Comment diagnostiquer la granulomatose septique chronique ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses sanguines et des biopsies.
Maladies granulomateusesDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests de fonction immunitaire et des cultures microbiologiques sont souvent réalisés.
Tests de laboratoireImmunologie
#3
Les antécédents familiaux sont-ils importants ?
Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents médicauxGénétique
#4
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à visualiser les granulomes dans les organes affectés.
Imagerie médicaleGranulomes
#5
Peut-on diagnostiquer cette maladie à tout âge ?
Bien que souvent diagnostiquée dans l'enfance, elle peut être identifiée à tout âge.
ÂgeMaladies héréditaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?
Les symptômes incluent des infections récurrentes, des granulomes et des inflammations.
SymptômesInfections
#2
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômesMaladies granulomateuses
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux infections ?
Des symptômes comme la fièvre, la fatigue et des douleurs peuvent survenir lors d'infections.
InfectionsFièvre
#4
Les granulomes sont-ils visibles cliniquement ?
Les granulomes peuvent être visibles lors d'examens physiques ou d'imageries.
GranulomesExamen physique
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et mener à des complications.
ComplicationsÉvolution de la maladie
Prévention
5
#1
Comment prévenir les infections chez ces patients ?
Il est crucial d'éviter les contacts avec des personnes malades et de maintenir une bonne hygiène.
Prévention des infectionsHygiène
#2
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Oui, certaines vaccinations peuvent être recommandées, mais avec précaution.
VaccinationPrévention
#3
Y a-t-il des conseils diététiques spécifiques ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir le système immunitaire.
NutritionSystème immunitaire
#4
Les patients doivent-ils éviter certains environnements ?
Oui, éviter les environnements à risque d'infection est conseillé.
EnvironnementInfections
#5
Le suivi médical régulier est-il important ?
Oui, un suivi régulier permet de détecter rapidement les infections et d'ajuster le traitement.
Suivi médicalInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?
Les traitements incluent des antibiotiques, des antifongiques et des immunomodulateurs.
TraitementAntibiotiques
#2
Les traitements sont-ils curatifs ?
Non, les traitements visent à gérer les symptômes et à prévenir les infections.
Gestion des symptômesPrévention des infections
#3
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standardisée.
Thérapie géniqueRecherche médicale
#4
Les patients doivent-ils suivre un traitement à vie ?
Oui, un suivi à long terme est souvent nécessaire pour gérer la maladie.
Suivi médicalMaladies chroniques
#5
Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent avoir des effets secondaires, nécessitant un suivi régulier.
Effets secondairesSuivi médical
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?
Les complications incluent des infections graves, des lésions organiques et des abscesses.
ComplicationsInfections graves
#2
Les infections peuvent-elles être mortelles ?
Oui, certaines infections peuvent être potentiellement mortelles sans traitement approprié.
InfectionsMortalité
#3
Y a-t-il un risque de cancer associé ?
Un risque accru de certains cancers a été observé chez les patients atteints.
CancerRisque
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de cette maladie ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des infections fréquentes.
Facteurs de risqueGénétique
#2
Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?
Oui, la granulomatose septique chronique est plus fréquente chez les hommes.
SexePrévalence
#3
L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?
Certaines origines ethniques peuvent avoir une prédisposition génétique à la maladie.
Origine ethniquePrédisposition génétique
#4
Les infections précoces augmentent-elles le risque ?
Oui, des infections précoces peuvent augmenter le risque de développer la maladie.
InfectionsRisque
#5
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque d'infections et améliorer la santé globale.
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Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. hmalech@nih.gov.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Immunopathogenesis Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Md.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Allergy Immunology Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatrics Centre, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
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Allergy Immunology Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatrics Centre, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Clinical Pathophysiology Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Md.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Translational Hepatology Section, Liver Diseases Branch, National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Md. Electronic address: theoh@intra.niddk.nih.gov.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Division of Intramural Research, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Immunopathogenesis Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Md.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Department of Immunology, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Clinical Tuberculosis and Epidemiology Research Center, National Research Institute for Tuberculosis and Lung Disease (NRITLD), Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Publications dans "Granulomatose septique chronique" :
Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare inborn error of immunity, resulting from a defect in nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidation and decreased production of phagocyte reactive ...
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency characterized by the inability of phagocytes to produce reactive oxygen species (ROS) owing to a defect in any of the five components ...
Reports of infections with Stenotrophomonas maltophilia in primary immunodeficiency diseases are scarce. We report 3 children with chronic granulomatous disease (CGD) who developed infections due to S...
Chronic Granulomatous Disease (CGD) is an inborn error of immunity characterised by opportunistic infection and sterile granulomatous inflammation. CGD is caused by a failure of reactive oxygen specie...
Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency disease characterized by defective neutrophil killing of microbial pathogens and recurrent infections. We aimed to investigate th...
Pediatric patients diagnosed with CGD from a medical center in Taiwan were enrolled from January 1999 to Oct 2021....
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We present a 33-year-old male patient with CGD with recurrent opportunistic bacterial and fungal infections who was diagnosed as having GPA, and had a history of recurrent lung infections and brain ab...
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Six patients from different Vietnamese families were collected for genetic analysis at Allergy, Immunology, and Rheumatology Department, Vietnam National Hospital Pediatrics. They were diagnosed with ...
We performed whole exome sequencing (WES) as a tool for detecting novel mutations. The mutations were confirmed by the Sanger sequencing method in patients and their families. The influence of the mut...
In this study, five mutations were found in six unrelated patients with CGD from different Vietnamese families. Three novel pathogenic mutations were detected including one mutation (c.45+2 T>G) in th...
Our results of CGD-related mutations contribute to the general understanding of the etiology of the disease and emphasize that WES sequencing can be used as a tool to help to diagnose carriers as well...
Chronic granulomatous disease (CGD) is an inherited immunodeficiency caused by pathogenic variants of genes encoding the enzyme complex NADPH oxidase. In countries where tuberculosis (TB) is endemic a...
Patients with CGD who were evaluated at the Immunodeficiency Laboratory of the National Institute of Pediatrics between 2013 and 2024 were included. Medical records were reviewed to determine the clin...
A total of 79 patients with CGD were included in this study. Adverse reactions to BCG were reported in 55 (72%) of 76 patients who received the vaccine. Tuberculosis was diagnosed in 19 (24%) patients...
This report highlights the importance of considering TB in endemic areas and BCG complications in children with CGD to enable appropriate diagnostic and therapeutic approaches to improve prognosis and...
We report the first case of genetically confirmed chronic granulomatous disease (CGD) in a Kenyan child....
A 7-month-old male infant, the only child of non-consanguineous parents, presented with cough, fever, fast breathing, oral thrush, and axillary lymphadenopathy ipsilateral to the Calmette-Guérin bacil...
An inborn error of immunity (IEI) was considered given the recurrent fevers and atypical lung nodules. Genetic analysis revealed a hemizygous pathogenic variant on...
Genetic testing is relatively accessible and cost-effective for the diagnosis of IEI in low-and-middle-income countries. Expert multi-disciplinary collaboration is key for successful outcomes....
Chronic granulomatous disease (CGD) is an uncommon, inborn error of immunity. We updated our large, single-center US experience with CGD and describe some newly recognized features....
We retrospectively reviewed 26 patients seen from November 2013 to December 2019. Serious infections required intravenous antibiotics or hospitalization....
There were 21 males and 5 females. The most frequent infectious agents at presentation were aspergillus (4), serratia (4), burkholderia (2), Staphylococcus aureus (2), and klebsiella (2). The most com...
We update of a large US single-center experience with CGD and describe some recently identified features of the illness....