Titre : Pedigree

Pedigree : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Community-Based Participatory Research

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment établir un pedigree familial ?

Un pedigree est établi en collectant des informations sur les membres de la famille et leurs maladies.
Génétique Antécédents familiaux
#2

Quels outils pour analyser un pedigree ?

Des logiciels de généalogie et des diagrammes sont utilisés pour visualiser les relations et les maladies.
Analyse génétique Logiciels de généalogie
#3

Quelle est l'importance du pedigree en médecine ?

Il aide à identifier les risques héréditaires et à orienter le dépistage et le traitement.
Médecine préventive Conseil génétique
#4

Comment interpréter un pedigree ?

On analyse les symboles et les lignes pour comprendre les transmissions héréditaires.
Transmission héréditaire Symboles généalogiques
#5

Quelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?

Des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington et d'autres troubles génétiques.
Maladies héréditaires Troubles génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?

Des symptômes variés comme des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou neurologiques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Comment les symptômes varient selon les générations ?

Les symptômes peuvent apparaître différemment selon les générations en raison de la variabilité génétique.
Variabilité génétique Hérédité
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?

Non, certains porteurs de gènes peuvent ne pas exprimer de symptômes visibles.
Portage génétique Expression phénotypique
#4

Peut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?

Oui, un pedigree peut aider à prédire la probabilité d'apparition de certains symptômes.
Prédiction Antécédents familiaux
#5

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes incluent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, souvent visibles à l'âge adulte.
Maladie de Huntington Troubles neurologiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies héréditaires ?

La prévention inclut le dépistage, le conseil génétique et des choix de vie sains.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet de détecter certaines maladies génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Maladies génétiques
#3

Quels tests génétiques sont recommandés ?

Des tests pour des maladies spécifiques peuvent être recommandés selon les antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux
#4

Comment le mode de vie influence-t-il la prévention ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies héréditaires.
Mode de vie Prévention des maladies
#5

Les vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies héréditaires, mais elles préviennent d'autres infections.
Vaccination Prévention des infections

Traitements 5

#1

Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?

Il permet de personnaliser les traitements en fonction des antécédents familiaux et des risques.
Médecine personnalisée Traitement
#2

Quels traitements pour les maladies héréditaires ?

Les traitements varient, incluant la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Gestion des symptômes
#3

Le dépistage précoce est-il important ?

Oui, il permet d'initier un traitement précoce et d'améliorer le pronostic des maladies héréditaires.
Dépistage Pronostic
#4

Quels sont les traitements pour la fibrose kystique ?

Les traitements incluent des médicaments, des thérapies respiratoires et des soins de soutien.
Fibrose kystique Thérapies respiratoires
#5

Comment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?

Ils fournissent des informations sur les risques et les options de traitement pour les familles.
Conseil génétique Options de traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?

Des complications variées comme des troubles organiques, des handicaps ou des maladies associées.
Complications Maladies associées
#2

Comment gérer les complications des maladies héréditaires ?

La gestion inclut un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux complications.
Gestion des complications Suivi médical
#3

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles grâce à l'analyse du pedigree et des antécédents.
Prévisibilité Antécédents familiaux
#4

Quelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et une espérance de vie réduite.
Maladie de Tay-Sachs Troubles neurologiques
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un dépistage et une intervention précoce.
Prévention Intervention précoce

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

Comment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents familiaux de maladies augmentent la probabilité de développer des conditions similaires.
Antécédents familiaux Probabilité
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?

Oui, les tests peuvent révéler des mutations génétiques associées à des maladies héréditaires.
Tests génétiques Mutations
#5

Comment réduire les facteurs de risque ?

On peut réduire les facteurs de risque par des choix de vie sains et un suivi médical régulier.
Réduction des risques Suivi médical
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

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Auteurs principaux

Juan Pablo Gutiérrez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Producción Animal, Facultad de Veterinaria UCM Madrid Spain.
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Hong Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Kenjiro Kosaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Medical Genetics Keio University School of Medicine Tokyo Japan.
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Magnus Dehli Vigeland

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Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway. magnusdv@medisin.uio.no.
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Mengting Zhang

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Yue Gao

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Dong Wu

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Hua Wang

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Xiangdong Kong

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Katherine D Arias

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Iván Fernández

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Isabel Álvarez

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Félix Goyache

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain. fgoyache@serida.org.
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Honghong Zou

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
  • Department of Nephrology, The Second Affiliated Hospital of Nanchang University Nanchang 330006, Jiangxi, China.
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Li Zhu

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Rong Xu

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Sufang Shi

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Suxia Wang

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Fude Zhou

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Minghui Zhao

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Negotiating access to community-based participatory research.

Community-based participatory research (CBPR) that improves social capital can be a powerful tool for promoting mental health and well-being. This work explores what gaining, maintaining, and losing a... I describe and reflect on my experiences conducting a mixed-methods study of an existing CBPR to increase social capital in Switzerland. I draw on ethnographic observations, field notes, and reflexive... I negotiated access to the CBPR across three levels: (1) formal organizational with intervention leaders, (2) implementational with facilitators, and (3) the community/group level with participants. I... I highlight how access is a fluid and complex process that can change throughout CBPR. I show the importance of reflexive analysis to understand how access is negotiated in diverse settings, what sour...

Perspectives from diverse stakeholders in a youth community-based participatory research project.

TEEN HEED (Help Educate to Eliminate Diabetes) is a community-based youth participatory action research (YPAR) study in which prediabetic adolescents from a predominantly low-income, non-white neighbo... We conducted 44 individual in-depth interviews with representatives from six stakeholder groups (study participants, peer leaders, study interns and coordinators, and younger and older community actio... Dominant themes identified were: 1) YPAR principles and engagement, 2) Youth engagement through peer education, 3) Challenges and motivations for research participation, 4) Study improvements and sust... Emergent themes from this study provided insights on the value of youth participation in research and informed recommendations for future YPAR studies....

Community-Based Participatory Research and System Dynamics Modeling for Improving Retention in Hypertension Care.

The high prevalence of hypertension calls for broad, multisector responses that foster prevention and care services, with the goal of leveraging high-quality treatment as a means of reducing hypertens... To assess the association of simulated interventions with hypertension care retention rates in the Nigerian primary health care system using system dynamics modeling.... This decision analytical model used a participatory research approach involving stakeholder workshops conducted in July and October 2022 to gather insights and inform the development of a system dynam... Simulated intervention packages.... Retention rate in hypertension care at 12, 24, and 36 months, modeled to estimate the effectiveness of the interventions.... A total of 16 stakeholders participated in the workshops (mean [SD] age, 46.5 [8.6] years; 9 [56.3%] male). Training of health care workers was estimated to be the most effective single implementation... This decision analytical model study showed that community-based participatory research could be used to estimate the potential effectiveness of interventions for improving retention in hypertension c...

Evaluation of a depression care model for the hill tribes: a family and community-based participatory research.

Even though, there is a particularly high prevalence of depression among individuals from the hill tribes in northern Thailand, they are unable to receive appropriate intervention due to cultural, tra... Participants include people with depression (n = 17) who were chosen based on their mild to moderately severe depression scores on the Patient Health Questionnaire 9-item (PHQ-9 scores of 5-19) and th... The depression scores on the PHQ-9 of 12 participants improved significantly (11.92 ± 1.08 vs. 3.08 ± 0.51; p = 0.002) following participation in the self-help group. Increased self-esteem and improve... A model for depression care was tested in a hill tribe community, and its effectiveness was clearly observed. The developed model can be applied to other hill tribe communities in northern Thailand to...

Engaging people with lived experiences on community advisory boards in community-based participatory research: a scoping review protocol.

Community-based participatory research (CBPR) is a collaborative research approach that equally engages researchers and community stakeholders throughout all steps of the research process to facilitat... This scoping review will follow the Arksey and O'Malley methodological framework, informed by Levac... Formal ethics approval is not required for this review. Review findings will inform ongoing and future CBPR community advisory board dynamics.... The protocol has been registered prospectively on the Open Science Framework (https://doi.org/10.17605/OSF.IO/QF5D3)....

Lessons learned in the practice of community-based participatory research with community partner collaboration in study design and implementation: the community scientist model.

Engagement of community participation is an innovative driver of modern research. However, to benefit the communities being studied, it is imperative to continuously evaluate ethical considerations, t...

Participatory research to improve medication reconciliation for older adults in the community.

Medication reconciliation, a technique that assists in aligning a care team's understanding of an individual's true medication regimen, is vital to optimize medication use and prevent medication error... Academic researchers, older adults, and community- and health system-based healthcare professionals engaged in a participatory process to better understand medication reconciliation barriers and co-de... Sparks Innovation Studios identified a lack of ownership, fragmented healthcare systems, and time constraints as the leading barriers to medication reconciliation. The Community Consultation Studio re... Engaging community representatives with academic partners in the research process enhanced understanding of community priorities and provided a practical roadmap for innovations that have the potentia...

A scoping review key elements and effects of cardiovascular disease management programs based on community-based participatory research.

This scoping review analyses the literature on community-based participatory research (CBPR)-based cardiovascular disease (CVD) management programmes, examining the key elements of their development a... This scoping review's methodology had six stages: 1) identifying the research question; 2) identifying relevant studies-search strategy; 3) study selection; 4) charting the data; 5) collating, summari... Among the key aspects of such programmes were the many cases where community organisations led establishment of partnerships and cases where a decision-making committee was formed. Regarding applicati... Improvement strategies are needed to allow implementation of CBPR principles in a CBPR-based CVD management programme. Moreover, further verification of programme evaluation research methods is needed... This protocol has been registered to the OSF registries. 0000000204460911. Key Elements and Effects of Cardiovascular Disease Management Programs Based on Community-based Participatory Research: Proto...