Titre : Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Kearns-Sayre : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Data Accuracy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques.
Syndrome de Kearns-Sayre Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour détecter des mutations dans l'ADN mitochondrial sont effectués.
ADN mitochondrial Tests génétiques
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Ophtalmoplégie, troubles cardiaques et anomalies neurologiques sont typiques.
Ophtalmoplégie Troubles neurologiques
#4

L'électrocardiogramme est-il utile ?

Oui, il peut montrer des anomalies cardiaques associées au syndrome.
Électrocardiogramme Cardiomyopathie
#5

Les biopsies musculaires sont-elles nécessaires ?

Elles peuvent être réalisées pour détecter des anomalies mitochondriales.
Biopsie musculaire Anomalies mitochondriales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Ophtalmoplégie, cardiomyopathie, surdité et troubles neurologiques.
Symptômes Cardiomyopathie
#2

La fatigue est-elle un symptôme fréquent ?

Oui, la fatigue chronique est courante chez les patients atteints.
Fatigue Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il des problèmes de vision ?

Oui, des troubles visuels comme la ptose et la rétinopathie peuvent survenir.
Troubles visuels Rétinopathie
#4

Les troubles de l'équilibre sont-ils possibles ?

Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination peuvent se manifester.
Troubles de l'équilibre Coordination
#5

Les patients peuvent-ils avoir des douleurs musculaires ?

Oui, des douleurs musculaires et des crampes sont souvent rapportées.
Douleurs musculaires Crampes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique.
Prévention Maladie génétique
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, ils peuvent identifier les porteurs et informer les familles.
Tests génétiques Portage génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission génétique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Si des antécédents familiaux existent, un test peut être recommandé.
Antécédents familiaux Tests prénataux
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Oui, des conseils sur la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Soutien psychologique Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du syndrome ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Syndrome de Kearns-Sayre
#2

Les suppléments de coenzyme Q10 sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à améliorer la fonction mitochondriale.
Coenzyme Q10 Fonction mitochondriale
#3

Des médicaments sont-ils prescrits pour la cardiomyopathie ?

Oui, des médicaments comme les bêtabloquants peuvent être utilisés.
Cardiomyopathie Bêtabloquants
#4

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force et la mobilité.
Physiothérapie Mobilité
#5

Y a-t-il des traitements pour les troubles de la vision ?

Des aides visuelles et des interventions chirurgicales peuvent être envisagées.
Aides visuelles Interventions chirurgicales

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance cardiaque et des troubles neurologiques.
Insuffisance cardiaque Troubles neurologiques
#2

Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes peuvent gravement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il un risque accru de diabète ?

Oui, certains patients peuvent développer un diabète de type 2.
Diabète Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et de la mémoire peuvent survenir.
Troubles cognitifs Mémoire
#5

Les patients sont-ils à risque d'infections ?

Oui, une immunité affaiblie peut augmenter le risque d'infections.
Infections Immunité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de maladies mitochondriales sont un facteur de risque.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, le syndrome affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Syndrome de Kearns-Sayre
#3

L'âge d'apparition est-il variable ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître entre l'enfance et l'âge adulte.
Âge d'apparition Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides sur l'influence environnementale.
Facteurs environnementaux Syndrome de Kearns-Sayre
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations peuvent être transmises par la mère à l'enfant.
Mutations génétiques Transmission héréditaire
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Syndrome de Kearns-Sayre : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Syndrome de Kearns-Sayre : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Syndrome de Kearns-Sayre : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-02-22", "dateModified": "2025-02-16", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Kearns-Sayre" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Ophtalmoplégie externe progressive", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017246", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Ophtalmoplégie externe progressive", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D017246", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C23.888.592.636.447.511" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Kearns-Sayre", "alternateName": "Kearns-Sayre Syndrome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D007625", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Diego Martinelli", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Diego%20Martinelli", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Metabolism, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00165, Rome, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Glen Lester Sequiera", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Glen%20Lester%20Sequiera", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada." } }, { "@type": "Person", "name": "Abhay Srivastava", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Abhay%20Srivastava", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada." } }, { "@type": "Person", "name": "Keshav Narayan Alagarsamy", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Keshav%20Narayan%20Alagarsamy", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada." } }, { "@type": "Person", "name": "Cheryl Rockman-Greenberg", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Cheryl%20Rockman-Greenberg", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatrics and Child Health, Rady Faculty of Health Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R3E 3P4, Canada." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Effective data quality management for electronic medical record data using SMART DATA.", "datePublished": "2023-10-12", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37871445", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.ijmedinf.2023.105262" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Over-interpretation of findings in diagnostic accuracy studies of infectious diseases.", "datePublished": "2023-03-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36925106", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.cmi.2023.03.006" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The IeDEA harmonist data toolkit: A data quality and data sharing solution for a global HIV research consortium.", "datePublished": "2022-06-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35680074", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.jbi.2022.104110" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Not all published data are reliable: fabricated data in medical research].", "datePublished": "2024-05-22", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38780192", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": null } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Influence on the accuracy in ChatGPT: Differences in the amount of information per medical field.", "datePublished": "2023-11-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37931432", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.ijmedinf.2023.105283" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "États, signes et symptômes pathologiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013568" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Signes et symptômes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012816" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Manifestations neurologiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009461" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Paralysie", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010243" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Ophtalmoplégie", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009886" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "Ophtalmoplégie externe progressive", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017246" }, { "@type": "ListItem", "position": 8, "name": "Syndrome de Kearns-Sayre", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007625" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Syndrome de Kearns-Sayre - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Syndrome de Kearns-Sayre", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-14", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Syndrome de Kearns-Sayre", "description": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques sont observés ?\nL'électrocardiogramme est-il utile ?\nLes biopsies musculaires sont-elles nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007625?mesh_terms=Data+Accuracy#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Syndrome de Kearns-Sayre", "description": "Quels sont les symptômes principaux ?\nLa fatigue est-elle un symptôme fréquent ?\nY a-t-il des problèmes de vision ?\nLes troubles de l'équilibre sont-ils possibles ?\nLes patients peuvent-ils avoir des douleurs musculaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007625?mesh_terms=Data+Accuracy#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Syndrome de Kearns-Sayre", "description": "Peut-on prévenir le syndrome de Kearns-Sayre ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nLes femmes enceintes doivent-elles être testées ?\nY a-t-il des recommandations pour les familles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007625?mesh_terms=Data+Accuracy#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Syndrome de Kearns-Sayre", "description": "Quel est le traitement principal du syndrome ?\nLes suppléments de coenzyme Q10 sont-ils utiles ?\nDes médicaments sont-ils prescrits pour la cardiomyopathie ?\nLa physiothérapie est-elle recommandée ?\nY a-t-il des traitements pour les troubles de la vision ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007625?mesh_terms=Data+Accuracy#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Syndrome de Kearns-Sayre", "description": "Quelles sont les complications possibles ?\nLe syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il un risque accru de diabète ?\nLes troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?\nLes patients sont-ils à risque d'infections ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007625?mesh_terms=Data+Accuracy#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Syndrome de Kearns-Sayre", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLe sexe influence-t-il le risque ?\nL'âge d'apparition est-il variable ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes mutations génétiques sont-elles héréditaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007625?mesh_terms=Data+Accuracy#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests pour détecter des mutations dans l'ADN mitochondrial sont effectués." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques sont observés ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ophtalmoplégie, troubles cardiaques et anomalies neurologiques sont typiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'électrocardiogramme est-il utile ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il peut montrer des anomalies cardiaques associées au syndrome." } }, { "@type": "Question", "name": "Les biopsies musculaires sont-elles nécessaires ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elles peuvent être réalisées pour détecter des anomalies mitochondriales." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ophtalmoplégie, cardiomyopathie, surdité et troubles neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "La fatigue est-elle un symptôme fréquent ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la fatigue chronique est courante chez les patients atteints." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des problèmes de vision ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles visuels comme la ptose et la rétinopathie peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles de l'équilibre sont-ils possibles ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination peuvent se manifester." } }, { "@type": "Question", "name": "Les patients peuvent-ils avoir des douleurs musculaires ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des douleurs musculaires et des crampes sont souvent rapportées." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir le syndrome de Kearns-Sayre ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent identifier les porteurs et informer les familles." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils aident les familles à comprendre les risques de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Si des antécédents familiaux existent, un test peut être recommandé." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations pour les familles ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des conseils sur la gestion des symptômes et le soutien psychologique." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal du syndrome ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts." } }, { "@type": "Question", "name": "Les suppléments de coenzyme Q10 sont-ils utiles ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent aider à améliorer la fonction mitochondriale." } }, { "@type": "Question", "name": "Des médicaments sont-ils prescrits pour la cardiomyopathie ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des médicaments comme les bêtabloquants peuvent être utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "La physiothérapie est-elle recommandée ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force et la mobilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements pour les troubles de la vision ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des aides visuelles et des interventions chirurgicales peuvent être envisagées." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications possibles ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent l'insuffisance cardiaque et des troubles neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent gravement impacter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de diabète ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains patients peuvent développer un diabète de type 2." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles cognitifs et de la mémoire peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les patients sont-ils à risque d'infections ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une immunité affaiblie peut augmenter le risque d'infections." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de maladies mitochondriales sont un facteur de risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, le syndrome affecte les hommes et les femmes de manière égale." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge d'apparition est-il variable ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître entre l'enfance et l'âge adulte." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'y a pas de preuves solides sur l'influence environnementale." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les mutations peuvent être transmises par la mère à l'enfant." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Diego Martinelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00165, Rome, Italy.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Glen Lester Sequiera

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Abhay Srivastava

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Keshav Narayan Alagarsamy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Cheryl Rockman-Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Child Health, Rady Faculty of Health Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R3E 3P4, Canada.

Sanjiv Dhingra

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Ndausung Udongwo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Dhairya Gor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Kyle Wiseman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Abbas Alshami

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Luca Pasquini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.

Maria Camilla Rossi-Espagnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy.

Antonio Napolitano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Physics Department, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.

Daria Diodato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00146, Rome, Italy.

Daniela Longo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.

Mazyar Yazdani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biochemistry, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, 0027, Norway. mazyar.yazdani.edu@gmail.com.

Leen Alblaihed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Maite Anna Huis In 't Veld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Yehuda Shoenfeld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.

Jenna Tauber

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • New York University School of Medicine, New York, New York.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Sources (10000 au total)

Effective data quality management for electronic medical record data using SMART DATA.

In the medical field, we face many challenges, including the high cost of data collection and processing, difficult standards issues, and complex preprocessing techniques. It is necessary to establish... We defined the data quality management system from three aspects (Construction - Operation - Utilization) based on the life cycle of medical data. Based on this, we proposed the "SMART DATA" concept a... We define "SMART DATA" as systematized, high-quality data collected based on the life cycle of data construction, operation, and utilization through quality control activities for medical data. In thi... In this study, we conducted primary research to develop a medical data quality management system. This will standardize medical data extraction and quality control methods and increase the utilization...

Over-interpretation of findings in diagnostic accuracy studies of infectious diseases.

To assess the prevalence of overly positive interpretation, also called 'spin',-of results in diagnostic accuracy studies of infectious diseases and to identify suggestions for improvement.... A PubMed search was performed to identify diagnostic accuracy studies of infectious diseases published between January and March 2019. Each article was assessed by two authors independently to identif... The final analysis included 120 studies. Favourable or promising recommendations were made in the main text of 101 (84%) of the included studies. Evidence of actual over-interpretation (spin) was foun... Evidence of over-interpretation of results was found in one-third of the included studies. We have proposed possible interventions to prevent overly positive interpretations of results in diagnostic a...

Influence on the accuracy in ChatGPT: Differences in the amount of information per medical field.

Although ChatGPT was not developed for medical use, there is growing interest in its use in medical fields. Understanding its capabilities and precautions for its use in the medical field is an urgent... A non-clinical experimental study.... We administered the Japanese National Medical Examination to GPT-3.5 and GPT-4 to examine the rates of accuracy and consistency in their responses. We counted the total number of documents in the Web ... For GPT-4, we confirmed an accuracy rate of 81.0 % and a consistency rate of 88.8 % on the exam; both showed improvement compared to those for GPT-3.5. A positive correlation was observed between the ... Checking consistency may help identify incorrect answers when using ChatGPT. Users should be aware that the accuracy of the answers by ChatGPT may decrease when it is asked about topics with limited p...

Health data hubs: an analysis of existing data governance features for research.

Digital transformation in healthcare and the growth of health data generation and collection are important challenges for the secondary use of healthcare records in the health research field. Likewise... To capture the different data governance behind health data hubs across Europe, a survey focused on analysing the feasibility of linking individual-level data between data collections and the generati... In total, 41 survey responses received until June 2022 were analysed. Stratification methods were performed to cover the different levels of granularity identified in some data hubs' characteristics. ... The analysis of the responses from health data hub respondents across Europe provided a list of the most frequent aspects, which concluded with a set of specific best practices on data management and ...

A scoping review of preprocessing methods for unstructured text data to assess data quality.

Unstructured text data (UTD) are increasingly found in many databases that were never intended to be used for research, including electronic medical record (EMR) databases. Data quality can impact the... Our objective was to systematically document current research and practices about NLP preprocessing methods to describe or improve the quality of UTD, including UTD found in EMR databases.... A scoping review was undertaken of peer-reviewed studies published between December 2002 and January 2021. Scopus, Web of Science, ProQuest, and EBSCOhost were searched for literature relevant to the ... A total of 41 articles were included in the scoping review; over 50% were published between 2016 and 2021. Almost 20% of the articles were published in health science journals. Common preprocessing me... Multiple NLP techniques have been proposed to preprocess UTD, with some differences in techniques applied to EMR data. There are similarities in the data quality dimensions used to characterize struct...

Development of novel composite data quality scores to evaluate facility-level data quality in electronic data in Kenya: a nationwide retrospective cohort study.

In this evaluation, we aim to strengthen Routine Health Information Systems (RHIS) through the digitization of data quality assessment (DQA) processes. We leverage electronic data from the Kenya Healt... We evaluated 187 HIV care facilities with electronic medical records across Kenya. Using quarterly, longitudinal KHIS data from January 2011 to June 2018 (total N = 30 quarters), we extracted indicato... A total of 5,610 unique facility-quarters were extracted from KHIS. The mean completeness score was 61.1% [standard deviation (SD) = 27%]. The mean consistency score was 80% (SD = 16.4%). The mean dis... We observed a lack of correlation between the completeness score and the other two scores. As such, for a holistic DQA, completeness assessment should be paired with the measurement of either consiste...