Les tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?
Oui, les tests peuvent révéler des mutations génétiques associées à des maladies héréditaires.
Tests génétiquesMutations
#5
Comment réduire les facteurs de risque ?
On peut réduire les facteurs de risque par des choix de vie sains et un suivi médical régulier.
Réduction des risquesSuivi médical
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Pedigree : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Pedigree : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Pedigree : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-28",
"dateModified": "2025-04-24",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Pedigree"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Techniques génétiques",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005821",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Techniques génétiques",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005821",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "E05.393"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Pedigree",
"alternateName": "Pedigree",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D010375",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Juan Pablo Gutiérrez",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Juan%20Pablo%20Guti%C3%A9rrez",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Departamento de Producción Animal, Facultad de Veterinaria UCM Madrid Spain."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hong Zhang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hong%20Zhang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Kenjiro Kosaki",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kenjiro%20Kosaki",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Center for Medical Genetics Keio University School of Medicine Tokyo Japan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Magnus Dehli Vigeland",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Magnus%20Dehli%20Vigeland",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway. magnusdv@medisin.uio.no."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Mengting Zhang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mengting%20Zhang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Visual Field Coordinate Systems in Visual Neurophysiology.",
"datePublished": "2023-05-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37162088",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1590/0001-3765202320220381"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Visual Fields in Epidemic Retinitis.",
"datePublished": "2022-06-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35708453",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1080/09273948.2022.2084422"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Visual field asymmetries in numerosity processing.",
"datePublished": "2022-10-18",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36258143",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3758/s13414-022-02585-1"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Assessment of visual field progression in glaucoma.",
"datePublished": "2022-11-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36378107",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/ICU.0000000000000932"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Performance of VisuALL virtual reality visual field testing in healthy children.",
"datePublished": "2024-01-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38219921",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.jaapos.2023.10.004"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Techniques d'investigation",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008919"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Techniques génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005821"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Pedigree",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Pedigree - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Pedigree",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-08",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Pedigree",
"description": "Comment établir un pedigree familial ?\nQuels outils pour analyser un pedigree ?\nQuelle est l'importance du pedigree en médecine ?\nComment interpréter un pedigree ?\nQuelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Visual+Fields#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Pedigree",
"description": "Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?\nComment les symptômes varient selon les générations ?\nLes symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?\nPeut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?\nQuels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Visual+Fields#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Pedigree",
"description": "Comment prévenir les maladies héréditaires ?\nLe dépistage prénatal est-il utile ?\nQuels tests génétiques sont recommandés ?\nComment le mode de vie influence-t-il la prévention ?\nLes vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Visual+Fields#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Pedigree",
"description": "Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?\nQuels traitements pour les maladies héréditaires ?\nLe dépistage précoce est-il important ?\nQuels sont les traitements pour la fibrose kystique ?\nComment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Visual+Fields#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Pedigree",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?\nComment gérer les complications des maladies héréditaires ?\nLes complications sont-elles prévisibles ?\nQuelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Visual+Fields#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Pedigree",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?\nComment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?\nComment réduire les facteurs de risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010375?mesh_terms=Visual+Fields#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment établir un pedigree familial ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un pedigree est établi en collectant des informations sur les membres de la famille et leurs maladies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels outils pour analyser un pedigree ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des logiciels de généalogie et des diagrammes sont utilisés pour visualiser les relations et les maladies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelle est l'importance du pedigree en médecine ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il aide à identifier les risques héréditaires et à orienter le dépistage et le traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment interpréter un pedigree ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "On analyse les symboles et les lignes pour comprendre les transmissions héréditaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington et d'autres troubles génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes variés comme des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les symptômes varient selon les générations ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent apparaître différemment selon les générations en raison de la variabilité génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, certains porteurs de gènes peuvent ne pas exprimer de symptômes visibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un pedigree peut aider à prédire la probabilité d'apparition de certains symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, souvent visibles à l'âge adulte."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les maladies héréditaires ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention inclut le dépistage, le conseil génétique et des choix de vie sains."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal est-il utile ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il permet de détecter certaines maladies génétiques avant la naissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests pour des maladies spécifiques peuvent être recommandés selon les antécédents familiaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le mode de vie influence-t-il la prévention ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies héréditaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies héréditaires, mais elles préviennent d'autres infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il permet de personnaliser les traitements en fonction des antécédents familiaux et des risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements pour les maladies héréditaires ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements varient, incluant la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage précoce est-il important ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il permet d'initier un traitement précoce et d'améliorer le pronostic des maladies héréditaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les traitements pour la fibrose kystique ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des médicaments, des thérapies respiratoires et des soins de soutien."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Ils fournissent des informations sur les risques et les options de traitement pour les familles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications variées comme des troubles organiques, des handicaps ou des maladies associées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications des maladies héréditaires ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion inclut un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles prévisibles ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être prévisibles grâce à l'analyse du pedigree et des antécédents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves et une espérance de vie réduite."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être évitées par un dépistage et une intervention précoce."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des facteurs environnementaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des antécédents familiaux de maladies augmentent la probabilité de développer des conditions similaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests peuvent révéler des mutations génétiques associées à des maladies héréditaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment réduire les facteurs de risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "On peut réduire les facteurs de risque par des choix de vie sains et un suivi médical régulier."
}
}
]
}
]
}
In this work, algorithms have been developed to: 1. Compare visual field coordinate data, presented in different representation systems; 2. Determine the distance in degrees between any two points in ...
The aim of the study is to analyze visual fields defects (VFDs) in epidemic retinitis (ER)....
Patients with ER and Humphrey's visual field (HFA) 30-2 performed after resolution were studied. VFD severity grading was performed. Patients treated with oral doxycycline (Group-A) versus doxycycline...
Thirty-five eyes of 25 patients were studied. Nasal, inferior, temporal and central VFD were seen in 19 (54.2%), 13 (37.1%), 7 (20%) and 6 (17.1%) eyes, respectively. Grade 0, 1, 2 and 3 VFDs were see...
ER can cause VFD persisting long after resolution. Treatment with oral doxycycline without steroids was non-inferior to combined treatment with respect to VFD....
A small number of objects can be rapidly and accurately enumerated, whereas a larger number of objects can only be approximately enumerated. These subitizing and estimation abilities, respectively, ar...
Perimetry plays an important role in the diagnosis and management of glaucoma. This article discusses the assessment of visual field progression in patients with glaucoma....
Selecting the best visual field test strategy and establishing a baseline of visual fields will assist clinicians in the detection of glaucomatous progression. Repeat testing serves to confirm or refu...
Many treated patients with glaucoma will experience visual field progression. Optimal utilization of visual field testing strategy and analytical software can help clinicians identify patients with gl...
Virtual reality field testing may provide an alternative to standard automated perimetry. This study evaluates a virtual reality game-based automated perimetry in a healthy pediatric population....
A prospective series of pediatric patients at one institution who performed VisuALL perimetry (Olleyes Inc, Summit, NJ) using a game-based algorithm. Participants were examined by an experienced pedia...
A total of 191 eyes of 97 patients (54% female) were included, with a mean age of 11.9 ± 3.1 years. The average MD was -1.82 ± 3.5 dB, with a mean foveal sensitivity of 32.0 ± 4.7 dB. Fifty-nine eyes ...
VisuALL virtual reality field testing was well tolerated in this pediatric study cohort. Older age and shorter test duration were associated with better performance on field testing....
Perimetry is widely used in the localization of retrochiasmal visual pathway lesions. Although macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and quadrantanopias are regarded as features of posteri...
Retrospective record review conducted in a single, academic, medical center using an electronic search engine with the terms ""homonymous hemianopia," "optic tract," "temporal lobectomy," "visual fiel...
From an original cohort of 256 cases, only 83 had MRI-defined lesions that were limited to particular retrochiasmal segments and had visual field defect patterns that allegedly permitted localization ...
In correlating discrete MRI-defined retrochiasmal lesions with visual field defect patterns identified on static perimetry, this study showed that macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and...
To compare visual field test results of Glaufield Lite AP901 CTS 133 (Appasamy Associates, Mannadipet Commune, Thirubhuvanai, Puducherry, India, hereafter Glaufield Lite) with Humphrey Field Analyser ...
A pilot study at a tertiary eye centre involving 23 normal and 24 glaucoma patients who underwent two consecutive visual field tests on (i) HFA 24-2 SITA Fast and (ii) Glaufield Lite Quick Central pro...
The mean testing time on HFA was significantly shorter than Glaufield Lite (normals: HFA: 2.75 ± 0.49 min, Glaufield Lite: 6.85 ± 0.86 min, p < 0.001; glaucoma patients: HFA: 3.45 ± 1.08 min, Glaufiel...
Both perimetric techniques showed reliable test results though test duration was longer with Glaufield Lite perimetry. The MD showed poor agreement, likely due to different scales and principles used ...
Identifying the clinical relevance of superficial versus deep layer macular vessel density (mVD) in glaucoma is important for monitoring glaucoma patients. Our current retrospective longitudinal study...
Visual fields are an integral part of glaucoma diagnosis and management. COVID has heightened the awareness of the potential for viral spread with the practice of visual fields modified. Mask artefact...
The tilt aftereffect (TAE) is observed when adaptation to a tilted contour alters the perceived tilt of a subsequently presented contour. Thus far, TAE has been treated as a local aftereffect observed...