Le diagnostic se fait par des tests génétiques, comme l'amniocentèse ou le test de dépistage prénatal.
TrisomieDiagnostic génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour la trisomie 21 ?
Les tests incluent le dépistage sérique et l'échographie, suivis d'une amniocentèse si nécessaire.
Trisomie 21Amniocentèse
#3
À quel âge faire un dépistage de trisomie ?
Le dépistage est recommandé dès le premier trimestre de la grossesse, surtout après 35 ans.
Dépistage prénatalTrisomie
#4
Quels signes indiquent une trisomie ?
Des anomalies à l'échographie, des marqueurs biochimiques anormaux ou des antécédents familiaux.
Anomalies congénitalesTrisomie
#5
La trisomie peut-elle être détectée à la naissance ?
Oui, certaines caractéristiques physiques peuvent indiquer une trisomie à la naissance.
TrisomieCaractéristiques physiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?
Les symptômes incluent un retard de développement, des traits faciaux distinctifs et des problèmes de santé.
Trisomie 21Retard de développement
#2
La trisomie affecte-t-elle le développement intellectuel ?
Oui, la trisomie peut entraîner un retard mental et des difficultés d'apprentissage.
Retard mentalTrisomie
#3
Quels problèmes de santé sont associés à la trisomie ?
Des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des problèmes immunitaires sont fréquents.
Malformations cardiaquesTrisomie
#4
Les symptômes varient-ils selon le type de trisomie ?
Oui, les symptômes peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13.
Trisomie 18Trisomie 13
#5
Y a-t-il des signes physiques spécifiques ?
Oui, des traits comme un cou court, des yeux en amande et une langue protrusive sont typiques.
Traits physiquesTrisomie
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la trisomie ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le dépistage prénatal peut aider à la détection.
PréventionDépistage prénatal
#2
Quels conseils pour les femmes enceintes ?
Adopter un mode de vie sain, éviter l'alcool et consulter régulièrement un médecin.
Santé maternelleTrisomie
#3
Le vieillissement parental influence-t-il la trisomie ?
Oui, l'âge avancé de la mère augmente le risque de trisomie, notamment la trisomie 21.
Âge maternelTrisomie 21
#4
Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?
Oui, des antécédents familiaux de trisomie peuvent augmenter le risque de récurrence.
Antécédents familiauxTrisomie
#5
Les tests génétiques peuvent-ils aider ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les risques de trisomie chez les futurs parents.
Tests génétiquesTrisomie
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la trisomie ?
Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et un suivi médical régulier.
Thérapie physiqueTrisomie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour la trisomie ?
Parfois, une chirurgie est nécessaire pour corriger des malformations congénitales.
ChirurgieMalformations congénitales
#3
Comment gérer les problèmes de santé liés à la trisomie ?
Un suivi médical régulier et des soins spécialisés sont essentiels pour gérer les problèmes de santé.
Suivi médicalTrisomie
#4
Y a-t-il des médicaments pour la trisomie ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent être prescrits.
Traitement symptomatiqueTrisomie
#5
Les thérapies alternatives sont-elles efficaces ?
Certaines thérapies alternatives peuvent aider, mais elles ne remplacent pas les soins médicaux traditionnels.
Thérapies alternativesTrisomie
Complications
5
#1
Quelles sont les complications de la trisomie 21 ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des infections fréquentes.
ComplicationsTrisomie 21
#2
La trisomie augmente-t-elle le risque de leucémie ?
Oui, les enfants atteints de trisomie 21 ont un risque accru de développer une leucémie.
LeucémieTrisomie 21
#3
Y a-t-il des complications à long terme ?
Les complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé mentale et des troubles cognitifs.
Santé mentaleTrisomie
#4
Les complications varient-elles selon le type de trisomie ?
Oui, les complications peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13.
Trisomie 18Trisomie 13
#5
Comment prévenir les complications ?
Un suivi médical régulier et des soins appropriés peuvent aider à prévenir les complications.
Suivi médicalComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la trisomie ?
Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines anomalies chromosomiques.
Facteurs de risqueTrisomie
#2
L'exposition à des toxines influence-t-elle la trisomie ?
Certaines études suggèrent que l'exposition à des toxines environnementales pourrait augmenter le risque.
Toxines environnementalesTrisomie
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque de trisomie.
Maladies génétiquesTrisomie
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque de trisomie ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas la trisomie.
Mode de vieTrisomie
#5
Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?
Certaines techniques de procréation assistée peuvent être associées à un risque accru de trisomie.
Procréation assistéeTrisomie
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Trisomie : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Trisomie : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Trisomie : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-15",
"dateModified": "2025-04-11",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Trisomie"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Aneuploïdie",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000782",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Aneuploïdie",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000782",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.700.131"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Trisomie",
"alternateName": "Trisomy",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D014314",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Chih-Ping Chen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Chih-Ping%20Chen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Fang-Tzu Wu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Fang-Tzu%20Wu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Wayseen Wang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wayseen%20Wang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Bioengineering, Tatung University, Taipei, Taiwan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Schu-Rern Chern",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Schu-Rern%20Chern",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Peih-Shan Wu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Peih-Shan%20Wu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Gene Biodesign Co. Ltd, Taipei, Taiwan."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Factors involved in the decision to decline prenatal screening with noninvasive prenatal testing (NIPT).",
"datePublished": "2022-09-23",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36109868",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/pd.6242"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Chorionic Villous Testing Versus Amniocentesis After Abnormal Noninvasive Prenatal Testing.",
"datePublished": "2023-07-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37650670",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/GRF.0000000000000801"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Prenatal diagnosis of a case with complete and uniform tetrasomy 12p by the utility of noninvasive prenatal testing.",
"datePublished": "2023-07-28",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37501006",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s10815-023-02896-8"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Performance of noninvasive prenatal testing for twin pregnancies in South China.",
"datePublished": "2023-07-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37480419",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s10815-023-02881-1"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The effect of hemolysis on quality control metrics for noninvasive prenatal testing.",
"datePublished": "2022-06-04",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35659298",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12920-022-01280-2"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Ploïdies",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011003"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Aneuploïdie",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000782"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Trisomie",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014314"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Trisomie - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Trisomie",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-14",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Trisomie",
"description": "Comment diagnostiquer la trisomie ?\nQuels tests sont utilisés pour la trisomie 21 ?\nÀ quel âge faire un dépistage de trisomie ?\nQuels signes indiquent une trisomie ?\nLa trisomie peut-elle être détectée à la naissance ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014314?mesh_terms=Noninvasive+Prenatal+Testing#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Trisomie",
"description": "Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?\nLa trisomie affecte-t-elle le développement intellectuel ?\nQuels problèmes de santé sont associés à la trisomie ?\nLes symptômes varient-ils selon le type de trisomie ?\nY a-t-il des signes physiques spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014314?mesh_terms=Noninvasive+Prenatal+Testing#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Trisomie",
"description": "Peut-on prévenir la trisomie ?\nQuels conseils pour les femmes enceintes ?\nLe vieillissement parental influence-t-il la trisomie ?\nLes antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014314?mesh_terms=Noninvasive+Prenatal+Testing#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Trisomie",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la trisomie ?\nLa chirurgie est-elle nécessaire pour la trisomie ?\nComment gérer les problèmes de santé liés à la trisomie ?\nY a-t-il des médicaments pour la trisomie ?\nLes thérapies alternatives sont-elles efficaces ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014314?mesh_terms=Noninvasive+Prenatal+Testing#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Trisomie",
"description": "Quelles sont les complications de la trisomie 21 ?\nLa trisomie augmente-t-elle le risque de leucémie ?\nY a-t-il des complications à long terme ?\nLes complications varient-elles selon le type de trisomie ?\nComment prévenir les complications ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014314?mesh_terms=Noninvasive+Prenatal+Testing#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Trisomie",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la trisomie ?\nL'exposition à des toxines influence-t-elle la trisomie ?\nLes maladies génétiques augmentent-elles le risque ?\nLe mode de vie influence-t-il le risque de trisomie ?\nLes traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014314?mesh_terms=Noninvasive+Prenatal+Testing#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer la trisomie ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic se fait par des tests génétiques, comme l'amniocentèse ou le test de dépistage prénatal."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour la trisomie 21 ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent le dépistage sérique et l'échographie, suivis d'une amniocentèse si nécessaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "À quel âge faire un dépistage de trisomie ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage est recommandé dès le premier trimestre de la grossesse, surtout après 35 ans."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes indiquent une trisomie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des anomalies à l'échographie, des marqueurs biochimiques anormaux ou des antécédents familiaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La trisomie peut-elle être détectée à la naissance ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines caractéristiques physiques peuvent indiquer une trisomie à la naissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent un retard de développement, des traits faciaux distinctifs et des problèmes de santé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La trisomie affecte-t-elle le développement intellectuel ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la trisomie peut entraîner un retard mental et des difficultés d'apprentissage."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels problèmes de santé sont associés à la trisomie ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des problèmes immunitaires sont fréquents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon le type de trisomie ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des signes physiques spécifiques ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des traits comme un cou court, des yeux en amande et une langue protrusive sont typiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la trisomie ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le dépistage prénatal peut aider à la détection."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels conseils pour les femmes enceintes ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Adopter un mode de vie sain, éviter l'alcool et consulter régulièrement un médecin."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le vieillissement parental influence-t-il la trisomie ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge avancé de la mère augmente le risque de trisomie, notamment la trisomie 21."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux de trisomie peuvent augmenter le risque de récurrence."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les risques de trisomie chez les futurs parents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la trisomie ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et un suivi médical régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle nécessaire pour la trisomie ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Parfois, une chirurgie est nécessaire pour corriger des malformations congénitales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les problèmes de santé liés à la trisomie ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi médical régulier et des soins spécialisés sont essentiels pour gérer les problèmes de santé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des médicaments pour la trisomie ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent être prescrits."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les thérapies alternatives sont-elles efficaces ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines thérapies alternatives peuvent aider, mais elles ne remplacent pas les soins médicaux traditionnels."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications de la trisomie 21 ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des infections fréquentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La trisomie augmente-t-elle le risque de leucémie ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les enfants atteints de trisomie 21 ont un risque accru de développer une leucémie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications à long terme ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé mentale et des troubles cognitifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications varient-elles selon le type de trisomie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi médical régulier et des soins appropriés peuvent aider à prévenir les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la trisomie ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines anomalies chromosomiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'exposition à des toxines influence-t-elle la trisomie ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines études suggèrent que l'exposition à des toxines environnementales pourrait augmenter le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque de trisomie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie influence-t-il le risque de trisomie ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas la trisomie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines techniques de procréation assistée peuvent être associées à un risque accru de trisomie."
}
}
]
}
]
}
Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com.
Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA; Department of Cell and Regenerative Biology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA. Electronic address: bhattacharyy@waisman.wisc.edu.
To investigate factors involved in the decision to decline prenatal screening with noninvasive prenatal testing (NIPT)....
A questionnaire study was conducted among 219 pregnant women in the Netherlands who had declined prenatal screening with NIPT (TRIDENT-2 study). Respondents were selectively recruited from three hospi...
Most respondents (77.2%) found the decision to decline NIPT easy to make, and 59.8% had already made the decision before information about NIPT was offered. These respondents were more often religious...
The primary factors involved in the decision to decline NIPT were related to personal values and beliefs, consistent with autonomous choice. Out-of-pocket costs of NIPT hinder equal access for some pr...
In the setting of a normal first-trimester ultrasound, an amniocentesis may be a better option than chorionic villous sampling for invasive diagnostic testing after a cell-free DNA high risk for triso...
To report a rare type of Pallister-Killian syndrome (PKS) diagnosed prenatally by the utility of non-invasive prenatal testing (NIPT)....
NIPT was performed in the first trimester. Conventional karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were performed on the amniotic samples in the second trimester. Copy number variation sequ...
NIPT results showed increased signal from chromosome 12p. Subsequent prenatal diagnostic testing by karyotype revealed 47, XY, +i (12p), and CMA displayed four copies of 12p: 12p13.33-12p11.1(173786_3...
Our findings suggest that a positive signal from chromosome 12p on NIPT should raise suspicion for PKS. With the wide application of NIPT, the true positive of incidental finding is expected to increa...
The purpose of this study was to evaluate the performance of noninvasive prenatal testing (NIPT) for the detection of chromosomal aneuploidies and copy number variations (CNVs) in twin pregnancies....
A cohort of 2010 women with twin pregnancies was recruited. 1331 patients opted for NIPT, and 679 patients opted for expanded NIPT (NIPT-plus). All high-risk patients were advised to undergo invasive ...
Twenty-two cases were predicted to have a high risk of chromosome abnormalities by NIPT, of which 14 pregnant women underwent invasive prenatal diagnosis. The 14 cases included 3 cases of trisomy 21, ...
The NIPT/NIPT-plus has excellent performance in the detection of chromosome aneuploidies in twin pregnancies. But for CNVs, the effectiveness of NIPT is poor, and the NIPT-plus have a certain detectio...
Noninvasive prenatal testing (NIPT) is the testing of blood samples from pregnant women to screen for fetal risk of chromosomal disorders. Even though in vitro hemolysis of blood specimens is common i...
Peripheral blood samples were collected from 205 pregnant women and categorized according to the concentration of free hemoglobin in the plasma. After performing NIPT using massively parallel sequenci...
The specimens were divided into four groups based on the concentration of free hemoglobin: Group I (0-1 g/L, n = 53), Group II (1-2 g/L, n = 97), Group III (2-4 g/L, n = 30), and Group IV (> 4 g/L, n ...
For NIPT using massively parallel sequencing, samples with slight or moderate hemolysis (≤ 4 g/L) are acceptable. However, careful consideration should be taken regarding the use of severely hemolyzed...
To evaluate the value of noninvasive prenatal testing (NIPT) in the screening of rare autosomal abnormalities and provide further support for the clinical application of NIPT....
A total of 81,518 pregnant women who underwent NIPT at the Anhui Maternal and Child Health Hospital between May 2018 and March 2022 were selected. The high-risk samples were analyzed using amniotic fl...
NIPT detected 292 cases (0.36%) with rare autosomal abnormalities among the 81,518 cases sampled. Of these, 140 (0.17%) showed rare autosomal trisomies (RATs), and 102 of these patients agreed to unde...
NIPT is not recommended for screening for RATs. However, considering that positive results are associated with an increased risk of IUGR and PTB, additional fetal ultrasound examination should be perf...
Numerous diseases and disorders are associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, among which m.1555A > G and m.1494C > T mutations in the 12 S ribosomal RNA gene contribute to aminoglycoside-i...
A total of 76,842 qualified non-invasive prenatal (NIPT) samples were subjected to mtDNA mutation and haplogroup analysis....
We detected 181 m.1555A > G and m.1494C > T mutations, 151 of which were subsequently sequenced for full-length mitochondrial genome verification. The positive predictive values for the m.1555A > G an...
Our findings indicate that the non-invasive prenatal testing of cell-free DNA obtained from maternal plasma can successfully detect m.1555A > G and m.1494C > T mutations....
Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; ho...
A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were sc...
Improvements in detection and analytical technologies are needed to increase the accuracy of sex chromosome abnormalities detection. Pregnant women with a positive NIPT for these abnormalities may req...
Complete chromosome 9 trisomy (T9) is a rare and fatal chromosomal disorder. We performed non-invasive prenatal testing (NIPT) in a patient with threatened abortion symptoms and found that the fetal w...
Today the challenge in paternity testing is to provide an accurate noninvasive assay that can be performed early during pregnancy. This requires the use of novel analytical methods capable of detectin...
