Titre : Syndrome de Budd-Chiari

Syndrome de Budd-Chiari : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Genetic Engineering
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Sources (10000 au total)

Vitamin D genetic risk scores in multiple sclerosis.

Low serum 25(OH)D... We developed a vD-weighted genetic risk score (GRS) and validated this in 373,357 UK Biobank participants without MS. We measured serum 25(OH)D... The GRS was strongly associated with vD status in the Biobank cohort (p < 2 × 10... Our findings suggest that vD supplementation is the major determinant of vD level in pwMS, with genetic determinants playing a far smaller role....

Genetic Screening in Korean Patients with Frontotemporal Dementia Syndrome.

Frontotemporal dementia (FTD) syndrome is a genetically heterogeneous group of diseases. Pathogenic variants in the chromosome 9 open reading frame 72 (... To understand the genetic background of Korean patients with FTD syndrome.... We searched for pathogenic variants of 52 genes related to FTD, amyotrophic lateral sclerosis, familial Alzheimer's disease, and other dementias, and hexanucleotide repeats of the... One likely pathogenic variant, p.G706R of... These results indicate that known pathogenic variants of the three main FTD genes (...