questionsmedicales.fr
États, signes et symptômes pathologiques
Signes et symptômes
Manifestations neurologiques
Dyskinésies
Myoclonie
Myoclonie : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Myoclonie
Électroencéphalographie
Imagerie par résonance magnétique
Analyses sanguines
Neurologie
Médecin spécialiste
Convulsions
Spasmes musculaires
Symptômes
5
Myoclonie
Symptômes neurologiques
Sommeil
Myoclonie nocturne
Prévention
5
Alimentation
Santé neurologique
Traitements
5
Anticonvulsivants
Benzodiazépines
Physiothérapie
Réhabilitation
Mode de vie
Gestion du stress
Efficacité des traitements
Myoclonie
Chirurgie
Myoclonie réfractaire
Complications
5
Qualité de vie
Limitations fonctionnelles
Troubles cognitifs
Myoclonie
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Âge
Maladies neurodégénératives
Traumatismes crâniens
Myoclonie
Troubles métaboliques
Hypoglycémie
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Myoclonie : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Myoclonie : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Myoclonie : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-06-14",
"dateModified": "2025-03-11",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Myoclonie"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dyskinésies",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020820",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dyskinésies",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D020820",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C23.888.592.350"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Myoclonie",
"alternateName": "Myoclonus",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D009207",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Marina A J Tijssen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marina%20A%20J%20Tijssen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, University of Groningen, University Medical Centre Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Sterre van der Veen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sterre%20van%20der%20Veen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, University of Groningen, University Medical Centre Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "John N Caviness",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/John%20N%20Caviness",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Silvana Franceschetti",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Silvana%20Franceschetti",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologio Carlo Besta, Milan, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Laura Canafoglia",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Laura%20Canafoglia",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologio Carlo Besta, Milan, Italy."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Perampanel as a novel treatment for subcortical myoclonus in myoclonus-dystonia syndrome.",
"datePublished": "2023-05-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37131084",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s10072-023-06803-y"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Myoclonus as a Manifestation of Reflex Seizures.",
"datePublished": "2022-06-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36735459",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/WNP.0000000000000915"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Negative myoclonus causes locomotory disability in progressive myoclonus epilepsy type EPM1- Unverricht-Lundborg disease.",
"datePublished": "2023-05-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37536959",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/epd2.20017"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "How to Do an Electrophysiological Study of Myoclonus.",
"datePublished": "2022-06-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36735457",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/WNP.0000000000000885"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Neurophysiological and Clinical Correlates of Acute Posthypoxic Myoclonus.",
"datePublished": "2022-06-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36521068",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/WNP.0000000000000937"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "États, signes et symptômes pathologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013568"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Signes et symptômes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012816"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Manifestations neurologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009461"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Dyskinésies",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020820"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Myoclonie",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009207"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Myoclonie - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Myoclonie",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-04-28",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Myoclonie",
"description": "Comment diagnostique-t-on la myoclonie ?\nQuels examens complémentaires sont utiles ?\nLa myoclonie est-elle toujours symptomatique ?\nQuels médecins consultent pour la myoclonie ?\nPeut-on confondre myoclonie et autres troubles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009207#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Myoclonie",
"description": "Quels sont les symptômes de la myoclonie ?\nLa myoclonie est-elle douloureuse ?\nLes myoclonies peuvent-elles affecter le sommeil ?\nY a-t-il des types de myoclonie ?\nLes myoclonies peuvent-elles être déclenchées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009207#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Myoclonie",
"description": "Peut-on prévenir la myoclonie ?\nLe stress peut-il être évité pour prévenir la myoclonie ?\nL'alimentation influence-t-elle la myoclonie ?\nLes médicaments peuvent-ils prévenir la myoclonie ?\nLe sommeil régulier aide-t-il à prévenir la myoclonie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009207#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Myoclonie",
"description": "Quels traitements existent pour la myoclonie ?\nLa physiothérapie aide-t-elle la myoclonie ?\nLes changements de mode de vie sont-ils bénéfiques ?\nLes traitements sont-ils efficaces à 100% ?\nDes interventions chirurgicales sont-elles possibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009207#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Myoclonie",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec la myoclonie ?\nLa myoclonie peut-elle affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques psychologiques associés ?\nLes myoclonies peuvent-elles entraîner des troubles cognitifs ?\nLes complications sont-elles réversibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009207#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Myoclonie",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la myoclonie ?\nL'âge influence-t-il le risque de myoclonie ?\nLes infections peuvent-elles être un facteur de risque ?\nLes traumatismes crâniens sont-ils un facteur de risque ?\nLes troubles métaboliques influencent-ils la myoclonie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009207#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on la myoclonie ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests électroencéphalographiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens complémentaires sont utiles ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des IRM cérébrales et des analyses sanguines peuvent aider à identifier des causes sous-jacentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La myoclonie est-elle toujours symptomatique ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, certaines myoclonies peuvent être idiopathiques, sans cause identifiable."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels médecins consultent pour la myoclonie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un neurologue est le spécialiste le plus approprié pour évaluer la myoclonie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on confondre myoclonie et autres troubles ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la myoclonie peut être confondue avec des spasmes musculaires ou des convulsions."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de la myoclonie ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des secousses musculaires soudaines et involontaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La myoclonie est-elle douloureuse ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "En général, la myoclonie n'est pas douloureuse, mais elle peut être gênante."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les myoclonies peuvent-elles affecter le sommeil ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines myoclonies peuvent perturber le sommeil, notamment les myoclonies nocturnes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des types de myoclonie ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il existe des myoclonies primaires et secondaires, selon leur origine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les myoclonies peuvent-elles être déclenchées ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des stimuli comme le stress ou la fatigue peuvent déclencher des myoclonies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la myoclonie ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de méthode de prévention spécifique, mais éviter les déclencheurs peut aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress peut-il être évité pour prévenir la myoclonie ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Réduire le stress peut diminuer la fréquence des myoclonies chez certaines personnes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alimentation influence-t-elle la myoclonie ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation équilibrée peut contribuer à la santé neurologique, mais n'est pas une prévention directe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils prévenir la myoclonie ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains médicaments peuvent réduire la fréquence des myoclonies, mais ne les préviennent pas totalement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sommeil régulier aide-t-il à prévenir la myoclonie ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un sommeil régulier et suffisant peut aider à réduire les symptômes de myoclonie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour la myoclonie ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des médicaments comme les anticonvulsivants et les benzodiazépines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie aide-t-elle la myoclonie ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La physiothérapie peut aider à améliorer la coordination et réduire l'impact des myoclonies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les changements de mode de vie sont-ils bénéfiques ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie sain, incluant le sommeil et la gestion du stress, peut aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils efficaces à 100% ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les traitements peuvent réduire les symptômes mais ne garantissent pas une guérison complète."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des interventions chirurgicales sont-elles possibles ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour des myoclonies réfractaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la myoclonie ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des chutes, des blessures et des troubles de la coordination."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La myoclonie peut-elle affecter la qualité de vie ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la myoclonie peut altérer la qualité de vie en raison de l'inconfort et des limitations fonctionnelles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques psychologiques associés ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes atteintes peuvent éprouver de l'anxiété ou de la dépression en raison des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les myoclonies peuvent-elles entraîner des troubles cognitifs ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines myoclonies peuvent être associées à des troubles cognitifs, selon leur cause."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié, d'autres non."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la myoclonie ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies neurologiques et des traumatismes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge influence-t-il le risque de myoclonie ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque de myoclonie augmente avec l'âge, surtout en cas de maladies neurodégénératives."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines infections, comme l'encéphalite, peuvent augmenter le risque de myoclonie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traumatismes crâniens sont-ils un facteur de risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traumatismes crâniens peuvent déclencher des myoclonies, surtout s'ils sont graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles métaboliques influencent-ils la myoclonie ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains troubles métaboliques peuvent être associés à des myoclonies, comme l'hypoglycémie."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 11/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, University of Groningen, University Medical Centre Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands.
Expertise Centre Movement Disorders Groningen, University Medical Centre Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, University of Groningen, University Medical Centre Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands.
Expertise Centre Movement Disorders Groningen, University Medical Centre Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands.
Publications dans "Myoclonie" :
4 publications dans cette catégorie
Publications dans "Myoclonie" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologio Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Myoclonie" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologio Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Myoclonie" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, University of Groningen, University Medical Centre Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands.
Expertise Centre Movement Disorders Groningen, University Medical Centre Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands.
Department of Clinical Neurophysiology, University of Groningen, University Medical Center Groningen (UMCG), Groningen, The Netherlands.
Publications dans "Myoclonie" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health Bethesda Maryland USA.
Publications dans "Myoclonie" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
From the Departments of Neurology (P.R.-S., L.B.-G., A.M.-G., J.P.-S., D.T.-A., D.S.-T., T.S.-F., J.G.d.l.A., J.B.-L.), Microbiology (M.D.F.-L.), Intensive Care Unit (J.G.-G.), and Internal Medicine (B.A.-G.), University Hospital "12 de Octubre"; Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (J.B.-L.); and Department of Medicine (M.D.F.-L., J.B.-L.), Universidad Complutense, Madrid, Spain. jbenitol67@gmail.com.
Publications dans "Myoclonie" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Sorbonne Université, Paris, France; Inserm U1127, CNRS UMR 7225, UM 75, ICM, Paris, France.
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre d'Investigation Clinique Neurosciences, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Department of Neurology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Comprehensive Care Centre for Movement Disorders, Department of Neurology, Sree Chitra Tirunal Institute for Medical Sciences and Technology, Thiruvananthapuram, Kerala, India.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology Medical University of South Carolina Charleston South Carolina USA.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Human Motor Control Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Human Motor Control Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Mayo Clinic Florida, 4500 San Pablo Rd S, Jacksonville, Florida, 32224, USA. pena.ashley@mayo.edu.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Edmond J. Safra Program in Parkinson's Disease and Morton and Gloria Shulman Movement Disorders Clinic, Toronto Western Hospital, Toronto, Ontario, CA.
Division of Neurology, University of Toronto, Toronto, Ontario, CA.
Krembil Brain Institute, Toronto, Ontario, CA.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
Publications dans "Myoclonie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical and Movement Neurosciences, Queen Square Institute of Neurology University College London, London, United Kingdom. Electronic address: a.latorre@ucl.ac.uk.
Publications dans "Myoclonie" :
Myoclonus-dystonia (MD) is a syndrome characterized by subcortical myoclonus and milder dystonia. The main causative gene is the epsilon sarcoglycan gene (SGCE), but other genes may be involved. Respo...
We present the case of a patient with severe myoclonic jerks and mild dystonia since childhood. At first neurological visit at the age of 46 years old, she presented brief myoclonic jerks predominatin...
We presented the case of a patient with MD due to SGCE mutation who was treated with Perampanel with beneficial effects. We propose Perampanel as a novel treatment for myoclonus in MD....
Myoclonus is a motor symptom commonly associated with reflex seizures in people with idiopathic generalized epilepsies. The most frequently observed triggers of myoclonus are related to visual stimuli...
Patients with Unverricht-Lundborg disease/EPM1 develop increasing locomotory disability or ataxia in the course of their disease. To test our hypothesis that negative myoclonus is the reason for this ...
In 15 patients with EPM1who were confirmed to have a mutation in the CSTB gene, polygraphic video-EEG-EMG recordings were performed in freely moving or standing patients. The criterion for the duratio...
All 15 patients had documented negative myoclonus when standing and walking. The mean duration of silent periods significantly increased from 100 (SD: 19.1) ms at time point T1 to 128 (SD: 26.6) ms at...
Using simultaneous EEG/EMG recordings in freely moving or standing patients, we have shown that the locomotor disability or ataxia is due to negative myoclonus in voluntary innervated muscles. The rea...
Diagnosing and characterizing myoclonus can be challenging. Many authors agree on the need to complement the clinical findings with an electrophysiological study to characterize the movements. Besides...
Prognostication following cardiorespiratory arrest relies on the neurological examination, which is supported by neuroimaging and neurophysiological testing. Acute posthypoxic myoclonus (PHM) is a cli...
Excessive fragmentary myoclonus (EFM) is an incidental polysomnographic finding requiring documentation of ≥20 minutes of NREM sleep with ≥5 fragmentary myoclonus (FM) potentials per minute. Manual FM...
At the beginning of the coronavirus virus (COVID-19) pandemic, the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV2) was thought to cause mainly respiratory symptoms, largely sparing the bra...
A 60-year-old man with unknown family history and no medical issues other than smoking one cigarette packet a day over the span of 25 years. The patient presented with 5 days of abnormal movements in ...
Our patient presented with acute isolated multifocal myoclonus status without cognitive impairment. These movements were prominent, spontaneous, worsened by action, and sensitive to touch and sound. T...
Familial adult myoclonus epilepsy (FAME) also described as benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME) is a high-penetrant autosomal dominant condition featuring cortical myoclonus of varying fre...
To evaluate early dystonic features in children and adolescents with SGCE-myoclonus-dystonia....
In this cross-sectional study, 49 patients (26 females and 23 males) with SGCE-myoclonus-dystonia (aged 15y 2mo, SD 12y) with childhood-onset (2y 10mo, SD 1y 10mo) dystonia were examined using a stand...
Dystonia was present at rest (n=1), posture (n=12), and during specific motor tasks (n=45) such as writing (n=35), walking (n=23), and running (n=20). Most children reported disability while performin...
Children with SGCE-myoclonus-dystonia show recognizable dystonic patterns and sensory tricks that may lead to an early diagnosis and timely therapeutic approach. Isolated writer's cramp is a key featu...
Most children with SGCE-myoclonus-dystonia got writer's cramp and had walking and running dystonia. Writer's cramp was a key feature and should prompt SGCE genetic investigation. 'Circular shaking leg...
DNA deletions involving 6q22.1 region result in developmental encephalopathy (DE), often associated with movement disorders and epilepsy. The phenotype is attributed to the loss of the NUS1 gene inclu...