Titre : Pedigree

Pedigree : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Decision Support Techniques

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment établir un pedigree familial ?

Un pedigree est établi en collectant des informations sur les membres de la famille et leurs maladies.
Génétique Antécédents familiaux
#2

Quels outils pour analyser un pedigree ?

Des logiciels de généalogie et des diagrammes sont utilisés pour visualiser les relations et les maladies.
Analyse génétique Logiciels de généalogie
#3

Quelle est l'importance du pedigree en médecine ?

Il aide à identifier les risques héréditaires et à orienter le dépistage et le traitement.
Médecine préventive Conseil génétique
#4

Comment interpréter un pedigree ?

On analyse les symboles et les lignes pour comprendre les transmissions héréditaires.
Transmission héréditaire Symboles généalogiques
#5

Quelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?

Des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington et d'autres troubles génétiques.
Maladies héréditaires Troubles génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?

Des symptômes variés comme des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou neurologiques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Comment les symptômes varient selon les générations ?

Les symptômes peuvent apparaître différemment selon les générations en raison de la variabilité génétique.
Variabilité génétique Hérédité
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?

Non, certains porteurs de gènes peuvent ne pas exprimer de symptômes visibles.
Portage génétique Expression phénotypique
#4

Peut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?

Oui, un pedigree peut aider à prédire la probabilité d'apparition de certains symptômes.
Prédiction Antécédents familiaux
#5

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes incluent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, souvent visibles à l'âge adulte.
Maladie de Huntington Troubles neurologiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies héréditaires ?

La prévention inclut le dépistage, le conseil génétique et des choix de vie sains.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet de détecter certaines maladies génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Maladies génétiques
#3

Quels tests génétiques sont recommandés ?

Des tests pour des maladies spécifiques peuvent être recommandés selon les antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux
#4

Comment le mode de vie influence-t-il la prévention ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies héréditaires.
Mode de vie Prévention des maladies
#5

Les vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies héréditaires, mais elles préviennent d'autres infections.
Vaccination Prévention des infections

Traitements 5

#1

Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?

Il permet de personnaliser les traitements en fonction des antécédents familiaux et des risques.
Médecine personnalisée Traitement
#2

Quels traitements pour les maladies héréditaires ?

Les traitements varient, incluant la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Gestion des symptômes
#3

Le dépistage précoce est-il important ?

Oui, il permet d'initier un traitement précoce et d'améliorer le pronostic des maladies héréditaires.
Dépistage Pronostic
#4

Quels sont les traitements pour la fibrose kystique ?

Les traitements incluent des médicaments, des thérapies respiratoires et des soins de soutien.
Fibrose kystique Thérapies respiratoires
#5

Comment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?

Ils fournissent des informations sur les risques et les options de traitement pour les familles.
Conseil génétique Options de traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?

Des complications variées comme des troubles organiques, des handicaps ou des maladies associées.
Complications Maladies associées
#2

Comment gérer les complications des maladies héréditaires ?

La gestion inclut un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux complications.
Gestion des complications Suivi médical
#3

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles grâce à l'analyse du pedigree et des antécédents.
Prévisibilité Antécédents familiaux
#4

Quelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et une espérance de vie réduite.
Maladie de Tay-Sachs Troubles neurologiques
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un dépistage et une intervention précoce.
Prévention Intervention précoce

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

Comment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents familiaux de maladies augmentent la probabilité de développer des conditions similaires.
Antécédents familiaux Probabilité
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?

Oui, les tests peuvent révéler des mutations génétiques associées à des maladies héréditaires.
Tests génétiques Mutations
#5

Comment réduire les facteurs de risque ?

On peut réduire les facteurs de risque par des choix de vie sains et un suivi médical régulier.
Réduction des risques Suivi médical
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

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Auteurs principaux

Juan Pablo Gutiérrez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Producción Animal, Facultad de Veterinaria UCM Madrid Spain.
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Hong Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Kenjiro Kosaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Medical Genetics Keio University School of Medicine Tokyo Japan.
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Magnus Dehli Vigeland

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Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway. magnusdv@medisin.uio.no.
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Mengting Zhang

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Yue Gao

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Dong Wu

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Hua Wang

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Xiangdong Kong

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Katherine D Arias

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Iván Fernández

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Isabel Álvarez

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Félix Goyache

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain. fgoyache@serida.org.
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Honghong Zou

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
  • Department of Nephrology, The Second Affiliated Hospital of Nanchang University Nanchang 330006, Jiangxi, China.
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Li Zhu

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Rong Xu

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Sufang Shi

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Suxia Wang

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Fude Zhou

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Minghui Zhao

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Sources (10000 au total)

The Use of Multicriteria Decision Analysis to Support Decision Making in Healthcare: An Updated Systematic Literature Review.

Multicriteria decision analysis (MCDA) is increasingly used for decision making in healthcare. However, its application in different decision-making contexts is still unclear. This study aimed to prov... We updated a systematic review conducted in 2013 by searching Embase, MEDLINE, and Google Scholar for MCDA studies in healthcare, published in English between August 2013 and November 2020. We also ex... From the 4295 identified studies, 473 studies were eligible for full-text review after assessing titles and abstracts. Of those, 228 studies met the inclusion criteria and underwent data extraction. T... A guide on how to conduct and report MCDA that acknowledges the particularities of the different decision contexts and methods needs to be developed....

Quality of patient decision aids to support the public making COVID-19 decisions: An online environmental scan.

To identify and appraise the quality of COVID-19 patient decision aids (PtDAs).... We conducted an environmental scan of online publicly available COVID-19 PtDAs. Two reviewers independently searched and extracted data. We calculated median International Patient Decision Aid Standar... Of 876 resources identified, 12 were PtDAs. Decisions focused on initial COVID-19 vaccination series (n = 9), location of care for elderly (n = 2), and social distancing (n = 1). All 12 PtDAs were wri... We identified few online publicly available COVID-19 PtDAs and none were about COVID-19 vaccination boosters or treatment. PtDAs scored poorly on actionability and none met all IPDAS criteria for mini... PtDA developers for COVID-19 and future pandemics should ensure their PtDAs meet all IPDAS criteria for minimizing risk of bias, have adequate scores for actionability, and are disseminated in the A t...

Supporting older patients in making healthcare decisions: The effectiveness of decision aids; A systematic review and meta-analysis.

To systematically review randomized controlled trials and clinical controlled trials evaluating the effectiveness of Decision Aids (DAs) compared to usual care or alternative interventions for older p... A systematic search of several databases was conducted. Eligible studies included patients ≥ 65 years or reported a mean of ≥ 70 years. Primary outcomes were attributes of the choice made and decision... Overall, 15 studies were included. Using DAs were effective in increasing knowledge (SMD 0.90; 95% CI [0.48, 1.32]), decreasing decisional conflict (SMD -0.15; 95% CI [-0.29, -0.01]), improving patien... This review shows a number of favourable results for the effectiveness of DAs in decision making with older patients.... Current DAs can be used to support shared decision making with older patients when faced with treatment, screening or care decisions....

Supporting rehabilitation stakeholders in making service delivery decisions: a rapid review of multi-criteria decision analysis methods.

This review aimed to synthesize knowledge about multi-criteria decision analysis methods for supporting rehabilitation service design and delivery decisions, including: (1) describing the use of these... We conducted a rapid review in collaboration with a knowledge partner, searching four databases for peer-reviewed articles reporting primary research. We extracted relevant data from included studies ... We identified 717 records, of which 54 met inclusion criteria. Multi-criteria decision analysis methods were primarily used to understand the strength of clients' and clinicians' preferences (... Multi-criteria decision analysis methods are promising for better understanding client and family preferences and priorities across rehabilitation professions, contexts, and caseloads. Further work is...

Machine learning decision support model for radical cystectomy discharge planning.

Timely and appropriate discharge placement for patients who have undergone radical cystectomy (RC) remains challenging. Our objective was to improve the discharge planning process by creating a machin... Patients undergoing elective radical cystectomy for bladder cancer from 2014-2019 were identified in the ACS-NSQIP database. A gradient boosted decision tree was trained on selected predischarge varia... A total of 11,881 patients met inclusion criteria with a mean age of 68.6 years. 10.6% of patients undergoing RC had non-home discharges. Our model predicting non-home discharge achieved an area under...

Free Online Decision Tools to Support Parents Making Decisions About Their Children's Chronic Health Condition: An Environmental Scan.

Medical decisions parents make on their children's behalf can be challenging. Free online decision support tools are created to help parents faced with these decisions.... We used an environmental scan to identify free, online tools that support parents in making decisions about their children's chronic health condition. We described the tools and assessed their potenti... Decision aid repositories, Google searches, and key informants identified decision support tools. Eligible tools were freely available online and for parents of children with chronic health conditions... Two reviewers independently assessed the tools' quality based on the International Patient Decision Aid Standards (IPDAS). Tool readability was assessed using the Flesch Reading Ease test.... From 21 free, online decision support tools, 14 (67%) provided sufficient detail for making a specific decision (IPDAS qualifying criteria). None sufficiently met IPDAS certification criteria necessar... Google searches and key informant sources are not replicable.... Free, online decision support tools for parents of children with chronic health conditions are of variable quality, most are difficult to read, and there is limited evidence their use achieves intende... Registered with Open Science Framework 20 July 2021(AEST) osf.io/b94yj....