A novel compound mutation in alpha-L-iduronidase gene causes mucopolysaccharidosis type I.
Mucopolysaccharidosis type I (MPSI) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in alpha-L-iduronidase (...
L-iduronidase : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment diagnostiquer un déficit en L-iduronidase ?
Le diagnostic se fait par un test enzymatique mesurant l'activité de L-iduronidase dans le sang.
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène IDUA, responsable du déficit.
#3
Quels symptômes indiquent un déficit en L-iduronidase ?
Les symptômes incluent des anomalies squelettiques, des problèmes cardiaques et des troubles neurologiques.
#4
Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?
L'échographie peut détecter des anomalies organiques associées au syndrome de Hunter.
#5
Comment évaluer la sévérité de la maladie ?
La sévérité est évaluée par des scores cliniques et des examens d'imagerie pour les organes affectés.
Symptômes 5
#1
Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Hunter ?
Les symptômes incluent des troubles de la croissance, des problèmes respiratoires et des déformations osseuses.
#2
Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?
Oui, des troubles cognitifs et des problèmes de comportement peuvent survenir.
#3
Comment se manifestent les problèmes cardiaques ?
Les problèmes cardiaques peuvent inclure des malformations cardiaques et une cardiomyopathie.
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les enfants et évoluer avec l'âge.
#5
Quels signes cliniques sont observés à l'examen physique ?
Des signes comme une hypertrophie des organes, des anomalies faciales et des articulations rigides peuvent être présents.
Prévention 5
#1
Peut-on prévenir le déficit en L-iduronidase ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour ce déficit génétique.
#2
Comment le dépistage néonatal aide-t-il ?
Le dépistage néonatal permet d'identifier précocement les cas de syndrome de Hunter pour un traitement rapide.
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
#4
Y a-t-il des recommandations pour les familles ?
Les familles doivent être informées des signes précoces et des options de traitement disponibles.
#5
Quel rôle joue l'éducation dans la prévention ?
L'éducation des professionnels de santé est essentielle pour un diagnostic précoce et une prise en charge efficace.
Traitements 5
#1
Quel est le traitement principal pour le déficit en L-iduronidase ?
Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement, administrée par perfusion.
#2
Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?
Oui, des traitements symptomatiques peuvent inclure des interventions chirurgicales pour les déformations.
#3
Comment la thérapie génique est-elle utilisée ?
La thérapie génique est en cours d'étude pour corriger le déficit enzymatique à la source.
#4
Quels sont les effets secondaires des traitements ?
Les effets secondaires peuvent inclure des réactions allergiques et des douleurs au site d'injection.
#5
Quelle est l'importance du suivi médical ?
Un suivi régulier est crucial pour ajuster le traitement et surveiller les complications.
Complications 5
#1
Quelles sont les complications possibles du syndrome de Hunter ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, respiratoires et neurologiques graves.
#2
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent réduire significativement la qualité de vie et l'espérance de vie des patients.
#3
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être prévisibles et surveillées par un suivi médical régulier.
#4
Quel impact sur le développement physique ?
Le développement physique peut être altéré, entraînant des retards de croissance et des déformations.
#5
Les complications peuvent-elles être traitées ?
Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres nécessitent une gestion à long terme.
Facteurs de risque 5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour le syndrome de Hunter ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de maladies lysosomales et des mutations génétiques.
#2
Le sexe influence-t-il le risque ?
Oui, le syndrome de Hunter est plus fréquent chez les garçons en raison de son mode de transmission récessif lié à l'X.
#3
Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de transmission.
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux ?
Actuellement, il n'existe pas de facteurs environnementaux connus qui influencent le risque.
#5
Comment le dépistage précoce aide-t-il ?
Le dépistage précoce permet d'identifier les individus à risque et de commencer un suivi médical.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 01/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
Auteurs principaux
Kohtaro Minami
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Research Division, JCR Pharmaceuticals, 1-5-4 Murotani, Nishi-ku, Kobe 651-2241, Japan.
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-
Enzyme replacement with transferrin receptor-targeted α-L-iduronidase rescues brain pathology in mucopolysaccharidosis I mice.
Molecular therapy. Methods & clinical development 2023-05-12
-
α-L-iduronidase fused with humanized anti-human transferrin receptor antibody (lepunafusp alfa) for mucopolysaccharidosis type I: A Phase 1/2 Trial.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2024-01-09
Tohru Hirato
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- Research Division, JCR Pharmaceuticals, 1-5-4 Murotani, Nishi-ku, Kobe 651-2241, Japan.
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Enzyme replacement with transferrin receptor-targeted α-L-iduronidase rescues brain pathology in mucopolysaccharidosis I mice.
Molecular therapy. Methods & clinical development 2023-05-12
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α-L-iduronidase fused with humanized anti-human transferrin receptor antibody (lepunafusp alfa) for mucopolysaccharidosis type I: A Phase 1/2 Trial.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2024-01-09
Hiroyuki Sonoda
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- Research Division, JCR Pharmaceuticals, 1-5-4 Murotani, Nishi-ku, Kobe 651-2241, Japan.
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Enzyme replacement with transferrin receptor-targeted α-L-iduronidase rescues brain pathology in mucopolysaccharidosis I mice.
Molecular therapy. Methods & clinical development 2023-05-12
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α-L-iduronidase fused with humanized anti-human transferrin receptor antibody (lepunafusp alfa) for mucopolysaccharidosis type I: A Phase 1/2 Trial.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2024-01-09
Sebastian Jäger
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Generation and Characterization of Iduronidase-Cleavable ADCs.
Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Doreen Könning
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Generation and Characterization of Iduronidase-Cleavable ADCs.
Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Nicolas Rasche
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Felix Hart
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Janike Sensbach
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Carina Krug
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Sabine Raab-Westphal
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Konstantin Richter
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- Bioorganic Chemistry, University of Bayreuth, Universitätsstraße 30, 95447 Bayreuth, Germany.
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Carlo Unverzagt
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Stefan Hecht
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Jan Anderl
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Christian Schröter
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- Merck KGaA, Frankfurter Str. 250, 64293 Darmstadt, Germany.
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Generation and Characterization of Iduronidase-Cleavable ADCs.
Bioconjugate chemistry 2023-12-06
Sarah Kim
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- Gene Therapy and Diagnostic Laboratory, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Medical School, 516 Delaware St SE, 13th Floor, Rm 13-118 Minneapolis, MN 55455, USA.
- Department of Experimental and Clinical Pharmacology, University of Minnesota, College of Pharmacy, 7-115 Weaver-Densford Hall, 308 Harvard St SE, Minneapolis, MN 55455, USA.
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Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system.
Molecular genetics and metabolism reports 2022-09-18
Michael J Przybilla
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- Gene Therapy and Diagnostic Laboratory, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Medical School, 516 Delaware St SE, 13th Floor, Rm 13-118 Minneapolis, MN 55455, USA.
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Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system.
Molecular genetics and metabolism reports 2022-09-18
Chester B Whitley
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- Gene Therapy and Diagnostic Laboratory, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Medical School, 516 Delaware St SE, 13th Floor, Rm 13-118 Minneapolis, MN 55455, USA.
- Department of Experimental and Clinical Pharmacology, University of Minnesota, College of Pharmacy, 7-115 Weaver-Densford Hall, 308 Harvard St SE, Minneapolis, MN 55455, USA.
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Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system.
Molecular genetics and metabolism reports 2022-09-18
Li Ou
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- Gene Therapy and Diagnostic Laboratory, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Medical School, 516 Delaware St SE, 13th Floor, Rm 13-118 Minneapolis, MN 55455, USA.
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Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system.
Molecular genetics and metabolism reports 2022-09-18
Mahmoud Al-Kofahi
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- Department of Experimental and Clinical Pharmacology, University of Minnesota, College of Pharmacy, 7-115 Weaver-Densford Hall, 308 Harvard St SE, Minneapolis, MN 55455, USA.
Publications dans "L-iduronidase" :
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Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system.
Molecular genetics and metabolism reports 2022-09-18
Sources (49 au total)
Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome.
Allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation is the standard of care for Hurler syndrome (mucopolysaccharidosis type I, Hurler variant [MPSIH]). However, this treatment is only partially curativ... We are conducting an ongoing study involving eight children with MPSIH. At enrollment, the children lacked a suitable allogeneic donor and had a Developmental Quotient or Intelligence Quotient score a... We now report interim results. The children's mean (±SD) age at the time of HSPC gene therapy was 1.9±0.5 years. At a median follow-up of 2.10 years, the procedure had a safety profile similar to that... The delivery of HSPC gene therapy in patients with MPSIH resulted in extensive metabolic correction in peripheral tissues and the central nervous system. (Funded by Fondazione Telethon and others; Cli...
The combined use of enzyme activity and metabolite assays as a strategy for newborn screening of mucopolysaccharidosis type I.
Objectives Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) was added to our expanded screening panel in 2015. Since then, 127,869 newborns were screened by measuring α-L-iduronidase (IDUA) enzyme activity with l...
Cut-off values of neonatal lysosomal storage disease-related enzymes detected by tandem mass spectrometry.
To establish cut-off values of lysosomal storage disease (LSD)-related enzymes by tandem mass spectrometry.... A total of 26 689 newborns and 7 clinically confirmed LSD children underwent screening for LSDs (glycogen storage disease typeⅡ, Fabry disease, mucopolysaccharidosis type Ⅰ, Krabbe disease, Niemann-Pi... The enzyme activities of 7 clinically confirmed cases were all lower than the cut-off values. Among 26 689 newborns, 142 cases (0.53%) were suspected positive for LSDs, including 25 cases of β-galacto... The established cut-off values of LSD-related enzyme activities detected by tandem mass spectrometry can be used for screening LSDs in neonates, and the enzyme activity would be affected by temperatur...
[Lysosomal enzyme analysis of mucolipidosis type II α/β and type III α/β in two Chinese pedigrees].
To analyze the characteristics of lysosomal enzymes in mucolipidosis (ML) type II α/β and type III α/β for the choice of enzyme evaluating indicators.... Multiple lysosomal enzymes including α-iduronidase (IDUA), α -N-acetylglucosaminidase (NAGLU), β-galactosidase-1 (GLB1), β-glucuronidase (GUSB), α-galactosidase A (GLA), glucocerebrosidase (GBA) and a... The activities of several lysosomal enzymes were increased in the plasma of both patients: ASA, IDUA (20-fold) > GUSB (10-fold) > GLB1, GLA (5-fold) > NAGLU (2-fold), whilst there was no significant c... Based on the lysosomal enzyme analysis of the two cases and literature review, ASA, GUSB, Hex A+B and α-man are recommended as the evaluating indicators for lysosomal enzyme analysis of ML type II α/β...
Mapping of IDUA gene variants in Pakistani patients with mucopolysaccharidosis type 1.
Background Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1) is a rare debilitating multisystem lysosomal disorder resulting due to the deficiency of α-L-iduronidase enzyme (IDUA), caused by recessive mutations in ...
[Analysis of a child with mucopolysaccharidoses type I due to compound heterozygous variants of IDUA gene].
To analyze the clinical and genetic characteristics of a child with mucopolysaccharidoses type I.... Enzymatic and genetic testing were carried out for the child who was admitted due to contraction of fingers and flexion deformity of lower limbs. The child was subjected to target exome capture sequen... The child had featured facial dysmorphism, short stature, round head, short neck, corneal turbidity and skeletal deformity. Enzyme test was positive, and genetic testing revealed that she had harbored... The compound heterozygous variants of the IDUA gene probably underlay the disease in this child, among which the c.1049delA (p.N350Mfs*4) is unreported previously....
Whole paternal uniparental disomy of chromosome 4 with a novel homozygous IDUA splicing variant, c.159-9T>A, in a Chinese patient with mucopolysaccharidosis type I.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) is a rare autosomal recessive genetic lysosomal storage disorder that is caused by pathogenic variants of the α-L-iduronidase (IDUA) gene. This study aimed to iden... Whole-exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were used to confirm the potential causative variants. Single-nucleotide polymorphism (SNP) array was subsequently performed to confirm uniparental d... A novel homozygous splicing mutation of IDUA, c.159-9T>A, was identified in an individual presenting with overlapping features of MPS-I. Interestingly, only the father and sisters, but not the mother,... This study describes a rare autosomal recessive disorder with paternal UPD of chromosome 4 leading to the homozygosity of the IDUA splicing variant in patients with MPS-I for the first time. This stud...
Implementation of an Affordable Method for MPS Diagnosis from Urine Screening to Enzymatic Confirmation: Results of a Pilot Study in Morocco.
Rapid and accurate diagnosis of mucopolysaccharidoses (MPS) is still a challenge due to poor access to screening and diagnostic methods and to their extensive clinical heterogeneity. The aim of this w... Over a period of twelve months, 88 patients suspected of having Mucopolysaccharidosis (MPS) were referred to our laboratory. Quantitative and qualitative urine glycosaminoglycan (GAG) analyses were pe... Of the 88 patients studied, 26 were confirmed to have MPS; 19 MPS I (Hurler syndrome; OMIM #607014/Hurler-Scheie syndrome; OMIM #607015), 2 MPS II (Hunter syndrome; OMIM #309900), 2 MPS IIIA (Sanfilip... The present study shows that the adoption of combined urinary substrate analysis and enzyme assays using dried blood spots can facilitate such diagnosis, offer an important tool for an appropriate sup...
Synthesis of Uronic Acid 1-Azasugars as Putative Inhibitors of α-Iduronidase, β-Glucuronidase and Heparanase.
1-Azasugar analogues of l-iduronic acid (l-IdoA) and d-glucuronic acid (d-GlcA) and their corresponding enantiomers have been synthesized as potential pharmacological chaperones for mucopolysaccharido...