Titre : Noma

Noma : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

RNA, Long Noncoding
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Sources (10000 au total)

Cas13b-mediated RNA targeted therapy alleviates genetic dilated cardiomyopathy in mice.

Recent advances in gene editing technology have opened up new avenues for in vivo gene therapy, which holds great promise as a potential treatment method for dilated cardiomyopathy (DCM). The CRISPR-C... Using PspCas13b, we were able to efficiently and specifically knockdown the mutant transcripts in the AC16 cell line carrying the heterozygous human TNNT2... These findings suggest that targeting genes through Cas13b is a promising approach for in vivo gene therapy for genetic diseases caused by aberrant gene expression. Our study provides further evidence...

Molecular diagnosis of cystic fibrosis by RNA obtained from nasal epithelial cells.

The diagnosis of cystic fibrosis (CF) is established when characteristic clinical signs are coupled with biallelic CFTR pathogenic variants. No previously reported non-canonical splice site variants h... Two variants identified by next-generation sequencing were evaluated. We assayed their effects on splicing employing RNA analysis and real-time expression quantification from RNA obtained from the nas... The variant c.164+2dup causes skipping of exon 2 (p.(Ser18_Glu54del)) and exon 2 plus 3 (p.(Ser18Argfs*16)) in CFTR mRNA. Exon 2 expression in the patient heterozygous for c.164+2dup was decreased to ... We conclude that variant c.164+2dup affects mRNA processing and can be considered a CF-causing variant. The results of the functional assay also showed that the p.(Glu528=) variant, usually categorize...

The role of m6A epigenetic modifications in tumor coding and non-coding RNA processing.

Epigenetic modifications of RNA significantly contribute to the regulatory processes in tumors and have, thus, received considerable attention. The m6A modification, known as N6-methyladenosine, is th... m6A methylation modifications are dynamically reversible and are catalyzed, removed, and recognized by the complex of m6A methyltransferase (MTases), m6A demethylase, and m6A methyl recognition protei... Abnormal RNA processing due to dysregulation of m6A modification plays an important role in tumor pathogenesis and potential mechanisms of action. In this review, we comprehensively explored the mecha...