Titre : Maladie de Menkès

Maladie de Menkès : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microarray Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la maladie de Menkès ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'analyse des cheveux et des tests génétiques.
Syndrome de Menkès Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests de séquençage de l'ADN peuvent identifier des mutations dans le gène ATP7A.
Tests génétiques ATP7A
#3

Les analyses de cheveux sont-elles utiles ?

Oui, elles montrent des anomalies typiques, comme des cheveux frisés et cassants.
Cheveux Syndrome de Menkès
#4

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des retards de développement, des troubles neurologiques et des cheveux anormaux sont des indicateurs.
Retard de développement Troubles neurologiques
#5

À quel âge se manifeste la maladie ?

Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers mois de la vie.
Âge d'apparition Syndrome de Menkès

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent des cheveux frisés, des retards de développement et des convulsions.
Symptômes Syndrome de Menkès
#2

Les problèmes neurologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles neurologiques comme l'hypotonie et des crises convulsives sont courants.
Troubles neurologiques Hypotonie
#3

Y a-t-il des problèmes de croissance ?

Oui, les enfants peuvent présenter un retard de croissance et un développement physique anormal.
Retard de croissance Développement physique
#4

Les cheveux sont-ils affectés ?

Oui, ils sont souvent frisés, cassants et de couleur pâle, d'où le nom de la maladie.
Cheveux frisés Syndrome de Menkès
#5

Des problèmes dentaires sont-ils associés ?

Oui, des anomalies dentaires peuvent également survenir chez les patients atteints.
Anomalies dentaires Syndrome de Menkès

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de Menkès ?

La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage peut aider.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des mutations génétiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Génétique
#3

Les parents porteurs peuvent-ils être testés ?

Oui, les tests génétiques peuvent déterminer si les parents sont porteurs de la mutation.
Tests génétiques Syndrome de Menkès
#4

Des conseils génétiques sont-ils disponibles ?

Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Syndrome de Menkès
#5

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Oui, les vaccinations sont recommandées pour prévenir d'autres infections.
Vaccinations Prévention des infections

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Le traitement consiste en des suppléments de cuivre pour compenser le déficit.
Suppléments de cuivre Traitement médical
#2

Les traitements sont-ils efficaces ?

Les traitements peuvent améliorer certains symptômes, mais ne guérissent pas la maladie.
Efficacité des traitements Syndrome de Menkès
#3

Y a-t-il des thérapies complémentaires ?

Des thérapies physiques et occupationnelles peuvent aider au développement moteur.
Thérapie physique Développement moteur
#4

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Oui, des soins palliatifs peuvent être requis pour gérer les symptômes avancés.
Soins palliatifs Syndrome de Menkès
#5

Les transfusions sanguines sont-elles utiles ?

Non, les transfusions ne sont pas un traitement pour la maladie de Menkès.
Transfusions sanguines Syndrome de Menkès

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de croissance.
Complications Troubles neurologiques
#2

La maladie affecte-t-elle la vie quotidienne ?

Oui, les patients peuvent avoir besoin d'assistance pour les activités quotidiennes.
Vie quotidienne Assistance
#3

Y a-t-il un risque accru de mortalité ?

Oui, la maladie de Menkès peut réduire l'espérance de vie en raison de complications.
Mortalité Syndrome de Menkès
#4

Les troubles comportementaux sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles du comportement peuvent survenir en raison de l'atteinte neurologique.
Troubles du comportement Syndrome de Menkès
#5

Des problèmes cardiaques peuvent-ils se développer ?

Oui, des anomalies cardiaques peuvent être associées à la maladie de Menkès.
Anomalies cardiaques Syndrome de Menkès

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de la maladie et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La maladie est-elle plus fréquente chez certains sexes ?

Oui, la maladie de Menkès affecte principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Sexe Transmission génétique
#3

Les parents porteurs sont-ils à risque ?

Oui, les parents porteurs de mutations dans le gène ATP7A peuvent transmettre la maladie.
Porteurs Transmission génétique
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement associé à la maladie.
Facteurs environnementaux Syndrome de Menkès
#5

Les consanguinités augmentent-elles le risque ?

Oui, les unions consanguines peuvent augmenter le risque de transmission de la maladie.
Consanguinité Transmission génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 20/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hiroko Kodama

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, School of Medicine, Teikyo University, Itabashi-ku, Tokyo 173-8606, Japan.
  • Graduate School of Health Sciences, Teikyo Heisei University, Toshima-ku, Tokyo 170-8445, Japan.
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Mi Young Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Ji Hyun Kim

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Myung Hyun Cho

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Young Hun Choi

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Affiliations :
  • Department of Radiology, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Seong Heon Kim

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Pusan National University Children's Hospital, Yangsan, Korea.
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Young Jae Im

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Affiliations :
  • Division of Pediatric Urology, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Kwanjin Park

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Affiliations :
  • Division of Pediatric Urology, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Hee Gyung Kang

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Jong-Hee Chae

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Hae Il Cheong

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
  • Kidney Research Institute, Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.
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Siddharth Banka

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Affiliations :
  • Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.
  • Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Health Innovation Manchester, Manchester, UK.

Rafet Özbey

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Affiliations :
  • Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Inonu University Medicine Faculty, Malatya, Turkey.
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Özgür Yılmaz

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Affiliations :
  • Department of Orthopedic and Trauma Surgery, Malatya Educational Research Hospital, Malatya, Turkey.
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Emre Ergen

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Affiliations :
  • Department of Orthopedic and Trauma Surgery, Inonu University Medicine Faculty, Malatya, Turkey.
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Okan Aslantürk

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Affiliations :
  • Department of Orthopedic and Trauma Surgery, Inonu University Medicine Faculty, Malatya, Turkey. Electronic address: okaslanturk@hotmail.com.
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Chie Fujisawa

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, School of Medicine, Teikyo University, Itabashi-ku, Tokyo 173-8606, Japan.
  • Department of Research Unit, Faculty of Medicine, Toho University, Ota-ku, Tokyo 143-8540, Japan.
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Yasuhiro Sato

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, School of Medicine, Teikyo University, Itabashi-ku, Tokyo 173-8606, Japan.
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Masakazu Mimaki

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, School of Medicine, Teikyo University, Itabashi-ku, Tokyo 173-8606, Japan.
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Sources (10000 au total)

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The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi... From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar... In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho... Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...

Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra... The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent.... Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog... This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...

The Effect of Resolution Level and Targeted Design in the Diagnostic Performance of Prenatal Chromosomal Microarray Analysis.

This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti... This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di... The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target... It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...