questionsmedicales.fr
États, signes et symptômes pathologiques
Signes et symptômes
Manifestations neurologiques
Troubles sensitifs
Troubles somatosensoriels
Hyperesthésie
Hyperesthésie : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Hyperesthésie
Évaluation clinique
Tests de sensibilité
Hyperesthésie
Neuropathies
Troubles neurologiques
Neurologie
Médecine générale
Allodynie
Troubles de la sensibilité
Symptômes
5
Variabilité des symptômes
Hyperesthésie
Intermittence
Facteurs déclenchants
Prévention
5
Stress
Gestion des symptômes
Soins préventifs
Consultations médicales
Traitements
5
Médicaments
Thérapie physique
Analgésiques
Antidépresseurs
Thérapie physique
Exercices
Thérapie cognitivo-comportementale
Gestion de la douleur
Remèdes naturels
Relaxation
Complications
5
Troubles de l'humeur
Qualité de vie
Blessures
Réactions excessives
Dépendance
Surveillance médicale
Relations sociales
Interactions
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Maladies neurologiques
Âge
Conditions liées à l'âge
Antécédents familiaux
Troubles neurologiques
Maladies chroniques
Fibromyalgie
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Hyperesthésie : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Hyperesthésie : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Hyperesthésie : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-06-14",
"dateModified": "2025-03-11",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Hyperesthésie"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Troubles somatosensoriels",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020886",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Troubles somatosensoriels",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D020886",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C23.888.592.763.770"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Hyperesthésie",
"alternateName": "Hyperesthesia",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D006941",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Y V Samohlib",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Y%20V%20Samohlib",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "I S Sokolova",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/I%20S%20Sokolova",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "A E Rzaeva",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/A%20E%20Rzaeva",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "V A Korol",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/V%20A%20Korol",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Y O Paramonov",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Y%20O%20Paramonov",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders.",
"datePublished": "2023-03-13",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36980980",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes14030708"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes.",
"datePublished": "2023-03-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36879111",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41431-023-01324-w"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Novel mutations of the X-linked genes associated with early-onset high myopia in five Chinese families.",
"datePublished": "2023-09-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37749571",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12920-023-01665-x"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "X-Linked intellectual disability update 2022.",
"datePublished": "2022-10-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36300573",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/ajmg.a.63008"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "[Family form of nephrogenic X-linked diabetes indiabetes].",
"datePublished": "2022-07-13",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36337022",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.14341/probl13098"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "États, signes et symptômes pathologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013568"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Signes et symptômes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012816"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Manifestations neurologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009461"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Troubles sensitifs",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012678"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Troubles somatosensoriels",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020886"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Hyperesthésie",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006941"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Hyperesthésie - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Hyperesthésie",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-15",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Hyperesthésie",
"description": "Comment diagnostiquer l'hyperesthésie ?\nQuels tests sont utilisés pour l'hyperesthésie ?\nL'hyperesthésie est-elle liée à d'autres conditions ?\nQuels médecins consultent pour l'hyperesthésie ?\nL'hyperesthésie peut-elle être confondue avec d'autres troubles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006941?mesh_terms=Genes,+X-Linked#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Hyperesthésie",
"description": "Quels sont les symptômes de l'hyperesthésie ?\nL'hyperesthésie affecte-t-elle tous les sens ?\nL'hyperesthésie peut-elle provoquer de l'anxiété ?\nY a-t-il des variations dans les symptômes ?\nL'hyperesthésie est-elle constante ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006941?mesh_terms=Genes,+X-Linked#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Hyperesthésie",
"description": "Peut-on prévenir l'hyperesthésie ?\nLes habitudes de vie influencent-elles l'hyperesthésie ?\nLe stress peut-il aggraver l'hyperesthésie ?\nLes exercices physiques aident-ils à prévenir l'hyperesthésie ?\nLes soins préventifs sont-ils importants ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006941?mesh_terms=Genes,+X-Linked#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Hyperesthésie",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour l'hyperesthésie ?\nLes médicaments peuvent-ils soulager l'hyperesthésie ?\nLa thérapie physique aide-t-elle l'hyperesthésie ?\nLes approches psychologiques sont-elles efficaces ?\nY a-t-il des remèdes naturels pour l'hyperesthésie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006941?mesh_terms=Genes,+X-Linked#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Hyperesthésie",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec l'hyperesthésie ?\nL'hyperesthésie peut-elle entraîner des blessures ?\nY a-t-il un risque de dépendance aux médicaments ?\nL'hyperesthésie peut-elle affecter les relations sociales ?\nDes complications psychologiques sont-elles possibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006941?mesh_terms=Genes,+X-Linked#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Hyperesthésie",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de l'hyperesthésie ?\nL'âge influence-t-il le risque d'hyperesthésie ?\nLes antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?\nLe sexe influence-t-il le risque d'hyperesthésie ?\nLes maladies chroniques augmentent-elles le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006941?mesh_terms=Genes,+X-Linked#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer l'hyperesthésie ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique des symptômes et des antécédents médicaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour l'hyperesthésie ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de sensibilité, comme le test au coton ou à la chaleur, peuvent être effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperesthésie est-elle liée à d'autres conditions ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut être associée à des neuropathies, des douleurs chroniques ou des troubles neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels médecins consultent pour l'hyperesthésie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les neurologues, les médecins généralistes et les spécialistes de la douleur sont concernés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperesthésie peut-elle être confondue avec d'autres troubles ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut être confondue avec l'allodynie ou d'autres troubles de la sensibilité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de l'hyperesthésie ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent une douleur accrue, une sensibilité au toucher et des sensations anormales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperesthésie affecte-t-elle tous les sens ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, elle touche principalement le toucher, la douleur et parfois d'autres sensations comme le goût."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperesthésie peut-elle provoquer de l'anxiété ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la douleur et l'inconfort peuvent entraîner de l'anxiété et affecter la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des variations dans les symptômes ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent varier en intensité et en localisation selon les individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperesthésie est-elle constante ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Pas toujours, elle peut être intermittente et dépendre de divers facteurs déclenchants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir l'hyperesthésie ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention dépend de la cause sous-jacente, mais éviter les traumatismes peut aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les habitudes de vie influencent-elles l'hyperesthésie ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de développer des symptômes d'hyperesthésie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress peut-il aggraver l'hyperesthésie ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le stress peut exacerber les symptômes, rendant la gestion plus difficile."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exercices physiques aident-ils à prévenir l'hyperesthésie ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exercice régulier peut améliorer la circulation et réduire la sensibilité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les soins préventifs sont-ils importants ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des consultations régulières peuvent aider à identifier et traiter les problèmes précocement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour l'hyperesthésie ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et des approches psychologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils soulager l'hyperesthésie ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des analgésiques, des anticonvulsivants ou des antidépresseurs peuvent être prescrits."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie physique aide-t-elle l'hyperesthésie ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut améliorer la fonction et réduire la sensibilité par des exercices adaptés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les approches psychologiques sont-elles efficaces ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la thérapie cognitivo-comportementale peut aider à gérer la douleur et l'anxiété."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des remèdes naturels pour l'hyperesthésie ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines personnes trouvent un soulagement avec des techniques de relaxation ou des plantes médicinales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec l'hyperesthésie ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications incluent des troubles de l'humeur, des troubles du sommeil et une qualité de vie diminuée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperesthésie peut-elle entraîner des blessures ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une hypersensibilité peut conduire à des blessures accidentelles dues à une réaction excessive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque de dépendance aux médicaments ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains traitements peuvent entraîner une dépendance, nécessitant une surveillance étroite."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hyperesthésie peut-elle affecter les relations sociales ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la douleur et l'inconfort peuvent limiter les interactions sociales et affecter les relations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des complications psychologiques sont-elles possibles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'hyperesthésie peut entraîner de l'anxiété, de la dépression et d'autres troubles psychologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de l'hyperesthésie ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents de blessures, des maladies neurologiques et le stress."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge influence-t-il le risque d'hyperesthésie ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines conditions liées à l'âge peuvent augmenter le risque d'hyperesthésie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent augmenter le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il le risque d'hyperesthésie ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines études montrent que les femmes peuvent être plus susceptibles de développer l'hyperesthésie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des maladies comme le diabète ou la fibromyalgie peuvent accroître le risque d'hyperesthésie."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 11/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Russia, Moscow.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Russia, Moscow.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Russia, Moscow.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Russia, Moscow.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Astrakhan State Medical University, Astrakhan, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Astrakhan State Medical University, Astrakhan, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Central State Medical Academy of the Administrative Department of the President of the Russian Federation, Moscow, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
I.I. Mechnikov Northwestern State University, St.-Petersburg, Russia, S.M. Kirov Military Medical Academy, St.-Petersburg, Russia.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Small Animal Department, Faculty of Veterinary Medicine, Ghent University, Merelbeke, Belgium.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Veterinary Medical Imaging and Small Animal Orthopaedics, Faculty of Veterinary Medicine, Ghent University, Merelbeke, Belgium.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pathology, Bacteriology and Poultry disease, Faculty of Veterinary Medicine, Ghent University, Merelbeke, Belgium.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Veterinary Medical Imaging and Small Animal Orthopaedics, Faculty of Veterinary Medicine, Ghent University, Merelbeke, Belgium.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Small Animal Department, Faculty of Veterinary Medicine, Ghent University, Merelbeke, Belgium.
Publications dans "Hyperesthésie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Small Animal Department, Faculty of Veterinary Medicine, Ghent University, Merelbeke, Belgium.
Publications dans "Hyperesthésie" :
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since...
Despite major advances in genome technology and analysis, >50% of patients with a neurodevelopmental disorder (NDD) remain undiagnosed after extensive evaluation. A point in case is our clinically het...
To report novel pathogenic variants of X-linked genes in five Chinese families with early-onset high myopia (eoHM) by using whole-exome sequencing and analyzing the phenotypic features....
5 probands with X-linked recessive related eoHM were collected in Ningxia Eye Hospital from January 2021 to June 2022. The probands and their family members received comprehensive ophthalmic examinati...
All probands were male, and all pedigrees conformed to an X-linked recessive inheritance pattern. They were diagnosed with high myopia at their first visits between 4 and 7 years old. Spherical equiva...
In this paper,we are the first to report five novel hemizygous variants in OPN1LW, RP2, GPR143, FRMD7, HMGB3 genes are associated with eoHM. Our study extends the genotypic spectrums for eoHM and bett...
Genes that are involved in the transcription process, mitochondrial function, glycoprotein metabolism, and ubiquitination dominate the list of 21 new genes associated with X-linked intellectual disabi...
There is a global trend towards an increase in the prevalence of diabetes insipidus. Symptoms of nephrogenic diabetes insipidus with X-linked inheritance appear in men, in women with heterozygous muta...
The ZDHHC9 gene encodes the Zinc Finger DHHC-Type Containing 9 protein that functions as a palmitoyltransferase. Variants in this gene have been reported as the cause of Raymond-type X-linked intellec...
Congenital heart disease (CHD) frequently manifests as a complex phenotype and approximately one-third of cases may be caused by genetic factors. BCOR, an X-linked gene encoding the corepressor of BCL...
We performed whole exome sequencing on CHD nuclear families and identified a candidate gene, BCOR, by robust bioinformatic analysis and medical literature searches. Targeted DNA sequencing of the cand...
We identified a BCOR hemizygous missense variant (c.1448C>T, p.Pro483Leu) in a male proband presented with CHD/heterotaxy. Sanger sequencing confirmed that this variant was inherited from his asymptom...
The findings of the present study indicate that variants in BCOR may predispose individuals to CHD in the Chinese Han population....
Intellectual disability (ID) is a heterogeneous condition affecting brain development, function, and/or structure. The X-linked mode of inheritance of ID (X-linked intellectual disability; XLID) has a...
Nine male patients belonging to four pedigrees were included in this study. The patients were studied genetically for Fragile X syndrome, followed by whole exome sequencing and analysis of intellectua...
In three of four families, novel deleterious variants have been identified in three different genes, including ZDHHC9 (p. Leu189Pro), ATP2B3 (p. Asp847Glu), and GLRA2 (p. Arg350Cys) and also with new ...
The current study's findings expand the existing knowledge of variants of the genes implicated in XLID and broaden the spectrum of phenotypes associated with the related conditions. The data have impl...
Multiple sclerosis (MS) is a chronic neurodegenerative disease, which has a strong genetic component and is more prevalent in women. MS is caused by an autoimmunity initiated inflammatory response whi...
Using UK Biobank microarray, we analyzed the prevalence of alleles on the X chromosome to identify variants potentially involved in MS. Overall, 488,225 patients across 18,857 markers were analyzed us...
Our results identify 20 SNPs that are significantly more abundant in persons with MS. The genes associated with these SNPs belong to immunity (LAMP2, AVPR2, MTMR8, F8, BCOR, PORCN, and ELF4) and remye...
Our analysis provides novel insights into the roles of X-linked genes in the onset and presentation of multiple sclerosis, identifying 20 SNPs in 14 genes involved primarily in immunity and myelinatio...
Disease gene discovery on chromosome (chr) X is challenging owing to its unique modes of inheritance. We undertook a systematic analysis of human chrX genes. We observe a higher proportion of disorder...