Syndrome de Noonan : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Noonan Syndrome
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Termes MeSH sélectionnés :
Internet Use
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Noonan ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de NoonanDiagnostic génétique
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests de séquençage de l'ADN ciblent les gènes associés au syndrome de Noonan.
Tests génétiquesSyndrome de Noonan
#3
Quels signes cliniques aident au diagnostic ?
Les signes incluent des traits faciaux distinctifs, des anomalies cardiaques et des retards de croissance.
Syndrome de NoonanAnomalies congénitales
#4
Le syndrome de Noonan est-il héréditaire ?
Oui, il est souvent héréditaire, transmis par un parent porteur d'une mutation génétique.
HéréditéSyndrome de Noonan
#5
Quel rôle joue l'échographie prénatale ?
L'échographie peut détecter certaines anomalies physiques associées au syndrome de Noonan.
Échographie prénataleSyndrome de Noonan
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Noonan ?
Les symptômes incluent des malformations cardiaques, des traits faciaux particuliers et des retards de croissance.
Syndrome de NoonanMalformations congénitales
#2
Y a-t-il des problèmes de développement associés ?
Oui, des retards de développement et des difficultés d'apprentissage peuvent survenir.
Retard de développementSyndrome de Noonan
#3
Le syndrome de Noonan affecte-t-il la croissance ?
Oui, les enfants peuvent avoir une croissance inférieure à la moyenne et des problèmes de taille.
CroissanceSyndrome de Noonan
#4
Quels traits faciaux sont typiques ?
Traits faciaux incluent un front large, des yeux écartés et un cou court.
Traits faciauxSyndrome de Noonan
#5
Y a-t-il des problèmes de vision associés ?
Oui, des problèmes oculaires comme le strabisme peuvent être présents chez certains patients.
StrabismeSyndrome de Noonan
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome de Noonan ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un conseil génétique peut aider les familles à risque.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Oui, le dépistage prénatal peut identifier des anomalies, mais pas spécifiquement le syndrome de Noonan.
Dépistage prénatalSyndrome de Noonan
#3
Quels conseils pour les parents à risque ?
Les parents devraient consulter un généticien pour évaluer les risques et les options de dépistage.
GénéticienSyndrome de Noonan
#4
Y a-t-il des tests recommandés pour les familles ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les membres de la famille d'un patient atteint.
Tests génétiquesSyndrome de Noonan
#5
Comment le soutien psychologique aide-t-il ?
Le soutien psychologique peut aider les familles à faire face aux défis émotionnels du syndrome.
Soutien psychologiqueSyndrome de Noonan
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome de Noonan ?
Le traitement est symptomatique et peut inclure des interventions chirurgicales pour les malformations cardiaques.
TraitementSyndrome de Noonan
#2
La thérapie physique est-elle recommandée ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force et la coordination chez les enfants.
Thérapie physiqueSyndrome de Noonan
#3
Des médicaments sont-ils utilisés ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques comme l'hypertension.
MédicamentsSyndrome de Noonan
#4
Comment gérer les problèmes cardiaques ?
Les problèmes cardiaques peuvent nécessiter une surveillance régulière et parfois une chirurgie.
Chirurgie cardiaqueSyndrome de Noonan
#5
Le suivi médical est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller la croissance et les complications associées.
Suivi médicalSyndrome de Noonan
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, des troubles de la coagulation et des retards de développement.
ComplicationsSyndrome de Noonan
#2
Le syndrome de Noonan augmente-t-il le risque de cancer ?
Oui, certains patients peuvent avoir un risque accru de développer des cancers spécifiques.
CancerSyndrome de Noonan
#3
Y a-t-il des problèmes endocriniens associés ?
Oui, des troubles endocriniens comme l'hypothyroïdie peuvent être observés chez certains patients.
Troubles endocriniensSyndrome de Noonan
#4
Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents ?
Oui, environ 80% des patients présentent des malformations cardiaques nécessitant une attention.
Malformations cardiaquesSyndrome de Noonan
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux symptômes.
Gestion des complicationsSyndrome de Noonan
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Noonan ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de syndrome et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueSyndrome de Noonan
#2
Le sexe influence-t-il le syndrome de Noonan ?
Le syndrome affecte les deux sexes, mais certaines manifestations peuvent varier entre les sexes.
SexeSyndrome de Noonan
#3
Les parents âgés ont-ils un risque accru ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques liées au syndrome.
Âge parentalSyndrome de Noonan
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux au syndrome.
Facteurs environnementauxSyndrome de Noonan
#5
Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?
Oui, des antécédents de malformations congénitales ou de troubles génétiques peuvent être significatifs.
Antécédents médicauxSyndrome de Noonan
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Endocrine, Bone Diseases, and Genetics Unit, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, 330, avenue de Grande-Bretagne TSA 70034, 31059 Toulouse Cedex 9, France. Electronic address: edouard.t@chu-toulouse.fr.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
2024-09-27
Department of Pediatrics, Radboud Institute for Health Sciences, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Center for Rare Diseases and Birth Defects, Department of Woman and Child Health, Institute of Pediatrics, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS, Catholic University of the Sacred Heart, 00168 Rome, Italy.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
2024-09-27
Department of Genetics, APHP-Robert DEBRE University Hospital, Denis Diderot School of Medicine, Paris University, France; INSERM UMR1141, Paris, France. Electronic address: alain.verloes@aphp.fr.
Center for Rare Diseases and Birth Defects, Department of Woman and Child Health, Institute of Pediatrics, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS, Catholic University of the Sacred Heart, 00168 Rome, Italy.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
2024-09-27
Department of Genetics and Genomic Sciences and Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA, E-mail: lakshmi.mehta@mssm.edu.
Depression has become one of the most prevalent mental illnesses affecting the elderly in aging countries, i. e., in countries of the world whose population is slowly aging. It has become an important...
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We used 2020 China Family Panel Studies (CFPS) data with 3,171 older adults aged 60 years. Depression symptoms were measured with the Center for Epidemiologic Studies Depression (CES-D), and internet ...
Longer time spent on the internet was associated with higher scores of depressive symptoms (β = 0.14). Higher internet skills were associated with lower scores of depressive symptoms (β = -0.42). Watc...
The effect of internet use on depressive symptoms in older adults is a double-edged sword. Controlling the time spent on the internet, improving internet skills, and guiding specific a type of online ...
The COVID-19 outbreak profoundly influenced human lives on different levels. This narrative review aims to present recent data relating to the COVID-19 pandemic and internet use and internet-based add...
During the COVID-19 pandemic, the prevalence of Internet use and Internet-based addictive behaviours increased in all age groups. The COVID-19 pandemic and related containment measures were been assoc...
Longitudinal researches focused on the negative impacts of Internet use in prolonged stress situations on mental health, vulnerable groups, and quality of life (QoL) are needed to help clinicians and ...
Problematic Internet Use (PIU) has become a worldwide problem in recent years. Among screening instruments for PIU, the Compulsive Internet Use Scale (CIUS) is perhaps the most widely used. Psychometr...
The sample consisted of 1790 participants, 816 male (45.6%), 961 female (53.7%), and 13 other (0.7%) . Mean age was 15.70 years (SD = 1.26)....
The five-items one-dimensional model displayed appropriate goodness-of-fit indices. Strong measurement invariance model across age and partial across gender was found. Furthermore, the CIUS-S was posi...
Overall, the CIUS-S scores appear reliable and valid in its Spanish version for adolescent populations, supporting its aim to detect and prevent a problem that has become a major worldwide issue in th...
WHAT IS KNOWN ON THE SUBJECT?: Problematic internet use (PIU) negatively affects adolescents' lives biopsychosocially. There is limited qualitative research examining the problem of PIU in adolescents...
INTRODUCTION: Studies on problematic internet use (PIU) are mostly on the non-clinical population. Understanding the experiences of adolescents with PIU is critical in shaping nursing interventions an...
A comprehensive description of the experiences of adolescents with PIU....
In the study, descriptive phenomenology design, one of the qualitative research methods, was used. Data were collected using a personal information form and a semi-structured interview form and analys...
As a result of the content analysis, five main themes were identified: reasons of PIU, internet-related perceptions, experiences in accessing the internet, experiences in not being able to access the ...
Different from previous studies, adolescents stated that they use the internet because of their lack of activity and their need to spend time with their friends. They stated that when they could not a...
The high and increasing prevalence of internet use in the general population and the significant burden of depression and schizophrenia urge us to investigate the patterns of internet use among patien...
A total of 104 patients with psychosis and 105 patients with depression were surveyed to assess their internet use and mental health-related internet use....
The majority of participants were internet users (87.6%), with 66.7% of internet users with psychosis and 71.4% of internet users with depression using it as a source of information on mental health. ...
General internet use in patients with schizophrenia and depression corresponds with the internet use of the general population; however, they use it more often as a source of health information than t...
Using data from the 2018 Chinese General Social Survey (CGSS), this study investigates the impact of internet use on residents' happiness. Empirical results show that internet use significantly enhanc...