Syndrome de Noonan : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Noonan Syndrome
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Tree Number:C17.300.690
Termes MeSH sélectionnés :
Young Adult
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Noonan ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de NoonanDiagnostic génétique
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests de séquençage de l'ADN ciblent les gènes associés au syndrome de Noonan.
Tests génétiquesSyndrome de Noonan
#3
Quels signes cliniques aident au diagnostic ?
Les signes incluent des traits faciaux distinctifs, des anomalies cardiaques et des retards de croissance.
Syndrome de NoonanAnomalies congénitales
#4
Le syndrome de Noonan est-il héréditaire ?
Oui, il est souvent héréditaire, transmis par un parent porteur d'une mutation génétique.
HéréditéSyndrome de Noonan
#5
Quel rôle joue l'échographie prénatale ?
L'échographie peut détecter certaines anomalies physiques associées au syndrome de Noonan.
Échographie prénataleSyndrome de Noonan
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Noonan ?
Les symptômes incluent des malformations cardiaques, des traits faciaux particuliers et des retards de croissance.
Syndrome de NoonanMalformations congénitales
#2
Y a-t-il des problèmes de développement associés ?
Oui, des retards de développement et des difficultés d'apprentissage peuvent survenir.
Retard de développementSyndrome de Noonan
#3
Le syndrome de Noonan affecte-t-il la croissance ?
Oui, les enfants peuvent avoir une croissance inférieure à la moyenne et des problèmes de taille.
CroissanceSyndrome de Noonan
#4
Quels traits faciaux sont typiques ?
Traits faciaux incluent un front large, des yeux écartés et un cou court.
Traits faciauxSyndrome de Noonan
#5
Y a-t-il des problèmes de vision associés ?
Oui, des problèmes oculaires comme le strabisme peuvent être présents chez certains patients.
StrabismeSyndrome de Noonan
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome de Noonan ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un conseil génétique peut aider les familles à risque.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Oui, le dépistage prénatal peut identifier des anomalies, mais pas spécifiquement le syndrome de Noonan.
Dépistage prénatalSyndrome de Noonan
#3
Quels conseils pour les parents à risque ?
Les parents devraient consulter un généticien pour évaluer les risques et les options de dépistage.
GénéticienSyndrome de Noonan
#4
Y a-t-il des tests recommandés pour les familles ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les membres de la famille d'un patient atteint.
Tests génétiquesSyndrome de Noonan
#5
Comment le soutien psychologique aide-t-il ?
Le soutien psychologique peut aider les familles à faire face aux défis émotionnels du syndrome.
Soutien psychologiqueSyndrome de Noonan
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome de Noonan ?
Le traitement est symptomatique et peut inclure des interventions chirurgicales pour les malformations cardiaques.
TraitementSyndrome de Noonan
#2
La thérapie physique est-elle recommandée ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force et la coordination chez les enfants.
Thérapie physiqueSyndrome de Noonan
#3
Des médicaments sont-ils utilisés ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques comme l'hypertension.
MédicamentsSyndrome de Noonan
#4
Comment gérer les problèmes cardiaques ?
Les problèmes cardiaques peuvent nécessiter une surveillance régulière et parfois une chirurgie.
Chirurgie cardiaqueSyndrome de Noonan
#5
Le suivi médical est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller la croissance et les complications associées.
Suivi médicalSyndrome de Noonan
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, des troubles de la coagulation et des retards de développement.
ComplicationsSyndrome de Noonan
#2
Le syndrome de Noonan augmente-t-il le risque de cancer ?
Oui, certains patients peuvent avoir un risque accru de développer des cancers spécifiques.
CancerSyndrome de Noonan
#3
Y a-t-il des problèmes endocriniens associés ?
Oui, des troubles endocriniens comme l'hypothyroïdie peuvent être observés chez certains patients.
Troubles endocriniensSyndrome de Noonan
#4
Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents ?
Oui, environ 80% des patients présentent des malformations cardiaques nécessitant une attention.
Malformations cardiaquesSyndrome de Noonan
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux symptômes.
Gestion des complicationsSyndrome de Noonan
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Noonan ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de syndrome et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueSyndrome de Noonan
#2
Le sexe influence-t-il le syndrome de Noonan ?
Le syndrome affecte les deux sexes, mais certaines manifestations peuvent varier entre les sexes.
SexeSyndrome de Noonan
#3
Les parents âgés ont-ils un risque accru ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques liées au syndrome.
Âge parentalSyndrome de Noonan
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux au syndrome.
Facteurs environnementauxSyndrome de Noonan
#5
Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?
Oui, des antécédents de malformations congénitales ou de troubles génétiques peuvent être significatifs.
Antécédents médicauxSyndrome de Noonan
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American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
2024-09-27
Department of Pediatrics, Radboud Institute for Health Sciences, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Center for Rare Diseases and Birth Defects, Department of Woman and Child Health, Institute of Pediatrics, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS, Catholic University of the Sacred Heart, 00168 Rome, Italy.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
2024-09-27
Department of Genetics, APHP-Robert DEBRE University Hospital, Denis Diderot School of Medicine, Paris University, France; INSERM UMR1141, Paris, France. Electronic address: alain.verloes@aphp.fr.
Center for Rare Diseases and Birth Defects, Department of Woman and Child Health, Institute of Pediatrics, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS, Catholic University of the Sacred Heart, 00168 Rome, Italy.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
2024-09-27
Department of Genetics and Genomic Sciences and Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA, E-mail: lakshmi.mehta@mssm.edu.
Ischemic strokes in young adults are increasing in incidence and have emerged as a public health issue. The radiological features are not only diagnostic in identifying ischemic infarctions but also p...
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To present a protocol for a feasibility study evaluating the acceptability of the YATAC programme and exploring implementation, mechanisms of impact and outcomes....
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The study will inform adjustment of the programme and will provide knowledge of whether and how to deliver age-specific rehabilitation to YACS....
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This study reexamined the factor structure of drinking motives using 205 unique items from 18 drinking motives scales with the inclusion of social tension reduction motives, which have been largely ne...
Support for children and young people who provide unpaid care is important to help prevent negative impacts of caregiving on their education, employment, mental health, and social relationships. We ai...
Herpetic esophagitis (HE) is common in immunocompromised patients but rarely reported in healthy young adults. A 28-year-old healthy male patient visited our clinic with a chief complaint of chest pai...
Leadless pacing has emerged as an alternative to conventional transvenous pacemakers to mitigate the risks of pocket- and lead-related complications but its use remains controversial in young adults m...
This multicenter, retrospective, observational study sought to evaluate the safety, efficacy, and electrical performance of the Micra VR Transcatheter Pacemaker System (Medtronic) in patients between ...
Leadless pacemaker implantation was successful in all 35 patients. At 6 months, safety endpoint was met for 35 (100%) and efficacy endpoint for 34 (97%) patients. During a follow-up of 26 ± 15 months ...
In this observational study, leadless pacemakers demonstrated favorable short- and intermediate-term safety and effectiveness in young adults....