Titre : Inégalité de longueur des membres inférieurs

Inégalité de longueur des membres inférieurs : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Gain of Function Mutation
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Sources (10000 au total)

Neuronal actin cytoskeleton gain of function in the human brain.

While advancements in imaging techniques have led to major strides in deciphering the human brain, successful interventions are elusive and represent some of the most persistent translational gaps in ... The physiological role of CHRFAM7A in human brain is explored using multiomics approach on 600 post mortem human brain tissue samples. The emerging pathways and mechanistic hypotheses are tested and v... CHRFAM7A is identified as a modulator of intracellular calcium dynamics and an upstream regulator of Rac1. Rac1 activation re-designs the actin cytoskeleton leading to dynamic actin driven remodeling ... CHRFAM7A modifies the actin cytoskeleton to a more dynamic and stiffness resistant state in an α7nAChR dependent manner. CHRFAM7A may facilitate neuronal adaptation to changes in the brain environment... This work is supported in part by the Community Foundation for Greater Buffalo (Kinga Szigeti). Also, in part by the International Society for Neurochemistry (ISN) and The Company of Biologists (Nicol...

A Heterozygous Gain-of-Function Variant in IKBKB Associated with Autoimmunity and Autoinflammation.

Biallelic loss-of-function variants in IKBKB cause severe combined immunodeficiency. We describe a case of autoimmunity and autoinflammation in a male infant with a heterozygous gain-of-function (GOF)... Case report and review of the literature. We performed in silico variant analysis, measurement of plasma soluble biomarkers associated with immune activation, functional stimulation of patient periphe... A patient with two heterozygous IKBKB variants (E518K and T559M) presents with previously undescribed autoimmune cytopenias and autoinflammation. He had decreased TNF-α-induced IkBα degradation in vit... A GOF variant in IKBKB may associate with autoinflammation and autoimmunity highlighting a novel clinical phenotype....

A gain-of-function variation in PLCG1 causes a new immune dysregulation disease.

Phospholipase C (PLC) γ1 is a critical enzyme regulating nuclear factor-κB (NF-κB), extracellular signal-related kinase, mitogen-activated protein kinase, and nuclear factor of activated T cells signa... We aimed to investigate the molecular pathogenesis of a PLCG1 activating variant in a patient with immune dysregulation.... Whole exome sequencing was used to identify the patient's pathogenic variants. Bulk RNA sequencing, single-cell RNA sequencing, quantitative PCR, cytometry by time of flight, immunoblotting, flow cyto... We identified a novel and de novo heterozygous PLCG1 variant, p.S1021F, in a patient presenting with early-onset immune dysregulation disease. We demonstrated that the S1021F variant is a gain-of-func... Our study highlights the critical role of PLCγ1 in maintaining immune homeostasis. We illustrate immune dysregulation as a consequence of PLCγ1 activation and provide insight into therapeutic targetin...