Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'historique familial. Des tests génétiques peuvent être effectués.
IchthyosisDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour l'ichtyose ?
Des biopsies cutanées et des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
BiopsieTests génétiques
#3
L'ichtyose peut-elle être confondue avec d'autres maladies ?
Oui, elle peut être confondue avec d'autres affections cutanées comme le psoriasis ou la dermatite.
PsoriasisDermatite
#4
Quels signes cliniques indiquent l'ichtyose ?
Des plaques de peau sèche, squameuse et parfois rougeâtre sont des signes typiques.
Symptômes cutanésPeau sèche
#5
L'historique familial est-il important pour le diagnostic ?
Oui, l'ichtyose est souvent héréditaire, donc l'historique familial est crucial.
Antécédents familiauxHérédité
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de l'ichtyose ?
Les symptômes incluent une peau sèche, squameuse, des démangeaisons et des fissures.
SymptômesPeau squameuse
#2
L'ichtyose provoque-t-elle des démangeaisons ?
Oui, la peau sèche et squameuse peut entraîner des démangeaisons importantes.
DémangeaisonsPeau sèche
#3
Les symptômes varient-ils selon le type d'ichtyose ?
Oui, il existe plusieurs types d'ichtyose, chacun avec des symptômes spécifiques.
Types d'ichtyoseVariabilité des symptômes
#4
L'ichtyose affecte-t-elle toutes les parties du corps ?
Elle peut affecter n'importe quelle partie du corps, mais est plus fréquente sur les coudes et les genoux.
Distribution cutanéePeau
#5
Peut-on avoir des infections cutanées avec l'ichtyose ?
Oui, la peau fissurée peut être sujette à des infections bactériennes ou fongiques.
Infections cutanéesFissures cutanées
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir l'ichtyose ?
L'ichtyose étant souvent héréditaire, la prévention n'est pas possible, mais des soins peuvent aider.
PréventionHérédité
#2
Comment prévenir la sécheresse cutanée ?
Utiliser régulièrement des hydratants et éviter les douches chaudes peut aider à prévenir la sécheresse.
HydratationSoins de la peau
#3
Les soins de la peau peuvent-ils réduire les symptômes ?
Oui, des soins réguliers peuvent atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Soins de la peauQualité de vie
#4
L'alimentation influence-t-elle l'ichtyose ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé de la peau, mais ne prévient pas l'ichtyose.
AlimentationSanté de la peau
#5
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, des environnements secs ou froids peuvent aggraver les symptômes de l'ichtyose.
Facteurs environnementauxSymptômes
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour l'ichtyose ?
Les traitements incluent des hydratants, des rétinoïdes et des exfoliants pour améliorer la peau.
TraitementHydratants
#2
Les crèmes hydratantes sont-elles efficaces ?
Oui, elles aident à soulager la sécheresse et à réduire les squames.
Crèmes hydratantesPeau sèche
#3
Les rétinoïdes sont-ils utilisés pour l'ichtyose ?
Oui, les rétinoïdes topiques peuvent aider à normaliser le renouvellement cellulaire.
RétinoïdesRenouvellement cellulaire
#4
Y a-t-il des traitements naturels pour l'ichtyose ?
Des huiles naturelles et des bains d'avoine peuvent apaiser la peau, mais ne remplacent pas les traitements médicaux.
Traitements naturelsSoins de la peau
#5
Les traitements sont-ils permanents ?
Non, les traitements doivent être continus pour gérer les symptômes de l'ichtyose.
Gestion des symptômesTraitement continu
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec l'ichtyose ?
Des infections cutanées, des problèmes psychologiques et des complications liées à la sécheresse peuvent survenir.
ComplicationsInfections cutanées
#2
L'ichtyose peut-elle entraîner des infections ?
Oui, la peau fissurée est plus susceptible aux infections bactériennes et fongiques.
InfectionsPeau fissurée
#3
Y a-t-il des impacts psychologiques liés à l'ichtyose ?
Oui, l'ichtyose peut affecter l'estime de soi et entraîner des problèmes d'anxiété ou de dépression.
Santé mentaleEstime de soi
#4
Les complications sont-elles fréquentes ?
Les complications varient selon la gravité de l'ichtyose et les soins apportés.
GravitéSoins
#5
Comment gérer les complications de l'ichtyose ?
Un suivi médical régulier et des soins appropriés peuvent aider à gérer les complications.
Suivi médicalGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de l'ichtyose ?
Les antécédents familiaux, certains gènes et des conditions environnementales peuvent augmenter le risque.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'ichtyose est-elle plus fréquente chez certaines personnes ?
Oui, elle est plus fréquente chez les personnes ayant des antécédents familiaux d'ichtyose.
Prédisposition génétiqueHérédité
#3
Les conditions climatiques influencent-elles l'ichtyose ?
Oui, les climats secs ou froids peuvent exacerber les symptômes de l'ichtyose.
Conditions climatiquesSymptômes
#4
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Certaines maladies génétiques peuvent être associées à un risque accru d'ichtyose.
Maladies génétiquesRisque accru
#5
L'âge joue-t-il un rôle dans l'ichtyose ?
L'ichtyose est généralement présente à la naissance ou se développe dans l'enfance, mais peut persister à l'âge adulte.
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Department of Dermatology and the Immunology Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY; Laboratory for Investigative Dermatology, Rockefeller University, New York, NY. Electronic address: Emma.Guttman@mountsinai.org.
University Hospital Center of Toulouse, Reference Centre for Rare Skin Diseases, Department of Dermatology, Larrey Hospital, 24, Chemin de Pouvourville, TSA 30030 Toulouse Cedex 9, France. Electronic address: mazereeuw-hautier.j@chu-toulouse.fr.
Netherton syndrome (NS) is a rare disorder of cornification associated with high morbidity. It is caused by bi-allelic mutations in SPINK5 encoding the serine protease inhibitor LEKTI. Previous studie...
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Netherton syndrome (NS) is a rare potential life-threatening disorder that causes severe defects to the skin barrier. No effective treatment options are available for patients with NS and current ther...
The objective was to report our experiences of treatment with IVIG, ixekizumab, dupi-lumab, and anakinra in patients with NS....
A retrospective case series, including 5 patients with NS, was performed in a tertiary referral hospital between 2016 and 2021. Patients were treated with IVIG, ixekizumab, dupilumab, and/or anakinra....
IVIG, ixekizumab, dupilumab, and anakinra were well tolerated with no severe adverse events. The 2 patients that received IVIG showed clinical response for 6 months and 2.5 years. Ixekizumab was effec...
This case series suggests that the use of IVIG, ixekizumab, dupilumab, and anakinra in NS is safe and moderately effective on the short term. On the long term, a decline in effect was observed. Our ex...
Netherton syndrome is a rare, life-threatening autosomal recessive genetic disorder with no effective treatment yet. Skin barrier dysfunction caused by...
To evaluate the clinical responses of patients with Netherton syndrome to dupilumab, an IL-4Rα antagonist, and identify changes in the Th1/2/17 pathway activity, skin barrier defect protein LEKTI expr...
Four children with severe Netherton syndrome (aged 2 y to 4 y and 6 m) who were treated with dupilumab from January to June 2022 were evaluated at baseline, and at 4, 8, 12, 16, and 20 weeks after the...
All four patients experienced clinical improvement, with significantly reduced EASI scores (by 75.0-83.9%) and NRS (by 87.5-90.0%) from baseline to 20 weeks of treatment. Improved quality of life scor...
Dupilumab may be an effective and safe treatment option in a subset of pediatric patients with Netherton syndrome, especially in improving itch and the quality of life. These effects were achieved in ...
We herein present a unique patient of Netherton syndrome (NS) with ichthyosis linearis circumflexa (ILC) lesions associated with severe atopic manifestations since infancy, showing different responses...
Netherton syndrome, a rare autosomal recessive genetic disease, lacks effective treatment options. This article presents a novel case of successful Upadacitinib therapy in a 14-year-old boy with Nethe...
A 14-year-old male with a lifelong history of dry skin, erythema, scaling, itching, and notable body odor was evaluated. These symptoms, accompanied by irregular hair growth and delayed development, p...
Initiation of Upadacitinib at a daily dose of 15 mg yielded significant therapeutic benefits within a short timeframe. This study marks the first documented use of Upadacitinib in pediatric Netherton ...
High-dose intravenous immunoglobulin exhibits great potential in the treatment of Netherton syndrome....
Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal recessive genodermatosis (OMIM #256500) characterized by superficial scaling, atopic manifestations, and multisystemic complications. It is caused by loss-o...