Titre : Maladie de Menkès

Maladie de Menkès : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Sensitivity and Specificity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la maladie de Menkès ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'analyse des cheveux et des tests génétiques.
Syndrome de Menkès Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests de séquençage de l'ADN peuvent identifier des mutations dans le gène ATP7A.
Tests génétiques ATP7A
#3

Les analyses de cheveux sont-elles utiles ?

Oui, elles montrent des anomalies typiques, comme des cheveux frisés et cassants.
Cheveux Syndrome de Menkès
#4

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des retards de développement, des troubles neurologiques et des cheveux anormaux sont des indicateurs.
Retard de développement Troubles neurologiques
#5

À quel âge se manifeste la maladie ?

Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers mois de la vie.
Âge d'apparition Syndrome de Menkès

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent des cheveux frisés, des retards de développement et des convulsions.
Symptômes Syndrome de Menkès
#2

Les problèmes neurologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles neurologiques comme l'hypotonie et des crises convulsives sont courants.
Troubles neurologiques Hypotonie
#3

Y a-t-il des problèmes de croissance ?

Oui, les enfants peuvent présenter un retard de croissance et un développement physique anormal.
Retard de croissance Développement physique
#4

Les cheveux sont-ils affectés ?

Oui, ils sont souvent frisés, cassants et de couleur pâle, d'où le nom de la maladie.
Cheveux frisés Syndrome de Menkès
#5

Des problèmes dentaires sont-ils associés ?

Oui, des anomalies dentaires peuvent également survenir chez les patients atteints.
Anomalies dentaires Syndrome de Menkès

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de Menkès ?

La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage peut aider.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des mutations génétiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Génétique
#3

Les parents porteurs peuvent-ils être testés ?

Oui, les tests génétiques peuvent déterminer si les parents sont porteurs de la mutation.
Tests génétiques Syndrome de Menkès
#4

Des conseils génétiques sont-ils disponibles ?

Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Syndrome de Menkès
#5

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Oui, les vaccinations sont recommandées pour prévenir d'autres infections.
Vaccinations Prévention des infections

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Le traitement consiste en des suppléments de cuivre pour compenser le déficit.
Suppléments de cuivre Traitement médical
#2

Les traitements sont-ils efficaces ?

Les traitements peuvent améliorer certains symptômes, mais ne guérissent pas la maladie.
Efficacité des traitements Syndrome de Menkès
#3

Y a-t-il des thérapies complémentaires ?

Des thérapies physiques et occupationnelles peuvent aider au développement moteur.
Thérapie physique Développement moteur
#4

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Oui, des soins palliatifs peuvent être requis pour gérer les symptômes avancés.
Soins palliatifs Syndrome de Menkès
#5

Les transfusions sanguines sont-elles utiles ?

Non, les transfusions ne sont pas un traitement pour la maladie de Menkès.
Transfusions sanguines Syndrome de Menkès

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de croissance.
Complications Troubles neurologiques
#2

La maladie affecte-t-elle la vie quotidienne ?

Oui, les patients peuvent avoir besoin d'assistance pour les activités quotidiennes.
Vie quotidienne Assistance
#3

Y a-t-il un risque accru de mortalité ?

Oui, la maladie de Menkès peut réduire l'espérance de vie en raison de complications.
Mortalité Syndrome de Menkès
#4

Les troubles comportementaux sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles du comportement peuvent survenir en raison de l'atteinte neurologique.
Troubles du comportement Syndrome de Menkès
#5

Des problèmes cardiaques peuvent-ils se développer ?

Oui, des anomalies cardiaques peuvent être associées à la maladie de Menkès.
Anomalies cardiaques Syndrome de Menkès

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de la maladie et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La maladie est-elle plus fréquente chez certains sexes ?

Oui, la maladie de Menkès affecte principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Sexe Transmission génétique
#3

Les parents porteurs sont-ils à risque ?

Oui, les parents porteurs de mutations dans le gène ATP7A peuvent transmettre la maladie.
Porteurs Transmission génétique
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement associé à la maladie.
Facteurs environnementaux Syndrome de Menkès
#5

Les consanguinités augmentent-elles le risque ?

Oui, les unions consanguines peuvent augmenter le risque de transmission de la maladie.
Consanguinité Transmission génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 20/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hiroko Kodama

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, School of Medicine, Teikyo University, Itabashi-ku, Tokyo 173-8606, Japan.
  • Graduate School of Health Sciences, Teikyo Heisei University, Toshima-ku, Tokyo 170-8445, Japan.
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Mi Young Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Ji Hyun Kim

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Myung Hyun Cho

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Young Hun Choi

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Affiliations :
  • Department of Radiology, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Seong Heon Kim

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Pusan National University Children's Hospital, Yangsan, Korea.
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Young Jae Im

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Urology, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Kwanjin Park

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Urology, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Hee Gyung Kang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Jong-Hee Chae

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
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Hae Il Cheong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.
  • Kidney Research Institute, Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.
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Siddharth Banka

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Affiliations :
  • Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, UK.
  • Manchester Centre for Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Health Innovation Manchester, Manchester, UK.

Rafet Özbey

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Affiliations :
  • Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Inonu University Medicine Faculty, Malatya, Turkey.
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Özgür Yılmaz

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Affiliations :
  • Department of Orthopedic and Trauma Surgery, Malatya Educational Research Hospital, Malatya, Turkey.
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Emre Ergen

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Affiliations :
  • Department of Orthopedic and Trauma Surgery, Inonu University Medicine Faculty, Malatya, Turkey.
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Okan Aslantürk

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Affiliations :
  • Department of Orthopedic and Trauma Surgery, Inonu University Medicine Faculty, Malatya, Turkey. Electronic address: okaslanturk@hotmail.com.
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None None

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Chie Fujisawa

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, School of Medicine, Teikyo University, Itabashi-ku, Tokyo 173-8606, Japan.
  • Department of Research Unit, Faculty of Medicine, Toho University, Ota-ku, Tokyo 143-8540, Japan.
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Yasuhiro Sato

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, School of Medicine, Teikyo University, Itabashi-ku, Tokyo 173-8606, Japan.
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Masakazu Mimaki

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, School of Medicine, Teikyo University, Itabashi-ku, Tokyo 173-8606, Japan.
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Sources (10000 au total)

Meta-analysis assessing the sensitivity and specificity of

The use of... To estimate the summary sensitivity and specificity of... Studies were included if PET/CT was performed for suspicion of PVE and IPD of both the PET/CT result and final diagnosis defined by a gold-standard assessment was available. There were 3 possible fina... Seventeen studies were included with IPD available for 537 patients (from 538 scans). The summary sensitivity and specificity were 85% (95% CI 74.2%-91.8%) and 86.5% (95% CI 75.8%-92.9%) respectively ...

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