Titre : Translocation génétique

Translocation génétique : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une translocation génétique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype ou la FISH.
Cytogénétique Caryotype
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter des translocations ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, la PCR et l'hybridation in situ.
Analyse de l'ADN Hybridation in situ
#3

Les translocations sont-elles visibles sur un caryotype ?

Oui, certaines translocations peuvent être identifiées sur un caryotype standard.
Caryotype Translocation
#4

Quel rôle joue la biopsie dans le diagnostic ?

La biopsie permet d'analyser les cellules et de détecter des anomalies chromosomiques.
Biopsie Anomalies chromosomiques
#5

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les tests génétiques sont recommandés pour les antécédents familiaux de maladies.
Tests génétiques Antécédents familiaux

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une translocation ?

Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies de développement ou des cancers.
Anomalies de développement Cancers
#2

Les translocations causent-elles des symptômes immédiats ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent apparaître des années après la translocation.
Symptômes Translocation
#3

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes cliniques spécifiques dépendent du type de translocation et des gènes impliqués.
Signes cliniques Gènes
#4

Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?

Oui, les symptômes peuvent être similaires à d'autres maladies génétiques ou cancers.
Maladies génétiques Cancers
#5

Comment les translocations affectent-elles la santé ?

Elles peuvent perturber l'expression des gènes, entraînant des maladies ou des cancers.
Expression des gènes Maladies

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les translocations génétiques ?

Il n'existe pas de méthode garantie pour prévenir les translocations, mais des conseils génétiques aident.
Prévention Conseils génétiques
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Quels facteurs environnementaux influencent les translocations ?

L'exposition à des agents cancérigènes peut augmenter le risque de translocations.
Agents cancérigènes Facteurs environnementaux
#4

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque de translocations.
Conseils génétiques Risque

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les translocations ?

Les traitements incluent la chimiothérapie, la radiothérapie et les thérapies ciblées.
Chimiothérapie Radiothérapie
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour retirer des tumeurs causées par des translocations.
Chirurgie Tumeurs
#3

Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?

Les thérapies géniques sont en développement et peuvent offrir des options prometteuses.
Thérapies géniques Options de traitement
#4

Comment la surveillance est-elle effectuée après traitement ?

La surveillance inclut des examens réguliers et des tests génétiques pour détecter des récidives.
Surveillance Récidives
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être personnalisés en fonction du type de translocation et du patient.
Traitements personnalisés Translocation

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des translocations ?

Les complications incluent des cancers, des troubles de développement et des maladies héréditaires.
Cancers Troubles de développement
#2

Les translocations augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines translocations sont associées à un risque accru de cancers spécifiques.
Risque de cancer Translocation
#3

Comment les translocations affectent-elles la fertilité ?

Elles peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches chez les porteurs.
Fertilité Fausses couches
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Traitement
#5

Les enfants de porteurs sont-ils à risque ?

Oui, les enfants de porteurs de translocations peuvent avoir un risque accru de maladies.
Risque Enfants

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de translocations ?

Les facteurs incluent l'exposition à des agents cancérigènes, l'âge avancé et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Agents cancérigènes
#2

L'âge maternel influence-t-il les translocations ?

Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru de translocations chromosomiques.
Âge maternel Translocations chromosomiques
#3

Les radiations augmentent-elles le risque ?

Oui, l'exposition aux radiations ionisantes peut augmenter le risque de translocations.
Radiations ionisantes Risque
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies génétiques peuvent être liées à un risque accru de translocations.
Maladies génétiques Risque
#5

Le mode de vie influence-t-il les translocations ?

Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque.
Mode de vie Tabagisme
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Translocation génétique : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Translocation génétique : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Translocation génétique : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-07-06", "dateModified": "2025-04-02", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Translocation génétique" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mutagenèse", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016296", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mutagenèse", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D016296", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.558" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Translocation génétique", "alternateName": "Translocation, Genetic", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014178", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Liang Hu", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Liang%20Hu", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China; Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China." } }, { "@type": "Person", "name": "Keli Luo", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Keli%20Luo", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China." } }, { "@type": "Person", "name": "Fei Gong", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Fei%20Gong", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China." } }, { "@type": "Person", "name": "Guangxiu Lu", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Guangxiu%20Lu", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China; Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China." } }, { "@type": "Person", "name": "Ge Lin", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ge%20Lin", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China; Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China. Electronic address: linggf@hotmail.com." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Nanopore sequencing for detecting reciprocal translocation carrier status in preimplantation genetic testing.", "datePublished": "2023-01-02", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36593441", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12864-022-09103-5" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The effect of carrier characteristics and female age on preimplantation genetic testing results of blastocysts from Robertsonian translocation carriers.", "datePublished": "2023-06-20", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37338749", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s10815-023-02853-5" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Exploring the Genetic Causality of Discordant Phenotypes in Familial Apparently Balanced Translocation Cases Using Whole Exome Sequencing.", "datePublished": "2022-12-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36672823", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/genes14010082" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Genetic mapping of the wheat leaf rust resistance gene Lr19 and development of translocation lines to break its linkage with yellow pigment.", "datePublished": "2023-08-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37639002", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00122-023-04425-8" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The spectrum of chromosomal translocations in the Arab world: ethnic-specific chromosomal translocations and their relevance to diseases.", "datePublished": "2022-07-30", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35907041", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00412-022-00775-2" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Phénomènes génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Mutagenèse", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016296" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Translocation génétique", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014178" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Translocation génétique - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Translocation génétique", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-04-29", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Translocation génétique", "description": "Comment diagnostiquer une translocation génétique ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter des translocations ?\nLes translocations sont-elles visibles sur un caryotype ?\nQuel rôle joue la biopsie dans le diagnostic ?\nLes tests génétiques sont-ils recommandés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014178#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Translocation génétique", "description": "Quels symptômes peuvent indiquer une translocation ?\nLes translocations causent-elles des symptômes immédiats ?\nY a-t-il des signes cliniques spécifiques ?\nLes symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?\nComment les translocations affectent-elles la santé ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014178#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Translocation génétique", "description": "Peut-on prévenir les translocations génétiques ?\nLe dépistage prénatal est-il utile ?\nQuels facteurs environnementaux influencent les translocations ?\nLes antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?\nDes conseils génétiques sont-ils recommandés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014178#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Translocation génétique", "description": "Quels traitements sont disponibles pour les translocations ?\nLa chirurgie est-elle une option de traitement ?\nLes thérapies géniques sont-elles efficaces ?\nComment la surveillance est-elle effectuée après traitement ?\nLes traitements sont-ils personnalisés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014178#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Translocation génétique", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec des translocations ?\nLes translocations augmentent-elles le risque de cancer ?\nComment les translocations affectent-elles la fertilité ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLes enfants de porteurs sont-ils à risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014178#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Translocation génétique", "description": "Quels sont les facteurs de risque de translocations ?\nL'âge maternel influence-t-il les translocations ?\nLes radiations augmentent-elles le risque ?\nLes maladies génétiques augmentent-elles le risque ?\nLe mode de vie influence-t-il les translocations ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014178#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une translocation génétique ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype ou la FISH." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour détecter des translocations ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent l'analyse de l'ADN, la PCR et l'hybridation in situ." } }, { "@type": "Question", "name": "Les translocations sont-elles visibles sur un caryotype ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines translocations peuvent être identifiées sur un caryotype standard." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue la biopsie dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La biopsie permet d'analyser les cellules et de détecter des anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques sont-ils recommandés ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests génétiques sont recommandés pour les antécédents familiaux de maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent indiquer une translocation ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies de développement ou des cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Les translocations causent-elles des symptômes immédiats ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Pas toujours, certains symptômes peuvent apparaître des années après la translocation." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des signes cliniques spécifiques dépendent du type de translocation et des gènes impliqués." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent être similaires à d'autres maladies génétiques ou cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les translocations affectent-elles la santé ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elles peuvent perturber l'expression des gènes, entraînant des maladies ou des cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les translocations génétiques ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de méthode garantie pour prévenir les translocations, mais des conseils génétiques aident." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier des anomalies chromosomiques chez le fœtus." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels facteurs environnementaux influencent les translocations ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'exposition à des agents cancérigènes peut augmenter le risque de translocations." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque de translocations." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour les translocations ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la chimiothérapie, la radiothérapie et les thérapies ciblées." } }, { "@type": "Question", "name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour retirer des tumeurs causées par des translocations." } }, { "@type": "Question", "name": "Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les thérapies géniques sont en développement et peuvent offrir des options prometteuses." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la surveillance est-elle effectuée après traitement ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La surveillance inclut des examens réguliers et des tests génétiques pour détecter des récidives." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traitements peuvent être personnalisés en fonction du type de translocation et du patient." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec des translocations ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des cancers, des troubles de développement et des maladies héréditaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les translocations augmentent-elles le risque de cancer ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines translocations sont associées à un risque accru de cancers spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les translocations affectent-elles la fertilité ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elles peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches chez les porteurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les enfants de porteurs sont-ils à risque ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les enfants de porteurs de translocations peuvent avoir un risque accru de maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque de translocations ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent l'exposition à des agents cancérigènes, l'âge avancé et des antécédents familiaux." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge maternel influence-t-il les translocations ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru de translocations chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les radiations augmentent-elles le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exposition aux radiations ionisantes peut augmenter le risque de translocations." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines maladies génétiques peuvent être liées à un risque accru de translocations." } }, { "@type": "Question", "name": "Le mode de vie influence-t-il les translocations ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Liang Hu

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China; Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China.

Keli Luo

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China.

Fei Gong

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China.

Guangxiu Lu

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China; Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China.

Ge Lin

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China; Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China. Electronic address: linggf@hotmail.com.

Pingyuan Xie

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hunan Normal University School of Medicine, Changsha, People's Republic of China; National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China.

Dehua Cheng

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China.

Yue-Qiu Tan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha Hunan, China; Clinical Research Center For Reproduction and Genetics in Hunan Province, Changsha Hunan, China; Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha Hunan, China; HC Key Laboratory of Human Stem Cell and Reproductive Engineering (Central South University), Changsha Hunan, China. Electronic address: tanyueqiu@csu.edu.cn.

Hao Shi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Reproductive Medicine Center, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
  • Henan Key Laboratory of Reproduction and Genetics, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.

Fabienne Van Rossum

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Meise Botanic Garden, Meise, Belgium.
  • Fédération Wallonie-Bruxelles, Service général de l'Enseignement supérieur et de la Recherche scientifique, Brussels, Belgium.
Publications dans "Translocation génétique" :

Olivier J Hardy

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Evolutionary Biology and Ecology, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
Publications dans "Translocation génétique" :

Shuo Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Ji Ai Genetics & IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University, Shanghai, Shanghai, China.

Min Xiao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Ji Ai Genetics & IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University, Shanghai, Shanghai, China.

Xiaoxi Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Ji Ai Genetics & IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University, Shanghai, Shanghai, China.
  • Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University, Shanghai, Shanghai, China.

Congjian Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Ji Ai Genetics & IVF Institute, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University, Shanghai, Shanghai, China pghunion@163.com.
  • Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases, Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University, Shanghai, Shanghai, China.

Jason G Bragg

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Centre for Ecosystem Resilience Australian Institute of Botanical Science, The Royal Botanic Garden Sydney Sydney NSW Australia.
  • School of Biological Earth and Environmental Sciences University of New South Wales Sydney NSW Australia.

Maurizio Rossetto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Centre for Ecosystem Resilience Australian Institute of Botanical Science, The Royal Botanic Garden Sydney Sydney NSW Australia.
  • Queensland Alliance of Agriculture and Food Innovation University of Queensland Santa Lucia QLD Australia.

Mingkee Achom

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA; Department of Data Science, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA; Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02215, USA.

Ananthan Sadagopan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA.

Chunyang Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Data Science, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA; Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02215, USA; Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA.

Sources (10000 au total)

Nanopore sequencing for detecting reciprocal translocation carrier status in preimplantation genetic testing.

Balanced reciprocal translocation (BRT) is one of the most common chromosomal abnormalities that causes infertility, recurrent miscarriage, and birth defects. Preimplantation genetic testing (PGT) is ... The translocation breakpoints in both reciprocal translocation carriers were accurately identified by nanopore sequencing and were in accordance with the results obtained using MaReCs. More than one e... Our results suggest that nanopore sequencing is a powerful strategy for accurately distinguishing non-translocation embryos from translocation carrier embryos and precisely localizing translocation br...

The effect of carrier characteristics and female age on preimplantation genetic testing results of blastocysts from Robertsonian translocation carriers.

To analyze factors affecting segregation and ploidy results from Robertsonian carriers, and determine chromosomes involved impact chromosome stability during meiosis and mitosis.... This retrospective study include 928 oocyte retrieval cycles from 763 couples with Robertsonian translocations undergoing preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR) using n... A total of 1728 (50.5%) normal/balanced embryos were identified from 3423 embryos diagnosed. The rate of alternate segregation in male Robertsonian translocation carriers was significantly higher than... The meiotic segregation modes were affected by the carrier sex and were independent of the carrier's age. Advanced maternal age decreased the probability of obtaining a normal/balanced embryo. In addi...

Translocations and Gene Fusions in Sinonasal Malignancies.

During the past few years there has been an expansion in our understanding of gene fusions and translocations involved in cancer of the sinonasal tract. Here we review the downstream biologic effects,... Several new, clinically relevant, chromosomal aberrations have been discovered and evaluated to varying degrees in sinonasal tumors including DEK::AFF2, BRD4::NUT, ADCK4::NUMBL, and ETV6::NTRK3. Sinon...

Preimplantation genetic testing for structural rearrangement based on low-coverage next-generation sequencing accurately discriminates between normal and carrier embryos for patients with translocations.

Can preimplantation genetic testing for structural rearrangement (PGT-SR) based on low-coverage next-generation sequencing (NGS) accurately discriminate between normal and carrier embryos of reciproca... A total of 109 couples with RecT or RobT were included in this study. The ages, bad obsteric histories (BOH), blood karyotype and IVF cycle information, including the number of cumulus-oocyte complexe... Among all the couples in this study, 67 patients had RecT and 42 had RobT. After unbalanced and balanced detection, 103 balanced embryos underwent a further normal and carrier discrimination procedure... Our low-coverage NGS-based PGT-SR method can accurately discriminate between normal and carrier status of balanced embryos. The method is cost-effective and has broad clinical applicability....

Recurrent Translocations in Topoisomerase Inhibitor-Related Leukemia Are Determined by the Features of DNA Breaks Rather Than by the Proximity of the Translocating Genes.

Topoisomerase inhibitors are widely used in cancer chemotherapy. However, one of the potential long-term adverse effects of such therapy is acute leukemia. A key feature of such therapy-induced acute ...