Titre : Syndrome de Budd-Chiari

Syndrome de Budd-Chiari : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cockayne Syndrome

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le syndrome de Budd-Chiari ?

Le diagnostic repose sur l'échographie, l'IRM et des tests sanguins pour évaluer la fonction hépatique.
Syndrome de Budd-Chiari Échographie Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests sanguins sont utiles ?

Les tests incluent les marqueurs de la fonction hépatique et les tests de coagulation.
Tests sanguins Fonction hépatique Coagulation
#3

Quels signes cliniques indiquent ce syndrome ?

Les signes incluent l'ascite, la douleur abdominale et l'hypertrophie du foie.
Ascite Douleur abdominale Hypertrophie hépatique
#4

L'échographie Doppler est-elle utile ?

Oui, elle permet d'évaluer le flux sanguin dans les veines hépatiques et de détecter des obstructions.
Échographie Doppler Flux sanguin Obstruction veineuse
#5

Quand envisager une biopsie hépatique ?

Une biopsie peut être envisagée si le diagnostic est incertain ou pour évaluer des lésions hépatiques.
Biopsie hépatique Lésions hépatiques Diagnostic différentiel

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants ?

Les symptômes incluent fatigue, douleur abdominale, jaunisse et ascite.
Fatigue Jaunisse Ascite
#2

La douleur abdominale est-elle fréquente ?

Oui, la douleur abdominale est un symptôme fréquent, souvent localisée dans la partie supérieure droite.
Douleur abdominale Syndrome de Budd-Chiari Hépatomégalie
#3

Qu'est-ce que l'ascite ?

L'ascite est l'accumulation de liquide dans la cavité abdominale, souvent causée par une hypertension portale.
Ascite Hypertension portale Cavité abdominale
#4

La jaunisse est-elle un symptôme ?

Oui, la jaunisse, due à une accumulation de bilirubine, est un symptôme courant du syndrome.
Jaunisse Bilirubine Syndrome de Budd-Chiari
#5

Peut-on avoir des symptômes asymptomatiques ?

Oui, certains patients peuvent être asymptomatiques, surtout dans les formes chroniques.
Asymptomatique Syndrome de Budd-Chiari Forme chronique

Prévention 5

#1

Comment prévenir le syndrome de Budd-Chiari ?

La prévention inclut la gestion des facteurs de risque comme les troubles de la coagulation et l'obésité.
Prévention Troubles de la coagulation Obésité
#2

Les anticoagulants peuvent-ils prévenir ce syndrome ?

Oui, les anticoagulants peuvent prévenir les thromboses chez les patients à risque.
Anticoagulants Prévention Thromboses
#3

Quelles habitudes de vie adopter ?

Adopter une alimentation équilibrée, faire de l'exercice et éviter le tabac sont bénéfiques.
Habitudes de vie Alimentation équilibrée Exercice
#4

Les vaccinations sont-elles importantes ?

Oui, se faire vacciner contre l'hépatite peut réduire le risque de complications hépatiques.
Vaccination Hépatite Complications hépatiques
#5

Faut-il surveiller les maladies hépatiques ?

Oui, surveiller les maladies hépatiques et les troubles de la coagulation est crucial pour la prévention.
Surveillance Maladies hépatiques Troubles de la coagulation

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Les traitements incluent des anticoagulants, des procédures endovasculaires et, dans certains cas, une transplantation hépatique.
Anticoagulants Transplantation hépatique Procédures endovasculaires
#2

Quand utiliser des anticoagulants ?

Les anticoagulants sont utilisés pour traiter les thromboses veineuses hépatiques et prévenir les complications.
Anticoagulants Thrombose veineuse Complications
#3

Qu'est-ce qu'une procédure endovasculaire ?

C'est une intervention pour débloquer les veines hépatiques, souvent par angioplastie ou stenting.
Procédure endovasculaire Angioplastie Stenting
#4

Quand envisager une transplantation hépatique ?

La transplantation est envisagée en cas d'insuffisance hépatique sévère ou de complications irréversibles.
Transplantation hépatique Insuffisance hépatique Complications
#5

Y a-t-il des traitements symptomatiques ?

Oui, des traitements symptomatiques comme les diurétiques peuvent aider à gérer l'ascite.
Traitements symptomatiques Diurétiques Ascite

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance hépatique, la thrombose et l'hypertension portale.
Complications Insuffisance hépatique Hypertension portale
#2

L'insuffisance hépatique est-elle fréquente ?

Oui, l'insuffisance hépatique est une complication grave pouvant survenir dans ce syndrome.
Insuffisance hépatique Syndrome de Budd-Chiari Complications
#3

Qu'est-ce que l'hypertension portale ?

L'hypertension portale est une augmentation de la pression dans la veine porte, causée par l'obstruction.
Hypertension portale Veine porte Obstruction
#4

Peut-on avoir des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme comme la cirrhose peuvent se développer si non traitées.
Complications à long terme Cirrhose Syndrome de Budd-Chiari
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et une surveillance régulière.
Prévention Traitement précoce Surveillance

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les facteurs incluent les troubles de la coagulation, l'obésité, et certaines maladies hépatiques.
Facteurs de risque Troubles de la coagulation Obésité
#2

L'obésité augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'obésité est un facteur de risque connu pour le syndrome de Budd-Chiari.
Obésité Syndrome de Budd-Chiari Facteurs de risque
#3

Les maladies hépatiques sont-elles un risque ?

Oui, certaines maladies hépatiques, comme la cirrhose, augmentent le risque de ce syndrome.
Maladies hépatiques Cirrhose Syndrome de Budd-Chiari
#4

Les contraceptifs oraux sont-ils un facteur ?

Oui, l'utilisation prolongée de contraceptifs oraux peut augmenter le risque de thrombose.
Contraceptifs oraux Thrombose Facteurs de risque
#5

Le tabagisme influence-t-il le risque ?

Oui, le tabagisme peut contribuer à des problèmes vasculaires, augmentant le risque de thrombose.
Tabagisme Problèmes vasculaires Thrombose
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/04/2025

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Auteurs principaux

None Shalimar

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Affiliations :
  • Department of Gastroenterology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.
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Akash Shukla

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Affiliations :
  • Department of Gastroenterology, Seth Gordhandas Sunderdas Medical College and King Edward Memorial Hospital, Mumbai, 400012, India.

Joseph J Alukal

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Affiliations :
  • Institute of Digestive Health & Liver Diseases, Mercy Medical Center, Baltimore, MD, USA.
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Talan Zhang

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  • Institute of Digestive Health & Liver Diseases, Mercy Medical Center, Baltimore, MD, USA.
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Paul J Thuluvath

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  • Institute of Digestive Health & Liver Diseases, Mercy Medical Center, Baltimore, MD, USA.
  • Department of Medicine, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
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Shivanand Gamanagatti

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  • Department of Radiodiagnosis, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.
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Anshuman Elhence

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  • Department of Gastroenterology and Human Nutrition Unit, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, 110 029, India.
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Maoheng Zu

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  • Department of Interventional Radiology, The Affiliated Hospital of XuZhou Medical University, Province Jiangsu, PR China.
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Matthew J Armstrong

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  • Queen Elizabeth Hospital Birmingham, Birmingham, United Kingdom.
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Homoyon Mehrzad

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Dhiraj Tripathi

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Xingshun Qi

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  • College of Medicine and Biological Information Engineering, Northeastern University, Shenyang, China.
  • Liver Cirrhosis Study Group, Department of Gastroenterology, General Hospital of Northern Theater Command, Shenyang, China.
  • Department of Life Sciences and Biopharmaceutis, Shenyang Pharmaceutical University, Shenyang, China.
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Hemant Deshmukh

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  • Department of Radiology, Seth Gordhandas Sunderdas Medical College and King Edward Memorial Hospital, Mumbai, 400012, India.
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Sagnik Biswas

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Ramesh Kumar

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  • Department of Gastroenterology, All India Institute of Medical Sciences, Patna 801507, India.
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Subrat Kumar Acharya

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  • Department of Gastroenterology and Human Nutrition, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi 110029, Delhi, India.
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Shobna Bhatia

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  • Department of Gastroenterology, Seth G S Medical College and KEM Hospital, Parel, Mumbai, 400012, India.
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Hao Xu

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  • Department of Interventional Radiology, The Affiliated Hospital of XuZhou Medical University, Province Jiangsu, PR China.
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Qingqiao Zhang

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  • Department of Interventional Radiology, The Affiliated Hospital of XuZhou Medical University, Province Jiangsu, PR China.
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Yuming Gu

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  • Department of Interventional Radiology, The Affiliated Hospital of XuZhou Medical University, Province Jiangsu, PR China.
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Sources (10000 au total)

Novel Presentation of Hemiplegic Migraine in a Patient With Cockayne Syndrome.

Cockayne syndrome is a rare DNA repair disorder marked by premature aging, poor growth, and intellectual disability. Neurological complications such as seizures, movement disorder, and stroke have bee... We report a male with Cockayne syndrome due to biallelic heterozygous pathogenic variants in ERCC6 who presented repeatedly with transient focal neurological deficits and headache, which were consiste... Our patient was originally diagnosed based on clinical suspicion and then confirmed by targeted exome analysis of genes associated with Cockayne syndrome. The family's research exome sequencing data w... This is a novel association of familial hemiplegic migraine in three full siblings with Cockayne syndrome. Hemiplegic migraine has not previously been described as part of the Cockayne syndrome presen...

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Cockayne syndrome (CS) is a DNA repair disorder primarily associated with pathogenic variants in ERCC6 and ERCC8. As in other Mendelian disorders, there are a number of genetically unsolved CS cases.... We ascertained five individuals with monoallelic pathogenic variants in MORC2, previously associated with three dominantly inherited phenotypes: an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z; ... One of these individuals bore a strong phenotypic resemblance to CS. We then identified monoallelic pathogenic MORC2 variants in three of five genetically unsolved individuals with a clinical diagnosi... Our findings indicate that some forms of MORC2-related disorder have phenotypic similarities to CS, including features of accelerated aging. Unlike classic DNA repair disorders, MORC2-related disorder...

Next-generation sequencing through multi-gene panel testing for the diagnosis of a Chinese patient with atypical Cockayne syndrome.

Cockayne syndrome (CS, OMIM #133540, #216400) is a rare autosomal recessive disease involving multiple systems, typically characterized by microcephaly, premature aging, growth retardation, neurosenso... We report a 3-year-old girl who presented with photosensitivity, gait abnormalities, stunting, and microcephaly and showed atypical clinical classification due to mild clinical manifestations at an ea... Next-generation sequencing reveals the frameshift mutation (c.394_398del, p.Leu132Asnfs*6) and a novel microdeletion of ERCC8 (exon4del, p.Arg92fs).... Therefore, it is still necessary to carry out next-generation sequencing for CS patients with atypical clinical manifestations, which is essential for diagnosis and accurate genetic counseling....