Titre : Granulomatose septique chronique

Granulomatose septique chronique : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la granulomatose septique chronique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses sanguines et des biopsies.
Maladies granulomateuses Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de fonction immunitaire et des cultures microbiologiques sont souvent réalisés.
Tests de laboratoire Immunologie
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents médicaux Génétique
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à visualiser les granulomes dans les organes affectés.
Imagerie médicale Granulomes
#5

Peut-on diagnostiquer cette maladie à tout âge ?

Bien que souvent diagnostiquée dans l'enfance, elle peut être identifiée à tout âge.
Âge Maladies héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?

Les symptômes incluent des infections récurrentes, des granulomes et des inflammations.
Symptômes Infections
#2

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômes Maladies granulomateuses
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux infections ?

Des symptômes comme la fièvre, la fatigue et des douleurs peuvent survenir lors d'infections.
Infections Fièvre
#4

Les granulomes sont-ils visibles cliniquement ?

Les granulomes peuvent être visibles lors d'examens physiques ou d'imageries.
Granulomes Examen physique
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et mener à des complications.
Complications Évolution de la maladie

Prévention 5

#1

Comment prévenir les infections chez ces patients ?

Il est crucial d'éviter les contacts avec des personnes malades et de maintenir une bonne hygiène.
Prévention des infections Hygiène
#2

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Oui, certaines vaccinations peuvent être recommandées, mais avec précaution.
Vaccination Prévention
#3

Y a-t-il des conseils diététiques spécifiques ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir le système immunitaire.
Nutrition Système immunitaire
#4

Les patients doivent-ils éviter certains environnements ?

Oui, éviter les environnements à risque d'infection est conseillé.
Environnement Infections
#5

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi régulier permet de détecter rapidement les infections et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?

Les traitements incluent des antibiotiques, des antifongiques et des immunomodulateurs.
Traitement Antibiotiques
#2

Les traitements sont-ils curatifs ?

Non, les traitements visent à gérer les symptômes et à prévenir les infections.
Gestion des symptômes Prévention des infections
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standardisée.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Les patients doivent-ils suivre un traitement à vie ?

Oui, un suivi à long terme est souvent nécessaire pour gérer la maladie.
Suivi médical Maladies chroniques
#5

Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?

Oui, les traitements peuvent avoir des effets secondaires, nécessitant un suivi régulier.
Effets secondaires Suivi médical

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?

Les complications incluent des infections graves, des lésions organiques et des abscesses.
Complications Infections graves
#2

Les infections peuvent-elles être mortelles ?

Oui, certaines infections peuvent être potentiellement mortelles sans traitement approprié.
Infections Mortalité
#3

Y a-t-il un risque de cancer associé ?

Un risque accru de certains cancers a été observé chez les patients atteints.
Cancer Risque
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de cette maladie ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des infections fréquentes.
Facteurs de risque Génétique
#2

Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?

Oui, la granulomatose septique chronique est plus fréquente chez les hommes.
Sexe Prévalence
#3

L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?

Certaines origines ethniques peuvent avoir une prédisposition génétique à la maladie.
Origine ethnique Prédisposition génétique
#4

Les infections précoces augmentent-elles le risque ?

Oui, des infections précoces peuvent augmenter le risque de développer la maladie.
Infections Risque
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'infections et améliorer la santé globale.
Mode de vie Santé
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Steven M Holland

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" : Voir toutes les publications (10)

Harry L Malech

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. hmalech@nih.gov.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" : Voir toutes les publications (9)

Dirk Roos

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands. d.roos@sanquin.nl.

Christa S Zerbe

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Immunopathogenesis Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Md.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" : Voir toutes les publications (7)

Douglas B Kuhns

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick National Laboratory for Cancer Research, Frederick, MD, USA. dkuhns@mail.nih.gov.

Amit Rawat

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Allergy Immunology Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatrics Centre, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.

Lizbeth Blancas-Galicia

5 publications dans cette catégorie

Publications dans "Granulomatose septique chronique" :

Pandiarajan Vignesh

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Allergy Immunology Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatrics Centre, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.

John I Gallin

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Pathophysiology Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Md.

Theo Heller

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational Hepatology Section, Liver Diseases Branch, National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Md. Electronic address: theoh@intra.niddk.nih.gov.
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Martin de Boer

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Amsterdam Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Karin van Leeuwen

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Amsterdam Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Suk See De Ravin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :

Beatriz E Marciano

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Immunopathogenesis Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Md.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :

Hsin-Hui Yu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, National Taiwan University Children's Hospital, Taipei, Taiwan.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :

Ximena León-Lara

3 publications dans cette catégorie

Publications dans "Granulomatose septique chronique" :

Antonio Condino-Neto

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunology, Institute of Biomedical Sciences, University of São Paulo, São Paulo.

Andrew R Gennery

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Paediatric Immunology and Haematopoietic Stem Cell Transplantation, Great North Children's Hospital, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :

Marie José Stasia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre Diagnostic et Recherche CGD (CDiReC), Pôle Biologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. mjstasia@chu-grenoble.fr.
  • Universite Grenoble Alpes, CNRS, CEA, Institut de Biologie Structurale, Grenoble, France. mjstasia@chu-grenoble.fr.
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Esmaeil Mortaz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunology, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
  • Clinical Tuberculosis and Epidemiology Research Center, National Research Institute for Tuberculosis and Lung Disease (NRITLD), Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :

Sources (10000 au total)

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This article presents a patient who was initially diagnosed as having granulomatosis with polyangiitis (GPA), and was later diagnosed as having chronic granulomatous disease (CGD) in adulthood. We aim... We present a 33-year-old male patient with CGD with recurrent opportunistic bacterial and fungal infections who was diagnosed as having GPA, and had a history of recurrent lung infections and brain ab... As a result of the altered humoral immune response in CGD, there is unregulated inflammation and sustained antigen stimulation. This excessive inflammatory response can be confused with autoimmune dis...

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Chronic granulomatous disease (CGD) is an inherited immunodeficiency caused by pathogenic variants of genes encoding the enzyme complex NADPH oxidase. In countries where tuberculosis (TB) is endemic a... Patients with CGD who were evaluated at the Immunodeficiency Laboratory of the National Institute of Pediatrics between 2013 and 2024 were included. Medical records were reviewed to determine the clin... A total of 79 patients with CGD were included in this study. Adverse reactions to BCG were reported in 55 (72%) of 76 patients who received the vaccine. Tuberculosis was diagnosed in 19 (24%) patients... This report highlights the importance of considering TB in endemic areas and BCG complications in children with CGD to enable appropriate diagnostic and therapeutic approaches to improve prognosis and...

Genetically confirmed chronic granulomatous disease in a Kenyan child: case report.

We report the first case of genetically confirmed chronic granulomatous disease (CGD) in a Kenyan child.... A 7-month-old male infant, the only child of non-consanguineous parents, presented with cough, fever, fast breathing, oral thrush, and axillary lymphadenopathy ipsilateral to the Calmette-Guérin bacil... An inborn error of immunity (IEI) was considered given the recurrent fevers and atypical lung nodules. Genetic analysis revealed a hemizygous pathogenic variant on... Genetic testing is relatively accessible and cost-effective for the diagnosis of IEI in low-and-middle-income countries. Expert multi-disciplinary collaboration is key for successful outcomes....

Chronic Granulomatous Disease: an Updated Experience, with Emphasis on Newly Recognized Features.

Chronic granulomatous disease (CGD) is an uncommon, inborn error of immunity. We updated our large, single-center US experience with CGD and describe some newly recognized features.... We retrospectively reviewed 26 patients seen from November 2013 to December 2019. Serious infections required intravenous antibiotics or hospitalization.... There were 21 males and 5 females. The most frequent infectious agents at presentation were aspergillus (4), serratia (4), burkholderia (2), Staphylococcus aureus (2), and klebsiella (2). The most com... We update of a large US single-center experience with CGD and describe some recently identified features of the illness....