrats non digérés.

Les médicaments peuvent-ils traiter les déficiences en glycosidases ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques sont possibles.

Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?

L'efficacité varie selon le type de déficience et la précocité du traitement.

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en glycosidases ?

Des complications incluent des troubles de croissance, des infections et des problèmes digestifs.

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes sans traitement.

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en provoquant des douleurs et des limitations fonctionnelles.

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Un traitement précoce peut réduire le risque de complications graves liées aux déficiences.

Y a-t-il des complications neurologiques associées ?

Certaines déficiences en glycosidases peuvent entraîner des complications neurologiques graves.

Quels sont les facteurs de risque pour les déficiences en glycosidases ?

Les antécédents familiaux et certaines ethnies sont des facteurs de risque connus.

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, les maladies génétiques peuvent prédisposer à des déficiences en glycosidases.

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque ?

Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes, mais ne cause pas directement les déficiences.

Les infections peuvent-elles influencer le risque ?

Certaines infections peuvent aggraver les symptômes chez les personnes déjà déficientes.

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer la santé digestive, mais ne causent pas les déficiences.

Glycosidases - Informations médicales vérifiées

Performance of VisuALL virtual reality visual field testing in healthy children.

Feb 2024

DOI: 10.1016/j.jaapos.2023.10.004 PMID: 38219921

Virtual reality field testing may provide an alternative to standard automated perimetry. This study evaluates a virtual reality game-based automated perimetry in a healthy pediatric population.... A prospective series of pediatric patients at one institution who performed VisuALL perimetry (Olleyes Inc, Summit, NJ) using a game-based algorithm. Participants were examined by an experienced pedia... A total of 191 eyes of 97 patients (54% female) were included, with a mean age of 11.9 ± 3.1 years. The average MD was -1.82 ± 3.5 dB, with a mean foveal sensitivity of 32.0 ± 4.7 dB. Fifty-nine eyes ... VisuALL virtual reality field testing was well tolerated in this pediatric study cohort. Older age and shorter test duration were associated with better performance on field testing....

Humans Child Female Adolescent Male +5 autres

Comparison of the visual field test of Glaufield Lite with Humphrey Field Analyser.

Feb 2023

DOI: 10.1007/s10792-022-02457-5 PMID: 35947251

To compare visual field test results of Glaufield Lite AP901 CTS 133 (Appasamy Associates, Mannadipet Commune, Thirubhuvanai, Puducherry, India, hereafter Glaufield Lite) with Humphrey Field Analyser ... A pilot study at a tertiary eye centre involving 23 normal and 24 glaucoma patients who underwent two consecutive visual field tests on (i) HFA 24-2 SITA Fast and (ii) Glaufield Lite Quick Central pro... The mean testing time on HFA was significantly shorter than Glaufield Lite (normals: HFA: 2.75 ± 0.49 min, Glaufield Lite: 6.85 ± 0.86 min, p < 0.001; glaucoma patients: HFA: 3.45 ± 1.08 min, Glaufiel... Both perimetric techniques showed reliable test results though test duration was longer with Glaufield Lite perimetry. The MD showed poor agreement, likely due to different scales and principles used ...

Humans Visual Field Tests Visual Fields Reproducibility of Results Pilot Projects +2 autres

Impact of peripapillary retinoschisis on visual field test results in glaucomatous eyes.

09 2023

DOI: 10.1136/bjophthalmol-2021-320509 PMID: 35728936

To investigate the influence of peripapillary retinoschisis (PRS) on visual field (VF) test results in patients with primary open angle glaucoma (POAG).... Thirty eyes of 30 patients with POAG who had PRS at least once were included. All eyes were followed-up for a minimum 5 years at 4-6-month intervals. The occurrence of PRS was determined by circumpapi... Global MD (p=0.345) and regional VF deviations (p=0.255) did not differ significantly between immediately after and just prior to PRS formation. Global MD (p=0.846) and regional VF deviations (p=0.758... PRS has no short-term effect on the VF sensitivity. Therefore, VF test can still be useful for evaluating glaucomatous damage even in the presence of PRS compared with OCT....

Humans Visual Field Tests Optic Disk Glaucoma, Open-Angle Retinoschisis +6 autres

Predicting 60-4 visual field tests using 3D facial reconstruction.

18 12 2023

DOI: 10.1136/bjo-2022-321651 PMID: 36428007

Despite, the potential clinical utility of 60-4 visual fields, they are not frequently used in clinical practice partly, due to the purported impact of facial contour on field defects. The purpose of ... Subjects with no ocular pathology were included. Participants were subject to optical coherence tomography, 60-4 Swedish interactive thresholding algorithm visual field tests and photography. The pred... 30 healthy were enrolled. Three-dimensional facial reconstruction using a convolution neural network (CNN) was able to predict facial contour-dependent 60-4 visual field defects in 30 subjects without... This pilot study reports the development of a CNN-enhanced platform capable of predicting 60-4 visual field defects in healthy controls based on facial contour. Further study with this platform may en...

Humans Visual Field Tests Artificial Intelligence Pilot Projects Visual Fields +5 autres

A new static visual field test algorithm: the Ambient Interactive ZEST (AIZE).

11 09 2023

DOI: 10.1038/s41598-023-42266-z PMID: 37696993

Visual field (VF) test is one of the most vital tests in the diagnosis of glaucoma and to monitor the disease worsening. In the past couple of decades, the standard automated perimetry (SAP) test take...

Humans Computer Simulation Visual Field Tests Algorithms Glaucoma +1 autres

Comparing a head-mounted virtual reality perimeter and the Humphrey Field Analyzer for visual field testing in healthy and glaucoma patients.

Jan 2024

DOI: 10.1111/opo.13229 PMID: 37803502

To compare clinical visual field outputs in glaucoma and healthy patients returned by the Humphrey Field Analyzer (HFA) and virtual reality (Virtual Field, VF) perimetry.... One eye of 54 glaucoma patients and 41 healthy subjects was prospectively tested (three times each in random order) using the HFA and VF perimeters (24-2 test grids). We extracted and compared global ... The VF test was shorter (by 76 s) and had lower fixation losses (by 0.08) and false-positive rate (by 0.01) compared to the HFA (all p < 0.0001). Intraclass correlations were 0.86, 0.82 and 0.47 for M... Virtual Field returns global results that are correlated with the HFA, but pointwise sensitivities were more variable. Differences in test-retest variability and defect detection by its current normat...

Humans Visual Field Tests Visual Fields Sensitivity and Specificity Reproducibility of Results +2 autres

What is the Optimal Frequency of Visual Field Testing to Detect Rapid Progression Among Hypertensive Eyes?

01 09 2023

DOI: 10.1097/IJG.0000000000002260 PMID: 37343189

We evaluated 16,351 visual field (VF) tests from Ocular Hypertension Treatment Study (OHTS) database and showed that more frequent testing resulted in a shorter time to detect glaucoma progression, wi... To investigate the effect of different testing intervals on time to detect visual field progression in eyes with ocular hypertension.... A total of 16,351 reliable 30-2 VF tests from 1575 eyes of the OHTS-1 observation arm with a mean (95% CI) follow-up of 4.8 (4.7-4.8) years were analyzed. Computer simulations (n = 10,000 eyes) based ... At 80% power, based on the progression of -0.42 dB/year, the best trade-off to detect significant rates of VF change to clinically meaningful perimetric loss in high, medium, and low-risk patients was... Given the importance of not missing the conversion to glaucoma, the frequency of testing used in OHTS (6 mo) was optimal for the detection of progression in high-risk patients. Low-risk patients could...

Humans Visual Fields Glaucoma, Open-Angle Intraocular Pressure Tonometry, Ocular +7 autres

Comparison of Visual Field Test Measurements With a Novel Approach on a Wearable Headset to Standard Automated Perimetry.

01 08 2023

DOI: 10.1097/IJG.0000000000002238 PMID: 37311012

This study of inter-test comparability of a novel visual field application installed on an augmented-reality portable headset and Humphrey field analyzer Swedish interactive thresholding algorithm (SI... To determine the correlation between visual field testing with novel software on a wearable headset versus standard automated perimetry.... Patients with and without visual field defects attributable to glaucoma had visual field testing in one eye of each patient with 2 methods: re:Imagine Strategy (Heru, Inc.) and the Humphrey field anal... Measurements from 89 eyes of 89 patients (18 normal and 71 glaucomas) were compared with both instruments. Linear regression analysis demonstrated an excellent Pearson correlation coefficient of r = 0... The Heru visual field test correlated well with SITA Standard in a population of normal eyes and eyes with glaucoma....

Humans Visual Field Tests Intraocular Pressure Visual Fields Glaucoma +4 autres

Visual Fields in Epidemic Retinitis.

Sep 2023

DOI: 10.1080/09273948.2022.2084422 PMID: 35708453

The aim of the study is to analyze visual fields defects (VFDs) in epidemic retinitis (ER).... Patients with ER and Humphrey's visual field (HFA) 30-2 performed after resolution were studied. VFD severity grading was performed. Patients treated with oral doxycycline (Group-A) versus doxycycline... Thirty-five eyes of 25 patients were studied. Nasal, inferior, temporal and central VFD were seen in 19 (54.2%), 13 (37.1%), 7 (20%) and 6 (17.1%) eyes, respectively. Grade 0, 1, 2 and 3 VFDs were see... ER can cause VFD persisting long after resolution. Treatment with oral doxycycline without steroids was non-inferior to combined treatment with respect to VFD....

Humans Visual Fields Doxycycline Scotoma Visual Field Tests +2 autres

Agreement in the detection of chiasmal and postchiasmal visual field defects between imo binocular random single-eye test and Humphrey monocular test.

Sep 2022

DOI: 10.1007/s10384-022-00935-y PMID: 35972588

To compare the ability of imo binocular random single-eye test (BRSET) to detect visual field (VF) defects due to chiasmal and postchiasmal lesions (C/PCLs) with a Humphrey Field Analyzer (HFA) monocu... Prospective multicenter study METHODS: This study enrolled 40 patients with C/PCLs and measured their VFs using both imo BRSET and HFA monocular test. The VFs were classified into three groups using t... The VFs of 34 patients were analyzed and classified. There were 13 patients in the bitemporal, 6 in the homonymous, and 15 in the others group. BRSET showed a significantly shorter test duration than ... BRSET detected VF defects due to C/PCLs as accurately as the HFA monocular test with a shorter test duration....

Humans Prospective Studies Vision Disorders Visual Field Tests Visual Fields

Glycosidases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

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Prévention 5

Traitements 5

Complications 5

Facteurs de risque 5

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