Titre : Hyperventilation

Hyperventilation : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

RNA Splicing
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Sources (10000 au total)

Identified eleven exon variants in PKD1 and PKD2 genes that altered RNA splicing by minigene assay.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common monogenic multisystem disease caused primarily by mutations in the PKD1 gene or PKD2 gene. There is increasing evidence that some of th... This study aimed to determine the effect of these PKD1 and PKD2 variants on exon splicing combined with predictive bioinformatics tools and minigene assay. As a result, among the 19 candidate single n... We confirmed that 11 variants in the gene of PKD1 and PKD2 affect normal splicing by interfering the recognition of classical splicing sites or by disrupting exon splicing enhancers and generating exo...