Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyographie et des tests génétiques.
MyotonieÉlectromyographieTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer la myotonie ?
L'électromyographie et les tests de contraction musculaire sont essentiels pour le diagnostic.
MyotonieÉlectromyographieContraction musculaire
#3
La myotonie est-elle héréditaire ?
Oui, certaines formes de myotonie, comme la myotonie de Steinert, sont héréditaires.
MyotonieMaladies héréditairesMyotonie de Steinert
#4
Quels symptômes indiquent une myotonie ?
Les symptômes incluent des spasmes musculaires, une raideur et une faiblesse musculaire.
MyotonieSpasmes musculairesFaiblesse musculaire
#5
Peut-on utiliser des tests génétiques pour la myotonie ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques liées à la myotonie.
MyotonieTests génétiquesMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes de la myotonie ?
Les principaux symptômes incluent des contractions prolongées, des douleurs musculaires et une fatigue.
MyotonieDouleurs musculairesFatigue musculaire
#2
La myotonie affecte-t-elle tous les muscles ?
Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, comme ceux des bras et des jambes.
MyotonieMuscles volontairesBras et jambes
#3
Y a-t-il des symptômes associés à la myotonie congénitale ?
Oui, la myotonie congénitale peut entraîner des retards de développement et des troubles de la marche.
Myotonie congénitaleRetards de développementTroubles de la marche
#4
La myotonie provoque-t-elle des douleurs ?
Elle peut provoquer des douleurs musculaires dues à des contractions prolongées et à la fatigue.
MyotonieDouleurs musculairesFatigue
#5
Les symptômes de la myotonie varient selon les individus ?
Oui, l'intensité et la fréquence des symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
MyotonieVariabilité des symptômesIndividus
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la myotonie ?
La prévention est difficile car la myotonie est souvent héréditaire, mais un diagnostic précoce aide.
MyotoniePréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des mesures préventives pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques peuvent aider les familles à risque à comprendre les implications héréditaires.
MyotonieConseils génétiquesFamilles à risque
#3
Les tests prénataux peuvent-ils détecter la myotonie ?
Oui, des tests prénataux peuvent identifier des mutations génétiques associées à la myotonie.
MyotonieTests prénatauxMutations génétiques
#4
L'éducation sur la myotonie est-elle importante ?
Oui, l'éducation des patients et des familles sur la myotonie est cruciale pour la gestion.
MyotonieÉducation des patientsGestion
#5
Les activités physiques peuvent-elles prévenir la myotonie ?
Bien que l'exercice soit bénéfique, il ne prévient pas la myotonie, surtout héréditaire.
MyotonieActivités physiquesPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la myotonie ?
Les traitements incluent des médicaments comme les anticonvulsivants et la physiothérapie.
MyotonieAnticonvulsivantsPhysiothérapie
#2
La physiothérapie aide-t-elle les patients myotoniques ?
Oui, la physiothérapie peut améliorer la force musculaire et la flexibilité chez les patients.
MyotoniePhysiothérapieForce musculaire
#3
Les médicaments peuvent-ils soulager la myotonie ?
Oui, des médicaments comme la mexilétine peuvent réduire les symptômes de la myotonie.
MyotonieMexilétineMédicaments
#4
Y a-t-il des traitements non médicamenteux pour la myotonie ?
Oui, des approches comme l'exercice régulier et la thérapie physique sont bénéfiques.
MyotonieExerciceThérapie physique
#5
Les traitements sont-ils efficaces pour tous les types de myotonie ?
L'efficacité des traitements peut varier selon le type de myotonie et la gravité des symptômes.
MyotonieEfficacité des traitementsTypes de myotonie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la myotonie ?
Les complications incluent des chutes, des douleurs chroniques et des troubles respiratoires.
MyotonieComplicationsChutes
#2
La myotonie peut-elle affecter la respiration ?
Oui, dans certains cas, la myotonie peut entraîner des difficultés respiratoires.
MyotonieDifficultés respiratoiresComplications
#3
Les patients myotoniques risquent-ils des chutes ?
Oui, la faiblesse musculaire et la raideur augmentent le risque de chutes chez ces patients.
MyotonieChutesFaiblesse musculaire
#4
Y a-t-il des complications à long terme de la myotonie ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des douleurs chroniques et des limitations fonctionnelles.
MyotonieComplications à long termeLimitations fonctionnelles
#5
La myotonie peut-elle entraîner des problèmes cardiaques ?
Certaines formes de myotonie peuvent être associées à des troubles cardiaques, nécessitant une surveillance.
MyotonieProblèmes cardiaquesSurveillance
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la myotonie ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et certains médicaments.
MyotonieFacteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque de myotonie ?
Oui, un historique familial de myotonie augmente le risque de développer la maladie.
MyotonieAntécédents familiauxRisque
#3
Certaines professions sont-elles plus à risque de myotonie ?
Il n'y a pas de professions spécifiquement à risque, mais le stress physique peut aggraver les symptômes.
MyotonieStress physiqueProfessions
#4
Les médicaments peuvent-ils déclencher la myotonie ?
Oui, certains médicaments, comme les anesthésiques, peuvent exacerber les symptômes de myotonie.
MyotonieMédicamentsAnesthésiques
#5
L'âge influence-t-il le risque de myotonie ?
L'âge peut influencer l'apparition des symptômes, mais la myotonie peut survenir à tout âge.
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Department of Precision and Regenerative Medicine and Ionian Area, School of Medicine, University of Bari Aldo Moro, Piazza Umberto I, 1, 70121 Bari, Italy.
Assistance Publique-Hôpitaix de Paris, Sorbonne Université, INSERM, Service of Neuro-Myology and UMR 974, Institute of Myology, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, LMU University Hospital, Ludwig-Maximilians University Munich, Ziemssenstr. 1, 80336, Munich, Germany. benedikt.schoser@med.uni-muenchen.de.
Neuromuscular disorders show extremely varied expressions of different symptoms and the involvement of muscles. Non-invasively, myotonia and muscle stiffness are challenging to measure objectively. Ou...
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This case limelight sodium channel myotonia with a novel Ile239Thr mutation in...
Myotonic dystrophy (DM) is a systemic disease with multiple organ complications, making the standardization of medical care a challenge. We analyzed data from Japan's national registry to clarify the ...
Using the Japanese National Registry of Muscular Dystrophy (Remudy), we analyzed medical care practice for the multisystemic issues associated with adult DM type 1 patients, excluding congenital DM....
We included 809 patients with a median age of 44.2 years. Among these patients, 15.8% used ventilators; 31.7% met the index considered at risk for sudden death due to cardiac conduction defects (PR in...
This study shows difference in treatment patterns for DM1 in Japan compared with other countries, such as lower rates of use of implantable cardiac devices and higher rates of ventilator use. These da...
Myotonia congenita (MC) is a rare hereditary muscle disease caused by variants in the CLCN1 gene. Currently, the correlation of phenotype-genotype is still uncertain between dominant-type Thomsen (TMC...
As the most common subtype of adult muscular dystrophy worldwide, large cohort reports on myotonic dystrophy type I (DM1) in China are still lacking. This study aims to analyze the genetic and clinica...
Based on the multicenter collaborating effort of the Pan-Yangtze River Delta Alliance for Neuromuscular Disorders, patients with suspected clinical diagnoses of DM1 were genetically confirmed from Jan...
Among the 211 genetically confirmed DM1 patients, the mean age at diagnosis was 40.9 ± 12.2 (range: 12-74) with a male-to-female ratio of 124:87. The average size of CTG repeats was 511.3 (range: 92-1...
The Chinese Han DM1 patients presented milder phenotypes compared to their Caucasian and Japanese counterparts. A male predominance and an early age of onset were identified in male Chinese Han DM1 pa...
Skeletal muscle sodium channel disorders give rise to episodic symptoms such as myotonia and/or periodic paralysis. Chronic symptoms with permanent weakness are not considered characteristic of the ph...
Myotonia is a clinical sign typical of a group of skeletal muscle channelopathies, the non-dystrophic myotonias. These disorders are electrophysiologically characterized by altered membrane excitabili...
All six individuals of the family, 4 affected and 2 unaffected, were clinically evaluated; EMG and EEG examinations were performed. For genetic testing, Exome Sequencing was performed for the six fami...
Four family members, the mother and three siblings, were affected by myotonia. Moreover, EEG recordings revealed interictal generalized sharp-wave discharges in all affected individuals, and two sibli...
These results provide supporting evidence that both myotonic and epileptic phenotypes could share a common genetic background, due to variants in SCN4A gene. SCN4A pathogenic variants, already known t...
This study analyzed all members of an Italian family, in which the mother and three siblings had myotonia and epilepsy. Genetic analysis allowed to identify a variant in the SCN4A gene, which appears ...