Titre : Monosomie

Monosomie : Questions médicales fréquentes

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Sources (38 au total)

Multicenter clinical experience with non-invasive cell-free DNA screening for monosomy X and related X-chromosome variants.

We aimed to investigate how the presence of fetal anomalies and different X chromosome variants influences Cell-free DNA (cfDNA) screening results for monosomy X.... From a multicenter retrospective survey on 673 pregnancies with prenatally suspected or confirmed Turner syndrome, we analyzed the subgroup for which prenatal cfDNA screening and karyotype results wer... We had cfDNA results, karyotype, and phenotype data for 55 pregnancies. cfDNA results were high risk for monosomy X in 48/55, of which 23 were TP and 25 were false positive (FP). 32/48 high-risk cfDNA... Both, 45,X or X-chromosome variants can be detected after a high-risk cfDNA result for monosomy X. When there are fetal anomalies, the result is more likely a TP. In the absence of fetal anomalies, it...

Molecular cytogenetic analysis of partial monosomy 10p and trisomy 10q resulting from familial pericentric inversion (10): a first case report in Chinese population.

Chromosome aberrations of 10p monosomy and 10q trisomy resulting from parental pericentric inversion 10 are extremely rare, and to date, very few reports have been published on the matter.... A 30-year-old pregnant woman with recurrent pregnancy loss is enrolled in this research. In this pregnancy, spontaneous abortion occurred in the first trimester of her pregnancy. Chromosomal microarra... This study presents the first case of partial 10p monosomy associated with 10q trisomy in Chinese population. It provides more information on the chromosome aberration of 10p monosomy and 10q trisomy ...