Titre : Monosomie

Monosomie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Surveys and Questionnaires

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une monosomie ?

Le diagnostic se fait par analyse chromosomique, comme le caryotype.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests comme l'analyse de l'ADN et le séquençage peuvent être utilisés.
Analyse de l'ADN Séquençage
#3

Quels signes cliniques indiquent une monosomie ?

Des anomalies physiques, retard de développement ou troubles cognitifs peuvent indiquer une monosomie.
Anomalies congénitales Retard de développement
#4

La biopsie de villosités choriales est-elle utile ?

Oui, elle permet de détecter des anomalies chromosomiques pendant la grossesse.
Biopsie de villosités choriales Anomalies chromosomiques
#5

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut révéler des malformations congénitales associées à la monosomie.
Échographie Malformations congénitales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la monosomie ?

Les symptômes incluent des anomalies physiques, des retards de croissance et des troubles cognitifs.
Retard de croissance Troubles cognitifs
#2

La monosomie peut-elle causer des problèmes cardiaques ?

Oui, certaines formes de monosomie sont associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Anomalies congénitales
#3

Y a-t-il des signes de troubles du développement ?

Oui, des retards dans le langage et les compétences motrices peuvent être observés.
Troubles du développement Retard de langage
#4

Les troubles comportementaux sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles du comportement et des difficultés d'apprentissage peuvent survenir.
Troubles du comportement Difficultés d'apprentissage
#5

La monosomie affecte-t-elle le système immunitaire ?

Certaines formes de monosomie peuvent entraîner une immunodéficience.
Immunodéficience Système immunitaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la monosomie ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un suivi prénatal peut aider à la détection.
Suivi prénatal Détection précoce
#2

Quels conseils pour les femmes enceintes ?

Une alimentation équilibrée et des soins prénatals réguliers sont recommandés.
Soins prénatals Alimentation équilibrée
#3

Les tests génétiques sont-ils utiles avant la grossesse ?

Oui, ils peuvent aider à évaluer le risque de transmettre des anomalies chromosomiques.
Tests génétiques Anomalies chromosomiques
#4

Le dépistage prénatal est-il recommandé ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques de monosomie.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#5

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles chromosomiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la monosomie ?

Le traitement est symptomatique et peut inclure des thérapies physiques et éducatives.
Thérapie physique Thérapie éducative
#2

La chirurgie est-elle une option ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour corriger certaines malformations physiques.
Chirurgie corrective Malformations congénitales
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer des symptômes spécifiques, comme l'anxiété.
Médicaments Anxiété
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut aider à gérer les troubles du comportement et améliorer les compétences sociales.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des programmes de soutien disponibles ?

Oui, des programmes de soutien pour les familles et les patients sont souvent disponibles.
Programmes de soutien Soutien familial

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la monosomie ?

Des complications incluent des malformations congénitales et des troubles de la croissance.
Malformations congénitales Troubles de la croissance
#2

La monosomie peut-elle affecter la fertilité ?

Oui, certaines formes de monosomie peuvent entraîner des problèmes de fertilité.
Fertilité Anomalies chromosomiques
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Certaines monosomies sont associées à un risque accru de développer certains cancers.
Cancer Risque accru
#4

Les troubles neurologiques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir, affectant le développement cognitif.
Troubles neurologiques Développement cognitif
#5

La survie est-elle affectée par la monosomie ?

La survie dépend du type de monosomie et des complications associées.
Survie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de monosomie ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux de troubles chromosomiques sont des facteurs de risque.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Les infections pendant la grossesse augmentent-elles le risque ?

Certaines infections peuvent augmenter le risque de complications chromosomiques.
Infections Complications chromosomiques
#3

L'exposition à des toxines est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut augmenter le risque de monosomie.
Toxines environnementales Risque
#4

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent influencer le risque de complications.
Tabagisme Habitudes de vie
#5

Y a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?

Oui, des anomalies génétiques héréditaires peuvent augmenter le risque de monosomie.
Anomalies génétiques Hérédité
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Satoshi Narumi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Izabela Szczerbal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Joanna Nowacka-Woszuk

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Marek Switonski

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Hiroshi Yagasaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Nihon University Itabashi Hospital, Tokyo, Japan.

Motohiro Kato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Hematology and Oncology Research, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Children's Cancer Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Susan Howell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, Colorado, USA.
  • eXtraOrdinarY Kids Clinic and Research Program, Children's Hospital Colorado, Aurora, Colorado, USA.

Chih-Ping Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com.

Toshiya Inaba

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology and Leukemia Program Project, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University.
Publications dans "Monosomie" :

Akiko Nagamachi

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology and Leukemia Program Project, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University.
Publications dans "Monosomie" :

Ioannis Panagopoulos

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section for Cancer Cytogenetics, Institute for Cancer Genetics and Informatics, The Norwegian Radium Hospital, Oslo University Hospital, Oslo, Norway ioannis.panagopoulos@rr-research.no.
Publications dans "Monosomie" :

Ludmila Gorunova

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section for Cancer Cytogenetics, Institute for Cancer Genetics and Informatics, The Norwegian Radium Hospital, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Publications dans "Monosomie" :

Sources (10000 au total)

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Scoping review of exposure questionnaires and surveys in interstitial lung disease.

Many interstitial lung diseases (ILDs) have clear causal relationships with environmental and occupational exposures. Exposure identification can assist with diagnosis, understanding disease pathogene... This scoping review aimed to summarise the available evidence relating to ILD exposure assessment questionnaires, identify research gaps and inform the content for a future single evidence-based ILD q... A scoping review based on Arksey and O'Malley's methodological framework was conducted.... Any questionnaire that elicited exposures specific to ILD was included. A modified COSMIN Risk of Bias Framework was used to assess quality.... Relevant articles were identified from MEDLINE and EMBASE up to 23 July 2023.... 22 exposure questionnaires were identified, including 15 generally pertaining to ILD, along with several disease-specific questionnaires for hypersensitivity pneumonitis (n=4), chronic beryllium disea... Designing a robust ILD-specific questionnaire should include an evidence-based and relevance-based approach to exposure derivation, with clinicians and patients involved in its development and tested ...