Comment diagnostiquer une anomalie des sulfoglycosphingolipides ?
Le diagnostic se fait par des tests biochimiques et génétiques pour évaluer les niveaux de sulfoglycosphingolipides.
SulfoglycosphingolipidesTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les sulfoglycosphingolipides ?
Des analyses de sang et des biopsies tissulaires peuvent être effectuées pour mesurer les niveaux.
Analyse sanguineBiopsie
#3
Les imageries sont-elles utiles dans le diagnostic ?
Oui, des techniques d'imagerie peuvent aider à visualiser les effets des anomalies sur les organes.
Imagerie médicaleAnomalies
#4
Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour ces lipides ?
Des marqueurs biochimiques spécifiques peuvent indiquer des déséquilibres dans les sulfoglycosphingolipides.
Marqueurs biologiquesDéséquilibre lipidique
#5
Le diagnostic nécessite-t-il une consultation spécialisée ?
Oui, une consultation avec un spécialiste en métabolisme lipidique est souvent nécessaire.
Consultation spécialiséeMétabolisme lipidique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysfonction des sulfoglycosphingolipides ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques, des problèmes de peau et des douleurs abdominales.
Troubles neurologiquesSymptômes cutanés
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le stade de la maladie.
ÂgeStade de la maladie
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des signes comme des troubles cognitifs ou des anomalies de la peau doivent être surveillés.
Troubles cognitifsAnomalies cutanées
#4
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains patients peuvent avoir des symptômes intermittents ou légers.
Symptômes intermittentsLégèreté des symptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver progressivement.
Aggravation des symptômesÉvolution de la maladie
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux sulfoglycosphingolipides ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce et un suivi régulier peuvent aider.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?
Des conseils génétiques et un suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#3
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation des patientsDétection précoce
#4
Les tests de dépistage sont-ils utiles ?
Oui, des tests de dépistage peuvent identifier les personnes à risque avant l'apparition des symptômes.
Tests de dépistageIdentification des risques
#5
Les habitudes de vie influencent-elles la prévention ?
Oui, des habitudes de vie saines peuvent contribuer à réduire le risque de complications.
Habitudes de vieRéduction des risques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux sulfoglycosphingolipides ?
Les traitements incluent des thérapies enzymatiques et des approches symptomatiques.
Thérapie enzymatiqueTraitement symptomatique
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?
Oui, certains médicaments peuvent soulager les symptômes associés aux déséquilibres lipidiques.
MédicamentsGestion des symptômes
#3
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'évaluation.
Thérapie géniqueTraitements expérimentaux
#4
La diététique joue-t-elle un rôle dans le traitement ?
Oui, une alimentation équilibrée peut aider à gérer certains symptômes et à améliorer la santé globale.
DiététiqueSanté globale
#5
Les traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?
Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des besoins spécifiques de chaque patient.
Médecine personnaliséeAdaptation des traitements
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ces troubles ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes d'organes.
Complications neurologiquesProblèmes d'organes
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications gérablesIrréversibilité
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies métaboliques et cardiovasculaires.
Maladies métaboliquesMaladies cardiovasculaires
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieImpact des complications
#5
Comment gérer les complications à long terme ?
Une gestion multidisciplinaire et un suivi régulier sont essentiels pour les complications à long terme.
Gestion multidisciplinaireSuivi à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?
Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des troubles lipidiques.
Facteurs environnementauxExpression des troubles
#3
Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?
Oui, une alimentation riche en graisses saturées peut augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentairesGraisses saturées
#4
Y a-t-il des groupes à risque particulier ?
Oui, les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque accru.
Groupes à risqueAntécédents de troubles
#5
Le mode de vie affecte-t-il le risque de troubles ?
Oui, un mode de vie sédentaire et le stress peuvent augmenter le risque de complications.
Mode de vie sédentaireStress
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Key Laboratory of Major Chronic Diseases of Nervous System of Liaoning Province, Health Sciences Institute of China Medical University, Shenyang, 110122, China; Key Laboratory of Medical Cell Biology of Ministry of Education, Health Sciences Institute of China Medical University, Shenyang, 110122, China.
Key Laboratory of Major Chronic Diseases of Nervous System of Liaoning Province, Health Sciences Institute of China Medical University, Shenyang, 110122, China; Key Laboratory of Medical Cell Biology of Ministry of Education, Health Sciences Institute of China Medical University, Shenyang, 110122, China; Translational Medicine Laboratory, Basic College of Medicine, Jilin Medical University, No.5 Jilin Street, Gaoxin Area, Jilin, 132013, China. Electronic address: wangchunyan@cmu.edu.cn.
Inflammation and immunity play important roles in the formation of coronary collateral circulation (CCC). The pan-immune-inflammation value (PIV) is a novel marker for evaluating systemic inflammation...
This retrospective study enrolled 1150 patients who were diagnosed with CTO through coronary angiographic (CAG) examinations from January 2013 to December 2021 in China. The Cohen-Rentrop criteria wer...
A significant relationship between the PIV and the formation of CCC was observed in our study. Utilizing multivariate logistic regression and adjusting for confounding factors, the PIV emerged as an i...
PIV was associated with the formation of CCC. Notably, PIV exhibited potential as a predictor for poor CCC formation and showcased superior predictive performance compared to other complete blood coun...
We sought to investigate the effect of the α1-adrenergic receptor blockade during handgrip exercise (Grip), isolated metaboreflex activation (Metabo), and cold pressor test (CPT) on coronary circulati...
We sought to investigate the sympathetic mechanism controlling coronary circulation during trigeminal nerve stimulation in healthy women....
The protocol consisted of 3 min of trigeminal nerve stimulation (TGS) with cold stimuli to the face, in two conditions: (1) control and β-blockade (oral propranolol), and (2) control and α-blockade (o...
Thirty-one healthy young subjects (women: n = 13; men: n = 18) participated in the study. By design, TGS decreased heart rate (HR), and increased blood pressure (BP) and cardiac output (CO). Before th...
Coronary circulation increases during sympathetic stimulation even with a decrease in heart rate....
The role of coronary collateral circulation has been thoroughly studied, and myocardial perfusion imaging has been a frequently employed method. Even angiographic invisible collaterals can support som...
The atherogenic index of plasma (AIP) is considered an independent risk factor for coronary artery disease (CAD). The present study investigated whether AIP correlates with the formation of coronary c...
This retrospective study included 1093 CAD patients with CTO confirmed by coronary angiography from January 2020 to December 2020 at Beijing Anzhen Hospital. Based on the Rentrop scoring system, the p...
Patients in the poor CCC group exhibited significantly higher AIP compared to those in the good CCC group (0.31 ± 0.27 vs. 0.14 ± 0.24, p < 0.001). Multivariate logistic regression analysis revealed a...
Elevated AIP is independently associated with an increased risk of poor CCC in CAD patients with CTO, and AIP may improve the ability to identify poor CCC in clinical practice....
Early and long-term outcomes in patients with pulmonary atresia-intact ventricular septum undergoing staged univentricular palliations have been known to be adversely affected by the presence of right...
Up to one third of patients with pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA-IVS) will have inadequate anterograde coronary blood flow and rely on fistulous connections from the right ventric...
Coronary function testing in patients with ischemia and nonobstructive coronary arteries (INOCA) commonly includes assessment of adenosine-mediated vasodilation and acetylcholine spasm provocation. Th...
In this retrospective cohort study, we included patients with INOCA who underwent clinically indicated comprehensive coronary function testing. Endothelial dysfunction was defined as a <50% increase i...
Among all 110 patients, 79% had endothelial dysfunction, 62% had CAS, and 29% had an impaired adenosine-mediated vasodilation. Endothelial dysfunction was present in 80% of patients who tested positiv...
Concomitant endothelial dysfunction was prevalent in the vast majority of patients with INOCA with inducible CAS and/or an impaired adenosine-mediated vasodilation. In patients with INOCA without indu...
Coronary artery disease (CAD) is frequent, but coronary slow flow (CSF) is a less common cardiovascular disease with a significant risk of mortality and morbidity. Endocan is a proinflammatory glycope...
In the trial, we included 169 consecutive subjects having a coronary angiography indication. According to the results of coronary angiography, 58 people were included in the CAD group, 52 were in the ...
Notably, 2.6% of the population in our study had CSF. Both the CAD (555±223 pg/mL) and CSF (559±234 pg/mL) groups had higher endocan levels than the control group (331±252 pg/mL) (p<0.001). There were...
Endocan levels are higher in CAD and CSF patients than in those with normal coronary arteries....
Coronary microvascular dysfunction (CMD) is a key mechanism underlying ischemic heart disease (IHD), yet its diagnosis and treatment remain challenging. This article presents a comprehensive overview ...