Nom anglais: CDPdiacylglycerol-Serine O-Phosphatidyltransferase
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"description": "Comment diagnostiquer une déficience en CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?\nY a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?\nQuels symptômes peuvent alerter sur un problème enzymatique ?\nPeut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?",
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"headline": "Prévention sur CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase",
"description": "Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?\nY a-t-il des conseils diététiques pour prévenir des problèmes ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nDes programmes de sensibilisation existent-ils ?\nComment le suivi médical contribue-t-il à la prévention ?",
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"name": "Comment diagnostiquer une déficience en CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase ?",
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"text": "Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques."
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"text": "Des troubles métaboliques ou des anomalies dans la composition lipidique peuvent survenir."
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"text": "L'imagerie peut aider à visualiser des complications, mais n'est pas spécifique."
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"text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques."
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"text": "Des signes comme des troubles de la croissance ou des problèmes de reproduction peuvent apparaître."
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"text": "Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient."
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"name": "Des symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?",
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"text": "Oui, certains symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres troubles métaboliques."
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"name": "Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?",
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"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si non traités."
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"name": "Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?",
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"text": "La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la condition."
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"name": "Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir des problèmes ?",
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"text": "Une alimentation équilibrée riche en acides gras essentiels peut être bénéfique."
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"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
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"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale."
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"name": "Des programmes de sensibilisation existent-ils ?",
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"text": "Des programmes éducatifs peuvent sensibiliser aux troubles métaboliques héréditaires."
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"name": "Comment le suivi médical contribue-t-il à la prévention ?",
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"text": "Un suivi régulier permet de détecter précocement les anomalies et d'ajuster le traitement."
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"name": "Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?",
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"text": "Le traitement peut inclure des suppléments lipidiques et une thérapie diététique."
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"text": "Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition."
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"name": "Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?",
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"text": "Une nutrition adéquate peut aider à gérer les symptômes et améliorer la santé globale."
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"text": "Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques."
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"text": "Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer si non traitées."
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"text": "Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié."
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"text": "Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien."
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"text": "Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque."
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"text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme."
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"text": "Oui, certaines maladies métaboliques peuvent prédisposer à des déficiences enzymatiques."
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"text": "Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque."
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"text": "Un mode de vie malsain peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications."
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In this study we report reprogramming and generation of a new human induced pluripotent stem cell line UOMi009_A, which was generated from a 64 year old male patient with childhood onset Hypophosphata...
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