Titre : Pedigree

Pedigree : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Predictive Value of Tests

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment établir un pedigree familial ?

Un pedigree est établi en collectant des informations sur les membres de la famille et leurs maladies.
Génétique Antécédents familiaux
#2

Quels outils pour analyser un pedigree ?

Des logiciels de généalogie et des diagrammes sont utilisés pour visualiser les relations et les maladies.
Analyse génétique Logiciels de généalogie
#3

Quelle est l'importance du pedigree en médecine ?

Il aide à identifier les risques héréditaires et à orienter le dépistage et le traitement.
Médecine préventive Conseil génétique
#4

Comment interpréter un pedigree ?

On analyse les symboles et les lignes pour comprendre les transmissions héréditaires.
Transmission héréditaire Symboles généalogiques
#5

Quelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?

Des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington et d'autres troubles génétiques.
Maladies héréditaires Troubles génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?

Des symptômes variés comme des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou neurologiques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Comment les symptômes varient selon les générations ?

Les symptômes peuvent apparaître différemment selon les générations en raison de la variabilité génétique.
Variabilité génétique Hérédité
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?

Non, certains porteurs de gènes peuvent ne pas exprimer de symptômes visibles.
Portage génétique Expression phénotypique
#4

Peut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?

Oui, un pedigree peut aider à prédire la probabilité d'apparition de certains symptômes.
Prédiction Antécédents familiaux
#5

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes incluent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, souvent visibles à l'âge adulte.
Maladie de Huntington Troubles neurologiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies héréditaires ?

La prévention inclut le dépistage, le conseil génétique et des choix de vie sains.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet de détecter certaines maladies génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Maladies génétiques
#3

Quels tests génétiques sont recommandés ?

Des tests pour des maladies spécifiques peuvent être recommandés selon les antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux
#4

Comment le mode de vie influence-t-il la prévention ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies héréditaires.
Mode de vie Prévention des maladies
#5

Les vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies héréditaires, mais elles préviennent d'autres infections.
Vaccination Prévention des infections

Traitements 5

#1

Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?

Il permet de personnaliser les traitements en fonction des antécédents familiaux et des risques.
Médecine personnalisée Traitement
#2

Quels traitements pour les maladies héréditaires ?

Les traitements varient, incluant la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Gestion des symptômes
#3

Le dépistage précoce est-il important ?

Oui, il permet d'initier un traitement précoce et d'améliorer le pronostic des maladies héréditaires.
Dépistage Pronostic
#4

Quels sont les traitements pour la fibrose kystique ?

Les traitements incluent des médicaments, des thérapies respiratoires et des soins de soutien.
Fibrose kystique Thérapies respiratoires
#5

Comment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?

Ils fournissent des informations sur les risques et les options de traitement pour les familles.
Conseil génétique Options de traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?

Des complications variées comme des troubles organiques, des handicaps ou des maladies associées.
Complications Maladies associées
#2

Comment gérer les complications des maladies héréditaires ?

La gestion inclut un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux complications.
Gestion des complications Suivi médical
#3

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles grâce à l'analyse du pedigree et des antécédents.
Prévisibilité Antécédents familiaux
#4

Quelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et une espérance de vie réduite.
Maladie de Tay-Sachs Troubles neurologiques
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un dépistage et une intervention précoce.
Prévention Intervention précoce

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

Comment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents familiaux de maladies augmentent la probabilité de développer des conditions similaires.
Antécédents familiaux Probabilité
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?

Oui, les tests peuvent révéler des mutations génétiques associées à des maladies héréditaires.
Tests génétiques Mutations
#5

Comment réduire les facteurs de risque ?

On peut réduire les facteurs de risque par des choix de vie sains et un suivi médical régulier.
Réduction des risques Suivi médical
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Pedigree : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Pedigree : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Pedigree : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-07-28", "dateModified": "2025-04-24", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Pedigree" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Techniques génétiques", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005821", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Techniques génétiques", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005821", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "E05.393" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Pedigree", "alternateName": "Pedigree", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D010375", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Juan Pablo Gutiérrez", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Juan%20Pablo%20Guti%C3%A9rrez", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Departamento de Producción Animal, Facultad de Veterinaria UCM Madrid Spain." } }, { "@type": "Person", "name": "Hong Zhang", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hong%20Zhang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China." } }, { "@type": "Person", "name": "Kenjiro Kosaki", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kenjiro%20Kosaki", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Center for Medical Genetics Keio University School of Medicine Tokyo Japan." } }, { "@type": "Person", "name": "Magnus Dehli Vigeland", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Magnus%20Dehli%20Vigeland", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway. magnusdv@medisin.uio.no." } }, { "@type": "Person", "name": "Mengting Zhang", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mengting%20Zhang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Joint comparison of the predictive values of multiple binary diagnostic tests: an extension of McNemar's test.", "datePublished": "2022-05-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35576934", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1080/10543406.2022.2065500" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Positive predictive value of noninvasive prenatal testing for sex chromosome abnormalities.", "datePublished": "2022-08-12", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35960415", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s11033-022-07754-x" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Weighted generalized score test for comparing predictive values in the presence of verification bias.", "datePublished": "2022-08-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35929435", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/sim.9540" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Multitarget Stool DNA Testing Has High Positive Predictive Value for Colorectal Neoplasia on the Second Round of Testing.", "datePublished": "2023-01-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36621751", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.cgh.2022.12.026" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Molecular Testing for Indeterminate Thyroid Nodules: Association of Negative Predictive Value With Nodule Size.", "datePublished": "2022-06-19", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35723175", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1177/00031348221109489" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Techniques d'investigation", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008919" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Techniques génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005821" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Pedigree", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Pedigree - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Pedigree", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-06", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Pedigree", "description": "Comment établir un pedigree familial ?\nQuels outils pour analyser un pedigree ?\nQuelle est l'importance du pedigree en médecine ?\nComment interpréter un pedigree ?\nQuelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Pedigree", "description": "Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?\nComment les symptômes varient selon les générations ?\nLes symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?\nPeut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?\nQuels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Pedigree", "description": "Comment prévenir les maladies héréditaires ?\nLe dépistage prénatal est-il utile ?\nQuels tests génétiques sont recommandés ?\nComment le mode de vie influence-t-il la prévention ?\nLes vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Pedigree", "description": "Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?\nQuels traitements pour les maladies héréditaires ?\nLe dépistage précoce est-il important ?\nQuels sont les traitements pour la fibrose kystique ?\nComment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Pedigree", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?\nComment gérer les complications des maladies héréditaires ?\nLes complications sont-elles prévisibles ?\nQuelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Pedigree", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?\nComment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?\nComment réduire les facteurs de risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Predictive+Value+of+Tests#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment établir un pedigree familial ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un pedigree est établi en collectant des informations sur les membres de la famille et leurs maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels outils pour analyser un pedigree ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des logiciels de généalogie et des diagrammes sont utilisés pour visualiser les relations et les maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelle est l'importance du pedigree en médecine ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il aide à identifier les risques héréditaires et à orienter le dépistage et le traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment interpréter un pedigree ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "On analyse les symboles et les lignes pour comprendre les transmissions héréditaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington et d'autres troubles génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes variés comme des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes varient selon les générations ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent apparaître différemment selon les générations en raison de la variabilité génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, certains porteurs de gènes peuvent ne pas exprimer de symptômes visibles." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un pedigree peut aider à prédire la probabilité d'apparition de certains symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, souvent visibles à l'âge adulte." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir les maladies héréditaires ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention inclut le dépistage, le conseil génétique et des choix de vie sains." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il permet de détecter certaines maladies génétiques avant la naissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont recommandés ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests pour des maladies spécifiques peuvent être recommandés selon les antécédents familiaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le mode de vie influence-t-il la prévention ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies héréditaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies héréditaires, mais elles préviennent d'autres infections." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il permet de personnaliser les traitements en fonction des antécédents familiaux et des risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements pour les maladies héréditaires ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements varient, incluant la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage précoce est-il important ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il permet d'initier un traitement précoce et d'améliorer le pronostic des maladies héréditaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les traitements pour la fibrose kystique ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent des médicaments, des thérapies respiratoires et des soins de soutien." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils fournissent des informations sur les risques et les options de traitement pour les familles." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications variées comme des troubles organiques, des handicaps ou des maladies associées." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications des maladies héréditaires ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion inclut un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles prévisibles ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être prévisibles grâce à l'analyse du pedigree et des antécédents." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves et une espérance de vie réduite." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être évitées par un dépistage et une intervention précoce." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des facteurs environnementaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des antécédents familiaux de maladies augmentent la probabilité de développer des conditions similaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests peuvent révéler des mutations génétiques associées à des maladies héréditaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment réduire les facteurs de risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "On peut réduire les facteurs de risque par des choix de vie sains et un suivi médical régulier." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Juan Pablo Gutiérrez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Producción Animal, Facultad de Veterinaria UCM Madrid Spain.
Publications dans "Pedigree" :

Hong Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
Publications dans "Pedigree" :

Kenjiro Kosaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Medical Genetics Keio University School of Medicine Tokyo Japan.
Publications dans "Pedigree" :

Magnus Dehli Vigeland

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway. magnusdv@medisin.uio.no.
Publications dans "Pedigree" :

Mengting Zhang

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Pedigree" :

Yue Gao

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Pedigree" :

Dong Wu

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Pedigree" :

Hua Wang

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Pedigree" :

Xiangdong Kong

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Pedigree" :

Katherine D Arias

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
Publications dans "Pedigree" :

Iván Fernández

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
Publications dans "Pedigree" :

Isabel Álvarez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
Publications dans "Pedigree" :

Félix Goyache

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain. fgoyache@serida.org.
Publications dans "Pedigree" :

Honghong Zou

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
  • Department of Nephrology, The Second Affiliated Hospital of Nanchang University Nanchang 330006, Jiangxi, China.
Publications dans "Pedigree" :

Li Zhu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
Publications dans "Pedigree" :

Rong Xu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
Publications dans "Pedigree" :

Sufang Shi

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
Publications dans "Pedigree" :

Suxia Wang

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
Publications dans "Pedigree" :

Fude Zhou

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
Publications dans "Pedigree" :

Minghui Zhao

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
Publications dans "Pedigree" :

Sources (10000 au total)

Positive predictive value of noninvasive prenatal testing for sex chromosome abnormalities.

Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; ho... A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were sc... Improvements in detection and analytical technologies are needed to increase the accuracy of sex chromosome abnormalities detection. Pregnant women with a positive NIPT for these abnormalities may req...

Multitarget Stool DNA Testing Has High Positive Predictive Value for Colorectal Neoplasia on the Second Round of Testing.

Multitarget stool DNA (mt-sDNA) testing is a stool-based screening test for colorectal cancer (CRC). In a single instance of testing, the pivotal Food and Drug Administration-approval study (NCT013977... Colonoscopy and pathology reports were reviewed retrospectively for patients with a negative mt-sDNA on the first round of screening and a positive mt-sDNA on the second round. The test-positivity rat... A total of 2758 patients completed a second test at a median of 3.2 years after the first test. Of these, 422 (15%) had a positive second mt-sDNA. The PPV was 0.25% for CRC, 24% for APL, and 67% for a... mt-sDNA test positive rate and PPV were similar between the first and second rounds of screening. These observations confirm the utility of a second round of mt-sDNA screening and may inform estimates...

Molecular Testing for Indeterminate Thyroid Nodules: Association of Negative Predictive Value With Nodule Size.

Molecular testing helps stratify risk of malignancy in indeterminate thyroid nodules, but it may be limited in its ability to rule out malignancy in large nodules.... We compared small thyroid nodules (<4 cm) to large thyroid nodules (4 cm or greater) in a retrospective, single center, cohort study of indeterminate thyroid nodules analyzed with ThyroSeq from 10/201... A total of 204 thyroid nodules were analyzed with ThyroSeq and 62 underwent resection allowing comparison to final pathology for 48 small nodules and 14 large nodules. A greater proportion of large no... Large thyroid nodules are associated with a higher rate of false negative results and a lower negative predictive value during molecular analysis of indeterminate thyroid nodules....

The Ortolani test has a high positive predictive value in clinical hip screening for developmental dysplasia of the hip.

Previous studies have not described separate positive predictive values for Ortolani and Barlow tests in clinical hip screening. We aimed to determine the positive predictive values at discharge follo... We included all infants with suspected or diagnosed DDH at the study hospital from 2015 to 2017 in this retrospective study. Infants with positive Ortolani or Barlow test after birth were referred for... There were 33 Ortolani-positive hips and 103 Barlow-positive hips in 105 referred infants (30% male) at the screening. They received ultrasound examination at mean 21.7 days of age (SD 4.8, range 11-3... The Ortolani test, performed by a specialist at the maternity ward, has a high positive predictive value for developmental dysplasia of the hip....

Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).

To establish the positive predictive values (PPV) of cfDNA testing based on data from a nationwide survey of independent clinical cytogenetics laboratories.... Prenatal diagnostic test results obtained by Italian laboratories between 2013 and March 2020 were compiled for women with positive non-invasive prenatal tests (NIPT), without an NIPT result, and case... Diagnostic test results were collected for 1327 women with a positive NIPT. The highest PPVs were for Trisomy (T) 21 (624/671, 93%) and XYY (26/27, 96.3%), while rare autosomal trisomies (9/47, 19.1%)... NIPT PPVs differ across the conditions screened and the tissues studied in diagnostic testing. This variability, issues associated with fetal sex discordancy, and no results, illustrate the importance...