Titre : Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Kearns-Sayre : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Clinical Competence

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques.
Syndrome de Kearns-Sayre Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour détecter des mutations dans l'ADN mitochondrial sont effectués.
ADN mitochondrial Tests génétiques
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Ophtalmoplégie, troubles cardiaques et anomalies neurologiques sont typiques.
Ophtalmoplégie Troubles neurologiques
#4

L'électrocardiogramme est-il utile ?

Oui, il peut montrer des anomalies cardiaques associées au syndrome.
Électrocardiogramme Cardiomyopathie
#5

Les biopsies musculaires sont-elles nécessaires ?

Elles peuvent être réalisées pour détecter des anomalies mitochondriales.
Biopsie musculaire Anomalies mitochondriales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Ophtalmoplégie, cardiomyopathie, surdité et troubles neurologiques.
Symptômes Cardiomyopathie
#2

La fatigue est-elle un symptôme fréquent ?

Oui, la fatigue chronique est courante chez les patients atteints.
Fatigue Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il des problèmes de vision ?

Oui, des troubles visuels comme la ptose et la rétinopathie peuvent survenir.
Troubles visuels Rétinopathie
#4

Les troubles de l'équilibre sont-ils possibles ?

Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination peuvent se manifester.
Troubles de l'équilibre Coordination
#5

Les patients peuvent-ils avoir des douleurs musculaires ?

Oui, des douleurs musculaires et des crampes sont souvent rapportées.
Douleurs musculaires Crampes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique.
Prévention Maladie génétique
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, ils peuvent identifier les porteurs et informer les familles.
Tests génétiques Portage génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission génétique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Si des antécédents familiaux existent, un test peut être recommandé.
Antécédents familiaux Tests prénataux
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Oui, des conseils sur la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Soutien psychologique Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du syndrome ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Syndrome de Kearns-Sayre
#2

Les suppléments de coenzyme Q10 sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à améliorer la fonction mitochondriale.
Coenzyme Q10 Fonction mitochondriale
#3

Des médicaments sont-ils prescrits pour la cardiomyopathie ?

Oui, des médicaments comme les bêtabloquants peuvent être utilisés.
Cardiomyopathie Bêtabloquants
#4

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force et la mobilité.
Physiothérapie Mobilité
#5

Y a-t-il des traitements pour les troubles de la vision ?

Des aides visuelles et des interventions chirurgicales peuvent être envisagées.
Aides visuelles Interventions chirurgicales

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance cardiaque et des troubles neurologiques.
Insuffisance cardiaque Troubles neurologiques
#2

Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes peuvent gravement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il un risque accru de diabète ?

Oui, certains patients peuvent développer un diabète de type 2.
Diabète Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et de la mémoire peuvent survenir.
Troubles cognitifs Mémoire
#5

Les patients sont-ils à risque d'infections ?

Oui, une immunité affaiblie peut augmenter le risque d'infections.
Infections Immunité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de maladies mitochondriales sont un facteur de risque.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, le syndrome affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Syndrome de Kearns-Sayre
#3

L'âge d'apparition est-il variable ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître entre l'enfance et l'âge adulte.
Âge d'apparition Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides sur l'influence environnementale.
Facteurs environnementaux Syndrome de Kearns-Sayre
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations peuvent être transmises par la mère à l'enfant.
Mutations génétiques Transmission héréditaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Diego Martinelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00165, Rome, Italy.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Glen Lester Sequiera

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Abhay Srivastava

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Keshav Narayan Alagarsamy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Cheryl Rockman-Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Child Health, Rady Faculty of Health Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R3E 3P4, Canada.

Sanjiv Dhingra

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Ndausung Udongwo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Dhairya Gor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Kyle Wiseman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Abbas Alshami

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Luca Pasquini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.

Maria Camilla Rossi-Espagnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy.

Antonio Napolitano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Physics Department, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.

Daria Diodato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00146, Rome, Italy.

Daniela Longo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.

Mazyar Yazdani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biochemistry, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, 0027, Norway. mazyar.yazdani.edu@gmail.com.

Leen Alblaihed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Maite Anna Huis In 't Veld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Yehuda Shoenfeld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.

Jenna Tauber

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • New York University School of Medicine, New York, New York.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Sources (10000 au total)

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Relationship between learning styles and clinical competency in nursing students.

The acquisition of clinical competence is considered the ultimate goal of nursing education programs. This study explored the relationship between learning styles and clinical competency in undergradu... A descriptive-correlational study was conducted in 2023 with 276 nursing students from the second to sixth semesters at Abhar School of Nursing, Zanjan University of Medical Sciences, Iran. Data were ... The predominant learning styles among nursing students were divergent (31.2%), and the least common was convergent (18.4%). The overall clinical competency score was 77.25 ± 12.65. Also, there was a s... The results of this study showed the association between learning styles and clinical competence in nursing students. It is recommended that educational programs identify talented students and provide...

Factors affecting the development of clinical nurses' competency: A systematic review.

To synthesize and analyze the literature on nursing clinical competence to assess the factors affecting nursing clinical competency.... Nursing competence affects not only patients but also nurses themselves. Competent nurses contribute to patient safety. Prioritizing clinical competency enables nurses to deliver high-quality care. Cl... This was a systematic review.... This study utilized an extensive literature search of online databases, including SCOPUS, Web of Science and PubMed. This review followed the guidelines provided by the Effective Practice and Organiza... This systematic review provided 20 valuable articles, with a total of 6273 participants across the 20 studies, including 18 cross-sectional studies and two descriptive-correlational studies, predomina... Understanding and addressing these factors are crucial for enhancing nurses' clinical competence and ultimately improving patient outcomes. Further research and interventions should be directed toward...

Medical school grades may predict future clinical competence.

In real-world medical education, there is a lack of reliable predictors of future clinical competencies. Hence, we aim to identify the factors associated with clinical competencies and construct a pre... We analyzed data from medical students who graduated from National Yang-Ming University with clerkship training and participated in the postgraduate year (PGY) interview at Taipei Veterans General Hos... Medical school grades were associated with the performance of national OSCEs (Pearson r = 0.34, p = 0.017), but the grades of the structured PGY interviews were marginally associated with the national... Our study suggests that interventions for students with unsatisfactory medical school grades are warranted to improve their clinical competencies....

Clinical competency of nurses trained in competency-based versus objective-based education in the Democratic Republic of the Congo: a qualitative study.

Designing competency-based education (CBE) programmes is a priority in global nursing education for better nursing care for the population. In the Democratic Republic of the Congo (DRC), object-based ... A qualitative descriptive approach with conventional content analysis was applied. Twenty interviews with clinical supervisors who oversaw both CBE- and OBE-trained nurses, 22 focus group discussions ... The supervisors recognised that the CBE-trained nurses had stronger competencies in professional communication, making decisions about health problems, and engaging in professional development, but we... The study results support the Ministry of Health's policy to expand CBE in pre-service education programmes but reveal that its slow implementation impedes full utilisation of the acquired competencie...