Comment diagnostiquer une translocation génétique ?
Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype ou la FISH.
CytogénétiqueCaryotype
#2
Quels tests sont utilisés pour détecter des translocations ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN, la PCR et l'hybridation in situ.
Analyse de l'ADNHybridation in situ
#3
Les translocations sont-elles visibles sur un caryotype ?
Oui, certaines translocations peuvent être identifiées sur un caryotype standard.
CaryotypeTranslocation
#4
Quel rôle joue la biopsie dans le diagnostic ?
La biopsie permet d'analyser les cellules et de détecter des anomalies chromosomiques.
BiopsieAnomalies chromosomiques
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques sont recommandés pour les antécédents familiaux de maladies.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une translocation ?
Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies de développement ou des cancers.
Anomalies de développementCancers
#2
Les translocations causent-elles des symptômes immédiats ?
Pas toujours, certains symptômes peuvent apparaître des années après la translocation.
SymptômesTranslocation
#3
Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?
Des signes cliniques spécifiques dépendent du type de translocation et des gènes impliqués.
Signes cliniquesGènes
#4
Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, les symptômes peuvent être similaires à d'autres maladies génétiques ou cancers.
Maladies génétiquesCancers
#5
Comment les translocations affectent-elles la santé ?
Elles peuvent perturber l'expression des gènes, entraînant des maladies ou des cancers.
Expression des gènesMaladies
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les translocations génétiques ?
Il n'existe pas de méthode garantie pour prévenir les translocations, mais des conseils génétiques aident.
PréventionConseils génétiques
#2
Le dépistage prénatal est-il utile ?
Oui, le dépistage prénatal peut identifier des anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatalAnomalies chromosomiques
#3
Quels facteurs environnementaux influencent les translocations ?
L'exposition à des agents cancérigènes peut augmenter le risque de translocations.
Agents cancérigènesFacteurs environnementaux
#4
Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque de translocations.
Conseils génétiquesRisque
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les translocations ?
Les traitements incluent la chimiothérapie, la radiothérapie et les thérapies ciblées.
ChimiothérapieRadiothérapie
#2
La chirurgie est-elle une option de traitement ?
Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour retirer des tumeurs causées par des translocations.
ChirurgieTumeurs
#3
Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?
Les thérapies géniques sont en développement et peuvent offrir des options prometteuses.
Thérapies géniquesOptions de traitement
#4
Comment la surveillance est-elle effectuée après traitement ?
La surveillance inclut des examens réguliers et des tests génétiques pour détecter des récidives.
SurveillanceRécidives
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être personnalisés en fonction du type de translocation et du patient.
Traitements personnalisésTranslocation
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des translocations ?
Les complications incluent des cancers, des troubles de développement et des maladies héréditaires.
CancersTroubles de développement
#2
Les translocations augmentent-elles le risque de cancer ?
Oui, certaines translocations sont associées à un risque accru de cancers spécifiques.
Risque de cancerTranslocation
#3
Comment les translocations affectent-elles la fertilité ?
Elles peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches chez les porteurs.
FertilitéFausses couches
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsTraitement
#5
Les enfants de porteurs sont-ils à risque ?
Oui, les enfants de porteurs de translocations peuvent avoir un risque accru de maladies.
RisqueEnfants
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de translocations ?
Les facteurs incluent l'exposition à des agents cancérigènes, l'âge avancé et des antécédents familiaux.
Facteurs de risqueAgents cancérigènes
#2
L'âge maternel influence-t-il les translocations ?
Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru de translocations chromosomiques.
Âge maternelTranslocations chromosomiques
#3
Les radiations augmentent-elles le risque ?
Oui, l'exposition aux radiations ionisantes peut augmenter le risque de translocations.
Radiations ionisantesRisque
#4
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies génétiques peuvent être liées à un risque accru de translocations.
Maladies génétiquesRisque
#5
Le mode de vie influence-t-il les translocations ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque.
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Hunan Normal University School of Medicine, Changsha, People's Republic of China; National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China.
Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China.
Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha Hunan, China; Clinical Research Center For Reproduction and Genetics in Hunan Province, Changsha Hunan, China; Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha Hunan, China; HC Key Laboratory of Human Stem Cell and Reproductive Engineering (Central South University), Changsha Hunan, China. Electronic address: tanyueqiu@csu.edu.cn.
Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA; Department of Data Science, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA; Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02215, USA.
Department of Data Science, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA; Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02215, USA; Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA.
Balanced reciprocal translocation (BRT) is one of the most common chromosomal abnormalities that causes infertility, recurrent miscarriage, and birth defects. Preimplantation genetic testing (PGT) is ...
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Our results suggest that nanopore sequencing is a powerful strategy for accurately distinguishing non-translocation embryos from translocation carrier embryos and precisely localizing translocation br...
To analyze factors affecting segregation and ploidy results from Robertsonian carriers, and determine chromosomes involved impact chromosome stability during meiosis and mitosis....
This retrospective study include 928 oocyte retrieval cycles from 763 couples with Robertsonian translocations undergoing preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR) using n...
A total of 1728 (50.5%) normal/balanced embryos were identified from 3423 embryos diagnosed. The rate of alternate segregation in male Robertsonian translocation carriers was significantly higher than...
The meiotic segregation modes were affected by the carrier sex and were independent of the carrier's age. Advanced maternal age decreased the probability of obtaining a normal/balanced embryo. In addi...
Familial apparently balanced translocations (ABTs) are usually not associated with a phenotype; however, rarely, ABTs segregate with discordant phenotypes in family members carrying identical rearrang...
The leaf rust resistance gene Lr19, which is present on the long arm of chromosome 7E1 in Thinopyrum ponticum, was mapped within a 0.3-cM genetic interval, and translocation lines were developed to br...
Chromosomal translocations (CTs) are the most common type of structural chromosomal abnormalities in humans. CTs have been reported in several studies in the Arab world, but the frequency and spectrum...
During the past few years there has been an expansion in our understanding of gene fusions and translocations involved in cancer of the sinonasal tract. Here we review the downstream biologic effects,...
Several new, clinically relevant, chromosomal aberrations have been discovered and evaluated to varying degrees in sinonasal tumors including DEK::AFF2, BRD4::NUT, ADCK4::NUMBL, and ETV6::NTRK3. Sinon...
Can preimplantation genetic testing for structural rearrangement (PGT-SR) based on low-coverage next-generation sequencing (NGS) accurately discriminate between normal and carrier embryos of reciproca...
A total of 109 couples with RecT or RobT were included in this study. The ages, bad obsteric histories (BOH), blood karyotype and IVF cycle information, including the number of cumulus-oocyte complexe...
Among all the couples in this study, 67 patients had RecT and 42 had RobT. After unbalanced and balanced detection, 103 balanced embryos underwent a further normal and carrier discrimination procedure...
Our low-coverage NGS-based PGT-SR method can accurately discriminate between normal and carrier status of balanced embryos. The method is cost-effective and has broad clinical applicability....
Topoisomerase inhibitors are widely used in cancer chemotherapy. However, one of the potential long-term adverse effects of such therapy is acute leukemia. A key feature of such therapy-induced acute ...
P-glycoprotein (Pgp) is a prototypical ATP-binding cassette (ABC) transporter of great biological and clinical significance.Pgp confers cancer multidrug resistance and mediates the bioavailability and...