Titre : Trisomie

Trisomie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Speech-Language Pathology

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la trisomie ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques, comme l'amniocentèse ou le test de dépistage prénatal.
Trisomie Diagnostic génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour la trisomie 21 ?

Les tests incluent le dépistage sérique et l'échographie, suivis d'une amniocentèse si nécessaire.
Trisomie 21 Amniocentèse
#3

À quel âge faire un dépistage de trisomie ?

Le dépistage est recommandé dès le premier trimestre de la grossesse, surtout après 35 ans.
Dépistage prénatal Trisomie
#4

Quels signes indiquent une trisomie ?

Des anomalies à l'échographie, des marqueurs biochimiques anormaux ou des antécédents familiaux.
Anomalies congénitales Trisomie
#5

La trisomie peut-elle être détectée à la naissance ?

Oui, certaines caractéristiques physiques peuvent indiquer une trisomie à la naissance.
Trisomie Caractéristiques physiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?

Les symptômes incluent un retard de développement, des traits faciaux distinctifs et des problèmes de santé.
Trisomie 21 Retard de développement
#2

La trisomie affecte-t-elle le développement intellectuel ?

Oui, la trisomie peut entraîner un retard mental et des difficultés d'apprentissage.
Retard mental Trisomie
#3

Quels problèmes de santé sont associés à la trisomie ?

Des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des problèmes immunitaires sont fréquents.
Malformations cardiaques Trisomie
#4

Les symptômes varient-ils selon le type de trisomie ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13.
Trisomie 18 Trisomie 13
#5

Y a-t-il des signes physiques spécifiques ?

Oui, des traits comme un cou court, des yeux en amande et une langue protrusive sont typiques.
Traits physiques Trisomie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la trisomie ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le dépistage prénatal peut aider à la détection.
Prévention Dépistage prénatal
#2

Quels conseils pour les femmes enceintes ?

Adopter un mode de vie sain, éviter l'alcool et consulter régulièrement un médecin.
Santé maternelle Trisomie
#3

Le vieillissement parental influence-t-il la trisomie ?

Oui, l'âge avancé de la mère augmente le risque de trisomie, notamment la trisomie 21.
Âge maternel Trisomie 21
#4

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de trisomie peuvent augmenter le risque de récurrence.
Antécédents familiaux Trisomie
#5

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les risques de trisomie chez les futurs parents.
Tests génétiques Trisomie

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la trisomie ?

Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et un suivi médical régulier.
Thérapie physique Trisomie
#2

La chirurgie est-elle nécessaire pour la trisomie ?

Parfois, une chirurgie est nécessaire pour corriger des malformations congénitales.
Chirurgie Malformations congénitales
#3

Comment gérer les problèmes de santé liés à la trisomie ?

Un suivi médical régulier et des soins spécialisés sont essentiels pour gérer les problèmes de santé.
Suivi médical Trisomie
#4

Y a-t-il des médicaments pour la trisomie ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent être prescrits.
Traitement symptomatique Trisomie
#5

Les thérapies alternatives sont-elles efficaces ?

Certaines thérapies alternatives peuvent aider, mais elles ne remplacent pas les soins médicaux traditionnels.
Thérapies alternatives Trisomie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications de la trisomie 21 ?

Les complications incluent des problèmes cardiaques, des troubles de la vue et des infections fréquentes.
Complications Trisomie 21
#2

La trisomie augmente-t-elle le risque de leucémie ?

Oui, les enfants atteints de trisomie 21 ont un risque accru de développer une leucémie.
Leucémie Trisomie 21
#3

Y a-t-il des complications à long terme ?

Les complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé mentale et des troubles cognitifs.
Santé mentale Trisomie
#4

Les complications varient-elles selon le type de trisomie ?

Oui, les complications peuvent varier selon qu'il s'agit de trisomie 21, 18 ou 13.
Trisomie 18 Trisomie 13
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et des soins appropriés peuvent aider à prévenir les complications.
Suivi médical Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la trisomie ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines anomalies chromosomiques.
Facteurs de risque Trisomie
#2

L'exposition à des toxines influence-t-elle la trisomie ?

Certaines études suggèrent que l'exposition à des toxines environnementales pourrait augmenter le risque.
Toxines environnementales Trisomie
#3

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque de trisomie.
Maladies génétiques Trisomie
#4

Le mode de vie influence-t-il le risque de trisomie ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas la trisomie.
Mode de vie Trisomie
#5

Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?

Certaines techniques de procréation assistée peuvent être associées à un risque accru de trisomie.
Procréation assistée Trisomie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Chih-Ping Chen

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com.

John C Carey

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah Health, Salt Lake City, Utah.

Jeffrey W Kepple

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Affiliations :
  • School of Medicine, Creighton University, Omaha, Nebraska, USA.
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Kristen P Fishler

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Affiliations :
  • Munroe-Meyer Institute for Genetics and Rehabilitation, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska, USA.
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Eric S Peeples

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska, USA.
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Francisco Cammarata-Scalisi

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Affiliations :
  • Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida.
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Rui Li

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Yathindar Giffin-Rao

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Affiliations :
  • Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA.
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Anita Bhattacharyya

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Affiliations :
  • Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA; Department of Cell and Regenerative Biology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA. Electronic address: bhattacharyy@waisman.wisc.edu.
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To validate the content of the Speech-Language Pathology Concordance Test called FonoTCS.... This is a content validation study of the instrument. Five speech-language pathologists, all with doctoral degrees and teaching experience, averaging 24.8 years of professional practice, participated ... Thirteen evaluators, all female, with an average age of 39.07 years, including eight with master's degrees and five with doctoral degrees, and an average clinical practice experience of 15.38 years, p... FonoTCS is a valid instrument from a content perspective....

The Impact of Treating Bilingual Clients on Speech-Language Pathology Students' Cultural Responsiveness.

Graduate programs often use practicum experience with clients from nonmajority cultures to improve students' cultural responsiveness. Yet, it is not clear whether simply working with a client from a n... Twenty first-year speech-language pathology graduate students (10 Spanish-English bilinguals, 10 monolingual English speakers) were split into three groups: monolingual experimental (... Experience working with bilingual clients did not have a substantial effect on students' confidence in their cultural competence. No substantial change was found in cultural responsiveness on the thin... Simply working with clients from nonmajority cultures does not create a scenario where cultural responsiveness is likely to improve. Additional targeted, purposeful training in cultural responsiveness...

Intensive speech-language pathology therapy with adults who stutter: preliminary study.

To compare the results of fluency and self-perception of the impact of stuttering on the lives of adults who stutter, before and after undergoing intensive speech-language pathology therapy.... This is a descriptive and longitudinal study with data collection before and after intensive therapy in four patients who stutter. The intensive care program consisted of thirty one-hour sessions held... There was a reduction of the percentage of stuttering disfluencies, increasing the flow of words per minute of the participants. The descriptive analysis of the OASES-A showed a decrease in the degree... There was an improvement in all variables analyzed after intensive care, including an improvement in speech fluency and a reduction in the impact of stuttering on the participants' lives, which sugges...